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中国汉族不伴唇腭裂的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征TP63基因的杂合性突变一例
被引量:
1
1
作者
韩冬
吴华
+1 位作者
张晓霞
冯海兰
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第12期767-769,共3页
目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂(ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC)综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表...
目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂(ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC)综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表现的EEC综合征核心家系进行突变初筛,聚合酶链反应扩增目的 基因片段,直接测序进行突变检测,以200名无先天性缺牙的健康者作为对照.结果 在患者TP63基因第7外显子cDNA838位存在C>T的单碱基杂合性点突变,使其编码的第280位精氨酸替换为半胱氨酸(Arg280Cys,R280C).患者父母在该位点均显示正常的野生基因型.结论 TP63基因的单碱基杂合性突变(Arg280Cys,R280C)是引起该患者EEC综合征的致病原因,此突变为新生突变.
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关键词
点突变
基因
TP63
缺指(趾)-
外胚层
发育
异常
-唇腭裂综合征
原文传递
认识Cronkhite-Canada综合征:一例病例报道
2
作者
江登丰
李琳
+2 位作者
王黎明
邹佳
秦万玉
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》
2022年第2期291-294,共4页
Cronkhite-Canada综合征(CCS)临床极其少见,以胃肠道多发息肉、外胚层异常为特征,临床表现为腹泻、胃肠道多发息肉、毛发脱落、指(趾)甲萎缩、皮肤色素沉着等。我们在此报道1例CCS病例以期提高临床医生对CCS的认识。
关键词
CRONKHITE-CANADA综合征
胃肠道多发息肉
外胚层异常
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职称材料
题名
中国汉族不伴唇腭裂的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征TP63基因的杂合性突变一例
被引量:
1
1
作者
韩冬
吴华
张晓霞
冯海兰
机构
北京大学口腔医学院·口腔医院修复科
出处
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第12期767-769,共3页
基金
北京市自然科学基金(7092113)
首都医学发展科研基金(2007.1005)
文摘
目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂(ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC)综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象多态性实验对1个中国汉族不伴唇腭裂表现的EEC综合征核心家系进行突变初筛,聚合酶链反应扩增目的 基因片段,直接测序进行突变检测,以200名无先天性缺牙的健康者作为对照.结果 在患者TP63基因第7外显子cDNA838位存在C>T的单碱基杂合性点突变,使其编码的第280位精氨酸替换为半胱氨酸(Arg280Cys,R280C).患者父母在该位点均显示正常的野生基因型.结论 TP63基因的单碱基杂合性突变(Arg280Cys,R280C)是引起该患者EEC综合征的致病原因,此突变为新生突变.
关键词
点突变
基因
TP63
缺指(趾)-
外胚层
发育
异常
-唇腭裂综合征
Keywords
Point mutation
Genes, TP63
Ectrodactyly-ectodermal dysplasia clefting syndrome
分类号
R686 [医药卫生—骨科学]
原文传递
题名
认识Cronkhite-Canada综合征:一例病例报道
2
作者
江登丰
李琳
王黎明
邹佳
秦万玉
机构
绵阳市中医医院消化科
绵阳市中医医院肾内科
出处
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》
2022年第2期291-294,共4页
文摘
Cronkhite-Canada综合征(CCS)临床极其少见,以胃肠道多发息肉、外胚层异常为特征,临床表现为腹泻、胃肠道多发息肉、毛发脱落、指(趾)甲萎缩、皮肤色素沉着等。我们在此报道1例CCS病例以期提高临床医生对CCS的认识。
关键词
CRONKHITE-CANADA综合征
胃肠道多发息肉
外胚层异常
分类号
R597 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国汉族不伴唇腭裂的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征TP63基因的杂合性突变一例
韩冬
吴华
张晓霞
冯海兰
《中华口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010
1
原文传递
2
认识Cronkhite-Canada综合征:一例病例报道
江登丰
李琳
王黎明
邹佳
秦万玉
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》
2022
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