拟南芥外显子连接序列上最佳匹配片段的偏好

内含子序列通过与相应mRNA序列的匹配参与基因表达调控。采用Smith-Waterman局部比对方法,以拟南芥全基因组基因序列为基础,获得了内含子序列与其对应的外显子连接序列的最佳匹配片段。为了揭示两者之间的序列匹配特征,给出匹配频率在外显子序列上的分布。研究发现,匹配频率分布在外显子的边界存在显著差异,长内含子序列和第一个内含子序列对外显子连接序列的分布偏好明显区别于其他内含子序列。对于长片段、低GC含量以及高配对率的最佳匹配片段在外显子连接序列上游EJC(exon-exon junction complex)结合区域分布有明显的最小值。结果显示内含子序列和编码序列存在共同进化关系。

8例葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的快速基因诊断

８例葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏症的快速基因诊断湖南医科大学分子生物学研究室（４１００７８）唐迎胜，谢慎思，彭兴华，朱定尔葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｌｌａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是人类最常见的遗传性酶...

与剪接、翻译偶联的PTC-mRNA NMD降解机制

最新研究发现 ,真核细胞前体 m RNA剪接不仅仅是前体 m RNA的加工步骤 ,而且在翻译过程中也起到重要的监控作用。通过剪接 ,外显子 -外显子连接点复合物结合于 m RNA剪接位点上游 2 0 bp处。如果 m RNA剪接位点上游大于 5 0～ 5 5 bp处出现无义突变 ,则这种翻译提前终止密码子 m RNA将会在最后的翻译过程中通过外显子 -外显子连接点复合物、Upf蛋白以及帽结合蛋白之间的相互作用 ,被引入脱帽。