为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的认知和诊断水平,该文对PM...为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的认知和诊断水平,该文对PMP22基因及其导致的主要神经病进行了论述,并着重论述了遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床表现、神经电生理学检查结果、神经病理学及其发病机制等方面。在此基础上,对HNPP患者的预防和治疗提出了一些建议供参考。展开更多
遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11.2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10~30岁。神经电...遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11.2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10~30岁。神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位尤其明显。周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变,基因检测可明确诊断。在临床上因广大神经科医师对神经系统遗传病的认知缺失,常造成遗传性压力易感性周围神经病的漏诊和误诊。本文报道经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病一家系,对其家系成员的临床表现进行简要描述,希望能提高大家对此病的认识。展开更多
目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结...目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结果4例患者均表现为反复发作的周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍，电生理检查示广泛性多发性的周围神经潜伏期延长，传导速度减慢，易卡压部位出现传导阻滞。基因检测示PMP22基因缺失突变。结论HNPP多以神经易卡压部位发病，表现为受累神经支配区的运动感觉异常，神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤，基因检测能确诊。展开更多
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病...腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。展开更多
文摘为提高患者自身、家属及临床工作者对人类周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)及其导致的遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的认知和诊断水平,该文对PMP22基因及其导致的主要神经病进行了论述,并着重论述了遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床表现、神经电生理学检查结果、神经病理学及其发病机制等方面。在此基础上,对HNPP患者的预防和治疗提出了一些建议供参考。
文摘周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A),PMP22缺失突变所致遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP),PMP22基因点突变可引起CMT1E以及Dejerine-Sottas综合征(DSS)、Roussy-Levy综合征(RLS)等。本文就PMP22基因相关性周围神经病的临床及遗传学特点做一综述。
文摘遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11.2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10~30岁。神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位尤其明显。周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变,基因检测可明确诊断。在临床上因广大神经科医师对神经系统遗传病的认知缺失,常造成遗传性压力易感性周围神经病的漏诊和误诊。本文报道经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病一家系,对其家系成员的临床表现进行简要描述,希望能提高大家对此病的认识。
文摘目的探讨遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressurepalsies，HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法对1个家系的4例患者进行临床特点总结，行电生理检查和基因检测。结果4例患者均表现为反复发作的周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍，电生理检查示广泛性多发性的周围神经潜伏期延长，传导速度减慢，易卡压部位出现传导阻滞。基因检测示PMP22基因缺失突变。结论HNPP多以神经易卡压部位发病，表现为受累神经支配区的运动感觉异常，神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤，基因检测能确诊。
文摘腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。
