多内分泌腺瘤病1型的研究进展

多内分泌腺瘤病1型是由MEN1抑癌基因失活所导致的肿瘤综合征。近年来的研究已认识到其临床表型多样且具有遗传异质性,远突破于以往认识的经典三联征。MEN1基因需经历两次突变才能导致肿瘤发生,可能的机制是参与调控转录水平的menin蛋白失活所致。对患者及其亲属进行MEN1基因的突变检测有助于早期明确诊断。

MEN1基因与内分泌肿瘤

多内分泌腺瘤病1型(MEN1)是一种以家族性甲状旁腺、胰岛和垂体前叶肿瘤为特征的常染色体显性疾病。人类MEN1基因定位于11q13,包含10个外显子,编码一个含610氨基酸残基的蛋白质menin。Menin对细胞分化和衰老是必需的,其水平降低可导致垂体前叶肿瘤、甲状旁腺肿瘤和胰岛素瘤。MEN1基因分析对某些特征符合MEN1,但又不符合其诊断标准的先证者有效。在MEN1基因突变携带者中早期筛选可降低肿瘤的病死率。