在Yunnanese（Aγδβ）^0—地贫3′缺失端点下游鉴别到两个增强子样顺序

利用荧光酶报告基因系统搜索了Yunnanese (Aγδβ) 0 地中海贫血缺失 3′端点下游 11 5kb区域内的调控顺序 .确定缺失 3′端点立即下游区 1 7kb片段 ,在人红白血病细胞K5 6 2及鼠红白血病细胞MELGM979中 ,可使γ 珠蛋白基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 3 8～ 4 0倍 ,而在HeLa细胞中仅增加 1 5倍 .位于缺失 3′端点约 10kb的一个长 1 4kb片段在K5 6 2和MELGM979中 ,可使γ 基因启动子驱动的荧光酶基因表达增加 2 4～2 9倍 ,而在HeLa细胞中无增加 .结果说明这两段顺序均有增强子活性 ,并且这种活性具有一定的红细胞特异性 .进一步证明 1 7kb片段内包含多个转录调节蛋白结合模体的 430bp片段包含了 1 7kb片段的大部分增强子活性 .这些结果为缺失导致增强子样顺序并入到接近Gγ 基因 ,是Yunnanese (Aγδβ) 0 地贫缺失突变体中胎儿Gγ 珠蛋白基因 ,在成人期持续活跃表达原因的假设提供了实验证据 .

超声造影对乳腺实性导管内乳头状瘤诊断效能的初步研究

目的通过与乳腺纤维腺瘤(FA)的对比分析,探讨超声造影对乳腺实性导管内乳头状瘤(sIDP)的诊断价值。方法回顾性分析2016年10月至2021年1月在苏州大学附属第一医院经病理证实的62例sIDP与94例FA患者的超声造影资料,根据病理结果将其分为sIDP组和FA组。观察两组病灶增强速度、增强程度、增强均匀度及增强后边缘是否光整、增强范围是否增大、病灶内边缘是否有环状无增强区及无增强区的内缘是否光整等特征。利用SonoLiver软件分别对两组病灶超声造影的动态过程进行离线分析,获得病灶的增强顺序示意图。以病理结果为金标准,应用单因素分析,将两组间差异有统计学意义的参数纳入多因素Logistic回归分析,建立鉴别诊断模型。采用ROC曲线分析各参数及诊断模型诊断sIDP的效能。结果与FA组相比,sIDP组超声造影多表现为快进、高增强,增强顺序多表现为离心型,超声造影后病灶边缘多伴有无增强区且无增强区内缘不光整,两组间差异有统计学意义(均P<0.05)。二分类Logistic回归提示年龄、增强程度和增强顺序为诊断sIDP的独立危险因素。ROC曲线显示年龄、增强程度及增强顺序三参数联合诊断sIDP的ROC曲线下面积为0.874(95%CI=0.812~0.922)、准确率为76.9%,敏感度为67.7%,特异度为83.0%,阳性预测值为72.4%,阴性预测值为79.6%。结论sIDP与FA患者在年龄、增强程度、增强顺序方面存在显著差异,三参数联合可提高sIDP的诊断效能。