2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA检测现状分析

目的了解2019年北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查、产前诊断及妊娠结局的情况。方法采用描述性统计学方法分析2019年北京市8家产前诊断机构孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果2019年北京市8家产前诊断机构共进行外周血胎儿游离DNA检测65136例,占产妇总数的29.8%(65136/218396)。21\18\13-三体综合征检测复合阳性预测值为57.4%(152/265),21-三体检测阳性预测值为76.0%(117/154),18-三体检测阳性预测值为38.9%(28/72),13-三体检测阳性预测值为18.0%(7/39),性染色体检测阳性预测值为30.5%(85/279),其他染色体检测阳性预测值为16.4%(30/183)。65136例患者中,适用人群筛查10791例,占16.6%;慎用人群筛查53833例,占82.7%;不适用人群筛查343例,占0.5%。追访发现1例21-三体和1例18-三体假阴性患者。21\18\13-三体综合征检出率为98.7%(152/154),其中21-三体检出率为99.2%(117/118),18-三体检出率为96.6%(28/29),13-三体检出率为100%(7/7)。非侵入性产前检查(NIPT)高风险孕妇产前诊断率为84.6%(615/727),其中21\18\13-三体综合征的产前诊断率为91.7%(243/265)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA检测已成为21-三体综合征筛查的重要手段之一,在临床应用中应严格掌握检测指征,重视检测前后的遗传咨询,提高产前诊断率,同时加强实验室质控,提高检测质量。

母体外周血胎儿游离DNA检测在孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇中的应用价值

唐氏综合征(downs syndrome,DS)是临床常见染色体异常性疾病,患儿的主要临床表现为智力低下、唐氏特殊面容及发育迟缓等[1],因此,在产前及早进行胎儿筛查,寻找积极有效的护理治疗方法,成为人们研究的热点。本次研究主要为母体外周血胎儿游离脱氧核糖核酸(deoxyribo nucleic acid,DNA)检测作用于孕中期唐氏筛查临界风险非高龄孕妇,现报告如下。

外周血胎儿游离DNA检测在无创性产前诊断中的价值

目的:探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创性产前检测在诊断胎儿非整倍体中的价值。方法:选择2017年1月—2017年12月本院行外周血胎儿游离DNA无创产前检测和羊水穿刺胎儿染色体核型分析的孕妇616例,以羊水穿刺结果为金标准,判断无创产前检测的准确率。结果:胎儿游离DNA无创性产前检出胎儿染色体非整倍体高风险11例,其中21-三体高风险5例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例;性染色体非整倍体高风险2例。羊水染色体核型分析共检出染色体非整倍体12例,其中21-三体5例,18-三体3例,13-三体1例,性染色体非整倍体3例,总体符合率91.7%。胎儿游离DNA无创性产前检测胎儿非整倍体的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确度分别为91.7%、100.0%、100.0%、99.8%、99.8%、95.0%,ROC曲线下面积为0.958(95%CI:0.867～1.000)。结论:无创性胎儿游离DNA检测可有效检出胎儿染色体非整倍体,是一种可靠的产前检测方法。但不排除存在假阳性及假阴性的可能。

孕妇外周血胎儿游离DNA的检测及应用研究

从1997年首次在孕妇外周血中发现胎儿DNA以来,众多学者致力于将其应用于无创性的产前诊断。荧光定量PCR实现了胎儿游离DNA浓度的检测,目前研究发现,正常孕妇血浆胎儿DNA浓度稳定于某一水平,有望成为产前诊断和孕期检测的一项新指标。有学者认为,子痫前期母循环中胎儿DNA可有异常增高,而且子痫前期的孕妇在有临床症状前,孕妇血浆胎儿DNA水平异常增高,这与较多胎儿DNA释放到母血中,和肝肾功能异常导致胎儿DNA在母血中清除紊乱有关。此外许多妊娠合并症和并发症都伴有母外周血DNA水平的异常增高,例如:性连锁疾病、Rh血型不合、父系遗传性疾病、染色体非整倍体胎儿、早产等。现就孕妇外周血胎儿游离DNA的检测及临床应用作一综述。

妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测及其临床意义

目的通过检测妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA浓度变化,分析基因表达水平是否正常,为诊断和阐明妊娠期糖尿病及其遗传效应提供理论依据。方法用血浆基因组DNA磁珠法抽提12~25周孕早中期孕妇外周血中胎儿游离DNA,妊娠期糖尿病组和健康对照组各15例,通过高通量测序检测孕妇胎儿染色体基因拷贝数及评估其风险值。结果与健康对照组比较,妊娠期糖尿病组的孕妇胎儿游离DNA文库浓度差异无统计学意义(P>0.05),染色体基因拷贝数无显著变化,但个别存在18号染色体基因微重复,可能与妊娠期糖尿病基因表达异常相关。结论对妊娠期糖尿病孕妇外周血胎儿游离DNA检测,将有助于进一步研究妊娠期糖尿病形成的分子机制及其临床诊断。

9470例孕中期高危孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)产前筛查中的应用和价值。方法选择于2017年7月至2020年7月在济南市妇幼保健院进行外周血NIPT的孕妇9470例,将检测结果与胎儿染色体产前诊断技术标准(染色体核型分析结果或出生随访结果作为“金标准”)进行对照,对检测的阳性符合率、阴性符合率、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行评价。结果9470例有效病例(均有完整的NIPT检测结果及“金标准”对照结果)中,阳性病例69例,其中T21阳性38例,T18阳性17例,T13阳性13例,T21和T18双阳性1例。“金标准”结果阳性42例,其中T21阳性35例,T18阳性7例,T13阳性0例。总体阳性预测值为60.87%(95%CI:48.37%~70.40%),阴性预测值为100.00%(95%CI:99.96%~100.00%),总符合率为99.71%(95%CI:99.59%~99.80%),Kappa值=0.76(95%CI:0.67~0.84)。结论孕妇外周血胎儿游离DNA NIPT与产前诊断技术或出生随访作为“金标准”对比结果有较好的一致性,其总体准确性和有效性符合临床实际应用的需求。

孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在产前非整倍体核型遗传筛查中的应用

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在评估胎儿染色体非整倍体风险中的临床应用价值。方法选取2018年4月~2019年10月于徐州市妇幼保健院进行NIPT检测的8 001例孕妇,提取其静脉血血浆中胎儿游离DNA,利用高通量基因测序平台进行测序分析,高风险者进行羊膜腔穿刺术及染色体核型分析进行确诊诊断,低风险者常规产检。结果 8 001例样本中共检出21,18和13三体高风险34例(0.425%),其中包括28例21三体综合征(21 trisomic syndrome,T21),4例18三体综合征(18 trisomic syndrome,T18),2例13三体综合征(13 trisomic syndrome,T13)。所有高风险者均行羊水染色体核型分析,确诊19例T21,3例T18,1例T13,复合阳性预测值为67.65%。所有检测者筛查指征分组中,彩超提示有与染色体异常相关的软指标异常组的阳性率最高(1.010%),其次为产筛高风险组、高龄组、产筛临界风险组,孕妇要求及其他筛查指征组阳性率最低。六组数据差异不具有统计学意义(χ~2=5.454,P> 0.05)。结论 NIPT检测技术因其具有高通量性、高检出率、无创性等优点,使其在临床具有越来越广泛的应用前景,但该技术存在的假阳性率及假阴性率不可避免,所以检出高风险者需进一步确诊,低风险者仍需常规产检避免假阴性。

外周血胎儿游离DNA无创产前检测诊断染色体异常及假阳性原因分析

目的:探究外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)诊断染色体异常及假阳性原因。方法:2016年7月—2019年12月本院行NIPT单活胎孕妇10236例,对NIPT提示异常者行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,评价NIPT对染色体异常诊断价值。选取NIPT假阳性而羊水穿刺核型分析正常且孕妇选择继续妊娠分娩孕妇,于新生儿出生后同时取胎盘组织和母血样本进行DNA测序分析。结果:10236例孕妇NIPT检测染色体异常111例(1.1%)。其中21-三体异常34例(30.6%)、18-三体异常20例(18.0%)、13-三体异常17例(15.3%)、性染色体异常35例(31.5%),其他染色体异常5例(4.5%)。NIPT检测提示异常者行羊膜腔穿刺检测复核,其中确诊92例(92/111,82.9%),未见异常19例(19/111,17.1%),总假阳性率为0.2%(19/10236)。NIPT对21-三体、18-三体、13-三体、性染色体的检测符合率分别为94.1%、90.0%、76.5%、74.3%。19例NIPT假阳性中12例胎盘组织检测与NIPT结果一致,5例母血检测与NIPT结果一致,另有2例无法确定NIPT假阳性原因。结论:NIPT在产前胎儿染色体异常诊断中具有较高检出率,但不排除假阳性可能。胎盘中异常游离DNA进入母血、母血已有异常游离DNA及孕周不足是导致NIPT假阳性的主要原因。

双胎妊娠孕妇甲状腺功能及外周血胎儿游离DNA水平分析

目的:探究双胎妊娠孕妇甲状腺功能及外周血胎儿游离DNA水平。方法:选取2018年2月-2020年2月本院收治的妊娠期双胎孕妇,其中甲状腺功能异常52例为观察组,功能正常52例为对照组;采用血浆基因组DNA磁珠法抽提孕妇外周血中胎儿游离DNA检测其浓度,酶法检测血糖以及血脂水平,比较两组妊娠期出现高血压、贫血、糖尿病以及胎儿发育不良和早产的发生率。结果:观察组外周血胎儿游离DNA水平,总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇以及血糖水平均高于对照组(P<0.05);两组高密度脂蛋白胆固醇水平无差异(P>0.05);观察组出现高血压、贫血、糖尿病以及胎儿发育不良等总发生率(26.9%)及早产率(19.2%)均高于对照组(11.5%、1.9%)(P<0.05)。结论:妊娠期双胎孕妇外周血胎儿游离DNA能够反映孕妇甲状腺功能、血糖、血脂水平,甲状腺功能异常的双胎孕妇并发症较多且妊娠结局不理想。

母体外周血胎儿游离DNA浓度与不良围产结局的相关性探究

目的探究母体外周血中胎儿游离DNA(cffDNA)浓度与不良围产结局的相关性。方法纳入2017年4月-2021年4月孕12^(+0)~26^(+6)周在本院行cffDNA无创产前筛查的单胎妊娠孕妇9917例。Logistic回归和ROC曲线评估不同cffDNA浓度梯度与不良围产结局的相关性。结果与cffDNA浓度高于75^(th)百分位相比,当cffDNA浓度低于25^(th)百分位时,孕妇发生妊娠期高血压(OR=1.5,95%CI:1.1~2.0)、子痫前期(OR=1.5,95%CI:1.1~1.9)、妊娠期糖尿病(OR=1.2,95%CI:1.1~1.4)、胎儿宫内生长受限(OR=1.8,95%CI:1.3~2.6)的风险增加。另外,子痫前期亚组分析显示,cffDNA%低于25^(th)百分位显著增加子痫前期并发胎儿宫内生长受限(OR=2.2,95%CI:1.0~4.7)、早发型子痫前期(OR=3.5,95%CI:1.7~7.4)、重度子痫前期(OR=1.4,95%CI:1.0~2.0)风险。cffDNA浓度联合孕妇年龄、BMI、受孕方式、产次预测早发型子痫前期的效果最佳,ROC曲线下面积为0.9,敏感性93.6%,特异性89.2%。结论cffDNA低浓度与妊娠期高血压、子痫前期、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限的风险增加有关,且与子痫前期的严重程度有关。

金华市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查机构设置与筛查现状分析

目的了解掌握浙江省金华市不同医疗机构采集孕妇外周血开展胎儿游离DNA无创产前检测的现状,为进一步合理设置产前筛查机构,方便孕妇接受无创产前检测服务提供有效的参考依据。方法通过全国医疗机构联网查询注册系统,查询并核实金华市核准有妇产科并开展B超检查等常规产检的医疗机构22家,对在该院进行产检的高龄孕妇(35周岁及以上)进行电话随访,了解是否接受外周血采集开展胎儿游离NDA检测等相关情况。结果22家医院中,4家具备产前筛查资质的医疗机构孕妇接受外周血采集开展胎儿游离DNA检测的占比52.5%,不具备产前筛查资质的18家医疗机构中有13家存在推荐采集外周血开展胎儿游离DNA检测的情况,调查112名对象,有48人接受了外周血采集检测,占比42.85%,两者差异无显著性(X^(2)=0.75,P>0.05)。结论产检机构医务人员推荐孕妇采集外周血开展胎儿游离DNA无创产前检测筛查染色体非整倍体疾病现象较为普遍,筛查机构设置少、区域设置不平衡不能满足孕妇检测需求,亟需从政策层面上进行调整,合理设置产前筛查采血点,切实方便孕产妇采血筛查,提高人口出生质量。

孕产妇外周血胎儿游离DNA比例检出影响因素分析

目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离DNA比例检出影响因素,提升无创产前检测成功率。方法:回顾性收集行产前游离DNA检测孕产妇1235例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检测资料,以及游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A等胎盘相关生物标志物检测资料。结果:胎儿游离DNA比例平均11.2%(4.2%～38.2%)(SD=5.7%)。线性回归分析,游离DNA比例与孕产妇体质指数(BMI)呈负相关(r=-0.184与-0.569,P<0.001),与游离人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A呈负相关(r=0.327与0.512,P<0.001);多元线性回归显示游离DNA比例与上述指标独立相关。1235例中累计检出非整倍体高风险胎儿31例,真阳性孕妇胎儿游离DNA比例高于假阳性者(t=2.337,P=0.018)。结论:胎儿游离DNA的检测成功率及检出效果与孕周、BMI、胎盘蛋白等因素相关,应根据孕产妇特征选择合适的检测时间。

外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析

目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用χ^(2)检验或者F检验进行统计学处理。结果747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性,整体阳性预测值(PPV)为51.81%。NIPT对21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)、性染色体非整倍体(SCA)高风险的PPV分别为80.24%(199/248)、60%(48/80)、14%(7/50)、38.97%(106/272),对T21的PPV显著高于T18和T13(P<0.001)。NIPT对其他染色体非整倍体高风险和染色体拷贝数变异(CNV)的PPV分别为11.11%(5/45)和40.74%(22/52)。对X染色体增加的PPV明显高于X染色体减少(64.29%vs.22.22%,P<0.05)。高龄(≥35岁)孕妇总体PPV显著高于低龄组(69.35%vs.42.39%,P<0.001)。T21、T18的Z≥10组PPV明显高于3≤Z<5组和5≤Z<10组(P<0.05)。52例CNV高风险中,≤5 Mb的PPV显著高于5 Mb<CNV≤10 Mb和>10 Mb(60%vs.30%;60%vs.23.53%,P<0.05)。387例真阳性病例中,322例引产,53例分娩且生长发育未见异常,12例失访。结论NIPT对常见非整倍体异常的PPV与孕妇年龄及Z值相关,高龄人群、高Z值组的阳性预测值较高。

潍坊市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查民生项目回顾性分析及实践成果研究

目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测技术(Non-invasive prenatal testing, NIPT)在潍坊市健康民生项目中的临床适用性及卫生经济学价值。方法 回顾性分析潍坊市2012—2022年收集的249 709例孕妇的NIPT结果,为高风险者提供产前诊断、遗传咨询及妊娠结局的随访,并对NIPT筛查预防唐氏综合征的策略进行卫生经济学评估。结果 潍坊市2012—2022年共计完成NIPT检测249 709例,检出高风险1 064例,阳性率为0.43%,高风险孕妇完成产前诊断912例,产前诊断率为85.71%。NIPT检测的特异度和灵敏度分别为T21(99.98%,98.82%)、T18(99.97%,100.00%)、T13(99.96%,100.00%),T21、T18和T13的阳性预测值分别为94.14%、57.99%和13.68%。2012—2022年潍坊市通过无创产前民生项目共避免582个唐氏儿出生,节约社会成本22.4亿元,成本效益比为1∶13.22。结论 NIPT对T21、T18、T13筛查准确性高,将其用于孕妇筛查具有较高的卫生经济学价值。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果。方法随机选取2015年5月至2017年5月我院收治的接受外周血胎儿游离DNA检测孕妇500例,检测游离胎儿DNA、染色体核型,然后对外周血游离胎儿DNA检测结果、外周血游离胎儿DNA检测结果和核型分析结果进行分析。结果 500例孕妇中,染色体非整倍体异常7例,达到了1.4%的阳性率,在孕妇类型方面,3例为唐筛高风险孕妇,2例为高龄孕妇,1例为超声胎儿异常孕妇,1例为其他异常孕妇;在异常类型方面,4例21-三体异常,1例13-三体异常,1例18-三体异常,1例性染色体异常。均愿意接受介入性产前诊断,确诊6例染色体非整倍体异常,其中21-三体异常3例,13-三体异常1例,18-三体异常1例,性染色体异常1例,达到了85.7%的符合率、100.0%的检出率。在核型方面,45,X(28)/46,XX(22)1例,达到了100.0%的诊断符合率。结论孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果令人满意。

北京地区6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况分析

目的了解北京市孕妇外周血胎儿游离DNA筛查情况。方法采用描述性统计学方法分析2016年北京市6家产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA筛查及诊断情况。结果 2016年北京市6家产前诊断机构外周血胎儿游离DNA检测例数共15 699例,21-三体筛查检测符合率为93.22%,18-三体检测符合率为39.13%,其他染色检测符合率为25.37%;其中筛查适用人群比例为23.85%;慎用人群筛查比例为76.09%,不适用人群筛查比例为2.42%;追访发现1例21-三体和6例性染染色体异常假阴性病例。结论孕妇外周血胎儿游离DNA筛查已成为唐氏综合征筛查的重要手段之一,在目前临床应用的环境下,应提高产科医师对其认识,严格掌握筛查指征,重视检测前后遗传咨询,提高筛查质量。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果影响因素分析

目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和胎盘样本行进一步测序分析。结果651例行羊膜腔穿刺产前诊断的病例中,357例为真阳性,其中204例是21-三体高风险、49例是18-三体高风险、7例是13-三体高风险、97例是性染色体高风险;294例为假阳性,包括21-三体高风险41例、18-三体高风险33例、13-三体高风险40例、性染色体高风险180例。选择4例21-三体高风险假阳性、2例18-三体高风险假阳性、4例性染色体高风险假阳性,共10例病例进行追踪检查,病例1(P1)在21号染色体上存在重复区域;病例2(P2)患有系统性红斑狼疮,而且在X染色体上存在重复区域;病例9(P9)在妊娠31周时提示可能存在胎儿生长受限;病例3(P3)、病例4(P4)、病例5(P5)、病例6(P6)和病例7(P7)的胎盘样本中发现限制性胎盘嵌合。病例8(P8)和病例10(P10)胎盘样本及外周血结果均无异常。结论限制性胎盘嵌合和母体因素是可能造成NIPT假阳性的主要因素。因此NIPT仍然是一种筛查试验,不能作为侵入性产前诊断的替代方法。

基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查临床应用实践

目的探讨基于胎儿游离DNA的基础性与拓展性无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿非整倍体异常及染色体拷贝数目变异(copy number variations,CNVs)筛查中的应用价值。方法对2777例基础性与拓展性NIPT检测结果进行回顾,随访妊娠结局,分析孕妇的临床数据、高风险孕妇的产前诊断率、筛查效能。结果2777例孕妇中,42.9%(1192/2777)选择了基础性NIPT,57.1%(1585/2777)选择了拓展性NIPT,失败率为0.1%(3/2777)。共检出21三体高风险8例,性染色体高风险6例,目标疾病外高风险32例。NIPT对21三体高风险阳性预测值为85.7%;拓展性NIPT对性染色体异常的筛查阳性率为0.38%,3例高风险病例进行了产前诊断,确诊47,XXX一例,假阳性2例。对于检测范围外的额外发现,基础性和拓展性NIPT的产前诊断率分别为71.4%(5/7)和68.2%(15/22),确诊7例真阳性CNVs,包括致病性和可疑致病性CNVs各1例,临床意义不明CNVs 5例。6例母源CNVs高风险病例中,5例胎儿携带相应CNVs且母亲为携带者;1例胎儿染色体微阵列分析结果未见异常,但其母亲为相应CNVs携带者。结论NIPT对21三体综合征和母源性CNVs具有较高的阳性预测值,对胎源性CNVs的检测效能有限。检测前由孕妇知情选择是否获知目标疾病外的高风险结果是NIPT临床应用的可选方案,目标疾病外的高风险病例可结合胎儿超声筛查结果选择是否行介入性产前诊断,但需充分告知可能的残余风险。

孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用

孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。

基于高通量测序的孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的失败率及原因分析

目的 对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析,探讨检测失败病例的处理方案。方法 对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测,设定严格的质控标准,首次检测不达标者在知情同意后选择二次采血或直接进行产前诊断。结果 首次采血检测失败率为0.5%(32/5898),其中17例cffDNA%未达质控标准,10例两次建库检测均提示染色体数据波动,5例可能存在无法鉴别的性染色体异常。32例首次采血检测失败的病例中,2例直接接受了羊水细胞染色体核型分析,结果均未见异常;30例接受了重新采血,其中24例在二次采血后发放了检测报告,最终失败率为0.1%(8/5898)。二次采血共报告21三体、18三体、13三体高风险各1例,经羊水细胞染色体核型分析证实均为假阳性。6例二次采血检测失败病例中,1例产前诊断未见异常;1例产前诊断为mos45,X[32]/46,XY[18];4例未进行产前诊断,目前生长发育未见异常。结论 cffDNA比例低是检测失败的主要原因,但二次采血成功率较高,可有效增加最终检测成功率,减少侵入性检测数量,首次检测失败的孕妇在充分知情的前提下可考虑重新采血检测。