2例复杂热性惊厥儿童GABRG2基因突变分析

目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其外周血5mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABRG2基因全部9个外显子及其周围部分内含子,应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在2例CFS儿童中检测出GABRG2基因1个致病杂合突变,即1287G>A(W390X)。结论 GABRG2基因突变是CFS儿童的主要致病原因。

复杂性热性惊厥患儿丙二醛、GFAP、NSE表达水平及对脑损伤的预测价值研究

目的探究复杂性热性惊厥(CFS)患儿丙二醛、神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)表达水平及其对脑损伤的预测价值。方法回顾性选取2017年10月至2022年12月在巴彦淖尔市医院治疗的热性惊厥患儿100例作为研究对象,其中CFS患儿45例纳入观察组,单纯性热性惊厥患儿55例纳入对照组。观察组患儿进行6个月的随访,根据患儿是否发生神经系统异常表现将其分为预后良好患儿34例和预后不良患儿11例。比较观察组和对照组患儿、不同预后CFS患儿的血清丙二醛、GFAP、NSE水平、惊厥次数及惊厥持续时间,同时分析丙二醛、NSE、GFAP水平与脑损伤的关系。采用多因素Logistic回归分析影响CFS患儿脑损伤的因素;采用受试者操作特征(ROC)曲线分析丙二醛、GFAP、NSE水平预测CFS患儿脑损伤的价值。结果观察组患儿血清丙二醛、GFAP、NSE水平分别为(5.66±1.43)ng/mL、(47.32±11.34)μmol/L、(22.47±5.14)ng/mL,均显著高于对照组[(1.42±0.61)ng/mL、(27.42±8.29)μmol/L、(14.16±3.79)ng/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿惊厥次数为(2.79±0.86)次,多于对照组[(1.33±0.22)次],惊厥持续时间为(14.21±3.67)min,长于对照组[(4.32±1.33)min],差异均有统计学意义(P<0.05)。经Pearson相关性分析,观察组患儿血清丙二醛、GFAP、NSE水平与惊厥次数和惊厥持续时间均呈正相关(P<0.05)。预后良好患儿血清丙二醛、GFAP、NSE水平均低于预后不良患儿,差异均有统计学意义(P<0.05)。经Logistic回归分析,丙二醛、GFAP、NSE表达均为影响CFS患儿发生脑损伤的独立危险因素(P<0.05)。经ROC曲线分析,丙二醛、GFAP、NSE水平表达和三者联合对CFS患儿发生脑损伤均有较高的预测价值,且联合预测的预测价值最高,曲线下面积(AUC)值分别为0.883、0.785、0.845、0.959。结论丙二醛、GFAP、NSE表达水平的升高参与CFS患儿的发病过程,且与脑损伤程度密切相关,三者联合预测发病后脑损伤效能较好,值得临床推广。

血清miR-223、IL-6水平与复杂型热性惊厥患儿脑损伤的关系

目的 探讨血清微小核糖核酸-223(miR-223)、白细胞介素-6(IL-6)与复杂型热性惊厥(CFS)患儿脑损伤的关系。方法 选取124例CFS患儿(CFS组),根据是否发生脑损伤将CFS患儿分为脑损伤组39例和无脑损伤组85例,另选取46名同期健康儿童(对照组)为对照。采用实时荧光定量聚合酶链式反应与酶联免疫吸附法检测血清miR-223与IL-6水平。Spearman相关性法分析血清miR-223、IL-6在CFS患者血清中的相关性,多因素Logistic回归分析影响CFS患儿脑损伤的因素,受试者工作特征曲线分析血清miR-223、IL-6水平对CFS患儿脑损伤的预测价值。结果 与对照组比较,CFS组血清miR-223水平降低,IL-6水平升高(P均<0.05)。CFS患儿血清miR-223与IL-6水平呈负相关(r=-0.800,P<0.05)。124例CFS患儿脑损伤发生率为31.45%(39/124)。全身抽搐、惊厥发作次数≥2次、惊厥发作持续时间≥5 min、IL-6升高为CFS患儿脑损伤的独立危险因素,miR-223升高为独立保护因素(P均<0.05)。血清miR-223、IL-6水平联合预测CFS患儿脑损伤的曲线下面积为0.899,大于血清miR-223、IL-6水平单独预测的0.803、0.780(P均<0.05)。结论 血清miR-223水平降低和IL-6水平升高与CFS患儿脑损伤密切相关,血清miR-223、IL-6水平联合预测CFS患儿脑损伤的价值较高。

血清NSE、HSP70与AEEG在小儿复杂性热性惊厥中的变化及其与继发癫痫的相关性

目的:探讨血清神经元特异性烯醇化(NSE)、热休克蛋白(HSP70)与动态脑电图(AEEG)在小儿复杂性热性惊厥(CFC)中的变化及其与继发癫痫的相关性。方法:按照惊厥类型不同将98例热性惊厥(FC)患儿分为单纯热性惊厥组(SFC组,n=44)和CFC组(n=54)。同时,50名疑似癫痫但结果正常的儿童作为对照组。对比各组血清NSE、HSP70与AEEG评分差异,采用Logistics回归分析影响CFC患儿继发癫痫的独立危险因素,以受试者工作特征(ROC)曲线研究血清NSE、HSP70与AEEG评分的诊断效能。结果:SFC组和CFC组的NSE、HSP70水平均高于对照组,AEEG评分低于对照组(P<0.05);CFC组的NSE、HSP70水平均高于SFC组,AEEG评分低于SFC组(P<0.05)。单因素分析显示,不同首次惊厥前发热时间、不同首次惊厥次数、不同围生期异常情况、不同血清NSE水平、不同HSP70水平与不同AEEG评分患儿继发癫痫率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示,首次惊厥次数及血清NSE、HSP70水平与AEEG评分是影响CFC患儿继发癫痫的独立危险因素(P<0.05)。各指标单独检测和联合检测的敏感度以联合检测最高。ROC曲线显示,联合检测AUC值最高。结论:血清NSE、HSP70在CFC患儿中明显升高,AEEG评分则明显下降;血清NSE、HSP70与AEEG评分的异常与CFC患儿继发癫痫显著相关,三者联合检测有助于评估癫痫的发生,为临床治疗提供科学依据。

小儿复杂性热性惊厥与血清钙、铁、镁的相关性探讨

目的观察和分析小儿复杂性热性惊厥与血清钙、铁、镁的相关性。方法选择45例小儿复杂性热性惊厥患儿为研究对象。同期选择本院门诊体检正常儿童60例作为对照组。通过对复杂性热性惊厥患儿进行微量元素钙、铁、镁测定,对比分析发现复杂性热性惊厥与微量元素钙、铁、镁密切相关。结果实验组患儿的血清钙含量为(1.58±0.34)μmol/L,血清铁含量为(7.55±2.54)μmol/L,对照组患儿的血清钙含量为(2.00±0.19)μmol/L,血清铁含量为(9.31±2.76)μmol/L,实验组显著低优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);实验组患儿的血清镁含量为(2.77±0.34)μmol/L,对照组患儿的血清镁含量为(2.86±0.12)μmol/L,两组差异无统计学意义。结论小儿复杂性热性惊厥的发作和血清钙、铁含量密切相关,而和血清镁含量无显著关系,为临床治疗复杂性热性惊厥提供可靠的依据,造福于广大患儿,提高患儿的生活质量,值得参考。

体质辨识及其在小儿复杂性热性惊厥的临床运用

小儿复杂性热性惊厥属于儿科急症范畴。因患儿体质不同故对某些疾病的易感性及病变倾向性也存在差异。本文意在探讨运用体质辨识,发作间歇期通过调理热盛质、湿热质、阴虚质3类易感惊厥患儿的体质偏颇,降低其易感性及病变倾向性,进而达到减少惊厥发作,提高患儿生活质量的目的。

复杂性热性惊厥与1,25-二羟维生素D3的关系探讨

目的探讨复杂性热性惊厥与血清1,25-二羟维生素D3的相关性。方法选取2014年1月~2018年12月收治的小儿热性惊厥患儿60例,其中复杂型热性惊厥24例(复杂组),单纯型热性惊厥36例(单纯组)。分析复杂性热性惊厥患儿躯体功能与血清1,25-二羟维生素D3的相关性。结果复杂组患者体内1,25二羟维生素D3水平为(14.53±4.21)ng/L,单纯组为(20.22±6.65)ng/L,复杂组明显低于单纯组(P<0.05);将患者体内1,25-二羟维生素D3水平与复杂性热性惊厥间进行Pearson相关分析,结果显示,复杂性热性惊厥患儿血清1,25-二羟维生素D3与BMI(身体质量指数,Body Mass Index)、HOMA-IR(homeostasis model assessment-insulin resistance index)、hsCRP(hypersensitive C-reactive protein)水平无明显关系(P>0.05),而与体内IGF-1(insulin-like growth factors 1)、IL-10(interleukin-10)呈负相关,与ROS(reactive oxygen species)、iPTH(intactparathyroidhor mone)、TNF-α(Tumor Necrosis Factor-α)、IL-6(interleukin-6)水平呈正相关(P<0.05)。结论血清1,25-二羟维生素D3水平变化可影响复杂性热性惊厥患儿躯体功能,可作为判断该疾病是否发生的指标。

小儿单纯型和复杂型热性惊厥心肌酶谱变化临床分析

目的:探讨小儿单纯型热性惊厥(SFS)和复杂型热性惊厥(CFS)血清心肌酶谱的变化及临床意义。方法:对269例急性上呼吸道感染致热性惊厥(FS)患儿进行心肌酶谱检测,根据病情分为两组,SFS组182例,CFS组87例,对两组结果进行对比分析。结果:小儿FS后心肌酶谱有不同程度的变化,CFS组血清CK-MB、CK、LDH、AST的阳性率及检测值均增高,但与SFS组相比,只有CK-MB的阳性率及检测值差异有统计学意义(P<0.01)。结论:FS患儿抽搐时会引起心肌受损,CFS引起心肌受损更严重;CK-MB可作为FS心肌受损早期诊断及心肌受损严重程度的重要指标;对FS患儿要尽快止惊,尽早发现心肌受损,及时给予保护措施。

免疫球蛋白对复杂型热性惊厥患儿血淋巴细胞亚群的影响

目的探讨复杂型热性惊厥患儿免疫功能的变化及免疫球蛋白对外周血淋巴细胞亚群的影响。方法病例组32例选自2014年1月~2016年10月就诊于我院儿科的复杂型热性惊厥患儿,对照组为29例健康儿童。病例组患儿给予大剂量免疫球蛋白治疗(2g/kg),治疗前、治疗后抽静脉血查外周血淋巴细胞亚群CD19+B、CD20+B、CD4+T、CD8+T、CD4+/CD8+表达水平,并与对照组相比。所有患儿均在治疗后临床随访1年,了解患儿在发热时再抽搐的情况。结果与对照组比较,病例组患儿治疗前CD19+B、CD20+B淋巴细胞比例明显升高(P<0.05),CD4+T、CD4+/CD8+比例明显降低(P<0.05),CD8+T比例明显升高(P<0.05)。病例组患儿免疫球蛋白治疗后CD19+B、CD20+B淋巴细胞比例明显降低,CD4+T、CD4+/CD8+比例明显升高,CD8+T比例明显降低,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后随访1年,病例组患儿临床有效率为90.63%。结论复杂型热性惊厥时细胞免疫功能异常,免疫球蛋白治疗能有效调节其免疫功能,具有良好的临床疗效。

氧化应激指标与小儿复杂型热性惊厥关系及对发作后脑损伤的预测价值研究

目的:探讨氧化应激指标与小儿复杂型热性惊厥的关系及对发作后脑损伤的预测价值研究。方法:选择52例复杂型热性惊厥患儿作为复杂型组,另选同期的52例单纯型热性惊厥患儿作为单纯型组。比较两组血清氧化应激指标[丙二醛(MDA)、8-羟基脱氧鸟苷酸(8-OHdG)和谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)],使用Pearson相关性分析氧化应激指标与复杂型热性惊厥患儿抽搐持续时间、抽搐次数的关系,通过受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)评价氧化应激指标对发作后脑损伤的预测效能。结果:复杂型组血清MDA、8-OHdG水平明显高于单纯型组,GSH-Px水平明显低于单纯型组(P<0.05);经Pearson相关性分析,复杂型热性惊厥患儿血清MDA、8-OHdG水平均与抽搐持续时间、抽搐次数呈正相关(均P<0.05),GSH-Px水平与抽搐持续时间、抽搐次数呈负相关(P<0.05);脑损伤组血清MDA、8-OHdG水平明显高于非脑损伤组,GSH-Px水平明显低于非脑损伤组(均P<0.05);经多因素Logistic回归分析,MDA、8-OhdG、GSH-Px均是复杂型热性惊厥患儿发作后脑损伤的独立预测因素(均P<0.05);经ROC曲线分析,血清MDA、8-OHdG联合GSH-Px预测复杂型热性惊厥发作后脑损伤的AUC为0.924。结论:小儿复杂型热性惊厥可能与血清MDA、8-OhdG水平升高和GSH-Px水平降低有关,三者联合预测发作后脑损伤的效能较好,值得临床进一步研究应用。

小儿复杂性热性惊厥36例临床分析

目的:探讨小儿复杂性热性惊厥(CFS)的临床特点、实验室等相关检查及影响因素。方法:2008年9月～2009年9月将我院住院的36例诊断为CFS的患儿设为观察组,48例单纯性热惊厥(SFS)患儿设为对照组,比较两组患儿性别、年龄、体温、脑脊液、头颅CT、电解质、脑电图等方面的差异,并进行统计学处理。结果:与对照组比较,CFS组患儿大多在无明显发热情况下出现抽搐表现,24h内反复发作,伴电解质紊乱、脑电图异常,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。性别、年龄、头颅CT、缺铁性贫血及脑脊液改变差异无统计学意义(P>0.05)。结论:CFS病因复杂,要从多方面综合分析,避免误诊及漏诊,从而提高诊疗水平。

复杂型热性惊厥患儿脑电图检查的意义

目的 探讨脑电图对复杂型热性惊厥的意义。方法 对复杂型热性惊厥患儿进行脑电图标记 ,同时将同期单纯型热性惊厥患儿作为对照组 ,进行分析比较 ,并分析了相关家族史及分娩史。结果 脑电图异常与复杂型热性惊厥明显相关 ;早期脑电图检查无意义。复杂型发作与单纯型相比较与家族史明显有关 ,分娩史则无显著差异。

小儿复杂性热性惊厥的临床研究

目的探讨小儿复杂性热性惊厥(CFS)的临床特征与发病原因。方法将2010年3月至2011年1月惠州市中心人民医院收治的复杂性热性惊厥(CFS)患儿24例设为观察组,单纯性热性惊厥(SFS)患儿32例设为对照组,对两组的检查结果进行比较。结果两组的脑脊液改变、血清钙、头颅CT表现及缺铁性贫血相比差异无显著性(P>0.05);两组的体温变化、脑电图表现、血清钠相比差异有显著性(P<0.05)。结论造成小儿复杂性热性惊厥的发病因素是多个方面的,在诊断治疗时要做好多方面的检查。

左乙拉西坦预防复杂性热性惊厥复发的效果及对预后的影响分析

目的:观察左乙拉西坦预防复杂性热性惊厥复发的效果及对患者预后的影响。方法:选择福建省妇幼保健院2018年6月~2020年1月收治的60例复杂性热性惊厥患儿作为观察对象,进行回顾性队列研究,根据治疗方法的不同分为参照组和研究组,每组30例。在常规治疗基础上,参照组口服小剂量地西泮至体温正常,研究组口服左乙拉西坦治疗。观察两组患儿治疗前后的血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S-100β蛋白(S-100β)水平及智商、行为能力评分,同时比较两组患儿不良反应发生情况,并进行1年随访以统计复发率。结果:两组治疗前血清NSE、S-100β水平及智商总分、行为能力总分对比,差异无统计学意义(P>0.05);研究组治疗后NSE、S-100β水平明显较参照组低,智商总分、行为能力总分明显较参照组高(P<0.05)。两组不良反应总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组1年复发率明显较参照组低(P<0.05)。结论:左乙拉西坦在预防复杂性热性惊厥复发方面具有良好效果,不良反应少,不仅可以有效提高患儿智商及行为能力,还可以进一步减轻脑损伤,改善预后。

左乙拉西坦预防复杂性热性惊厥复发及发展为癫痫的效果和安全性研究

目的探讨左乙拉西坦(levetiracetam,LEV)在预防小儿复杂性热性惊厥复发及发展为癫痫中的效果及安全性。方法方便选取2019年1月—2021年1月汕头市妇幼保健院收治的62例复杂性热性惊厥患儿作为研究对象,根据治疗方案不同分为A组(32例)和B组(30例)。A组采用左乙拉西坦治疗,B组采用地西泮治疗,比较两组的治疗效果,复发率及癫痫转化率,脑神经因子水平,免疫功能水平和不良反应发生率。结果A组治疗有效率为100.00%,高于B组的80.00%,差异有统计学意义(χ^(2)=4.982,P=0.026)。A组的复发率低于B组,差异有统计学意义(χ^(2)=5.985,P=0.014)。A组的癫痫转化率低于B组,差异无统计学意义(χ^(2)=2.619,P=0.106)。A组治疗后的脑神经相关因子(BDNF、S-100β、NSE)水平及免疫功能(IgA、IgG、IgM)水平均低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组不良反应发生率低于B组,差异无统计学意义(χ^(2)=0.799,P=0.371)。结论左乙拉西坦在预防复杂性热性惊厥复发和发展为癫痫中的效果良好,且该药物引发的不良反应程度比较轻。

单纯性热性惊厥与复杂性热性惊厥脑电图比较

热性惊厥（FC）是小儿发热过程中合并惊厥发作，但不包括颅内各种疾病或有确切原因的急性惊厥。热性惊厥多发生在0．5—5岁，脑电图（EEG）异常可以作为预防治疗的一个指标。单纯性FC及复杂性FC按《临床脑电图学》标准划分：单纯性FC指发作时体温超过38℃，发作形式为全身痉挛．痉挛或强直发作，少数为失张力发作，发作后无异常神经系统体征，1次热程中仅有1次发作。复杂性FC指发病年龄小于0．5岁或在6岁以上仍有发作，惊厥时体温不足38℃，有局部性发作表现，1次热程中有1次以上惊厥复发或惊厥时间超过15分钟。本文回顾性总结分析65例FC患者的EEG特点。现报道如下：

小剂量丙戊酸钠防治小儿复杂性热性惊厥的效果研究

目的:研究与分析小剂量丙戊酸钠防治小儿复杂性热性惊厥的效果。方法:选取本院2014年1月-2017年12月收治的小儿复杂性热性惊厥患儿200例为对象进行研究,将其随机分为对照组和观察组,每组各100例。对照组采用小剂量安定治疗,观察组采用小剂量丙戊酸钠治疗。比较分析两组退热时间、止惊时间、治疗效果、不良反应、情况等。结果:观察组退热时间、止惊时间等与对照组相比显著较短,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组治疗有效率为94.0%与对照组74.0%相比显著较高,比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率6.0%、复发率4.0%与对照组22.0%、18.0%相比均显著较低,比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:小剂量丙戊酸钠防治小儿复杂性热性惊厥的效果非常显著,既能快速改善患儿各种症状,又能减少各种不良反应,还能降低其复发率,因而安全性较高,值得应用推广。

GFAP联合cfDNA测定在复杂性热性惊厥脑损伤中的临床研究

目的研究复杂性热性惊厥患儿静脉血GFAP浓度、静脉血和脑脊液的cfDNA含量,并评价两者的相关性。方法选择2019年1~12月在湖州市第一人民医院住院治疗的78例CFS患儿作为研究组,选择同期因发热疑似伴颅内感染,最终经脑脊液检查、脑电图、头颅MRI和病情观察排除颅内感染的住院患儿27例为对照组。分别测定两组患儿入院第1天和第5天的静脉血GFAP浓度,测定两组患儿入院当天的静脉血和脑脊液cfDNA含量。结果研究组患儿静脉血GFAP水平(第1天和第5天)均较对照组水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组患儿与对照组患儿之间的脑脊液cfDNA完整度具有显著性差异,且研究组患儿的脑脊液cfDNA含量较对照组显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。患儿静脉血GFAP水平与脑脊液cfDNA水平呈正相关关系。结论通过GFAP联合cfDNA含量测定,证实CFS患儿在分子和细胞层面存在惊厥后脑损伤。惊厥导致脑损伤的持续性,而非短暂消失,并可导致神经细胞死亡,引起脑脊液cfDNA浓度明显增加。

3.0TMR多b值DWI在急性复杂型儿童热性惊厥海马应用研究

目的探寻复杂型儿童热性惊厥急性发作时双侧海马组织的弥散特点。方法收集2017年8月至2018年2月期间急性期复杂型热性惊厥患儿20例作为研究实验组,同年龄段非中枢系统疾病儿童20例为对照组,进行两组双侧海马多b值(0~1000s/mm;)DWI扫描,ADC图重建及ADC值测量。最后用SPSS 17.0统计软件包进行统计分析。结果在b值等于1000s/mm;时,左侧海马实验组与对照组之间ADC值有统计学差异(t=2.690,P=0.01),右侧海马实验组与对照组ADC值有统计学差异(t=3.02,P=0.005)。结论当b值等1000s/mm2时,相应ADC值可以敏感捕捉到急性复杂型儿童热性惊厥海马损伤证据,具有一定临床应用价值。

315例复杂型热性惊厥患儿的临床与脑电图分析

目的探讨头皮脑电图（EEG）记录高频振荡成分（HFOs）在复杂型热性惊厥（CFS）患儿预后中的临床应用价值。方法选取315例CFS患儿为研究对象,随访三年,定期通过头皮脑电图对患儿脑电活动中的快波进行捕捉,并对患者进行智力测试。根据患儿癫痫的控制情况将患儿分为良性组（305例）与不良组（10例）,观测对比两组患儿的智力水平与脑电图情况,分析高频振荡成分的出现与患儿预后的关系。结果本研究病例中仅在不良组患儿中观察到HFOs的存在,观察到的HFOs均在80 Hz以上,这些HFOs的频率为83.3~172.4 Hz,波幅为5~25μV,持续时间为80~200 ms。两组患儿初诊时的言语智商、操作智商及总智商比较无明显差异（P〉0.05）,而随访三年后,不良组患儿的言语智商、操作智商及总智商较良性组明显降低,组间比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论通过头皮脑电图记录高频振荡成分能准确判断CFS患儿的预后情况,可将其作为预测CSF患儿预后的新的特异性较强的生物指标在临床推广应用。