RTN4基因外显子区拷贝数变异与鼻咽癌的相关性研究

目的探讨RTN4基因(54972187-55137831)外显子区9个目的片段拷贝数变异(copy number variant,CNV)与鼻咽癌的相关性研究。方法采用多重基因拷贝数检测技术(Accu Copy TM)对179例鼻咽癌样本和200例健康体检者样本进行RTN4基因外显子区9个目的片段拷贝数检测,观察两组样本基因拷贝数变异情况,运用数理统计比较两组拷贝数分布的差异性。结果鼻咽癌患者和健康体检者的RTN4基因外显子区的拷贝数主要以2个拷贝为主,经分析发现这两组的拷贝数比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 RTN4基因(54972187-55137831)外显子区拷贝数变异可能与鼻咽癌发生发展无相关性。

谷子基因组中SSR的偏态分布

为了研究谷子基因组中SSR的分布偏好,采用生物信息学方法搜索和分析了谷子基因组中SSR在基因座5′侧翼区、3′侧翼区、外显子区和内含子区的分布规律。结果发现,随着5′侧翼区与起始密码子间距离的增加,SSR在5′侧翼区的频率与其基因组频率的比值(相对频率)逐渐下降,在1~700 bp区域内相对频率远大于1.50,而在3′侧翼区、外显子区和内含子区中SSR的相对频率均接近1.00。进一步分析发现,随着5′侧翼区与起始密码子间距离的增加,不同单一SSR类型的相对频率的变化趋势各不相同,总体上,包括CCG、AG、AGG、AGGG、ACC和AGC在内的这6个SSR类型在5′侧翼区的频率和相对频率均较高,其中,AG在5′侧翼区相对频率大于1.5的区域最大(1~1 800 bp),而在CCG的区域最小(1~200 bp)。在外显子区,CCG、AGG、AGC、ACG和ACC这5个高C/G含量的三碱基SSR类型具有较高的频率和相对频率。综上,SSR在基因座5′侧翼区1~700 bp内特异性出现,其中,包括CCG、AG、AGG、AGGG、ACC和AGC在内的6个SSR类型为主要的特异性分布类型;而在基因座3′侧翼区、外显子区和内含子区中,SSR的分布与整个基因组无明显差别,但在外显子区,CCG、AGG、AGC、ACG和ACC这5个SSR类型具有明显的分布特异性。

粳稻基因组SSR偏好性分布研究

【目的】旨在分析简单重复序列(Simple sequence repeat, SSR)在粳稻(Oryza sativa ssp japonica)基因组中的分布偏好性。【方法】采用生物信息学的方法搜索和分析粳稻全基因组中SSR在基因座5′侧翼区、3′侧翼区、外显子区和内含子区的分布规律。【结果】随着5′侧翼区距起始密码子距离的增加,SSR的相对频率(某一区域的频率与基因组频率的比值)逐渐下降,且在1~500 bp区域内大于1.50;在外显子区和3′侧翼区,SSR的相对频率略大于1.00,而内含子区SSR的相对频率明显小于1.00。进一步分析发现,在5′侧翼区,CCG、AGG和AG 3类SSR的频率最高,其相对频率分别在1~200、1~400、1~600 bp区间内大于1.50;在3′侧翼区,A、ATCG、AAG和AATT 4类SSR表现出较高的频率和较高的相对频率,但它们的相对频率大于1.50的区域并不相同;外显子区的SSR大多数为三碱基类型,其中,CCG、AGG、ACG、AGC和ACC 5种高C/G含量的SSR类型在外显子区的频率和相对频率均较高;在内含子区,A具有较高的频率和相对频率。【结论】SSR在基因座5′侧翼区大约1~500 bp范围内特异性出现,CCG、AGG和AG为主要的3个特异性分布SSR类型;外显子区和3′侧翼区的SSR频率与基因组频率接近,前者的SSR类型以C/G含量较高的三碱基类型,即CCG、AGG、ACG、AGC和ACC为主,后者以A、ATCG、AAG和AATT为主;而内含子区较少出现SSR,但A为主要的特异性分布类型。本研究可为更好地理解SSR的功能和开发水稻SSR分子标记提供参考。

DNA序列信号3-周期特性

在利用离散傅里叶变换(DFT)对数值化映射后的基因序列进行频谱分析中,DNA序列信号频谱3周期性被认为是用来区分编码区和非编码区的一个重要特征。给出推广后的频谱信噪比(SNR)定义,该定义具有更广的适用性并且适合快速计算;对不同种类生物基因的编码和非编码区域的信噪比进行计算和统计分析,在此基础上提出3种分类阈值确定方法;对影响信噪比和阈值确定的因素。