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X-连锁遗传性耳聋
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作者 王秋菊 王洪阳 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期520-523,共4页
X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连... X-连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于X染色体上,这些基因的遗传方式可以是显性的,也可以是隐性的,此类耳聋表型与性别相关。1930年Dow和Poyner首次报道了典型的X-连锁遗传性耳聋,随后发现与常染色体遗传性耳聋相同,X-连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型X-连锁遗传性耳聋,听力损失是其唯一临床表现, 展开更多
关键词 遗传性耳聋 X-连锁 听力损失 致病基因 感音神经性耳聋 内耳毛细胞 常染色体 外淋巴井喷 螺旋神经节 耳聋相关基因
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