二维斑点追踪技术评估左心室心内膜回声增强及其与冠状动脉病变的关系

目的应用二维斑点追踪技术(2D-STI)检测左心室心内膜回声增强患者左心室心内膜下心肌应变参数,探讨左心室心内膜回声增强与心肌缺血及冠状动脉病变的关系。方法收集我院经超声心动图检查存在左心室心内膜回声增强患者80例,根据Gensini评分标准分为无病变组(Gensini评分=0分)28例、轻度病变组(0分<Gensini评分<25分)26例及中重度病变组(Gensini评分≥25分)26例。记录各组左心室心内膜回声增强的发生率、左心室心内膜回声增强处心肌节段与病变冠状动脉供血心肌节段的对应率,测量左心室心内膜回声增强厚度及面积;应用2D-STI获取左心室心内膜下心肌整体峰值纵向应变和环向应变(GLSendo、GCSendo)、心尖四腔心峰值纵向应变(AP4LSendo)、心尖三腔心峰值纵向应变(AP3LSendo)、心尖两腔心峰值纵向应变(AP2LSendo)、心内膜回声增强处心内膜下心肌峰值纵向应变和环向应变(LSendo-ee、CSendo-ee)、左心室短轴基底段峰值环向应变(SAXBCSendo)、左心室短轴中间段峰值环向应变(SAXMCSendo)、左心室短轴心尖段峰值环向应变(SAXACSendo),比较各组上述参数的差异。分析左心室心内膜回声增强厚度及面积、左心室心内膜下心肌应变参数与Gensini评分的相关性。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数对中重度冠状动脉病变的诊断效能。结果各组左心室心内膜回声增强的发生率比较,差异无统计学意义。轻度病变组、中重度病变组左心室心内膜回声增强处心肌节段与病变冠状动脉供血心肌节段的对应率均较高(75.0%、72.6%)。与无病变组比较,轻度病变组GLSendo、GCSendo、AP4LSendo、LSendo-ee、CSendo-ee、SAXACSendo、左心室心内膜回声增强厚度均增大,差异均有统计学意义(均P<0.05);与无病变组和轻度病变组比较,中重度病变组GLSendo、GCSendo、AP4LSendo、AP3LSendo、AP2LSendo、LSendo-ee、CSendo-ee、SAXBCSendo、SAXMCSendo均增大,差异均有统计学意义(均P<0.05)。相关性分析显示,冠状动脉病变患者GLSendo、GCSendo、AP4LSendo、AP3LSendo、AP2LSendo、SAXBCSendo、SAXMCSendo、左心室心内膜回声增强厚度与Gensini评分均呈正相关(均P<0.05)。ROC曲线分析显示,GLSendo、GCSendo、AP4LSendo、AP3LSendo、AP2LSendo、SAXBCSendo、SAXMCSendo诊断中重度冠状动脉病变的曲线下面积分别为0.788、0.685、0.709、0.813、0.710、0.713、0.780(均P<0.05)。结论2D-STI可通过评估左心室心内膜回声增强患者左心室心内膜下心肌应变参数,初步判定心肌缺血及冠状动脉病变程度,并可通过心内膜回声增强的部位推测可能发生病变的冠状动脉,有一定的临床价值。

探讨超声检查胰腺回声增强与糖尿病及血脂增高的关系

目的探讨胰腺回声增强与糖尿病及高血脂的关系。方法选取480例行腹部超声检查患者为研究对象,其中200例胰腺回声增强患者(胰腺回声增强组)、280例非胰腺回声增强患者(非胰腺回声增强组)。比较两组患者高脂血症、糖尿病发生情况及血脂[甘油三酯(TG)总胆固醇(TC)]、血糖[空腹血糖(FPG)、餐后2h血糖(2hPG)]水平。结果胰腺回声增强组的糖尿病、高脂血症发生率分别为为36.0%、57.5%,均明显高于非胰腺回声增强组的5.7%、12.9%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。胰腺回声增强组患者的FPG、2hPG、TG、TC水平均明显高于非胰腺回声增强组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论胰腺回声增强患者的血糖、血脂水平明显增高,糖尿病及脂肪肝事件发生风险明显增加。

回声增强针在超声引导下腰脊神经后支阻滞中的应用研究

神经阻滞在疼痛治疗中是一项非常重要的技术,其安全性和有效性是临床医生追求的目标。近年来,超声引导下神经阻滞逐渐发展起来,并且成为神经阻滞的新趋势;其无辐射损伤、可移动、方便经济,操作时不但可以看到目标神经及其周围的组织,还可以观察局麻药的扩散范围,实现了实时引导下穿刺[1~4]。

胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因及妊娠结局分析

目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后。结果74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常。17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65%,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常。2例(11.76%,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例。33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡。结论胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查。对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产。羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化。

新生儿脑室周围回声增强对提示脑白质软化的超声诊断价值

目的 探讨超声诊断新生儿脑室周围回声增强（Periventricular Echoenhance,PVE）与脑白质损伤（Periventricular Leukomalacia,PVL）的相关性.方法 回顾性总结分析2012年3月～2013年4月在本院新生儿科住院的52例新生儿PVE的超声资料及复查结果,并按照PVE超声表现进行分级,与临床结果相对照.结果 PVE超声分级Ⅰ度26例,Ⅱ度20例,Ⅲ度6例,脑室周围回声增强区在7 d内消退者28例,8～14 d消退者14例,15～27 d内消退者5例,5例28 d后仍未见消退,回声增强区出现局限化并出现小囊腔,考虑为脑室旁白质软化.结论 超声可以较准确反映PVE的回声强度、分布范围和持续时间,对评价PVE与脑损伤的关系有重要作用.

产前超声诊断胎儿肠管回声增强的价值

目的探讨产前超声诊断胎儿肠管回声增强的价值。方法对150例产前超声检查发现胎儿肠管回声增强病例进行回顾性分析。结果胎儿肠管回声增强检出率为0.8%。随着肠管回声强度的增加,其发生不良妊娠结局、合并其他异常及引产的风险会逐渐增加。结论胎儿腹腔内肠管超声回声增强预示多种病理改变,有着重要的临床意义。

肠管回声增强与妊娠结局的相关性分析

随着产前趔声榆仓技术的发展及遗传学超声软标记的出现，胎儿异常的孕期检检出率越来越高。但胎儿肠管回声增强这一软标记的临床意义还不是很明确,有学者认为这是一种正常的超声表现,而另一些学者认为它的出现提示发生不良妊娠结局的风险会明显增加.

不同孕周胎儿肠管超声回声增强病因及其临床意义分析

目的回顾分析不同孕周胎儿肠管超声回声增强的原因及其临床意义。方法对2003年4月至2005年12月间我院行产前超声检查发现胎儿腹腔内肠管回声增强的79例病例进行随访,分析不同孕周中超声检查结果以及引产者胎儿尸检结果。结果79例胎儿中因合并其他严重畸形引产者10例,因合并染色体异常引产3例,妊娠进程中自行消失51例,肠管强回声延续至出生而新生儿无异常6例,进一步发展为肠管异常扩张5例,胎儿感染性腹膜炎的3例。结论胎儿腹腔内肠管超声回声增强预示多种病理改变,有着重要的临床意义。

胰腺回声增强的临床意义

目的 探讨胰腺回声对某些常见病诊断的临床意义。方法 总结 74例胰腺回声增强病人的血糖、血脂值及高血压、脂肪肝的发生情况 ,与 72例胰腺回声正常人的相应指标对比。结果 74例胰腺回声增强者的血糖、血脂均明显高于胰腺回声正常者 (P <0 0 0 1) ,高血压、脂肪肝的发生率明显增高。结论 胰腺回声增强可作为高血糖、高血脂、高血压患者的声像图特征之一 ,可作为临床了解该类病人内脏脂肪浸润情况的可靠依据。

胎儿肠管回声增强的临床意义

胎儿肠管回声增强是胎儿超声的非特异特征,大多数肠管回声增强是由于肠蠕动迟缓胎粪滞留或产气产生,为一过性的生理表现。但也有些增强的肠管回声,特别是合并其他超声软指标异常者,与胎儿染色体异常、宫内感染、囊性纤维化、重型α-地中海贫血-1等畸形有关。对孕期检查发现肠管回声增强的孕妇,需进行准确分级及系统全面的筛查,严密追踪,密切关注其转归。

1例妊娠晚期胎儿双肾回声增强产前诊断及家系遗传学分析

目的探讨孕晚期胎儿肾回声增强的产前诊断及遗传咨询。方法孕妇33岁,2017年10月因"胎儿双肾回声增强"转诊我院产前诊断中心,行脐带血穿刺血生化检验、核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)等。明确病因后,调查其家系4名成员,抽外周血行相应检测。结果脐血生化检验结果为肌酐104.5μmol/L(53～106μmol/L),尿素8.93 mmol/L(3.51～6.68 mmol/L);CMA检测提示17q12(34,822,465-36,350,028)×1,缺失1.5 Mb片段,内含HNF1-β(189907)、PIGW(610275)等17个OMIM基因,与17q12微缺失综合征相关。胎儿染色体核型分析结果为46,XN。家系成员外周血CMA结果提示:孕妇17q12×1,缺失1.5 Mb片段,16p13.11×1,缺失800 Kb片段;丈夫和孕妇父母检测未见异常。胎儿全外显子组测序提示PKHD1基因存在c.6794A> T与c.5601-8C> T的复合杂合突变。家系验证c.6794A> T为错义突变,遗传于丈夫;c.5601-8C> T为非典型的剪接区变异,遗传于孕妇。结论对孕晚期发现的肾回声增强病例,脐血生化检验用以评估胎儿肾功能情况,17q12微缺失综合征是病因之一。筛查病因可行CMA及WES检测并进行家系分析,综合分析异常结果,给予患者全面充分的遗传咨询。

多发极小肝囊肿伴肝脏回声增强6例分析

目的分析多发极小肝囊肿伴肝脏回声增强的原因。方法对2008年6月—2010年6月门诊及保健查体病例中6例极小肝囊肿伴肝脏回声增强病例进行临床综合分析。结果 6例肝脏回声增强为极小肝囊肿囊壁及囊肿后方增强所致。结论对多发极小肝囊肿伴肝脏回声增强病例应变换探头频率反复对比,辅以相应的实验室检查排除肝实质病变。

胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析

目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强,并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例,共62例,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例,非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局,以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组,共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ^(2)=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中,有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中,18例选择引产,2例17q12微缺失综合征胎儿被保留。孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的11例中,1例拒绝随访,余10例预后良好(71.4%,10/14)。非孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的27例,1例自然流产,9例因超声检查异常引产,1例新生儿期死亡,1例失访,余15例(31.25%,15/48)预后良好。孤立性肾脏实质回声增强组预后明显优于非孤立组(χ^(2)=7.271,P=0.012)。结论:当产前出现胎儿肾脏实质回声增强表型,无论是否孤立,都应建议行G显带,染色体微阵列分析检查。而对于非孤立性胎儿肾脏实质回声增强病例,在染色体核型分析及微阵列分析技术的基础上,建议完善Trio-WES检查。另外孤立性胎儿肾脏实质回声增强并不都是疾病的表现,在排除遗传学异常的情况下,应考虑到正常变异的可能,应密切随访,不能盲目终止妊娠。

胎儿肾脏回声增强的临床分析

目的:探讨和研究超声检查胎儿肾脏回声增强的临床意义。方法研究对象选取为2011年1月-2013年10月之间的26例产前 B 超发现胎儿肾脏回声增强病例,征求产妇意愿,对同意引产的14例进行引产后胎儿尸体解剖,其余12例则进行随访。结果本组26例胎儿中4例合并染色体异常,3例合并其它脏器异常,1例具有多囊肾家族史,12例未引产的患儿中,2例出生后 B 超检查提示肾脏回声转为正常,7例 B 超表现与产前相同,但无任何明显症状。结论 B 超提示胎儿肾脏回声增强主要是由于多囊肾、非特异性肾病或肾脏发育不良所致,在合并肾脏回声增强时应当警惕,要详细了解胎儿家族史、羊水量并做好各项检查,综合判断。

中晚期妊娠胎儿下腹部出现异常回声增强分析28例

目的:旨在探讨中晚期妊娠,胎儿下腹部出现异常回声增强表现,总结经验,提高诊断水平。方法:追踪观察28例中晚期妊娠,胎儿下腹部出现回声增强的超声表现,并与临床对比。结果:28例中晚期妊娠胎儿下腹部异常回声增强表现:①生理性增强较多。②较少出现合并胎儿宫内窘迫等。结论:虽然超声对中晚期妊娠胎儿下腹部异常回声增强有一定局限性,但通过对其表现进行综合分析,运用一定扫查方法,可以在很大程度上,降低误诊可能性。

早产儿脑室周围回声增强提示脑白质软化的临床价值

目的探讨早产儿床旁颅脑超声在脑室周围回声增强(periventricular echoenhance PVE)方面提示脑白质软化(periventricular leukomalacia PVL)的临床价值。方法应用床旁超声机对本院NICU 2017年1月～2018年1月收入的早产儿行颅脑超声检查,将261例早产儿经首次颅脑超声诊断为脑室周围回声增强的纳入本研究范围。同时根据脑室周围强回声情况进行分级,并对高度怀疑有白质软化患儿行头颅MRI确诊。结果脑室周围回声强度分为:Ⅰ度175例,Ⅱ度60例,Ⅲ度26例;并行临床治疗后再经颅脑超声复查,回声增强区在7 d内消退者123例,8～14 d内消退者62例,15～28 d内消退者56例,28 d后检查有20例患儿脑室周围强回声未消退,并出现了小囊腔变化,经MRI确诊为脑白质软化。结论床旁颅脑超声可清楚显示早产儿脑室周围回声增强的动态情况,对判断脑白质损伤具有重要临床诊断价值。

胰腺回声增强与糖尿病的关系

目的探讨胰腺回声增强与糖尿病发病率的关系。方法随访35例胰腺回声增强病人10～12a,以观察糖尿病发病情况。结果 35例随访患者中糖尿病发病率明显高于胰腺回声正常者（P〈0.05）。结论胰腺回声增强患者应作为糖尿病高危人群,定期作血糖检查。

产前超声预测胎儿肾脏回声增强的妊娠结局与染色体结果分析

目的:预测产前超声诊断的胎儿肾脏回声增强的妊娠结局,并对相关染色体的结果进行分析,为临床制定妊娠方案提供相关证据。方法:收集于威海市妇幼保健院自2017年至2021年7月超声诊断胎儿肾脏回声增强的病例共计45例,可分类为单纯性23例、复杂性22例。其中复杂性表现为除肾脏本回声增强外,还可包括泌尿系统、神经系统、心脏、肢体、颜面发育异常等。分析其产前超声表现及染色体结果。结果:45例病例均进行羊水穿刺,两组羊水量的多与少、肾脏大小、累及肾脏数目差异均无统计学意义;其中单纯性增强染色体正常者21例,存在17q12染色体缺失2例;复杂性增强染色体正常者9例,异常者13例。单纯性增强活产21例,引产2例;复杂性增强活产5例,引产17例。综上,1) 胎儿肾脏回声增强可以独立存在,当合并其他系统畸形时最常见的表现即为泌尿系统的异常;2) 胎儿肾脏回声增强可能与多种染色体异常有关,单纯的胎儿肾脏回声增强可能与17q12染色体的微缺失存在关系,复杂性肾脏回声增强可与多种染色体异常相关;3) 单纯性的胎儿肾脏回声增强的新生儿出生率比复杂性的要高,且新生儿的预后良好。

染色体17q12微缺失综合征与胎儿肾脏回声增强的相关性研究

目的通过对胎儿诊断为染色体17q12微缺失综合征的临床资料进行分析,探讨该综合征的主要临床表现及可能发病机制,为染色体17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月至2021年3月因产前超声诊断为胎儿肾脏回声增强就诊于江西省妇幼保健院医学遗传中心的患者。经羊膜腔穿刺术及脐静脉血穿刺术收集标本,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)。结果CMA检测结果提示染色体17q12微缺失6例,缺失片段在1.42~1.91 Mb之间,其中有4例产前系统超声筛查提示胎儿双肾回声增强,1例提示胎儿左肾多囊肾发育不良,右肾回声增强,还有1例胎儿孕早期筛查NT3.9 mm,孕20周行彩超提示双肾回声增强。经遗传咨询,3例胎儿终止妊娠,3例胎儿已正常出生,目前跟踪随访。结论当产前系统超声筛查胎儿肾脏结构异常时,尤其是提示胎儿肾脏回声增强,建议行产前诊断排除胎儿是否存在染色体17q12微缺失综合征并提供详细遗传咨询。