少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因突变分析及其真核表达载体的构建

目的克隆少汗型外胚层发育不良症(HED)eda-A1基因并进行突变分析,同时构建eda-A1基因编码序列突变型(M)和野生型(W)的真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步明析eda基因的功能奠定基础。方法设计含有BamHⅠ和HindⅢ的酶切位点的引物,从HED患者和正常人外周血淋巴细胞中提取总mRNA,利用RT-PCR法克隆eda-A1(M/W)基因cDNA序列;并运用BamHⅠ和HindⅢ双酶切pcDNA3.1(-)载体和eda-A1基因片段,将eda-A1(M/W)插入到pcDNA3.1(-)载体中,从而构建新的真核表达载体,命名为pcDNA3.1(-)-eda-A1-M和pcDNA3.1(-)-eda-A1-W。结果成功克隆少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因,并发现未见报道过的907位A→C错义突变,导致306位编码氨基酸由谷氨酰胺变异为脯氨酸;经PCR法、重组载体双酶切法、DNA测序验证,成功构建了pcDNA3.1(-)-eda-A1-W/M的真核表达载体。结论成功构建少汗型外胚层发育不良症eda-A1基因(突变型和野生型)真核表达载体pcDNA3.1(-)-eda-A1-M/W,为进一步研究该基因在牙齿发育中的生物学作用奠定了实验基础。

少汗型外胚层发育不良症患者机体产热以及耐热性研究

目的研究少汗型外胚层发育不良症(HED)患者运动过程中和运动后机体的产热和耐热性,分析皮肤散热措施的保护性作用,为研制针对HED患者的体外降温措施提供理论依据。方法选取12例HED男性患者和12例健康男性对照,在环境温度25℃和30℃,在跑步机上进行产热和耐热性实验,监测运动前后体温、心率、呼吸频率、血压、运动持续时间以及血浆盐浓度的变化。结果与对照组相比,HED患者体温明显升高(P<0.05),体温升高后持续时间长(P<0.05),运动持续时间短(F=9.985,P=0.005),速度增加值更低(F=7.158,P=0.014),血浆盐浓度升高(F=5.204,P=0.033);而心率、呼吸频率、血压的变化在HED患者组和对照组之间差异无统计学意义。应用皮肤散热措施后,HED成年组体温和运动持续时间与成年对照组比较差异无统计学意义。结论 HED患者运动时体温明显升高,运动结束后体温仍维持在较高水平,且同等条件下运动时间短;可采用适当的辅助散热措施,降低HED患者体温,以促进其运动和社交活动,恢复生活自信。

少汗型外胚层发育不良症相关基因及其蛋白

少汗型外胚层发育不良症(HED)是一种罕见的起源于外胚层组织,如牙、汗腺、毛发等发育异常的遗传性疾病。目前,国内外有关HED的报道多为临床病例分析,而有关分子水平研究的综述较少。下面就HED的类型、基因定位、基因突变、基因功能和信号途径几个方面概述HED相关基因及其蛋白功能的研究进展。

少汗型外胚层发育不良症的临床特点及义齿修复

少汗型外胚层发育不良症是一类相对常见的遗传性综合性疾病,先天性牙缺失是此类疾病的主要口腔表现。少汗型外胚层发育不良症患者通常就诊年龄较小,颌骨发育尚未完全,且常伴有牙槽突发育不良,故其义齿修复具有特殊性,对其进行"序列治疗"的观点也应运而生。本文就少汗型外胚层发育不良症的临床特点以及义齿修复作一综述。

外胚层发育不良症患者全口修复的临床研究

外胚层发育不良(Ectodermal dysplasia,ED)患者的口腔修复问题,在口腔领域一直是个难题,常规治疗的效果非常有限。为了探索有效的治疗方法,口腔医学工作者们一直在不懈努力。本文报告了通过对一个18岁的少汗性ED患者实施种植牙治疗方案成功解决其口腔问题的病例,主要是通过种植上颌骨义齿以及下颌骨混合假体等措施来实现的。经过对患者治疗后1年的跟进调查发现,患者的口腔功能得到了明显改善,其自信心也得到很大提升。通过种植牙治疗可以创新性的解决外胚层发育不良患者的口腔问题,值得做进一步研究应用。

无汗性外胚层发育不良症一家系

先证者男，10岁，汉族，随其母进行检查与咨询。患儿身高与正常儿童相仿，面色稍苍白，全身皮肤较薄稍灰白，干燥，前额及眶上嵴稍前突，无明显突唇。双眼眶上方见两块色素沉着，头发稀疏、干枯，眉毛稀少。唇周见色素沉着，门牙缺如，左右两犬牙突出，恒牙仅见2～3颗。指甲发育不全。此患儿系第一胎足月顺产，出生后不久出现高热不退，药物治疗无效，体检发现全身无汗毛，皮肤活检：皮肤内汗腺和皮脂腺缺如。予减少衣着，改变环境温度，体温下降至正常。患儿在10年间，不能参加正常儿童活动，气温稍高，就只能在空调房间里生活。智力中等，会说简单英语。患儿染色体检查核型为46，XY，未见染色体数目和结构异常。临床诊断：Christ—Siemens综合征的无汗性外胚层发育不良症。

1例新生儿先天性外胚层发育不良症的护理

我科于2001年1月21日收治1例无汗型先天性外胚层发育不良症并发肺炎的患儿,现将护理体会总结如下.

外胚层发育不良症患者散热装备研究

研究体外散热装备对少汗或无汗型外胚层发育不良症(ED)患者散热能力的影响.选取12例男性患者和12例健康男性对照,在不同环境温度和有无使用散热装备的条件下,在跑步机上进行测试,监测运动前后体温、心率、呼吸频率、血压、运动持续时间的变化.实验结果表明,ED患者体温升高明显,体温在高点持续时间长,运动持续时间短;应用体外散热装备后,ED患者体温和运动持续时间与健康男性对照组之间基本相当,差异无统计学意义.体外散热装备采用热管散热,大大增强了ED患者散热能力,表现为降低ED患者体温,延长运动时间,使其接近正常水平.

少汗型外胚层发育不良症患者全唾液分析

目的研究少汗型外胚层发育不良症患者唾液流速和成分变化。方法测量HED男性患者、女性携带者、以及男性、女性正常对照组唾液流速和成分,对结果进行统计学分析。结果HED男性患者(18例)、女性携带者(15例)较正常对照组(男性30例、女性30例)唾液流速低,唾液无机成分和蛋白含量升高,淀粉酶活性降低。结论唾液流速减低,使HED患者更容易患口腔疾病,如龋病、念珠菌感染等;同时,唾液成分的改变也有助于HED的临床诊断。

先天性外胚层发育不良症的护理体会

先天性外胚层发育不良是遗传性疾病．其病因是外胚层发育不良致皮肤及皮肤附件（汗腺、皮脂腺、毛发等）发育异常。主要临床表现为不明原因发热、皮肤角化过度、汗腺缺如、头发稀少或无发、牙齿发育不良等。此病分为2型：（1）无汗型为性连锁性遗传，主要见于男性；（2）出汗型为常染色体显性遗传，男女均可发病。因患儿皮肤异常，可致患儿营养不良及继发感染死亡。2004年6月～2006年7月我院共收治外胚层发育不良患儿1例。经治疗和护理好转出院，现将护理体会报道如下。

以血尿为首发症状的先天性外胚层发育不良综合征(无汗型)1例

患者,男,16岁,自幼有左髋关节脱位,皮肤苍白,发色棕黄,指甲发育不良,智力发育迟缓,无汗。父母系姨表亲结婚。于2008年11月9日患者无诱因出现发热,呈持续性体温高时达39.5℃,自感有咽痛,偶有咳嗽,无咳痰,继而出现无痛性全程肉眼血尿,有右下肢肌肉疼痛,无皮疹、关节疼痛、反复发作的口腔溃疡、光过敏、头痛、恶心、呕吐、盗汗,

早期义齿修复在外胚层发育不良患儿中的应用效果

目的研究早期义齿修复在外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)患儿中的应用效果。方法选择2009年9月至2014年8月在本院口腔科就诊的先天无牙或存留牙齿不超过4颗的ED患儿40例作为研究组。选择2015年1月至2015年11月在本院口腔健康检查中正常的40例儿童作为对照组。给予研究组患儿义齿修复,采用肌电图仪表面双电极法记录两组儿童双侧咬肌、颞肌前束在大力紧咬或咀嚼杏仁时的肌电图。调查研究组患儿义齿修复后的舒适度、美观度、语言功能及固位功能情况。结果与对照组相比较,研究组咀嚼肌在咀嚼和大力紧咬时的肌电幅值均显著降低(P<0.05);咀嚼时颞肌前束、咬肌肌电幅值分别是对照组的45.8%和41.6%;与对照组相比较,研究组咀嚼肌在咀嚼和大力紧咬时肌电积分值均显著降低(P<0.05);咀嚼时颞肌前束、咬肌肌电积分值为对照组的37.0%和40.2%;研究组义齿修复后咀嚼效率为(1.3±0.4),与对照组的(1.9±0.5)相比较明显降低(t=2.436,P=0.026),为后者的67.5%;义齿修复后,40例研究组患儿中37例(92.5%)对舒适度满意;38例(95%)对美观度满意;36例(90.0%)对语言功能满意;37例(92.5%)对固位功能满意。结论早期义齿修复可明显提高ED患者咀嚼功能,提高患儿的咀嚼效率,患儿及家属对义齿修复的满意度较高。

以长期发热为主要表现的先天性无汗型外胚层发育不良一例报告

先天性外胚层发育不良又称Christ-siemens综合征,是由于遗传或遗传因素引起的一组临床综合征,以汗腺及皮肤附件（皮脂腺及毛发等）部分或全部缺如为特征,临床罕见,容易忽视并引起误诊。现回顾分析我科近期收治的先天性无汗型外胚层发育不良1例的临床资料报告如下。1病例资料男,3个月。因反复发热2月余入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,无窒息缺氧史。生后10 d开始无明显诱因出现发热,体温最高达40℃,偶有咳嗽,无抽搐、呕吐及腹泻等。曾在外院行肺部CT检查提示双肺感染,诊断肺炎,

一个X连锁少汗性外胚层发育不良家系EDA基因突变分析

目的检测一个X连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)家系EDA基因突变,为XLHED的基因诊断提供依据。方法应用DNA二代测序技术(NGS),对收集的XLHED病人家系4位家庭成员(病人及其两个姐姐、母亲)进行EDA基因检测,PCR结合Sanger测序技术验证突变位点。同时收集50例健康查体者进行Sanger测序作为对照。结果二代测序结果显示,XLHED病人EDA基因发生致病错义突变c.466C>T(p.Arg156Cys)(TY),病人母亲和一个姐姐c.466位点为杂合突变(CT),另一姐姐该位点基因型为野生型(CC),三者表型均正常。Sanger测序结果显示,病人及家属基因型与二代测序结果一致,50例对照者基因型均为野生型(CC)。结论 EDA基因c.466C>T突变会造成氨基酸序列改变,影响外胚层发育从而导致XLHED的发病。

X-连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因突变分析及产前诊断

背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,因此遗传咨询及准确的产前诊断是预防和减少此类患儿出生的有效措施。目的对一个XL-HED家系进行基因突变分析,为该家系成员提供准确病因诊断、遗传咨询及产前诊断。方法抽取先证者及与其有血缘关系的家系成员外周静脉血,采用目标芯片捕获高通量测序法进行基因检测,并对突变基因进行Sanger测序验证。在确定家系突变基因位点后,抽取先证者姐姐(孕妇)羊水进行产前诊断。结果先证者为Ectodysplasin A(EDA)基因半合子突变,突变位点为c.467G>A(p.Arg156His),为已知致病性突变。先证者姐姐为EDA基因杂合突变,但胎儿不存在EDA基因突变,先证者姐姐可以继续妊娠。结论先证者EDA基因半合子突变是XL-HED的致病性突变,应重视先证者家系成员的基因突变分析和产前诊断,以减少及避免少XL-HED患儿的出生。