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X-连锁遗传性耳聋
1
作者
王秋菊
王洪阳
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期520-523,共4页
X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连...
X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型X-连锁遗传性耳聋,听力损失是其唯一临床表现,
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关键词
遗传性耳聋
X-连锁
听力损失
致病基因
感音神经性耳聋
内耳毛细胞
常染色体
外淋巴井喷
螺旋神经节
耳聋相关基因
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题名
X-连锁遗传性耳聋
1
作者
王秋菊
王洪阳
机构
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第5期520-523,共4页
基金
国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)
国家自然基金重点国际合作项目(81120108009)
国家自然科学基金重点项目(81530032)联合资助
文摘
X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型X-连锁遗传性耳聋,听力损失是其唯一临床表现,
关键词
遗传性耳聋
X-连锁
听力损失
致病基因
感音神经性耳聋
内耳毛细胞
常染色体
外淋巴井喷
螺旋神经节
耳聋相关基因
分类号
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
X-连锁遗传性耳聋
王秋菊
王洪阳
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
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