多发性内分泌肿瘤2型诊治进展

多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是一种家族遗传性多种内分泌肿瘤综合征,以甲状腺髓样癌为主要发病特征,RET原癌基因突变是MEN2的发病基础。对所有的MEN2患者及其家族成员可行RET原癌基因突变检测,可以在分子水平得到早期诊断,早期预防性手术可以达到临床治愈。本文主要综述MEN2与RET原癌基因突变的相关性,进一步总结在无症状RET原癌基因携带者中开展预防性甲状腺全切除术的临床干预策略和针对RET原癌基因病态活化后的治疗干预策略。

非多发性神经内分泌肿瘤-ⅡB型多发性黏膜神经瘤的临床病理学特征

目的探讨非多发性神经内分泌肿瘤（multiple endocrine neoplasia，MEN）ⅡB型多发性黏膜神经瘤（multiple mucosal neuroma，MMN）的临床病理学特征。方法对3例非MEN—lIB型MMN的临床表现及病理学特点进行分析。结果3例非MEN—ⅡB型MMN均为女性，分别为咽喉区2例、舌左缘1例。黏膜丘疹性病变行激光烧灼治疗或局部切除术，术后随访6～20个月均未见复发或伴发其他病变。病理检查见病变组织位于黏膜固有层内，无包膜，表面被覆鳞状上皮，由大小不等、不规则扭曲的神经束组成，无栅栏状排列，少量神经束具有模糊的神经束膜样结构；免疫组化检查显示肿瘤组织弥漫强阳性表达波形蛋白、S-100蛋白、髓磷脂碱性蛋白、CD56、神经纤维细丝蛋白及神经元特异性烯醇化酶，而CD34、CD117及上皮膜抗原未见表达。结论非MEN-ⅡB型MMN诊断前需排除伴发MEN—ⅡB的可能性；由于病变组织位于黏膜组织内呈丘疹样或息肉样外观，因此需从临床及组织学角度与多种病变相鉴别。

家族性嗜铬细胞瘤诊治进展

家族性嗜铬细胞瘤(Familial Pheochromocytoma, FP)是常染色体显性遗传病,家族性嗜铬细胞瘤可伴随某些遗传性综合征如:家族性视网膜及中枢性神经系统血管瘤病(Von-Hippel-Lindau disease,VHL病),多发内分泌肿瘤2型(MEN2),家族性副神经节瘤1~5型,神经纤维瘤病1型等,本文详细阐述了上述相关疾病与家族性嗜铬细胞瘤的相关性,对家族性嗜铬细胞瘤最新研究进展进行综述。

遗传性和散发性甲状腺髓样癌的临床特点

目的探讨遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和散发性甲状腺髓样癌(SMTC)的临床病理特征。方法回顾性分析1980年7月至2011年5月期间北京协和医院收治的78例甲状腺髓样癌患者的临床资料,将其分为HMTC和SMTC两组,比较两组的临床病理特征及预后。结果 78例甲状腺髓样癌中,23例(29.5%)为HMTC,55例(70.5%)为SMTC。HMTC组发病年龄明显小于SMTC组(P<0.01),且术前及术后降钙素水平明显低于SMTC组(P<0.01)。与SMTC组相比,HMTC组肿瘤直径更小(P<0.05),肿瘤多灶性的比例更高(P<0.05)。HMTC组仅1例患者于术后314.7个月死于多发骨转移,10年总生存率明显高于SMTC组(P<0.05)。结论 HMTC患者的预后明显优于SMTC患者。

成人肠道弥漫性节细胞神经瘤病1例并文献复习

目的探讨肠道弥漫性节细胞神经瘤病(diffuse ganglioneuromatosis,DG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例DG的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者男性,49岁,回肠及升结肠黏膜弥漫连续息肉样、结节样隆起,切面灰白色,均质,坚实外观,肉眼侵及黏膜下层。镜检:黏膜层及黏膜下层见梭形Schwann细胞弥漫丛状或结节状分布,灶性肌壁间浸润,小灶侵出肌层至浆膜下及系膜;其间见少许神经节细胞,单个散在或小簇状分布。免疫表型:Syn和Cg A(神经节细胞+),S-100(梭形细胞+)。术后随访6个月,患者情况良好,未出现腹痛及其他系统性疾病的表现。病理诊断为回肠及升结肠DG。结论 DG是一种起源于原始神经嵴的良性肿瘤,非常罕见,其病理诊断要点是识别神经节细胞,免疫组化有助于神经节细胞的识别;治疗以手术切除为主,术后密切随访,以防切缘有残留而复发;若伴有多发性内分泌肿瘤者采用多肽类激素治疗。

遗传性嗜铬细胞瘤诊断进展

嗜铬细胞瘤来源于交感-肾上腺系统的嗜铬细胞，以产生、摄取、储存、代谢和分泌儿茶酚胺为特征，通常具有持续性或发作性血压升高及相关症状。该病多数散发，少数为遗传性发病。后者常见于某些遗传综合征，包括多发性内分泌肿瘤2型（MEN2A／2B）、von Hippel—Lindau综合征（VHL）和神经纤维瘤病1型（NF1），极少数呈异位发病，称为家族性副神经节瘤。

遗传性甲状腺癌诊治要点

随着甲状腺癌的高发,遗传性甲状腺癌也愈受关注。主要分为遗传性髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌。前者主要由RET基因胚系突变所致,是多发性内分泌肿瘤2型的重要组成部分。根据突变位点不同,在婴幼儿期预防性全甲状腺切除可避免甲状腺髓样癌的发生,但需平衡疾病进展和手术并发症风险之间的利弊。密切监测血清降钙素水平,发现升高不应再推迟手术,基本术式为全甲状腺切除加双侧中央区清扫术,必要时行治疗性或预防性侧颈淋巴结清扫。后者是指在没有易感环境因素的情况下,家族一级亲属间有≥2例的非髓样甲状腺癌病人,其中少数以综合征形式存在,有已知的基因改变,大多数是非综合征形式的分化型甲状腺癌,可能是单基因或多基因的低外显率的常染色体显像遗传,多数报道较散发病例更具侵袭性,需要更积极的治疗。