周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床和神经电生理特征

目的探讨周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变阳性的夏科-马里-图斯病(CMT)lA亚型患者临床和神经电生理改变特点。方法总结21例PMP22基因重复突变阳性的CMTlA患者的临床特点,并分析其神经电生理特征。结果 21例患者中,10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMTl型表现,另外11例呈不典型性,如仅有头晕、合并听力障碍、上肢姿势性震颤、反复发作性肢体无力、伴有小脑性共济失调及癫疒间等。10例患者肌电图出现纤颤电位和(或)正锐波,15例患者运动单位电位时限延长。神经传导存在广泛异常,所有患者被检的运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失。结论 PMP22重复突变阳性的CMTlA患者具有较高的临床异质性,其电生理特点为肌电图呈神经源性损害,感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢,神经电生理检查对CMT1A的诊断很重要。

周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床变异性

目的 探讨夏科-马里-图斯病（CMT）患者周围髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复突变特征及临床变异性.方法 联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列（STR）分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP22基因重复突变的检测,详细分析其中阳性病例的临床特征.结果 在45例拟诊CMT患者中共检测出PMP22基因重复病例21例,包括10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMT1型患者和11例不典型的CMT患者,后者具有特殊表型：1例仅以轻度头晕就诊;1例合并听力障碍;2例以反复发作性肢体无力起病;2例伴有上肢姿势性震颤;4例伴有小脑性共济失调;1例伴有癫（癎）发作.结论 PMP22基因重复突变为CMT病最常见的病因,改良的等位基因特异性PCR-双酶切提供了一种准确、可靠并易于操作的检测方法,有助于该病的诊断和鉴别.同时,通过综合分析PMP22重复突变阳性的CMT1A患者临床表现、电生理及病理特征,提示该组疾病具有高度的临床变异性.

伴一过性中枢神经障碍的3个X连锁显性夏科-马里-图斯病家系的临床和遗传学研究及文献复习

目的 分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科-马里-图斯病（CMTX1）患者临床和头颅核磁（MRI）特点及可能的发生机制,探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系.方法 以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及其家庭成员为研究对象,对其进行GJB1基因检测分析.并收集国际已报道的16例患者,对连同本研究3例共19例进行临床特征及突变类型的总结分析.结果 3例先证者均发现GJB1基因编码区的错义突变.19例伴短暂可逆性脑白质病变的CMXT1患者发作期表现为：四肢无力、构音障碍、吞咽困难等,无意识障碍及惊厥；平均发作持续时间13 h（10 min～72 h）,发作均可自行完全缓解；9例病程中有多次发作；发作期头颅MRI表现为脑室周围白质对称性长T1、长T2、Flair高信号,DWI高信号,后头部显著,常累及胼胝体压部,发作期及发作后1周内脑白质异常最为明显,1个月明显好转,4～6个月完全恢复.发生可逆性脑白质病变的CMTX1患者的突变位点在GJB1蛋白上无特定分布区域.结论 少数CMTX1患者可出现短暂可逆性的脑白质病变,推测可能与细胞间通道功能障碍导致胶质细胞一过性水肿有关.GJB1基因型与患者是否出现脑白质病变临床表型无明确相关性.

夏科-马里-图斯病2A2型一家系的临床病理特点

目的 报道一个早发型夏科-马里-图斯病（CMT）2A2家系,探讨其临床和病理特点.方法 该家系共有5例患者,呈常染色体显性遗传,先证者为36岁女性,6岁开始出现下肢进行性无力,8岁出现双足内翻.家族中另有2例男性和2例女性发病,发病年龄3～7岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉无力、萎缩,伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩.先证者和其儿子的上肢感觉神经、下肢感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出.对先证者左侧腓肠神经进行活体组织病理检查.对先证者和其他4例家系患者、3名无症状家系成员行MFN2基因测序.结果 病理检查可见腓肠神经有髓纤维数目重度减少,以大有髓神经纤维减少为主,伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球样结构.电镜下可见轴索中线粒体聚集,未发现线粒体结构异常.5例患者存在MFN2基因R94W突变,无症状家系成员无此突变.结论 我国存在早发型CMT2A2家系,患者周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变,提示MFN2基因突变对神经元的损害更大.

线粒体融合蛋白2基因突变致夏科-马里-图斯病2A2亚型的表型分析

目的 探讨夏科-马里-图斯病2型（CMT2）患者线粒体融合蛋白（MFN2）基因突变特征及临床变异性.方法 收集临床拟诊的8个常染色体显性遗传CMT2家系和24个散发CMT2病例,采用PCR技术和直接测序方法进行MFN2基因突变检测,详细分析阳性病例的临床表型.结果 在32例拟诊CMT2病例中共检测出4种MFN2基因的错义突变,检出率为12.5%.其中c.281G＞A（R94Q）和c.2240 T＞C（M747T）分别见于2个常染色体显性遗传家系,同一家系内部存在表型差异;c.1090 C＞T（R364W）和c.2198 T＞C（L733P）分别见于2例散发病例,后者为首次报道的新突变,除四肢远端萎缩无力外,前者伴视神经萎缩,后者伴皮肤过度角化.结论 MFN2基因突变为中国人群CMT2型常见病因,通过分析CMT2A2患者的临床表型,提示该组疾病具有高度的临床变异性.

夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战

夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓慢进展的双下肢远端为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,可呈典型的＂鹤腿＂或＂倒置的酒瓶＂样畸形,可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者在20岁以前发病[3-4].

夏科-马里-图斯病1X型患者59例临床特征与神经电生理的相关性

目的 探讨夏科-马里-图斯病1X型（Charcot-Marie-Tooth disease type 1X,CMT1X）患者性别、发病年龄、病程和残疾进展与其神经电生理指标的相关性.方法 对已明确连接蛋白32（CX32）基因突变的59例CMT1X患者进行临床资料采集、功能障碍评分[采用腓骨肌萎缩症神经病变评分（CMTNS）、总体神经功能限制评分（ONLS）和功能残疾评分（FDS）]和周围神经电生理结果分析,采用简单回归分析对发病年龄、病程和残疾进展与神经电生理指标进行相关性分析.结果CMT1X男性患者临床症状较女性患者重,男性患者的正中神经运动神经传导速度[MNCV;（34.5±6.3）m/s]、感觉神经传导速度[SNCV; （36.2±5.5） m/s]和复合肌肉运动电位（CMAP）波幅[（2.7±1.9） mV]明显低于女性患者[（43.5±7.2）、（44.3±7.4） m/s,t=-5.002、-4.022,均P〈0.01;（4.2±2.9） mV,t=-2.177,P〈0.05],而感觉神经运动电位（SNAP）波幅与女性患者比较差异无统计学意义.男性（r=-0.451,P〈0.01）和女性（r=-0.427,P〈0.05）患者年龄与其正中神经CMAP波幅明显相关,而与男性和女性MNCV无关.男性患者的临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关,与MNCV、SNCV、SNAP及发病年龄无相关性.男性和女性患者CMTNS评分分别以约0.29分/年（r=0.600,小P〈0.01）和0.18分/年（r=0.420,P〈0.05）的速度增长,并与FDS（r=0.901,P〈0.01）、ONLS（r=0.904,P〈0.01）评分有很好的相关性.结论 CMT1X患者临床残疾进展与年龄、病程和CMAP波幅明显相关.CMTNS适用于中国CMT1X患者临床残疾的长程动态评估与预测,并与FDS、ONLS有很好的相关性.

Charcot-Marie-Tooth合并重症肌无力两例

1 病例报告 病例1:患者男,22岁,货运司机。以“疲劳后双睑下垂18年”于2015年7月就诊。患者3岁无明显诱因出现右侧眼睑下垂,症状呈波动性,晨轻暮重,就诊于当地医院,查血清乙酰胆碱受体抗体增高(资料不详),新斯的明试验阳性,当地诊断为“重症肌无力(MG)”,口服溴吡斯的明(用量不详)症状可改善。8岁时于当地医院行胸腺手术后眼睑下垂逐渐缓解。2013年复发至此次就诊期间,疲劳后双侧眼睑下垂,偶有双影,晨轻暮重,重体力劳动后眼睑下垂加重,四肢力量可,无构音障碍和吞咽困难,休息和口服溴吡斯的明可缓解。既往史、个人史无特殊。门诊查体:意识清楚,语言流利,双眼睑下垂遮瞳约1/3,右侧著,不伴复视,眼球活动可,右上睑疲劳试验阳性,余脑神经检查结果(-),双手及双侧小腿肌肉欠丰满,可疑“倒酒杯样”表现,四肢肌力5级,肌张力正常,上下肢腱反射均未引出,病理征阴性,四肢深浅感觉未见异常。新斯的明试验阳性。肌电图检查结果显示上下肢周围神经损害,感觉运动纤维均受累;重复神经刺激(RNS)检查结果未见异常。胸部CT检查显示:右肺大泡;前上纵隔软组织密度影,胸腺增生,可疑胸腺瘤。基因检测显示PMP22基因大片段重复变异。血清乙酰胆碱受体抗体0.31 nmol/L。全血细胞分析、肝功能、肾功能、甲状腺功能、血糖、肿瘤坏死因子、自身抗体9项、抗核抗体谱18项、白细胞介素-6(IL-6)、IL-8、IL-10检查结果均未见异常。患者表姐(大伯之女)无临床症状但亦可见其小腿肌肉欠丰满,对其进行神经传导检测提示上下肢周围神经损害。诊断为Charcot-Marie-Tooth(CMT)1A型合并眼肌型MG,继续予溴吡斯的明60 mg口服,3次/d。

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析

目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点。结果所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性。受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.11、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.3、10q24、19p12-p13及1p34-p35共16个基因位点的单倍体型均不存在等位基因共享,且家系所有成员致病基因均与16个已知常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病基因位点不连锁。结论研究过程中每一基因位点所用STR标记为2～3个,基本可以排除染色体互换,常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系诊断依据充分;根据欧洲神经肌肉病中心制订的确诊标准,可排除为已知类型的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。

遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理、基因与临床特点分析

目的探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点。方法选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者10例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中6例进行了基因检测。结果 10例患者感觉神经均未引出反应,4例下肢运动神经未引出反应,6例运动神经传导速度明显减慢;肌电图示轻收缩时运动单位电位时限大致正常。6例基因检测均提示周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者的电生理检测呈神经性损害,运动神经传导速度减慢,基因检测及神经肌电图检查有助于遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的诊断。

缝隙连接蛋白B1基因I20T新突变导致伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型

目的报道1个伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMT1X）家系的临床、影像学和基因改变特点。方法先证者为14岁男孩，出现短暂发作性言语不能和轻度肢体麻木无力2年5个月。其母亲存在弓形足。对先证者进行头颅MRI、神经电生理检查和腓肠神经活体组织检查；对先证者及其父母，50名女性无周围神经病及脑病对照者进行缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因检测。结果先证者周围神经的运动神经动作电位波幅显著下降，传导速度轻度减慢。听觉和体感诱发电位潜伏期明显延长。MRI显示胼胝体和大脑后部白质对称性异常信号，6个月后病变显著减轻。病理检查提示慢性轴索性周围神经病，电镜检查还可见有髓神经纤维的髓鞘施兰切迹加宽。先证者及其母亲GJB1基因存在I20T突变，其父和50名女性对照者无此突变。结论伴短暂性脑白质损害的CMT1X可能与GJB1基因I20T新突变有关，其大脑白质的MRI改变具有可逆性。

神经超声在Chacot-Marie-Tooth1型和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病鉴别诊断中的价值

目的 明确慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）和Chacot-Marie-Tooth 1型（CMT1）神经超声改变的特点,确定神经超声在二者鉴别诊断中的价值.方法 前瞻性收集2014年1月至2015年7月北京协和医院诊治的临床诊断为CIDP的患者18例、CMT1患者13例,无神经系统疾病的对照组16名.分别对正中神经和尺神经进行神经超声测定,测定时沿着神经走行,由远端向近端移动高频超声探头,分别选择10个部位测定神经横截面积.结果 CMT1患者正中神经各个测定部位的横截面积（mm2） （10.5±5.3、10.9±3.6、11.5±5.0、13.5±4.4、16.0±4.5、17.1±5.1、21.0±4.5、24.3±6.9、23.9±6.0、22.4±6.7）均明显大于CIDP组（7.8±2.4、6.8±1.9、7.3±1.8、7.2±2.5、7.2±2.1、7.0±2.8、9.5±4.8、9.5±4.3、10.2±4.3、9.8±2.1）（两组各个测定部位之间比较的t值分别为2.141、4.766、2.935、4.858、6.715、6.602、7.148、7.100、8.078、6.498,均P＜0.05）.CMT1患者尺神经各个测定部位的横截面积（rnm2） （7.9±1.8、8.9±2.0、13.5±1.9、15.0±4.3、15.8±4.4、11.6±2.3、10.2±3.2、14.0±3.0、19.2 ±3.7、18.1±3.6）也均明显大于CIDP组（4.0±1.3、4.9±1.3、6.5±2.4、6.5±1.5、6.8±3.3、6.9±3.1、7.6±2.8、6.6±2.1、7.6±4.4、6.3±2.5）（两组各个测定部位之间比较的t值分别为7.652、7.414、9.194、6.893、6.443、4.766、2.561、7.897、8.113、11.554,均P＜0.05）.CIDP组正中神经有8个部位、尺神经有8个部位的横截面积明显大于对照组（均P＜0.05）.受试者工作特征曲线分析显示,当采用神经超声横截面积来鉴别CIDP和CMT1时,正中神经8个部位、尺神经9个部位的曲线下面积大于0.9.结论 在CMT1患者进行神经超声测定,可见各个部位的横截面积均明显增大,与CIDP有显著不同.神经超声横截面积测定可以作为辅助鉴别CIDP和CMT1的方法之一.

突变缝隙连接蛋白32在X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型患者的外周血管内皮细胞异常表达

目的 观察突变缝隙连接蛋白32（ Cx32）在X连锁的Charcot-Marie-Tooth病1型（CMTX1）患者血管内皮细胞的表达规律。方法 对3例经Cx32基因检查证实的CMTX1患者（突变位点分别为c.379A＞T、c.533A＞G和c.590C＞T点突变）进行腓肠神经活体组织检查，同时取非CMTXI患者的神经作为对照。以第Ⅷ因子、缝隙连接蛋白40和Cx32单克隆抗体为一抗，对患者及对照者标本中的神经滋养血管进行免疫荧光标记。同时构建携带上述3个点突变的以增强型绿色荧光蛋白（enhanced green fluorescence protein，EGFP）为报告基因的重组质粒pEGFP-N1-CX32质粒，转染至HeLa细胞，并进行Cx32和内质网标志蛋白葡萄糖调节蛋白78免疫荧光染色，以观察Cx32蛋白在HeLa细胞的分布规律。结果 Cx32蛋白呈一定间隔规律性点状表达于对照组血管内皮细胞间的缝隙连接部位，与Cx40蛋白共表达；3例Cx32基因突变患者的血管内皮细胞膜的Cx32蛋白表达显著减少。细胞转染显示c.379A＞T突变的Cx32蛋白主要以团块状蓄积在HeLa细胞的胞质内，c.533A＞G突变的Cx32蛋白仅有少量表达于核周，c.590C＞T突变的Cx32蛋白在胞膜上和胞质内均有点状分布，较野生型显著减少。3种突变的Cx32蛋白在HeLa细胞内的分布和内质网标记不重叠。结论 不同Cx32基因突变均可导致CMTX1的血管内皮细胞膜Cx32蛋白表达下降，该蛋白主要聚集在细胞的内质网外。

伴发作性中枢神经系统障碍腓骨肌萎缩症X1型1例及文献复习

目的分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)的临床及遗传学特点。方法回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果,并以“夏科-马里-图斯病、腓骨肌萎缩症、发作性、卒中样、CMTX1、CMTX、X-linked Charcot-Marie-Tooth、connexin32、GJB1、episodic、recurrent”为关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库公开发表的CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍病例。结果共检索到中英文文献46篇,结合本病例,共纳入58例病例,重点总结中文文献报道的11例病例临床及遗传学特点。11例伴发作性中枢神经系统功能障碍的CMTX1患者在发作期临床表现为四肢无力、构音障碍、吞咽困难、头晕呕吐,发作持续时间10 min~20 h,发作后均可缓解。MRI显示以脑室白质周围对称性DWI序列高信号,T_2序列异常信号最为常见,其次是胼胝体压部的异常信号。神经电生理特点是周围神经传导速度中等程度减慢。中文报道的11例基因突变位点无重复,中英文报道的58例基因突变位点仅少数重复,出现2次及以上的突变位点是c.65G>A(p.Arg22Gln)、c.425G>A(p.Arg142Gln)、c.490C>T(p.Arg164Trp)、c.424C>T(p.Arg142Trp),本例患者携带c.65G>A(p.Arg22Gln)为文献已报道的最常见致病变异。结论发作性中枢神经系统障碍伴脑白质病变的患者应考虑CMTX1诊断的可能,应结合家族史、详细的神经系统检查、电生理及遗传学检测进一步明确。

中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异和临床表现分析

目的总结中国人群MORC2基因相关神经病的基因变异谱和临床特点。方法收集2010—2023年就诊于中南大学湘雅三医院并明确基因诊断的MORC2基因相关神经病家系的临床资料和全外显子测序结果,回顾性分析其基因变异和临床特点,并查阅已报道的中国MORC2基因相关神经病家系相关文献,对中国人群该疾病的基因变异和临床表型谱进行总结。结果本中心收集的10个家系共携带6个不同的MORC2基因杂合致病变异,其中c.1330G>C(p.G444R)为新报道的变异。6个家系表现为儿童期或成年期起病的MORC2基因变异所致的轴索型腓骨肌萎缩症(CMT2Z)表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1199A>G(p.Q400R)、c.1330G>C(p.G444R)或c.1396G>A(p.D466N);3个家系表现为婴幼儿起病、严重的脊髓性肌萎缩(SMA)样表型,均携带c.260C>T(p.S87L);1个家系表现为婴幼儿起病、以智能和运动发育迟缓为主要表现的DIGFAN综合征,携带c.1181A>G(p.Y394C)。文献复习发现8个携带MORC2基因致病变异的中国家系,其中5个家系表现为CMT2Z表型,携带c.754C>T(p.R252W)、c.1079A>G(p.E360G)、c.1220G>A(p.C407Y)或c.1397A>G(p.D466G);1个家系为SMA样表型,携带c.260C>T(p.S87L);2个家系表现为DIGFAN综合征,分别携带c.79G>A(p.E27K)和c.292G>A(p.G98R)。结论本研究报道了CMT2表型相关的MORC2基因新致病变异c.1330G>C(p.G444R)。在中国人群中,迄今共报道11个MORC2基因致病变异,c.754C>T(p.R252W)可能为最常见致病变异。MORC2基因相关神经病具有明显的临床异质性,不同变异可表现为CMT2Z、早发严重的SMA样肌无力或DIGFAN综合征。

DNAJB2基因c.91C>T突变相关的远端遗传性运动神经病和早发型帕金森病一家系

报道1个携带DNAJB2基因c.91C>T(p.His31Tyr)纯合变异的远端遗传性运动神经病(dHMN)合并早发型帕金森病的家系。先证者病程早期表现为远端肢体无力、萎缩,10余年后出现了帕金森症状,神经电生理检查提示存在运动及感觉神经轴索受累的表现。该突变位点尚未被报道,排除其他可引起早发型帕金森病的突变,考虑为dHMN的新发致病突变。

针刺对大鼠坐骨神经损伤后腓肠肌萎缩的影响

目的:研究针刺对SD大鼠坐骨神经损伤后腓肠肌萎缩的拮抗作用。方法:72只SD大鼠随机分为4组,治疗1组(n=18),疏波,电压2V,频率:F1:5Hz。治疗2组(n=18),疏波,电压2V,频率:F1:100Hz。治疗3组(n=18),手针。模型组(n=18),行坐骨神经损伤手术造模,但不行治疗。治疗组与模型组均行坐骨神经损伤,建立失神经支配腓肠肌模型,术后第2日开始给予电针及针刺治疗,分别夹在"环跳"、"足三里"处的针柄上,每次30min,每日2次。手针针刺相同穴位,每次30min,每日2次。分别对比观察1、2、6周后腓肠肌湿重、腓肠肌细胞的直径和截面积及腓肠肌纤颤电位波幅的变化。结果:用电针治疗,尤其是低频电针治疗对SD大鼠坐骨神经损伤后腓肠肌肉萎缩的程度有显著的延缓作用,能减慢腓肠肌湿重、腓肠肌细胞的直径和截面积、腓肠肌纤颤电位波幅值的下降速度。结论:低频电针治疗对SD大鼠坐骨神经损伤后腓肠肌的萎缩有拮抗作用。

腓骨肌萎缩症治疗进展

腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病,目前已克隆出80余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法,但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。

腓骨肌萎缩症患者肌力与神经传导速度的相关性

目的:回顾性分析24例腓骨肌萎缩症的临床与神经电生理特点。方法:收集1996-03/2006-01广州市第一人民医院收治的24例腓骨肌萎缩症患者,对其进行肌电图和肢体远端神经传导速度检测,观察上下肢感觉及运动传导速度、肌电图的改变,分析电生理特点与临床之间的关系。结果:①全部患者均隐袭起病,进展缓慢,临床上以下肢无力或麻木为首发症状,随病情发展,受累部位增加。②常规神经传导检查均有感觉及运动传导速度减慢,其中16例Ⅰ型患者(脱髓鞘型,神经传导速度低于正常值50%)减慢更明显,其正中神经运动神经传导速度平均34.8m/s,感觉神经传导速度平均27.9m/s;尺神经运动神经传导速度平均37.2m/s,感觉神经传导速度平均24.6m/s;腓总神经运动神经传导速度平均16.5m/s;胫神经运动神经传导速度平均17.4m/s;腓肠神经感觉神经传导速度平均3.1m/s。传导速度减慢与肌力受累程度不成比例,即肌无力程度相对较轻,感觉及运动传导速度减慢较重,其中有8例双下肢远端神经传导速度测不出,但患者尚能行走。③针电极肌电图检查可见明显的慢性神经源性损害特征,部分患者有巨大单位。结论:临床表现是诊断腓骨肌萎缩症的基础,感觉及运动传导速度测定是确诊腓骨肌萎缩症简单、易行、重复性好的最有价值的手段之一,且可以发现早期和临床无异常的患者。