无高危因素围孕期女性增补叶酸方案的个性化调整

针对无高危因素围孕期女性增补叶酸的现状,本文综述了叶酸的代谢和作用,汇总相关研究报道中早孕及孕前女性的叶酸水平,分析了女性增补叶酸的依从性及不同叶酸增补方案中红细胞叶酸浓度,观察叶酸的安全性,进一步探讨无高危因素女性叶酸增补方案,以提倡完善叶酸增补方案,注重个性化调整,最大程度减少叶酸不足对孕妇及子代的危害。

新疆地区育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布的研究

目的探讨新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布,为制定叶酸个性化增补方案提供依据。方法于2019年1月至2020年12月,随机选取新疆维吾尔自治区14个县市的汉族、维吾尔族和哈萨克族的4555例育龄妇女作为研究对象,其中汉族2162人,维吾尔族1376人,哈萨克族1017人。收集育龄妇女的一般资料,采集静脉血样,检测叶酸代谢酶基因多态性(MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G),比较新疆地区叶酸代谢酶基因多态性在人群中的分布情况。结果汉族、维吾尔族和哈萨克族育龄妇女MTHFR C677T主要基因型分别为CT、CT和CC,MTHFR A1298C主要基因型均为AA,MTRR A66G主要基因型分别为AA、AG和AG,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型分布差异均具有统计学意义(χ^(2)分别为537.28、192.18、381.02,P<0.05)。汉族、维吾尔族和哈萨克育龄妇女MTHFR C677T主要等位基因分别为T、C和C,MTHFR A1298C主要等位基因均为A,MTRR A66G主要等位基因均为A,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因分布差异均具有统计学意义(χ^(2)分别为572.72、194.48、387.33,P<0.05)。结论新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布存在明显的差异性,应加强叶酸代谢酶基因多态性测定,指导叶酸个性化增补方案,以降低新生儿出生缺陷发生率。

617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况

目的对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究,为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法运用荧光实时定量PCR技术,检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率,并与其他地区比较。结果MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡。MTHFR C677T位点CC、CT和TT型频率为51.1%、40.8%和8.1%,C、T等位基因为71.5%和28.5%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6%、34.7%和4.7%,A、C等位基因频率为78.0%和22.0%。两位点有7种连锁组合类型,CT/AA最常见(28.4%),两位点间存在完全连锁不平衡现象;CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5%,287例),叶酸利用能力未发现风险。T等位基因频率(28.5%)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏;C等位基因频率(22.0%)低于海南,高于南京、河南、武威、塔城和赤峰。结论漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异性,孕前检测MTHFR基因多态性可指导个体化叶酸增补。