33例外周原始神经外胚瘤临床分析

目的:探讨各种临床因素及治疗方法对外周原始神经外胚瘤(pPNET)预后的影响。方法:回顾性分析天津医科大学附属肿瘤医院2001年1月至2009年11月间收治的33例病理诊断为pPNET患者的临床资料,其中:男15例,女18例;中位年龄17岁;肿瘤原发于躯干部位21例,非躯干部位12例(10例原发于四肢,2例原发于头皮)。25例患者接受了手术治疗,其中19例接受根治性手术,6例接受姑息性手术,8例根治术后患者及1例姑息术后患者接受了术后放疗;8例未手术患者中3例接受了局部放疗。手术治疗病例中17例接受了术后化疗,5例接受了术前化疗;未手术病例中5例接受了全身化疗。采用Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响生存的因素,组间比较采用x^2检验。结果:全组中位生存期为24个月(范围10～38个月),2年生存率为36.4%;根治术后局部复发率为31.6%;全组主要转移部位为肺和骨,转移率均为24.2%。单因素分析显示肿瘤原发部位(P=0.005)、手术方式(P=0.001)可以影响全组患者的总生存期,术后放疗(P=0.039)有可能提高术后惠者的生存期;多因素分析显示肿瘤原发部位(P=0.037)、手术方式(P=0.017)是影响患者生存的独立预后因素。结论:pPNET临床上恶性程度高,预后差,肿瘤原发部位、手术方式可以影响pPNET患者的总生存期,术后放疗有可能提高术后患者的生存期,肿瘤原发部位及手术方式是影响患者生存的独立预后因素。

石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤中EWS-FLI1融合基因的表达

目的 运用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测石蜡包埋尤文瘤/外周原始神经外胚瘤(ES/pPNET)组织中特异性染色体易位融合基因EWS-FLIl/ERG mRNA的表达并探讨其诊断意义。方法 运用一步法RT-PCR技术检测25例石蜡包埋ES/pPNETS和15例其他小圆细胞肿瘤(包括8例胚胎型和腺泡型横纹肌肉瘤、4例低分化滑膜肉瘤、2例神经母细胞瘤和1例淋巴瘤)组织中EWS-FLIl/ERG的表达。结果25例ES/pPNET中20例检测到EWS-FLIl/ERG融合基因的表达(80％),15例对照组均未检出EWS-FLIl的表达。结论 EWS-FLIl/ERG mRNA的表达是ES/pPNETs分子诊断的可靠指标,一步法RT-PCR是一种适用于临床常规石蜡包埋组织EWS-FLIl融合基因表达的检测方法。

周围型原始神经外胚层肿瘤患儿的CT影像学特征分析

【目的】探讨周围型原始神经外胚层肿瘤(Peripheral primitive neuroectodemal tumor,pPNET)患儿的CT影像学特征。【方法】回顾性分析经组织病理学检查确诊的11例pPNET患儿的CT影像学资料,所有患儿均行CT平扫及增强检查,分析肿瘤发病部位、CT影像学特征及病理学检查结果。【结果】11例pPNET患儿中,肿瘤发生于颈部2例,发生于肩背部、胸壁、肾上腺、腹膜后、臀部、大腿,前臂,肱骨及股骨各1例。肿瘤发生于骨外组织者表现为较大的软组织肿块,边界不清,密度不均匀,钙化(1例),出血(2例)少见,增强扫描多呈中重度强化(7例),内部见小血管影。2例发生于四肢骨的pPNET患儿表现为骨质破坏和软组织肿块,均未见肿瘤骨,1例无骨膜反应,1例骨皮质有中断伴有少量骨膜反应。软组织肿块呈明显强化。【结论】pPNET患儿CT影像学表现缺乏特异性,难于与其他骨及软组织的恶性肿瘤鉴别,临床主要依靠病理检查确诊。

骨外Ewing肉瘤/外周原始神经外胚叶肿瘤的临床病理分析

目的探讨骨外Ew ing肉瘤/外周原始神经外胚叶肿瘤的临床病理特征及诊断、鉴别诊断依据。方法18例骨外E-w ing肉瘤/外周原始神经外胚叶肿瘤行常规病理检查及免疫组化染色,其中2例进行电镜检查。结果光镜显示肿瘤组织主要由小圆形或卵圆形细胞组成,免疫组化染色显示肿瘤细胞膜CD99强阳性,电镜显示肿瘤细胞质内有神经内分泌颗粒。结论骨外Ew ing肉瘤/外周原始神经外胚叶肿瘤的诊断依赖病理特征,并需要与其他小细胞恶性肿瘤进行鉴别。

骨尤文瘤与骨外周性原始神经外胚层瘤的影像学对照

目的:探讨尤文瘤与骨外周性原始神经外胚层瘤(pPNETs)的临床和影像学表现的异同点,为两者的鉴别和治疗提供帮助。方法:回顾性分析18例尤文瘤和10例骨pPNETs的临床和X、CT及MR资料。结果:尤文瘤的年龄范围10￣28岁,平均18.5岁。多以局部疼痛(17<18)伴肿胀(13<18)为主诉,1例以局部肿块为主诉。病变的部位为股骨6例、肱骨4例、锁骨2例,胫骨、腓骨、尺骨、髂骨、骶骨及髋臼各1例。18例X线片中,溶骨性骨质破坏7例,溶骨性骨质破坏并不规则骨质增生、密度增高11例;10例见软组织肿块;10出现骨膜反应,其中葱皮样骨膜反应3例;病变呈偏侧性6例;一侧骨皮质出现压迹3例。12例CT扫描中,边界不清的溶骨性骨质破坏4例,溶骨性骨质破坏并不规则骨质增生、密度增高8例;10中有大小不一的软组织肿块形成;8例出现骨膜反应。9例MRI扫描中,T1WI等信号8例,中等偏高信号1例;T2WI及STIR呈不均匀中高信号;8例中见大小不一的软组织肿块形成,肿块的大小为2cm×3cm～3cm×10cm;5例MR增强扫描中,3例呈显著性强化,2例呈不均匀显著性强化。骨外周性原始神经外胚层瘤(pPNETs)年龄范围8￣68岁,平均24.4岁。病变的部位为:髂骨3例、肱骨干骺端2例,椎体、椎弓、肩胛骨、骶骨、蝶骨大翼各1例;多以局部疼痛(9<10)伴肿块为(7<10)主诉。X线溶骨性骨质破坏8例,伴有不规则硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例,未见异常1例;7例见软组织肿块;均未见骨膜反应。7例CT扫描中边界不清的溶骨性骨质破坏6例,伴有不规则硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例,均有明显的软组织肿块形成,2例伴有细小的点状钙化,均未见骨膜反应;10例MRI扫描中,T1WI等信号9例,中等偏高信号1例;T2WI及STIR不均匀中高信号8例,均匀高信号2例;均见软组织肿块形成,肿块的大小为2.5cm×4.0cm￣7.5cm×13.0cm;5例MR增强扫描中,2例呈中等度强化,3例呈不均匀显著性强化。结论:和骨外周性原始神经外胚层瘤比较,尤文瘤的发病年龄相对较轻,以长管骨好发,X线和CT上骨膜反应明显,骨质密度增高多见,MR上其信号改变相似但软组织肿块较小,结合病理检查有助于两者的诊断和鉴别诊断。

CT和MRI诊断鼻及副鼻窦外周型原始神经外胚层肿瘤

目的探讨鼻及副鼻窦外周型原始神经外胚层肿瘤(pPNETs)的CT和MRI表现。方法回顾性分析7例经病理证实的鼻及副鼻窦pPNETs的影像学资料。4例同时接受CT、MR平扫及增强检查,2例仅接受CT平扫检查,1例仅接受MR增强检查。结果 CT平扫病灶为等肌肉密度的软组织肿块,MR SE T1WI为等信号,T2WI为略高信号,可见囊变或坏死(n=2)、出血(n=2),增强扫描明显不均匀强化。病灶广泛累及周围结构,周围骨质筛孔状破坏,轻度膨胀并可见残存骨壳。结论鼻腔及副鼻窦pPNETs的密度、信号无明显特征性。病变所致的骨质改变可能对其鉴别诊断有一定意义。CT可较好地显示骨质破坏的情况,MRI可较好地显示肿瘤的内部结构及侵犯范围。

脑膜原发外周型原始神经外胚层肿瘤与血管瘤型脑膜瘤影像征象对比分析

目的比较脑膜原发外周型原始神经外胚层肿瘤与血管瘤型脑膜瘤MRI征象差异。材料与方法应用FISHER确切概率法回顾性分析经手术病理证实的10例脑膜原发原始神经外胚层肿瘤与15例血管瘤型脑膜瘤的术前MRI影像学资料,比较两种脑膜肿瘤MRI征象差异。结果脑膜原发原始神经外胚层肿瘤与血管瘤型脑膜瘤相比,前者更多见MR平扫信号混杂、坏死囊变、强化不均匀、邻近骨质改变(P值均<0.05),后者更多见血管流空及瘤周中重度水肿(P值均<0.05),T2高信号、强化程度等高于血管、分叶状、瘤脑界面模糊、脑膜尾征5项影像征象差异无统计学意义(P均>0.05)。结论脑膜原发原始神经外胚层肿瘤与血管瘤型脑膜瘤MRI征象存在差异,有助于二者鉴别诊断。

MRI诊断外周性原始神经外胚层肿瘤2例

病例 例1，女．44岁。因左侧大腿痛性肿块半年余入院。患者2年前无明显诱因左大腿内侧出现无痛性包块，当地医院行切除术，术后病检：左股前侧软组织原始神经外胚层肿瘤伴广泛坏死。

腹膜后外周型原始神经外胚层肿瘤的MSCT表现及其病理基础

目的 :探讨腹膜后外周型原始神经外胚层肿瘤(p PNETs)的MSCT特征,提高对该病的认识。方法 :回顾性分析7例经手术病理证实的腹膜后p PNETs的MSCT资料。结果:7例均为单发,且均位于肾脏周围间隙;直径6.3~15.7 cm,平均9.7 cm;4例形态不规则,3例呈类圆形,境界多不清楚。CT平扫多为略低密度,病灶内部密度不均匀;均出现不同程度的坏死、囊变,5例肾旁病灶坏死、囊变显著,呈囊实性肿块;4例伴出血;均未见钙化。增强扫描多表现为轻中度进行性不均匀持续强化,病灶强化方式多样,实质部分呈片状、结节状及网条状强化,3例内见肿瘤血管;6例肿块边缘见类包膜样改变,但包膜多不完整,外缘可见小毛刺样改变。7例肿瘤均不同程度推挤或侵犯邻近脏器、大血管,并向邻近脂肪间隙浸润,形成强化条索影;3例患侧肾脏实质灌注下降,3例伴肾门淋巴结转移,2例伴骨盆转移;7例均未见明显腹腔积液。结论:腹膜后p PNETs的MSCT表现虽缺乏特征性,但能较好地显示肿瘤的内部结构、明确肿瘤的范围,有助于该病的鉴别诊断。

外周性原始神经外胚层肿瘤的影像学表现及其病理基础研究

目的:分析外周性原始神经外胚层肿瘤(PPNET)的X线平片、CT及MRI的影像学表现,并与病理结果对照研究,提高PPNET的诊断水平。资料与方法:回顾性分析10例经病理证实的PPNET X线平片、CT、MRI资料,并与病理结果结合分析。结果:10例PPNET中,3例位于胫骨,1例位于肱骨,2例位于胸壁,2例位于骨盆,1例位于腹股沟,1例位于腹膜后。X线表现为溶骨性骨质破坏4例,伴有骨质硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例;CT扫描中,表现为不规则的溶骨性骨质破坏4例,伴有环状骨质硬化和轻度膨胀的溶骨性骨质破坏1例,5例发生于软组织的PPNET表现为边界不清且不规则的软组织肿块影,肿块内密度多不均匀伴坏死、囊变,增强后呈中等程度以上不均匀强化;MRI中,10例发生于骨骼及软组织的PPNET,均表现为T1WI均呈中等或稍高信号,T2WI呈不均匀高信号,增强后病灶均呈不均匀明显强化,部分病例可见分隔样强化。病理形态上Homer-Wright菊形团为其特异性表现,免疫组织化学结果,肿瘤均表达CD99,并不同程度地表达(神经元特异性烯醇化酶)NSE、突触素(Syn)、S-100、Vimentin(波形蛋白)等。结论:合理应用X线、CT、MRI检查,可提高PPNET诊断的准确性,确诊仍依赖于病理和免疫组织化学检查。

外周性原始神经外胚层瘤的诊治体会

原始神经外胚层瘤（primitive neuroectodermal tumors,PNETs）临床上少见。现回顾性分析2000年4月-2009年6月笔者医院收治的4例PNETs的临床表现、病理学特点、治疗体会,报告如下：

松果体区原始神经外胚层瘤1例

病例女，52岁。主诉：左眼视力下降，双下肢活动障碍半年。现病史：患者于半年前无明显诱因出现左眼视力下降，双下肢活动障碍，症状逐渐加重，病来无抽搐，无昏迷，无二便障碍．查体：嗅觉迟钝，左眼视力减弱，共济运动检查左侧差。

磁源性影像与MRI相结合对胚胎发育不良性神经上皮瘤的诊治研究

目的:探讨胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT)的磁源性影像(MSI)与MRI特点及两者相结合对其诊治的结果。方法:分析总结经我院MSI及MRI检查并经手术病理证实的4例DNT患者的MSI及MRI表现。结果:男2例,女2例,年龄14～21岁,平均17.5岁,所有病例临床表现均以癫痫发作为主,表现为部分性发作及全面性发作。MRI显示病变位于幕上,累及大脑皮质,表现为T1WI低信号,T2WI高信号,病灶周围无水肿,无占位效应,2例表现为多发囊性改变,病变可强化或不强化。MSI可以明确癫痫样放电区域与肿瘤的位置关系。本组4例5个病灶中,1个病灶与癫痫灶位置距离较远,其余4个病灶与癫痫灶紧邻(位于病灶前方或后方)。手术全部切除病灶及癫痫灶很好地控制了癫痫发作。结论:磁源性影像可以明确DNT患者癫痫样放电区域与肿瘤的位置关系,将其与DNT的MRI表现相结合,经手术全部切除病灶及癫痫灶可以很好地控制癫痫发作。

外周性原始神经外胚层肿瘤的CT及MRI影像学特征

目的分析外周性原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的CT和MRI影像学表现,以提高对其认识和诊断的准确性。资料与方法回顾性分析经病理证实的11例pPNET患者的CT及MRI影像学表现。11例pPNET中9例行CT检查,2例行脊柱MRI检查。结果 11例病灶中1例位于鼻腔,4例位于胸壁,2例位于腹膜后,2例位于盆腔,2例位于脊柱。9例软组织pPNET表现为较大且浸润性生长的软组织肿块,伴或不伴邻近骨质的溶骨性破坏。肿块内密度多不均匀,增强后呈中等程度以上不均匀强化。双期扫描动脉期多数肿瘤内见细小供血动脉,静脉期肿瘤持续性强化且密度趋向均匀。2例脊柱pPNET表现为椎体骨质破坏及周围软组织肿块,肿块边界不清,包绕椎体并延伸至椎管内压迫脊髓。增强后病灶明显强化且不均匀。结论 pPNET有一定的临床及影像学特点,密切结合临床及影像学表现是诊断的关键。

荧光原位杂交与逆转录聚合酶链反应在尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤分子诊断中的应用

目的探讨运用荧光原位杂交(FISH)与逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测尤文肉瘤/原始神经外胚层肿瘤(ES/PNET)石蜡包埋组织特异性染色体易位的临床应用价值。方法收集ES/PNET10例,分离石蜡包埋组织中的肿瘤细胞,利用Vysis公司的EWSR1双色易位分离探针,间期核FISH检测EWS基因的易位。运用RT-PCR检测t(11;22)(q24;q12)和t(21;22)(q22;q12)形成的融合转录子EWS-FLI1和EWS-ERG。结果10例ES/PNET中FISH观察9例有EWS基因的易位。RT-PCR8例检测出EWS-FLI1的表达,没有检测出EWS-ERG的表达。结论利用FISH与RT-PCR检测ES/PNET石蜡包埋组织特异性染色体易位可作为可靠的分子诊断指标;两者相比,FISH敏感性和稳定性要优于RT-PCR。