先天性多发关节挛缩症矫治与康复(附18例报告)

本文报告了18例先天性多发关节挛缩症的治疗与康复,经18个月～6年随访,平均4.2年,优良率83.1％。文中阐述了手术年龄、手术方式的选择,强调了术后功能康复的重要性。作者认为先夭性多发关节挛缩症畸形严重,上下肢(主要是腕关节和踝关节)功能完全或部分丧失,但根据病理改变的程度和畸形类型,采取综合手术方法矫正畸形,术后加强康复治疗,可取得较好疗效。

产前诊断胎儿多发关节挛缩的超声特征及基因变异分析

目的:探讨胎儿多发关节挛缩(AMC)的产前超声诊断及相关基因分析。方法:回顾性分析2018年10月至2021年1月重庆市妇幼保健院经产后证实的9例胎儿AMC病例产前超声诊断特征及基因检测结果。结果:9例胎儿于本院进行孕中晚期产前超声诊断均提示AMC。所有病例中仅1例为单纯AMC,其余均伴有其他系统异常,主要包括颜面异常(4例)、胸腔异常(3例)、皮肤水肿(2例)、神经系统异常(2例)、单脐动脉(2例)、尿道下裂(1例)、羊水多(3例)、羊水少(1例)。其中2例进行染色体检查,高精度临床外显子PLUS检测及拷贝数和单核苷酸多态性(SNP)分析,1例检测到CNTNAP1基因两个杂合变异,1例为三倍体综合征,染色体拷贝数符合69,XXX。结论:AMC少数为孤立存在,多合并其他系统异常,产前超声检查AMC时要注意胎儿多系统筛查,并根据线索进行相关基因检测,为产前诊断、遗传咨询等提供有价值信息。

先天性多发性关节挛缩症康复专家共识

先天性多发性关节挛缩症(Arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是累及身体多个部位挛缩和畸形的疾病,致残率高,严重影响患者的日常生活。本共识以循证医学证据为依据,经全国肢体畸形专家组反复研讨,结合近年来国内外研究成果,基于渐进式精准康复理念,为AMC患者制定个性化康复策略,规范康复流程,制定全周期康复管理标准,有效提高患者康复疗效。本共识主要包括康复目标、康复团队组成与职责、康复治疗方法、康复工程技术以及定期随访,可供临床医师、康复医师、康复治疗师、康复工程师、护师等在工作中参考及应用。

先天性多发关节挛缩症致马蹄内翻足的治疗

目的 研究先天性多发关节挛缩症患者的马蹄内翻足畸形治疗。 方法 回顾性分析先天性多发关节挛缩症的马蹄内翻足畸形 32例 (6 4足 )的临床资料 ,根据Sodergard评定方法进行综合评价。 结果 保守治疗满意 4足。手术治疗 6 0足中 ,14足 1次手术获得满意结果 ,46足初次术后畸形复发 ,占 77 7% ,有些足需 3次手术。 结论 手术治疗应在 1岁前行彻底的软组织松解 ,对于复发性。

先天性多发关节挛缩症膝和足部畸形的治疗

目的 观察先天性多发性关节挛缩症膝和足畸形治疗。方法 回顾性报告 1980～1997年治疗 35例 4 2膝和 6 6足先天性多发关节挛缩症临床资料 ,根据Sodergard评定方法进行综合评价。结果 膝关节伸直型无论是保守治疗或手术治疗的疗效均强于屈曲型 ,足初次术后畸形复发占 73.3% ,有的足需三次手术。结论 膝部屈曲型治疗结果差 ,足部手术治疗应在

胎儿多发关节挛缩症的产前超声-产后病理对照研究

目的对照分析胎儿多发关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)的产前超声表现和产后病理类型,总结AMC受累关节的产前声像图特征。方法收集2015年1月至2020年6月于中山大学附属第一医院及开平市中心医院产前超声发现、产后病理证实的AMC病例,对比产前超声表现、受累关节类型与产后病理特征的差异,并比较合并与不合并其他系统异常病例的关节受累情况。结果共纳入AMC 31例,合并其他系统异常11例,不合并其他系统异常20例。合并与不合并其他系统异常两组受累关节的差异无统计学意义(P>0.05)。产前超声提示与产后病理诊断完全符合21例(21/31,67.7%)。31例中受累关节占比依次为指间(23/31,74.2%)、膝(20/31,64.5%)、踝(19/31,61.3%)、下颌(11/31,35.5%)、腕(11/31,35.5%)、肘(10/31,32.3%)、趾间(6/31,19.4%)、脊柱(2/31,6.5%)、肩(1/31,3.2%)和髋(1/31,3.2%)。病例受累部位关节的产前超声符合率分别为指间(100%)、踝(100%)、脊柱(100%)、髋(100%)、腕(90.9%)、膝(75.0%)、肘(70.0%)、下颌(54.5%)、趾间(50.0%)和肩(0)。结论当产前超声筛查发现胎儿上、下肢姿势异常,尤其是重叠指、伸膝和足内翻等畸形时,应警惕AMC,需仔细扫查胎儿其他关节,以提高AMC的产前检出率。

先天性多发关节挛缩及其综合征的遗传研究进展

先天性多发关节挛缩(arthrogryposis multiple congenital contractures,AMC)等)[1-3]一般用来描述先天性、可累及身体两个或更多部位的关节异常屈曲的疾病[3]。目前对于AMC的认识有限,甚至在众多研究和文献中使用的名称也较为混乱[1]。一般认为,AMC是一个基于形态学特征的临床诊断[3],包含了一组临床表现、病因各异的疾病[1]。

先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸的影像学特征

目的:探讨先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)患者的影像学特征。方法:回顾性分析2001年11月~2013年4月我院收治的以脊柱侧凸首诊的41例AMC患者,男21例,女20例,年龄4~28岁(平均15.6±3.9岁)。记录侧凸类型、累及节段数,测量冠状面侧凸主弯Cobb角、骨盆倾斜角和矢状面成角,计算侧凸柔软度,并对合并骨盆倾斜患者的骨盆倾斜角和主弯Cobb角进行相关性分析。结果:本组中7例合并先天性脊柱畸形。单弯37例(90%),其中胸弯21例,胸腰弯16例;胸腰双弯4例(10%)。主弯平均累及节段数为9±1个,平均Cobb角为80°±29°,平均柔软度(20±11)%。22例(54%)合并骨盆倾斜,倾斜角平均为16°±5°;相关分析示骨盆倾斜角与主弯Cobb角存在显著相关性(r=0.612,P<0.05)。矢状面上,胸椎前凸20例(49%),胸椎后凸减小5例(12%),腰椎过度前凸24例(59%)。结论:AMC伴脊柱侧凸以单弯为主,畸形较为僵硬,可合并有先天性脊柱畸形,多合并骨盆倾斜,且骨盆倾斜与侧凸严重程度密切关联。典型的矢状面表现为胸腰椎的前凸畸形,而后凸畸形相对少见。

先天性多发性关节挛缩超声特征分析

目的探讨67例胎儿期先天性多发性关节挛缩患者的检出率、超声诊断特点及合并畸形情况。方法选取超声检查发现的67例先天性多发性关节挛缩患者作为研究对象,回顾性分析患者的年龄、孕周、分类、四肢累及情况与合并畸形情况等资料,并分析不同孕周(~14周、15~20周、21周~)患者的超声表现和四肢累及与合并畸形情况;分析不同年龄(~29岁、30~35岁、36岁~)患者的分类情况和四肢累及与合并畸形情况。结果该调查发现,先天性多发性关节挛缩患者67例,检出率为0.65‰,其中Ⅰ类患者33例,Ⅱ类13例,Ⅲ类21例。病变累及上肢者50例,累及下肢者63例,四肢均累及者46例。合并畸形情况以合并肌肉发育不良者最高(27例,40.3%),其次为合并神经系统畸形(22例,32.8%)与脐带囊肿者(19例,28.4%)。不同孕周调查对象合并脐带囊肿、肌肉发育不良、颈部淋巴水囊瘤情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),合并其他畸形情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄合并颜面畸形情况比较,差异有统计学意义(P<0.05),合并其他畸形比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论先天性多发性关节挛缩Ⅰ类检出率最高,产前超声诊断先天性多发性关节挛缩,在妊娠早期应注意是否合并颈部淋巴水囊瘤,妊娠中、晚期应注意是否合并脐带囊肿、肌肉发育不良。

先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸患者围手术期的呼吸管理

目的:探讨先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenital,AMC)伴脊柱侧凸患者围手术期的呼吸管理特点。方法:回顾性分析2006年10月~2015年10月我院行脊柱矫形手术的22例AMC伴脊柱侧凸患者的病例资料。男12例,女10例,平均年龄13.7±4.6岁(5~26岁)。记录患者的一般情况、气道评估(Mallampati评分、颈椎后仰受限、张口受限)结果、术前肺功能、麻醉诱导时的插管情况、手术时间及拔管时间等呼吸管理的相关临床资料,总结此类患者围手术期呼吸管理的特点。结果:22例患者中,Mallampati评分Ⅰ级4例(18%),Ⅱ级7例(32%),Ⅲ级8例(36%),Ⅳ级3例(14%),颈椎后仰受限6例(27%),张口受限4例(18%)。所有患者术前均存在不同程度的肺通气功能减退,其中轻度6例(27%),中度9例(41%),重度7例(32%)。22例患者均成功进行气管内插管,其中采用普通喉镜插管成功4例(18%)、普通喉镜导芯辅助3例(14%),视频喉镜5例(23%),光棒6例(27%),纤维支气管镜引导插管4例(18%)。3例术前气道评估预计严重困难气道患者表面麻醉下纤维支气管镜引导插管,8例患者麻醉诱导保留自主呼吸进行了气管插管。术后最短拔管时间为10min,最长达245min。术前重度肺功能减退患者较术前轻、中度肺功能减退者拔管时间明显延长(P<0.05)。结论:AMC伴脊柱侧凸患者困难气道多见,常合并肺功能障碍,手术及麻醉风险高,在麻醉前需充分进行气道评估,优化麻醉呼吸管理策略,减少围手术期呼吸系统并发症。

先天性多发手部关节挛缩支具治疗的临床评价

目的探讨先天性多发手部关节挛缩的分类方式及支具治疗的临床效果。方法自2015年1月至2021年1月,共诊治80例先天性多发手部关节挛缩患者,将患者按不同病理解剖特点分为6类,并且按照不同的分类情况进行相应的支具治疗。平均2个月随访一次,评估治疗后患指的主、被动屈伸关节活动度。结果对患者进行跟踪随访,时间12~24个月。患指治疗效果评价总体优良率达86.3%。结论根据所分类的方法对不同类型的患者采取支具辅助治疗,能够使先天性多发手部关节挛缩患者获得良好的治疗效果,减少并发症的出现。

基于ICF-CY框架下治疗先天性多发性关节挛缩症1例体会

目的 探讨基于《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(International Classification of Functioning,Disability and Health for Children and Youth,ICF-CY)框架下开展先天性多发性关节挛缩症的评估与康复治疗.方法 应用ICF-CY理论与方法,以1例先天性多发性关节挛缩症患儿为例,进行功能障碍评估与治疗.结果 患儿经治疗,能正常坐起,可以卧坐转移、坐站转移,在矫形器辅助下推架行走.结论 基于ICF-CY理论框架的功能评估,能够全面、细致地反映患儿存在的问题,为制订治疗计划提供有力支持并取得较好效果.

先天性多发性关节屈曲挛缩症伴脊柱侧凸与青少年特发性脊柱侧凸矫形术中神经电生理监测结果的对比研究

目的比较先天性多发性关节屈曲挛缩症(AMC)和青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者脊柱后路矫形术中神经电生理监测(IONM)结果并分析先天性脊柱畸形对AMC患者IONM的影响,评估IONM在AMC患者矫形手术中的应用价值。方法横断面研究。回顾性分析2013年7月至2022年1月在南京鼓楼医院接受手术治疗的19例AMC患者的临床资料。选择同期就诊并手术治疗的年龄及弯型相似的57例女性AIS患者作为对照组。AMC组男13例,女6例,年龄(15.2±5.6)岁,术前主弯侧凸Cobb角为60.8°±27.7°;对照组年龄(14.6±4.4)岁,侧凸Cobb角为55.2°±14.2°。比较分析两组患者基线状态下体感诱发电位(SSEPs)、经颅电刺激躯体运动诱发电位(TCeMEPs)的潜伏期和波幅,并比较伴与不伴先天性脊柱畸形的AMC患者IONM结果的差异性。结果19例AMC患者术中均成功获得SSEPs基线(100%),14例成功获得TCeMEPs基线。57例AIS患者均成功获得SSEPs及TCeMEPs监测基线。SSEPs-P40潜伏期、SSEPs-N50潜伏期、SSEPs-波幅、TCeMEPs-潜伏期、TCeMEPs-波幅在AMC与AIS患者间差异无统计学意义(均P>0.05)。凹凸侧间TCeMEPs-波幅差值在AMC患者中较AIS患者高,但差异无统计学意义[(147.0±185.6)μV比(68.1±311.4)μV,P=0.198]。SSEPs-波幅在伴先天性脊柱畸形AMC患者的凹侧为(1.4±1.1)μV,在不伴先天性脊柱畸形AMC患者的凹侧为(2.6±1.2)μV;SSEPs-波幅在伴先天性脊柱畸形AMC患者的凸侧为(1.4±0.8)μV,在不伴先天性脊柱畸形AMC患者的凸侧为(2.6±1.3)μV,两组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AMC患者的SSEPs-P40潜伏期、SSEPs-N50潜伏期、SSEPs-波幅、TCeMEPs-潜伏期、TCeMEPs-波幅与AIS患者相似。合并先天性脊柱畸形AMC患者的SSEPs-波幅较不合并先天性脊柱畸形的AMC患者有降低趋势。

胎儿期多发性关节挛缩症的超声影像学特征

目的 探讨胎儿期多发性关节挛缩症的超声声像图特征。方法 对2010年6月-2014年6月在该院产后证实的51例多发性关节挛缩症的声像图进行回顾性分析。结果 胎儿期多发性关节挛缩症产前具有典型的超声表现,该院产前超声诊断多发性关节挛缩症Ⅰ类敏感度为86.67%,Ⅱ类敏感度为88.89%,Ⅲ类敏感度为90.00%。结论 胎儿期多发性关节挛缩症具有特征性超声表现,可以通过超声筛查对胎儿期多发性关节挛缩症及其合并畸形进行诊断。

先天性多发性关节挛缩症伴脊柱侧凸患者气道管理

目的总结先天性多发性关节挛缩症（arthrogryposismultiplexcongenita，AMC）伴脊柱侧凸患者气道管理的经验。方法回顾分析行脊柱矫形手术的20例AMC伴脊柱侧凸患者的病历资料。12例（60％）男性患者，8例（40％）女性患者。患者平均年龄（14．9±3．7）岁。术前Cobb角中位数为90°，最大值为147°。记录患者的Mallampati评分、肺通气功能状态、是否为困难气道及使用特殊的插管工具情况、术后是否转入重症监护室（intensivecareunit，ICU）、拔管时间。结果20例患者中，Mallampati评分Ⅰ级3例（15％），Ⅱ级9例（45％），Ⅲ级5例（25％），Ⅳ级3例（15％）.均存在不同程度的肺通气功能障碍，其中轻度1例（5％），中度4例（20％），重度15例（75％）。5例诊断为困难气道的患者，通过纤维支气管镜引导下气管内插管成功。术后7例患者因肺通气功能障碍导致拔管困难而转入ICU。术后最短拔管时间为10min，最长达1115min。结论麻醉医师术前访视应充分评估AMC伴脊柱侧凸患者的气道情况。重点评估是否为困难气道，尤其是否有气管内插管困难的情况。

先天性多发手部关节挛缩的分类及治疗

目的探讨先天性多发手部关节挛缩的分类方式及治疗效果。方法自2010年1月至2018年1月我们共诊治72例(拇指144指,其他指556指)先天性多发手部关节挛缩患者,将患者按不同病理解剖特点分为6类,并按不同分类进行相应治疗。结果术后60例患者(拇指93指,其他指296指)获得随访,时间为1-83个月,平均16.2个月。患指治疗效果评价总体优良率达到87.4%(340/389),其中拇指优良率为76.3%(71/93),其他指优良率为90.9%(269/296)。所有植皮均成活,挛缩复发1例1指。结论本组患者治疗后患指活动度满意,治疗安全性高,因此根据本文所述的分类方法对相应类型的患者采取对应的治疗,能够使先天性多发手部关节挛缩患者获得良好的疗效。

先天性多发性关节挛缩患儿的护理

目的 :探讨先天性多发性关节挛缩 (AMC)患儿的护理措施 ,减轻残障 ,提高生活自理能力。方法 :对 96例AMC患儿采取单纯保守治疗或先保守治疗再手术治疗 ,重视做好家长的心理护理 ,以取得他们的配合 ;无论何种治疗均注意防止骨折、做好石膏护理 ;功能训练时将每一挛缩关节作为一个单元单独训练 ;术前密切观察是否存在肢体以外的畸形 ,术后加强患肢观察与护理。结果 :经保守或手术治疗 80例获得满意效果 ,16例生活可自理或部分自理。结论 :AMC患儿护理具有特殊性 ,早期治疗与护理密不可分 ,只有医、护、患儿家长密切合作 ,才能取得满意疗效。

产前诊断先天性多发性关节挛缩症的探索

先天性多发性关节挛缩症(arthrogryposis multiplex congenita,AMC)是一种少见的先天性疾病,产前诊断先天性多发性关节挛缩症更是罕见,国内仅有极少数例报道。我们最近报道2例,除2个或以上关节屈曲,挛缩外,其中1例的一些体征,如小下颌,颈蹼,颈部皮肤增厚,积水(水肿),上下肢蹼状畸形等国内未见报道;结合国外学者产前诊断的相关文献报道,提出先天性多发性关节挛缩症的超声产前诊断和鉴别要点,超声产前诊断先天性多发性关节挛缩症进行有价值的探索。