人类复杂遗传疾病QTL分析方法的理论探讨

利用连锁不平衡理论 ,人类遗传学家已能把影响人类疾病的质量基因定位在小至 1cM区域内 ,有些基因已被克隆出来。罗泽伟等进一步发展统计分析方法检测及估算分子标记与QTL之间的连锁不平衡系数 ,从而提出了人类复杂遗传病高解析度基因定位的理论策略。以此为基础 ,进一步探讨了供试群体在双亲基因频率存在差异时检测QTL和检测QTL互作的方法 ,给出了有关的理论结果。

人类复杂遗传疾病高解析度基因定位的理论策略

复杂遗传疾病基因的定位克隆 ,要求首先获得疾病基因位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱 .近来的研究表明 ,这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析而实现 .但是 ,这些模型的适用范围是位点基因型可以通过实验而准确分型 .本文以人类复杂遗传性状基因的定位克隆或候选基因的分离识别为目标 ,分析人类家系遗传连锁基因定位的局限性 ,并且着重报道近年来本实验室在基因型不可测的复杂遗传疾病的细微定位理论与方法方面所取得的研究进展 .

复杂遗传性状连锁不平衡基因定位的理论基础(英)

复杂遗传疾病基因的定位克隆要求首先获得疾病位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱．研究表明，这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析模型而实现．但这些模型只适用于位点基因型可以通过实验而准确分型的范围．本文报道在不可测基因型复杂遗传疾病的细微定位理论与方法方面所取得的研究成果．

表观遗传学在精神疾病研究中的现状和展望

精神疾病的遗传学研究约始于半个世纪之前，所使用的研究策略从双生子、寄养子研究到连锁和关联分析。这些传统的遗传学研究方法发现了很多符合孟德尔法则的单基因遗传病的致病基因，但是对包括精神疾病在内的不符合孟德尔遗传法则的复杂遗传病来讲，这些传统的研究策略虽然也发现了一些易感基因或位点，但是这些基因或位点均难以得到一致的重复验证，或在基因组范围内便失去了显著性。

临床全基因组时代元年

全基因组测序(WGS)具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势,也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战。随着测序成本的下降,正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS数据结构变异数据库的发布以及对WGS数据生物信息分析流程的成熟,为评估WGS应用于临床的可行性提供了基础。从技术有效性、临床有效性、临床功效性以及相关的伦理、法律和社会影响方面综合考虑,WGS已具备了在临床应用的基本条件,并将在孟德尔遗传病及多基因复杂遗传病的检测中发挥重要作用。

基因抢夺——不见硝烟的战争

本文重点阐述了人类基因研究、开发、利用的国内外现状、前景,现已成为一场地地道道的资源抢夺战,一场不用枪炮却更加严峻的战争。本文对象虽是人类基因,但我国地方禽种资源如同中国人类基因一样,事实上,极具研究、开发、利用之价值。本文刊发,目的在于引起我国相关政府、行业部门及家禽业工作者高度重视,以赶超世界先进水平。