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高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望 被引量:9
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作者 姜晓峰 《检验医学》 CAS 2017年第4期250-254,共5页
高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病。NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代。随着靶... 高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病。NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代。随着靶向基因组测序、全外显子组测序以及全基因组测序项目在临床中的广泛应用,医务工作者将逐渐改变对复杂遗传性疾病的管理策略,最终将依据遗传学检测结果对每一位患者进行2次分类并给予精准治疗。另外,生物信息学分析方法的不断更新和便捷的数据分析软件包也使NGS在临床诊断中的应用更加广泛。文章中主要论述了现有NGS的主流平台、现阶段NGS在临床分子诊断中的主要应用策略以及应用NGS检测序列变异的数据分析方法。 展开更多
关键词 高通量测序 复杂遗传性疾病 临床基因诊断 生物信息学
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Genetics of complex diseases
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作者 MOTULSKY Arno G. 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2006年第2期167-168,共2页
Approaches to the study of the genetic basis of common complex diseases and their clinical applications are con-sidered. Monogenic Mendelian inheritance in such conditions is infrequent but its elucidation may help to... Approaches to the study of the genetic basis of common complex diseases and their clinical applications are con-sidered. Monogenic Mendelian inheritance in such conditions is infrequent but its elucidation may help to detect pathogenic mechanisms in the more common variety of complex diseases. Involvement by multiple genes in complex diseases usually occurs but the isolation and identification of specific genes so far has been exceptional. The role of common polymorphisms as indicators of disease risk in various studies is discussed. 展开更多
关键词 Complex disease POLYMORPHISMS Multifactorial inheritance Monogenic inheritance
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