单纯性多数牙缺失家系的临床检查及基因突变分析

目的:探讨单纯性多数牙先天缺失家系MSX1和PAX9的基因突变特点,为寻找该病发病的易感因素提供依据。方法:对该家系中2例多数牙先天缺失的患者进行临床、实验室检查,诊断为单纯性多数牙缺失;提取基因组DNA,PCR扩增MSX1和PAX9基因的外显子并测序,采用软件分析基因突变类型及氨基酸变化。结果:经DNA序列分析,在MSX1的1号外显子以及附近内含子区发现2例患者均存在2个相同类型的突变方式:c.469+35-c.469+45del(纯合型);c.348C>T(P.Gly116=,rs34165410,杂合型),对照组中有2例出现该类型的剪切突变(杂合型),经生物信息学分析认为是多态性位点。而PAX9均未检测到外显子编码区的致病性突变。结论:MSX1基因突变的多态性位点可能与该家系单纯性多数牙缺失的病因密切相关。

单纯性多数牙缺失家系的AXIN2基因突变分析

目的通过对AXIN2基因多态性与单纯性多数牙先天缺失关系的探讨,寻找该病发病的可能基因因素。方法对单纯性多数牙先天缺失家系中患者进行临床和实验室相关检查;而后提取基因组DNA,通过RT-PCR方法对AXIN2基因的外显子进行扩增、测序,同时分析基因突变类型。结果 DNA测序显示,在AXIN2基因的3号外显子及附近的内含子区2例患者出现3个相同类型的基因突变,分别是:c.1365A>G(p.Pro455=),c.956+16A>G(Ⅱ-1:纯合型;Ⅲ-1:杂合型),c.1200+71A>G(纯合型),同时先证者的母亲(Ⅱ-2)出现c.1365A>G和c.1200+71A>G的杂合突变类型。经生物信息软件分析认为均是多态性位点。结论 AXIN2基因的c.956+16A>G,c.1365A>G和c.1200+71A>G突变可能与该家系的单纯性多数牙齿缺失密切相关,但AXIN2在多数牙缺失发生发展各阶段的确切作用还需要进一步的研究。

多个牙先天缺失的病例分析及临床分型

目的 对临床所见多个牙先天缺失的患者进行病例分析和临床分类总结。方法 对33例多个恒牙 (≥ 6个 )先天缺失患者进行临床检查、诊断和修复治疗 ,记录口腔状况、系统症状和遗传病史 ,进行总结分类。结果 多个牙先天缺失在临床可表现为不同类型 :一是合并发育缺陷综合征的先天多个牙缺失 ,典型病例为无汗 /少汗型外胚层发育不全 (EDA)和Rieger综合征等 ;二是作为独立症状出现的先天多个牙缺失。结论 对临床多个牙先天缺失患者进行早期检查、正确诊断和合理的修复治疗 。