多位点基因型遗传距离的估测精度

用计算机随机取样研究了多位点基因型遗传距离的估测精度。指出：（１）在所研究遗传距离期望值范围内，遗传距离期望值对遗传距离的估测精度没有明显影响，这表示品种间不论远近，在相同条件下都有相似的测定精度；（２）随着取样个体数增加，遗传距离测定精度增加；多位点基因型遗传距离的测定精度高于同样条件下的Ｎｅｉ氏标准遗传距离测定精度，这表示多位点基因型遗传距离的测定可以使用较少个体。另外，本文讨论了多位点基因型遗传距离和杂合度的本质，指出这种度量应能更好地预测品种间的杂交优势和品种内的近交程度。

根据个体间蛋白质多位点基因型的比较分析中国黄牛的遗传关系

现行群体间遗传距离的度量方法都以等位基因频率的计算为依据，这些方法的缺点之一是在位点不多、多态性不高时要求群体有较大的取样个体数目。另外，这些方法所建造的树系图不能反映群体形成的相对时间，与细胞遗传学的研究结果也常有出入。最后，这些方法无法回答杂合度高的群体是由混血引起还是由长期进化引起这一问题。针对这些问题，本文提出以个体间蛋白质多位点基因型比较为基础的群体间遗传距离和群体内基因杂合度的度量方法，以十个主要中国黄牛群体的遗传关系分析为例，比较圆满地解决了上面几个问题。

钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病遗传性

目的探讨昆明高原地区钙蛋白酶10基因(Calpain 10基因)单核苷酸多态性-SNP43与2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用1:1病例对照研究方法,在昆明市城市社区选取131名2型糖尿病患者和131名正常对照者。应用聚合酶链式反应双引物等位基因特异性扩增法(PCR-ASA)检测Calpain 10基因UCSNP43位点G/A等位基因的多态性。结果(1)UCSNP43的G等位基因频率及GG基因频率在2型糖尿病患者中均较对照组显著升高,分别为93.13%和86.26%(P=0.009 7),86.26%和73.28%(P=0.008 9)。(2)SNP43位点的G/G基因型与2型糖尿病相关,经Logistic回归分析,OR值在2型糖尿病患者为2.24,P=0.006。结论Calpain 10基因的SNP43位点与昆明人2型糖尿病的遗传易感性有关。

昆明地区人群Calpain10基因SNP44变异与2型糖尿病遗传易感性的关联研究

目的探讨昆明地区人群Calpain10基因SNP44多态性与2型糖尿病遗传易感性的关系.方法采用1∶1病例对照研究方法,选取131例2型糖尿病患者和131例正常对照,以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法(PCR-ASA),检测Calpain10基因SNP44T/C位点基因型,并进行关联分析.结果与正常对照组相比较,UCSNP44的C等位基因频率和TC基因型频率在2型糖尿病人群中显著升高,分别为18.7%及9.9%(χ2=8.232,P=0.004),37.4%和19.8%(χ2=9.882,P=0.002).结论Calpain10基因的SNP44变异与昆明地区人群2型糖尿病的遗传易感性相关.

鲁西黄牛结构基因位点的遗传共适应研究

家畜体内各结构基因位点上的等位基因只有具有高度的协调和共适应才能保证合子的成活与正常发育。因此，在2个配子相结合形成活合子时，由于等位基因（或复等位基因）间遗传共适应差异，就会造成基因型的非随机分布。

德国牧羊犬RBFOX1基因SNP位点筛选及生物信息学分析

为了深入认识德国牧羊犬RNA结合蛋白FOX1同源体1(RNA binding protein fox-1 homolog 1,RBFOX1)基因的基本信息,揭示德国牧羊犬RBFOX1基因遗传特征,试验采用DNA混合池扩增后直接测序的方法,检测德国牧羊犬RBFOX1基因外显子区SNP位点,将测序获得的序列翻译成氨基酸,利用生物信息学分析软件对该基因编码氨基酸序列进行生物信息学分析。结果表明:德国牧羊犬RBFOX1基因外显子1上存在1个SNP位点,为G988031C,该位点位于5′非翻译区(UTR)。G988031C位点使RBFOX1基因mRNA二级结构自由能升高。RBFOX1基因编码序列(CDS)区长度为1383 bp,共编码460个氨基酸,其分子量为49853.88 u,理论等电点为5.82;该基因编码的蛋白质是不稳定的亲水性蛋白,没有信号肽和跨膜结构域,有磷酸化位点和N-糖基化位点,主要定位于细胞核;蛋白质二级结构上含有23.26%的α-螺旋,17.83%的延伸链,7.61%的β-转角和51.30%的无规则卷曲;蛋白三级结构与二级结构基本一致。德国牧羊犬RBFOX1基因编码氨基酸序列与猫的遗传距离最近,与鸡的遗传距离最远。说明RBFOX1基因外显子区的突变可能与德国牧羊犬攻击行为相关,其突变位点有可能成为德国牧羊犬攻击行为选育的分子标记。

2型糖尿病与多基因位点的相关性研究

目的：探讨多个基因位点标记与 2型糖尿病的相关性。方法： 100例 2型糖尿病和 80例对照组中，运用 PCR－ RFLP技术研究 INSR－ E2、 GCG－ E5和 PRAD1－ E，测定 INSR－ E2的 DNA序列。结果： INSR－ E2的扩增产物出现新的 PCR扩增片段，其等位基因频率在两组间存在显著性差异 (χ 2=78.11， P<0.001)。 结 论 ： INSR－ E2等 位 基 因 频 率 不 同 的 原 因 是 ： 试 验 设 计 的 上 游 引 物 位 于 第 一 内 含 子 区 ， 由 于 内 含 子 的 变 异 较 大 ， 可 能 因 为 同 源 染 色 体 内 含 子 的 变 异 ， 改 变 了 扩 增 片 段 长 度 所 致 。

伊朗石榴基因型的叶绿体微卫星多样性和种群遗传结构

据伊朗伊斯法罕理工大学园艺学院的研究人员在《Scientia Horticu Iturae》（2012年4月）上发表的一篇研究报告，该研究组研究了伊朗石榴基因型的叶绿体微卫星多样性和种群遗传结构。石榴是人类已知的最古老的水果之一，也是伊朗最重要的本土园艺作物之一。为了调查伊朗石榴的遗传多样性，评估了包括栽培种、野生种、观赏品种在内的51个本土基因型和5个外来基因型的全部叶绿体微卫星基因位点的有效性。结果显示，25个基因位点中的16个为多态性位点，有39个等位基因，平均每个位点2.44个。

H-FABP基因型对中畜黑猪I系生长性能的影响

利用PCR RFLP技术(限制性内切酶采用HinfⅠ和HaeⅢ)检测了培育品种77头中畜黑猪I系的心肌脂肪酸结合蛋白(H FABP)基因座位的遗传变异,同时对H FABP的不同PCR RFLP基因型对生产性能的影响作了初步统计分析,旨在探讨利用H FABP进行肉质性状辅助选择,是否对生产性能产生不利影响。结果表明,在H FABP基因5′上游和内含子2 区段,均发现HinfⅠRFLP 和HaeⅢRFLP、HinfⅠ* RFLP;结果显示,在HinfⅠRFLP位点上,HH和hh 2种基因型间个体170日龄体重差异显著(P<0.05),除此之外,未发现其它酶切位点的不同基因型个体生长性能之间的显著差异。研究结果为今后开展猪肉质性状和生产性能的分子辅助选育奠定应用基础。

五个昆明小鼠封闭群遗传生化位点比较研究

目的 为了进行昆明小鼠标准化研究 ,探讨了不同种群遗传生化位点的差异。方法 随机选取北京生物制品研究所、长春生物制品研究所、华北药厂、中国医学科学院实验动物研究所和中国药品生物制品检定所昆明小鼠各 4 0只 (雌雄各半 ) ,测定Es3等十三个生化位点的基因型分布。结果 各群在AKP1、Es1和Trf位点均为一个表现型 ,即b型 ;北京生物制品研究所、长春生物制品研究所和华北药厂的Ce2为单一的a型 ;Es3位点除北京生物制品研究所和长春生物制品研究所外 ,均无a型、ac和ab型 ;中国医学科学院实验动物研究所种群还在Hbb(s)和Idh1(a)位点只有一种表现型。各封闭群的基因频率在多数位点上处于平衡状态 ,遗传距离计算的结果表明 ,基因分布与种群的来源有密切关系。结论 不同昆明小鼠种群之间存在差异 。

开角型青光眼相关基因的研究

近年来国外在开角型青光眼遗传学方面的研究已取得显著进展,已确定了许多染色体位点与开角型青光眼发病有关,并且进行了相关基因的定位与克隆,以及其突变位点的分析,本文就开角型青光眼相关基因的研究进行综述。

耳蜗植入在常见类型遗传性耳聋中的应用效果

遗传因素是重度及极重度耳聋的主要病因之一,与人工耳蜗植入后听力言语康复效果密切相关。多种致聋基因常见致聋基因型成功克隆后,致聋基因的致病机理以及其与耳蝸植入效果间的相关性已成为研究热点。目前研究认为耳聋表型可能与致聋病因,螺旋神经节细胞残留数量等有关。通过对耳蜗植入患者的致聋基因突变位点和基因突变方式可阐明影响耳蜗植入效果的相关因素。本文探讨各类遗传性耳聋耳蜗植入效果的当前进展,并着重于耳聋临床表型-基因型的相关性。

中国新疆三个少数民族的3个STR位点的遗传多态性比较

目的探讨新疆锡伯族、哈萨克族和维吾尔族群体D7S820,D13S317和D16S5393个STR位点的基因型及等位基因频率的分布。方法随机抽取上述民族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA并用复合PCR技术,同时扩增上述3个STR位点,PAGE垂直电泳后银染。结果3个少数民族群体上述3个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律。通过种族间比较,锡伯族与哈萨克族除D7S820位点无显著差异外,其他位点新疆锡伯族与哈萨克族和维吾尔族均有明显差异。结论3个STR位点的综合检验可用于群体遗传学研究和法医学应用。

基于基因型值大果番茄核心种质的构建策略

以多年来收集的185份大果番茄资源为研究材料,7个性状的基因型值采用混合线性模型分析方法进行预测,基于基因型预测值,分别采用2种遗传距离法、8种不同的聚类方法、3种不同的抽样方法,按照30%的抽样率构建大果番茄核心种质库。核心种质库的优劣通过方差、均值、变异系数和极差4个指标进行评价。以期构建核心种质,可为种质资源的评价和创新利用提供便利条件。结果表明:欧氏距离法差于马氏距离法,与其余7种聚类方法相比,最短距离法能够显著提高性状的变异系数和方差。采用偏离度抽样法构建的大果番茄核心种质的遗传变异大于随机抽样和优先抽样法。基于最短距离法、马氏遗传距离和偏离度抽样按照30%的抽样率获取的55份大果番茄核心资源能够充分代表原群体的遗传多样性。该研究为大果番茄资源的收集、保存与创新利用奠定了基础。

北京汉族群体21号染色体上4个STR位点的遗传多态性

目的研究人类21号染色体上唐氏综合症关键区域内或附近的4个短串联重复序列(D21S1432、D21S2039、D21S1414、D21S1270)在中国汉族人群中的遗传多态性。方法应用Chelex法提取北京地区无血缘关系汉族253份个体血样DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增,非变性聚丙酰胺凝胶电泳或ABI鄄310电泳分型结合测序进行STR分型。结果得到4个STR基因座等位基因频率、各基因座的杂合度、个体识别率、多态信息含量等群体遗传学数据。4个位点基因型分布均符合Hardy鄄Weinberg平衡定律。结论21号染色体上4个STR位点多态性较好,基因型分布符合Hardy鄄Weinberg平衡定律,具有较高的个体识别率,在法医学及唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断研究中具有较高的应用价值。

福建汉族人群STR位点遗传多态性分析及其在亲子鉴定中的应用

目的调查福建汉族人群的 D5S818、FGA、D3S1358、THOI、DI3S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D19S433、vWA、TPOX、D18S51共15个STR位点多态性, 探讨 STR基因分析在亲子鉴定中的应用价值。方法应用PCR复合扩增和五色荧光Genescan技术对210个福建汉族个体和89例亲子鉴定案件的15个STR位点作基因分型。结果福建汉族人群15个STR位点的等位基因频率、基因型分布符合Hardy Weinberg平衡。D5S818、FGA、D13S317、D16S539、D2S1338、D8S1179、D21S11、D7S820、D19S433、vWA、D18S51位点属于高鉴别力、高杂合度、高信息含量的 STR位点。15 个 STR位点的累积个体识别能力 (DP)、非父排除率 (PE) 均为0 9999以上。89例亲子鉴定案例中, 否定亲权的 25 个案例中均至少有 3 个位点不符; 认定亲权的64例子中, 亲子关系指数 (RCP) 大于99 .73%。结论获得了福建汉族人群中15个STR位点的遗传多态性数据。应用这15个STR位点的等位基因分析, 能成功进行亲子鉴定, 显著提高亲子关系指数。

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病,其发病机制学说众多,大多倾向遗传-环境共作用的理论,但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。

山东省汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

目的分析山东省汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性,获得更完整、准确的群体HLA分子遗传学数据。方法应用PCR-SSP及SSOP技术对7418名山东省汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A、B、DRB1位点基因分型。结果共检出低分辨HLA-A基因18种,B基因44种,DRB1基因13种,其中包括一些以前国内未检出的低频率基因。山东汉族人群最常见的HLA基因为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2883、0.1431和0.1762;山东汉族人群最常见的A-B单倍型为A*30-B*13,频率为0.0896,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07,频率为0.0743。结论山东省汉族人群HLA-A、B、DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于低频率基因的检出,适当扩大造血干细胞库志愿捐献者登记人数及各地重新进行HLA多态性分析实有必要。

线粒体基因突变与2型糖尿病研究进展

线粒体是细胞能量储存和供给的场所,可以将能量转化为驱动细胞反应的各种形式。线粒体基因突变通过影响细胞内能量转化而导致2型糖尿病发生。近年来线粒体基因(mtDNA)突变被认为是糖尿病的一种新的病因。 1997年美国糖尿病学会(ADA)把线粒体糖尿病列为特殊类型糖尿病,属于β细胞遗传缺陷疾病。线粒体糖尿病也是一大类异质性疾病,为加深对此病的认识,本文主要就所报道的线粒体糖尿病的突变位点、发病机制、主要的临床特点及其诊断和治疗方面的进展做一综述。