复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。

Xp21邻近基因缺失综合征的护理

甘油激酶缺乏症（Glycerol kinase deficiency,GKD）是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病,分为单纯型和复合型。复合型GKD是指涉及染色体Xp21区域不同大小片段基因的缺失所致,最常累及GKD、先天性肾上腺发育不良（AHC）、杜氏肌营养不良（DMD）这3个疾病的基因位点,因此复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征（[1]）。

复合型甘油激酶缺乏症的诊断和治疗进展

甘油激酶缺乏症是一种X染色体隐性遗传代谢缺陷病,90％患者为男性,常为散发,偶为家系遗传,临床少见,可分为单纯型和复合型.复合型甘油激酶缺乏症又称为Xp21临近基因缺失综合征,临床表现为同时出现多个单基因缺陷病的症候群,主要包括先天性肾上腺发育不良、高甘油血症、进行性假肥大性肌营养不良,常被误诊为其中的一种疾病.复合型甘油激酶缺乏症临床少见,常常起病早,若治疗不及时,新生儿期即可死亡,目前此病尚无有效根治方法,主要是对症治疗及限制脂肪的摄入量,如伴有肾上腺皮质功能低下者需及早进行肾上腺皮质激素的替代治疗以预防肾上腺危象的发生,因此应该提高对本病的认识,现重点介绍复合型甘油激酶缺乏症的发病特点、临床特点、基因特点、遗传咨询、治疗及预后.

反复纳差伴皮肤色素沉着2月余

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD)。予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年。治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退。cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)、智力发育迟缓(MR)等症候群。对于以先天性肾上腺皮质功能不全为表现的患儿,应注意监测血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要时行基因检测以免误诊。