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多内分泌腺瘤病1型的研究进展 被引量:1
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作者 姜晓华 赵咏桔 《国外医学(内分泌学分册)》 2005年第B04期70-72,共3页
多内分泌腺瘤病1型是由MEN1抑癌基因失活所导致的肿瘤综合征。近年来的研究已认识到其临床表型多样且具有遗传异质性,远突破于以往认识的经典三联征。MEN1基因需经历两次突变才能导致肿瘤发生,可能的机制是参与调控转录水平的menin蛋白... 多内分泌腺瘤病1型是由MEN1抑癌基因失活所导致的肿瘤综合征。近年来的研究已认识到其临床表型多样且具有遗传异质性,远突破于以往认识的经典三联征。MEN1基因需经历两次突变才能导致肿瘤发生,可能的机制是参与调控转录水平的menin蛋白失活所致。对患者及其亲属进行MEN1基因的突变检测有助于早期明确诊断。 展开更多
关键词 多内分泌腺瘤病1型 研究进展 遗传异质性 抑癌基因 突变
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多内分泌腺瘤病的研究现状 被引量:1
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作者 李小英 《内科理论与实践》 2006年第1期39-42,共4页
多内分泌腺瘤病分为1型(MEN1)和2型(MEN2),其中MEN2又可分为MEN2A和MEN2B。MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤(以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见)和垂体前叶瘤(以泌乳素瘤常见)。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬... 多内分泌腺瘤病分为1型(MEN1)和2型(MEN2),其中MEN2又可分为MEN2A和MEN2B。MEN1主要临床表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰肿瘤(以胃泌素瘤和胰岛素瘤常见)和垂体前叶瘤(以泌乳素瘤常见)。MEN2A主要表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺增生;MEN2B为MTC、黏膜神经纤维瘤和嗜铬细胞瘤。 展开更多
关键词 多内分泌腺瘤病 menin基因 RET基因
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一个Ⅱa型多内分泌腺瘤病家系的RET原癌基因突变研究 被引量:14
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作者 韩战营 张奎星 +5 位作者 高平进 何鑫 王谷亮 孙冰 郭冀珍 朱鼎良 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期428-431,I001,共5页
目的 检测一个Ⅱa型多内分泌腺瘤 (MEN Ⅱa)病家系中RET原癌基因的突变情况。方法 提取 9名家系成员外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 10和第 11外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,PCR产物进行直接DNA测序。结果 家系中 2例经病理确诊... 目的 检测一个Ⅱa型多内分泌腺瘤 (MEN Ⅱa)病家系中RET原癌基因的突变情况。方法 提取 9名家系成员外周血基因组DNA ,对RET原癌基因第 10和第 11外显子进行聚合酶链反应 (PCR) ,PCR产物进行直接DNA测序。结果 家系中 2例经病理确诊的患者存在RET原癌基因第 11外显子Cys(TGC) 63 4Gly(GGC)错义突变 ,另筛查出 4名成员为该突变基因携带者 ,其中 2例经B超检查发现甲状腺有新生物 ,1例双侧甲状腺及双侧肾上腺有新生物 ,1例 15岁的突变基因携带者无临床表现。结论 对MEN Ⅱa家系的基因分析证实RET原癌基因第 11外显子在密码子 63 4存在TGC→GGC突变 ,对MEN Ⅱa能在基因水平作出诊断。对MEN Ⅱa家系成员作分子遗传学分析有助于判断患MEN 展开更多
关键词 基因突变 Ⅱa型多内分泌腺瘤病 家系 RET原癌基因
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要重视和发现多内分泌腺瘤病 被引量:17
4
作者 陈家伟 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期426-427,共2页
关键词 分子生物学技术 诊断 治疗 多内分泌腺瘤病
原文传递
内分泌腺肿瘤
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 1998年第11期99-100,共2页
9842298 RET基因和多发性内分泌腺瘤病2型[日]/吉政孝明//现代医疗.-1997,29(7).-324~328 冀医情 9842299 巨大泌乳素瘤的溴可汀疗法的要点[日]/佐伯直胜//日内分泌志.-1997,73(2).-335 冀医情 9842300 合并库欣氏综合征。
关键词 多内分泌腺瘤病 泌乳素 甲状腺癌 内分泌腺 甲状腺 甲状腺分化癌 多发性内分泌腺 综合征 要点 异位性
全文增补中
MEN1基因与内分泌肿瘤 被引量:1
6
作者 冯龄 骆天红 李果 《国外医学(内分泌学分册)》 2005年第4期275-277,共3页
多内分泌腺瘤病1型(MEN1)是一种以家族性甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征的常染色体显性疾病。人类MEN1基因定位于11q13,包含10个外显子,编码一个含610氨基酸残基的蛋白质menin。Menin对细胞分化和衰老是必需的,其水平降低可导致垂... 多内分泌腺瘤病1型(MEN1)是一种以家族性甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征的常染色体显性疾病。人类MEN1基因定位于11q13,包含10个外显子,编码一个含610氨基酸残基的蛋白质menin。Menin对细胞分化和衰老是必需的,其水平降低可导致垂体前叶肿瘤、甲状旁腺肿瘤和胰岛素瘤。MEN1基因分析对某些特征符合MEN1,但又不符合其诊断标准的先证者有效。在MEN1基因突变携带者中早期筛选可降低肿瘤的病死率。 展开更多
关键词 多内分泌腺瘤病1型 基因 MENIN 常染色体显性疾
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Gastric carcinoids:Between underestimation and overtreatment 被引量:10
7
作者 Sara Massironi Valentina Sciola +2 位作者 Matilde Pia Spampatti Maddalena Peracchi Dario Conte 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2009年第18期2177-2183,共7页
Gastric carcinoids(GCs),which originate from gastric enterochromaffin-like(ECL) mucosal cells and account for 2.4% of all carcinoids,are found increasingly in the course of upper gastrointestinal tract endoscopy.Curre... Gastric carcinoids(GCs),which originate from gastric enterochromaffin-like(ECL) mucosal cells and account for 2.4% of all carcinoids,are found increasingly in the course of upper gastrointestinal tract endoscopy.Current nosography includes those occurring in chronic conditions with hypergastrinemia,as the type 1 associated with chronic atrophic gastritis,and the type 2 associated with Zollinger-Ellison syndrome in multiple endocrine neoplasia type 1,and type 3,which is unrelated to hypergastrinemia and is frequently malignant,with distant metastases.The optimal clinical approach to GCs remains to be elucidated,depending upon type,size and number of carcinoids.While there is agreement concerning the treatment of type 3 carcinoids,for types 1 and 2,current possibilities include simple surveillance,endoscopic polypectomy,surgical excision,associated or not with surgical antrectomy,or total gastrectomy.Moreover,the recent introduction of somatostatin analogues represents a therapeutic option of possibly outstanding relevance. 展开更多
关键词 Gastric carcinoids Endocrine tumors Well-differentiated tumors HYPERGASTRINEMIA Chronicatrophic gastritis Zollinger-Ellison syndrome Multipleendocrine neoplasia tupe 1 Enterochromaffin-like cells
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