原发性甲状旁腺功能亢进症合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症一例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是内分泌常见疾病,但合并意义未明单克隆丙种球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undetermined significance,MGUS)的报道较少。本文报道一例55岁女性,临床表现为逐渐加重的腰背部疼痛。辅助检查提示甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)升高、高钙血症和低磷血症。颈部超声造影和甲状旁腺放射性核素显像均提示甲状腺右侧叶下极下方实性结节。术后病理诊断甲状旁腺腺瘤。免疫固定电泳提示IgAλ型M蛋白增高,结合骨髓涂片等诊断为MGUS。

白蛋白、丙种球蛋白辅助蓝光治疗新生儿高胆红素血症临床对比研究

目的探讨白蛋白、丙种球蛋白辅助蓝光治疗新生儿高胆红素血症的临床对比。方法选取2018年1月—2022年12月梧州市妇幼保健院收治的65例高胆红素血症新生儿,根据其诊断结果分为丙种球蛋白组33例(诊断新生儿ABO血型不合溶血病引起的高胆红素血症)与白蛋白组32例(未诊断新生儿ABO血型不合溶血病引起的高胆红素血症)。丙种球蛋白组采取丙种球蛋白辅助蓝光进行治疗,白蛋白组采取白蛋白辅助蓝光进行治疗。比较2组临床疗效、血清总胆红素(total bilirubin,TBIL)、间接胆红素(indirect bilirubin,IBIL)、直接胆红素(direct bilirubin,DBIL)水平及不良反应发生率。结果与白蛋白组(84.38%)比较,丙种球蛋白组临床疗效(93.94%)显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。与治疗前比较,治疗后2组血清TBIL、IBIL、DBIL显著降低,丙种球蛋白组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与白蛋白组(12.50%)比较,丙种球蛋白组治疗期间(6.06%)总发生率显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论白蛋白、丙种球蛋白辅助蓝光均可有效治疗新生儿高胆红素血症,但相较于白蛋白,丙种球蛋白辅助蓝光治疗的疗效更为显著,不良反应更少,具有一定的临床参考价值。

急性间质性肾炎伴多克隆性高丙种球蛋白血症1例

具备三联征（发热、皮疹及嗜酸性细胞增多）的典型急性间质性肾炎易明确诊断,但并不多见。不典型急性间质性肾炎较易误诊,我们报告以＂骨痛、急性肾功能衰竭、多克隆性高丙种球蛋白血症＂为临床特点的1例急性间质性肾炎病例如下。

干燥综合征合并多发肺大疱及多克隆性高丙种球蛋白血症一例

患者,女,39岁,因“咳嗽2年余,喘气2个月余”于2019年2月1日入院。患者2年前无明显诱因开始出现阵发性咳嗽,咳少许白黏痰,多次就诊于外院,予以止咳等对症处理,未予系统治疗。2个月前无明显诱因开始出现喘气,活动后多见并加重,活动耐量较前下降。病程中患者有口干、眼干症状。

X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告

患者男,16岁,因“发作性抽搐13个月,四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转,左侧面部抽搐,伴左侧肢体僵硬,持续1 min缓解,发作前无先兆出现,发作时意识清晰,发作后如常。

11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25~6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33~12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19+B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。

妊娠合并家族性高胆固醇血症伴抗心磷脂IgM抗体和抗β2糖蛋白1IgM抗体阳性的1例病例报道

家族性高胆固醇血症(FH)是一种以血脂异常升高为特征的常染色体显性遗传性疾病,妊娠患者无法通过药物有效预防脂质沉积对血管壁带来的损伤。本文回顾性分析了1例妊娠合并FH患者的孕期产检资料、妊娠结局及家族史既往史,旨在探讨FH、妊娠、免疫相关疾病在引发血栓栓塞性疾病方面的相互作用以及对相关并发症的预防措施。本文对于初次妊娠的妊娠合并FH患者是否应该常规进行抗磷脂抗体相关项目的检测及妊娠期低剂量阿司匹林和低分子肝素的使用是否有助于改善妊娠结局提出了疑问。

化浊行血汤联合常规治疗对原发性高脂血症患者血脂及超敏C反应蛋白影响的研究

目的研究分析化浊行血汤联合常规治疗对原发性高脂血症患者血脂及超敏C反应蛋白(hs-CRP)的影响。方法选取2021年6月—2022年5月潍坊市中医院收治的80例原发性高脂血症患者作为研究对象,按照随机数表法分为对照组(n=40)和观察组(n=40),对照组患者给予常规治疗方案,观察组患者给予常规治疗联合化浊行血汤方案。比较两组患者治疗前后总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)指标水平。评定并比较两组患者治疗前后形体肥胖、头重如裹、肢体怠惰等中医证侯积分。结果治疗前,两组患者血脂水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组TC、TG、LDL-C水平低于对照组,HDL-C水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗前hs-CRP水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组hs-CRP水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗前形体肥胖、头重如裹、肢体怠惰积分比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,观察组上述证候积分明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对原发性高脂血症患者给予常规治疗联合化浊行血汤方案,可有效改善血脂代谢异常,减轻机体炎性反应,缓解患者中医证候,值得临床应用。

中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析

目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。

ALB基因新突变致家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症一例

报道1例家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症(FDH),患者无甲状腺功能亢进症状,但检测总甲状腺素、FT4、FT3升高,T3、TSH无异常,基因测序结果证实编码白蛋白的ALB基因7号外显子发生c.737G>T(P.R246I)杂合突变,为新突变,确诊为FDH。

中性粒细胞/高密度脂蛋白胆固醇、血糖、血钙对高甘油三酯血症性急性胰腺炎严重程度的预测价值

目的 探讨中性粒细胞/高密度脂蛋白胆固醇(NHR)、血糖、血钙对高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTGAP)严重程度的早期预测价值。方法 回顾性分析2019年7月至2021年7月在西南医科大学附属医院治疗的HTGAP患者111例,根据新亚特兰大分类标准,将患者分为轻症(MAP)62例,中度重症+重症(M-SAP)49例。比较两组患者实验室指标、NHR、单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇(MHR)、淋巴细胞/高密度脂蛋白胆固醇(LHR)、单核细胞/淋巴细胞(MLR)、中性粒细胞/淋巴细胞(NLR)、血糖/淋巴细胞(GLR)。将单因素分析中具有显著差异的指标纳入多因素二元logistic回归分析,筛选出中-重症急性胰腺炎(M-SAP)发生的影响因素,采用受试者工作特征曲线(ROC)曲线评估指标的的预测价值。结果 两组患者在性别、年龄、是否吸烟、饮酒、是否合并高血压、糖尿病、脂肪肝上差异无统计学意义(P>0.05),中-重症患者住院天数高于轻症组(P<0.05)。中-重症组血糖(Glu)、尿素(Urea)、NHR、MHR、MLR、NLR、GLR高于轻症组,差异具有统计学意义(P<0.05)。高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、白蛋白(ALB)、血钙(Ca^(2+))低于轻症组,差异具有统计学意义(P<0.05)。余指标差异无统计学意义(P>0.05)。多因素二元Logistic回归分析结果显示,NHR、血糖为HTGAP的危险因素,血钙为HTGAP保护因素。ROC曲线分析结果表明:NHR的AUC为0.691,敏感度和特异度分别为63.3,67.7;血糖的AUC为0.744,敏感度和特异度分别为77.6,61.3;血钙的AUC为0.681,敏感度和特异度分别是42.9,91.9,三者联合检测的AUC为0.814,敏感度和特异度分别为89.8,59.7。结论 NHR、血糖、血钙与HTGAP严重程度相关,是HTGAP严重程度重要影响因素,三者联合检测可提高对HTGAP的预测价值。

原发性高球蛋白血症性紫癜8例分析

高球蛋白血症紫癜(HGP)是一种以复发性非血小板减少性紫癜、高球蛋白血症、红细胞沉降率(ESR)增快、类风湿因子阳性等为特征的综合征[1]。本病临床早期表现为针尖至米粒大瘀点、瘀斑,对称分布于双侧下肢,皮损经过长期反复常表现为陈旧性的色素沉着,其上可见散在的鲜红色瘀点、瘀斑。HGP分为原发性和继发性,继发性HGP常继发于干燥综合征、自身免疫性肝病、系统性红斑狼疮、肺炎、甲状腺疾病等免疫相关性疾病[2]。

单纯膜性肾病与膜性肾病合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症的差异性探讨

目的探究单纯膜性肾病(MN)患者与MN合并意义未明单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)患者的临床病理特征及短期预后的差异。方法选取经肾穿刺活检确诊为MN且合并MGUS的患者41例(MN合并MGUS组)及单纯MN患者81例(单纯MN组)。收集2组患者一般资料及实验室指标[包括白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(PLT)、尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、估算肾小球滤过率(eGFR)等];采用间接免疫荧光法测定血清抗M型磷脂酶A2受体(PLA2R)抗体;采用免疫固定电泳测定MN合并MGUS患者M蛋白分型情况;比较2组患者病理资料差异;随访患者的治疗效果及不良反应发生情况。结果与单纯MN组比较,MN合并MGUS组Hb、PLT、eGFR、抗PLA2R抗体水平降低,BUN、Scr、CRP、ESR水平升高(P<0.05)。MN合并MGUS组单克隆免疫球蛋白多为IgG型[41.5%(17/41)]。2组患者病理资料差异均无统计学意义(P>0.05)。MN合并MGUS组、单纯MN组分别有35例、74例获得随访,MN合并MGUS组治疗后缓解率低于单纯MN组[62.9%(22/35)vs.78.4%(58/74),χ^(2)=3.884,P<0.05];Kaplan-Meier曲线显示,MN合并MGUS组累积完全缓解率低于单纯MN组(Log-rankχ^(2)=8.943,P<0.01)。2组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与单纯MN患者相比,MN合并MGUS患者基线肾功能更差,治疗后肾脏缓解率更低。

高丙种球蛋白血症的血管免疫母细胞淋巴瘤1例报告

1 临床资料 患者,男性,44岁。因脾大1年半,发热、咳嗽15天,发现血小板减少2天入院。体温最高达40℃,伴全身皮疹、咳嗽、咳痰,多种抗生素试敏阳性。病程中,多次血小板输注无效。

丙种球蛋白结合茵栀黄注射液治疗新生儿高胆红素血症45例

目的:观察大剂量丙种球蛋白结合茵栀黄注射液治疗新生儿高胆红素血症的临床效果。方法:将90例高胆红素血症新生儿随机分为治疗组、对照组各45例,2组均给予光疗及大剂量丙种球蛋白治疗,治疗组加用茵栀黄注射液治疗,2组均治疗7天。结果:总有效率治疗组为97.8%,对照组为86.7%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。黄疸指数治疗后2组均明显下降(P<0.05),治疗组下降更明显(P<0.05)。治疗组的体质量增长、摄入奶量与大便次数明显多于对照组(P<0.05)。结论:大剂量丙种球蛋白结合茵栀黄注射液治疗新生儿高胆红素血症临床疗效显著,能有效降低胆红素。

95例意义未明的单克隆丙种球蛋白血症实验室特征分析

目的对意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)的实验室特征进行分析。方法回顾性分析95例MGUS患者的年龄、性别、M蛋白类型及含量。结果95例MGUS患者中IgG型63例,血清M蛋白水平为5.2(2.6~8.6)g/L,κ轻链/λ轻链比值(简称κ/λ比值)为2.2(0.7~4.2);IgA型22例,血清M蛋白水平为4.9(3.2~8.6)g/L,κ/λ比值为1.7(1.1~3.0);IgM型8例,血清M蛋白水平为5.1(4.2~6.9)g/L,κ/λ比值为1.6(0.9~3.4);此外,还有1例双克隆型和1例轻链型。95例患者血清M蛋白水平为6.3 g/L,其中7例M蛋白≥15 g/L。各亚型患者年龄、性别、血清M蛋白水平及κ/λ比值差异均无统计学意义(P>0.05)。95例MGUS患者中有2例1年内转为多发性骨髓瘤(MM),其中1例为轻链型、1例为IgGλ型;分别有1例IgGκ型和IgMκ型转为冒烟型MM和冒烟型华氏巨球蛋白血症。结论IgG型是MGUS最常见的免疫球蛋白类型,其次为IgA型。临床应进一步规范MGUS患者的危险分层并随访,使高危患者可在疾病进展早期得到诊断和治疗。

门控心肌灌注显像预测纯合子家族性高胆固醇血症患者主要心脏不良事件的研究

目的:通过负荷+静息门控心肌灌注显像(gated myocardial perfusion imaging,G-MPI)评价纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)患者主要心脏不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)的预测价值。方法:对经临床和基因诊断确诊HoFH,在2010年6月至2022年3月,于我院行负荷+静息G-MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法,获得左心室心肌血流灌注及功能参数。随访患者MACE,采用Cox回归分析与MACE有关的预测因子。通过ROC分析预测因子的效能,采用Kaplan-Meier法和Log-rank检验比较不同组HoFH患者MACE发生率的差异。结果:共入选59例HoFH患者,中位随访时间6(4,9)年。随访期间20例(20/59,33.9%)患者出现MACE。G-MPI参数负荷灌注总积分(summed stress score,SSS)、静息灌注总积分(summed rest score,SRS)、总积分差值(summed difference score,SDS)、负荷左心室收缩末期容积(stress end-systolic volume,SESV)、负荷左心室射血分数(stress ejection fraction,SEF)、静息左心室收缩末期容积(rest end-systolic volume,RESV)、静息左心室射血分数(rest ejection fraction,REF)在MACE组与无MACE组,差异有统计学意义(P<0.05)。Cox回归分析显示SSS(HR=1.18,95%CI:1.088~1.279,P<0.001)是与HoFH患者出现MACE的独立预测因子。通过ROC分析确定预测HoFH患者出现MACE的SSS最佳截断值为5.5(AUC=0.813,95%CI:0.682~0.945,P<0.001),SSS≥5.5组MACE发生率明显高于SSS<5.5组(69.2%vs.15.0%,χ^(2)=27.085,P<0.001)。结论:负荷+静息G-MPI是对HoFH患者进行MACE评估的重要影像学手段,参数SSS是预测患者出现MACE的重要因素。

心肌灌注显像对复合杂合子家族性高胆固醇血症患者全因死亡的预测研究

目的评估心肌灌注显像(MPI)对复合杂合子家族性高胆固醇血症(CHFH)患者全因死亡风险的预测价值。方法对经基因检查确诊为CHFH,且在2010年6月至2022年3月于首都医科大学附属北京安贞医院核医学科行负荷+静息MPI检查的患者进行回顾性随访。图像分析采用17节段5分法获得左心室心肌血流灌注参数负荷灌注总积分(SSS)、静息灌注总积分(SRS)、灌注积分差值(SDS)。随访患者全因死亡事件,采用Cox回归方法分析与全因死亡风险有关的预测因子。通过受试者工作特征(ROC)曲线分析预测因子的效能。采用Kaplan-Meier分析和Log-rank检验比较不同组CHFH患者全因死亡发生率的差异。结果45例CHFH患者入选,中位随访时间6(4,9)年。随访期间共11例(24.4%)患者发生全因死亡。左心室心肌血流灌注参数SSS、SRS、SDS在死亡组与存活组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。Cox回归分析显示SRS(风险比=1.362,95%置信区间:1.029~1.802,P=0.031)是与CHFH患者全因死亡风险相关的独立预测因子。ROC分析确定预测患者死亡的最佳截断值为SRS≥2.5分,曲线下面积为0.749。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示,SRS≥2.5分组患者全因死亡发生率明显高于SRS<2.5分组患者(Log-rankχ^(2)=14.991,P<0.001)。结论MPI是对CHFH患者进行全因死亡风险评估的重要影像学手段,参数SRS是预测此类患者发生死亡的重要因素。

丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症

目的观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白(IVIG)治疗红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD酶)缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组,在常规治疗的基础上,观察组给予IVIG 1 g/kg静脉滴注一次,对照组给予IVIG 500 mg/kg/d静脉滴注,连用3天。结果观察组黄疸消退时间、光疗时间明显缩短(P<0.05)。结论单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的方法。