双侧肾上腺嗜铬细胞瘤、胰头副神经节瘤和原发性甲旁亢的多发性中枢神经系统血管母细胞瘤综合征1例

1病例资料患者,男,30岁,查体时发现双侧肾上腺肿物及胰头占位20余天。患者无头痛、头晕,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无尿频、尿急、尿痛,无发热、寒颤等不适。发现血糖及甘油三酯升高20余天,自服二甲双胍等药物治疗;既往无高血压、心脏病、脑血管疾病病史。家族史:其外祖母及母亲生前均有肾上腺嗜铬细胞瘤病史,母亲于48岁因脑干出血去世。体格检查:一般生命体征正常,大内科查体及专科查体无异常。

von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征

目的探讨von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征。方法回顾性分析本院自2013年以来收治的10例神经系统血管网状细胞瘤患者的临床资料,总结von Hippel-Lindau综合征中枢神经系统血管母细胞瘤临床病理特征。结果巨检可见肿瘤病灶以小脑及延髓多见,囊性改变,大小1-5 cm,平均（3.1±0.2）cm,边界清晰,囊内可见黄色囊液;镜检可见肿瘤病灶内存在丰富的血液供应,存在有内皮细胞增生,于血管间可见增生肥大,排列呈巢状或分叶状的间质细胞,且间质细胞其细胞质较为丰富,淡染,并可见期内含有丰富类脂质,以空泡状或泡沫状为多见。结论 von Hippel-Lindau综合征以囊性病变多见,镜检可见肿瘤病灶内存在丰富的血液供应,存在有内皮细胞增生,于血管间可见增生肥大等改变。

中枢神经系统血管母细胞瘤的年龄分层分析

目的探讨不同年龄段的中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤(HB)的临床特征、预后及其影响因素。方法回顾性分析2016年1月至2022年1月手术治疗的86例CNS-HB的临床资料。根据初次手术年龄分为四个年龄段(≤20岁、21~40岁、41~60岁和≥61岁),分析不同年龄段临床特征、预后差异。结果CNS-HB以颅内压增高症状为主,其次是小脑症状。肿瘤主要位于幕下,其中小脑占65.6%、脑干占17.7%,其次是脊髓(11.5%),幕上极少(5.2%);实性肿瘤43例(44.8%),囊性肿瘤53例(55.2%)。年龄≤20岁组病程[(1.68±1.87)个月]较年龄≥61岁组[(26.50±50.66)个月]明显缩短(P<0.05)。年龄≤40岁病人VHL病发生率较年龄>40岁病人明显增高(P<0.05)。不同年龄段病人的肿瘤部位、肿瘤性质均无明显差异(P>0.05)。术后41例(42.7%)出现坠积性肺炎,年龄越大,发生肺炎的几率越高(P<0.001)。术后15例(15.6%)出现颅内并发症,实性肿瘤及脑干肿瘤病人术后颅内并发症发生率明显高于囊性肿瘤或肿瘤位于其他部位病人(P<0.05)。末次随访,预后良好78例(81.3%),预后不良8例(18.7%)。多因素logistic回归分析显示男性、肿瘤位于脑干以及实性肿瘤是CNS-HB预后不良的独立危险因素(P<0.001)。结论年轻HB病人的病程较短,而老年HB病人术后并发症发生率较高,但是年龄不是HB病人预后不良的危险因素,肿瘤部位及肿瘤性质与HB病人不良预后有关。40岁以下病人VHL病发病率较高,建议年轻病人积极进行VHL病的筛查。

中枢神经多发性血管母细胞瘤的临床和MRI分析

目的探讨中枢神经系统多发性血管母细胞瘤(CNS-MHB)的临床和MRI表现特点。方法对2007年1月至2011年12月收集的9例CNS-HB的临床和MRI资料进行回顾分析,其中初治6例,术后复发3例。结果 9例病例中,分布在小脑6例,小脑及脊髓1例,脑干及脊髓2例。3例有明确家族史;2例患者伴有肾囊肿,1例伴有肾上腺嗜铬细胞瘤。9例共见50个瘤灶,其中实质型39个,大囊小结节型8个,单纯囊型3个。结论 CNS-HB大多累及小脑,以实质型和大囊小结节型表现为主。少数患者伴有家族史或中枢神经系统以外器官的肿瘤(样)病变。

中枢神经系统血管母细胞瘤的MRI诊断

目的:探讨MRI(常规及DWI等序列)在中枢神经系统血管母细胞瘤诊断中的应用价值。方法:对经手术病理证实的73例血管母细胞瘤共81枚病灶的MRI表现进行回顾性分析。结果:血管母细胞瘤多为单发(67/73),小脑为最常见发病部位(61/81),可分为3型:囊伴结节型53个,实质型22个,单纯囊型6个;DWI序列肿瘤结节及实质型瘤体均呈低信号;19个病灶表现有囊中囊征象。结论:血管母细胞瘤的MRI表现具有特征性,且与其病理基础密切相关,能为手术方式的选择提供依据。

中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断与治疗:100例报告

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断及治疗。方法回顾性分析2000年至2010年于我院采取显微外科手术治疗的100例血管母细胞瘤患者临床资料,χ2检验用于对比囊性与实质性血管母细胞瘤的手术全切除率。结果肿瘤全切除95例,次全切除5例。囊性肿物全切除率达100%,实质性肿物全切除率达到85.7%。术后神经系统症状明显改善85例,死亡5例。次全切除患者术后辅助γ-刀治疗。除死亡病例外余95名患者中90人得到随访,随访时间为3到72个月(平均46个月),84例患者恢复正常工作生活。行γ-刀治疗的患者复查未见肿瘤增大。复发2例,行二次手术。囊性血管母细胞瘤手术全切除率明显优于实质性肿瘤(χ2=6.99,P<0.01)。结论显微外科治疗中枢神经系统血管母细胞瘤安全有效,术后并发症少。显微镜下手术囊性与实质性总体全切除率达95.0%。对于残留肿物,可辅助γ-刀治疗。

中枢神经系统血管母细胞瘤的MRI表现及其病理基础

目的:结合病理分析中枢神经系统血管母细胞瘤的MRI影像特点,以提高对其MRI表现的判读水平.方法:搜集我院近3a来经手术病理证实的中枢神经系统血管母细胞瘤21例,所有病例均行MRI常规平扫及增强扫描,对照手术与病理结果分析不同类型血管母细胞瘤MRI的特征表现.结果:病变位于小脑半球及小脑蚓部者共16例,大脑半球1例,椎管内髓内3例,小脑半球、延髓及颈段脊髓多发病灶1例.颅内病变中,12例表现为大囊小结节型;6例表现为实质型;脊髓病变中,2例表现为实质型,1例为大囊小结节型.MRI平扫大囊小结节型囊液与脑脊液信号相似,壁结节呈等信号,实质型病变呈混杂信号,病变内部及周围可见流空血管影;增强扫描壁结节及实性病变显著强化,囊壁及囊液无强化.病理证实壁结节及实性病变由致密的毛细血管网或海绵状血管网组成;囊液由血浆外漏所致,囊壁多由单层内皮细胞组成.结论:不同类型中枢神经系统血管母细胞瘤的MRI影像特点、生长方式与其病理基础相关,明确其病理基础,可进一步认识其MRI影像表现,提高诊断水平.

中枢神经系统血管母细胞瘤74例临床病理学分析

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床病理特点和免疫表型。方法回顾性分析74例中枢神经系统HB的临床病史、病理学形态和免疫组化标记结果。结果 74例中男性44例,女性30例,平均发病年龄43.1岁。肿瘤多发生于小脑,也可见于松果体、脑干和脊髓等部位。其中有13例为复发病例,6例为van Hippel-Lindau(VHL)综合征。肿瘤大小0.5~4 cm不等。组织学上HB由间质细胞和薄壁血管构成。免疫组化染色间质细胞NSE和α-inhibin(+),部分病例S-100和D2-40(+),薄壁血管CD34和CD31等血管标记(+)。结论中枢神经系统HB较少见,部分为VHL综合征。组织形态上HB有其独有的特点,免疫组化有助于辅助诊断。

中枢神经系统血管母细胞瘤术前栓塞

目的 探讨术前栓塞对中枢神经系统血管母细胞瘤手术切除的作用。方法 11例经CT、MRI及DSA检查诊断为中枢神经系统血管母细胞瘤患者 ,8例病变位于小脑 ,1例位于延髓 ,2例位于脊髓胸段内。手术切除前均在局麻下经微导管行供血动脉PVA颗粒栓塞。栓塞后均行手术切除肿瘤。结果 微导管均到达供血动脉 ,注入适量直径为 2 5 0～ 3 5 0 μmPVA颗粒后 ,6例完全栓塞 ,肿瘤血管和肿瘤染色完全消失 ;5例大部栓塞 ,肿瘤血管和肿瘤染色仅存小部分。 11例栓塞后均顺利实施肿瘤手术切除。与既往未栓塞的病例相比较 ,行术前栓塞的病例手术时肿瘤界限清楚 ,术中出血减少 ,手术视野清晰 ,不易误伤邻近正常结构 ,容易分块切除 ,手术时间缩短 ,6例完全栓塞者表现尤为显著。 11例手术均未出现并发症。结论 术前栓塞对血管母细胞瘤手术切除可使肿瘤切除更为容易 ,临近正常结构不易损伤 ,手术时间缩短 ,术中出血明显减少 。

中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断与治疗

目的 :分析中枢神经系统血管母细胞瘤 (Hemangioblastomas)的临床特点。方法 :回顾性分析我科1 989～ 2 0 0 2年收治的 1 98例中枢神经系统血管母细胞瘤 ,均经手术及病理证实。结果 :肿瘤常见发病年龄为 2 0～4 5岁 ,多见于后颅窝 ,囊性 1 5 2例 ,实质性 4 6例 ,绝大部分行CT检查 ,5 7例行MRI检查 ,5例行DSA检查。囊性瘤全切 1 4 7例 ,死亡 3例 ;实质性肿瘤全切 38例 ,部分切除 8例 ,死亡 6例。结论 :CT、MRI和DSA检查是明确诊断的必要手段 ;手术切除肿瘤仍是最重要的治疗措施 ;术前栓塞供血动脉。

中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断及显微外科治疗

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、手术技巧和疗效。方法回顾性分析我院2009年06月至2014年06月17例中枢神经系统血管母细胞瘤显微手术患者的临床数据、影像学特征、手术效果和随访资料。结果主要症状包括头痛、共济失调和肢体功能障碍。17例行MRI检查,6例行CT检查,3例行DSA检查,1例行MRA检查,大囊小结节型10例,均为单发,实质性7例,6例多发。13例显微镜下一期全切,1例显微镜下二期全切,3例显微镜下切除大的病变,小的病变随访。无手术死亡病例。随访3月-5年,神经功能改善15例,无明显变化2例,肿瘤全切者无肿瘤复发,3例未切除的小的病变随访未增大。结论 MRI对中枢神经系统血管母细胞瘤具有重要的诊断价值,显微外科治疗中枢神经系统血管母细胞瘤安全有效,术后并发症少。

中枢神经系统血管母细胞瘤MRI特点分析

目的进一步提高对中枢神经系统血管母细胞瘤MRI特点的认识。方法搜集经手术病理证实的中枢神经系统血管母细胞瘤21例,对其MRI表现进行回顾性分析。结果血管母细胞瘤常见于后颅窝,发生于椎管内者少见。本组21例23个病灶,大囊小结节型9例,实质型10例,单纯囊型2例。血管母细胞瘤典型表现为大囊、小结节且结节显著异常强化。实质型MRI特征性不强,术前误诊率高达70%,尤其脊髓内实质型,术前MRI正确诊断率仅为20%。结论MRI是诊断血管母细胞瘤的有效检查方法,MRI增强对于血管母细胞瘤的正确诊断和分型尤为重要。

贵州省一家族性中枢神经系统血管母细胞瘤流行病学调查

目的：分析贵州一家族性CNS HB家系的流行病学特点。方法对临床上发现的一个家族性CNS HB家族进行详细流行病学调查，获患者及其家属知情同意后对其中存活的38名家族成员进行详细的体格检查和影像学筛查。结果该家系成员中现存有7例发病，年龄14～59岁，平均36．5岁，外显率10/38（26．3％），男性发病比女性多见（6∶4），CNS HB占90％，且多发性 HBs占20％；遗传可能来自父系（Ⅰ2成员）。结论家族性中枢神经系统血管母细胞瘤是严重危害患者及其家族成员的一种具有遗传性的VHL病；发病年龄较轻，多发病灶，易复发，对于每个怀疑有家族史的CNS HB患者都要对其家系成员进行普查，包括影像学、基因生物学及蛋白组学检测。

中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断和手术治疗

目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤的诊断和手术治疗。方法回顾性分析本院2001～2003年收治的22例中枢神经系统血管母细胞瘤患者,均经手术和病理证实。结果肿瘤发病年龄常见为21～46岁。发生于小脑者男7例,女5例。发生于脊髓者男2例,女8例。均行CT及MRI检查。脊髓血管母细胞瘤均行DSA检查和栓塞。所有病例均手术全切,无死亡病例。结论中枢神经血管母细胞瘤在MRI上有特征性表现,易于诊断和鉴别诊断。术前行DSA血管造影及栓塞,并联合外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方案。

中枢神经系统血管母细胞瘤的现代诊断和治疗

中枢神经系统血管母细胞瘤是颅内少见肿瘤,当实质性病灶累及脑干或作为VHL病变的一部分时,其诊断和治疗仍为神经外科的一个难题。近年来,随着现代分子生物学和影像学的发展,该病术前确诊率有了明显提高,显微神经外科技术的应用使脑干实质性血管母细胞瘤等难治性病例的全切率显著提高,病残率得到有效控制。放射治疗对于中小型肿瘤的中短期控制作用良好,在病因学基础上的药物研究也为本病的治疗提供了新的前景。

中枢神经系统血管母细胞瘤的MR诊断

目的:探讨血管母细胞瘤MR表现及MR的诊断价值。方法:对22例经手术病理证实的血管母细胞瘤MR表现进行回顾分析。结果:病灶位于小脑半球14例,小脑蚓部4例,颈髓2例,延髓1例,小脑合并颈髓病灶1例。囊腔结节型14例,囊肿型2例,实质型6例。增强扫描肿瘤结节及实质型瘤体均明显强化。6例MR表现有血管流空影。瘤周轻或中度水肿。结论:MR对血管母细胞瘤的诊断及鉴别诊断有重要价值。

中枢神经系统实质性血管母细胞瘤的诊治

中枢神经系统实质性血管母细胞瘤患者12例,对其诊断与治疗资料展开回顾性分析。患者在术前经MRI检查结果显示肿瘤平均直径为3.8cm,经DSA检查结果发现,大多数肿瘤由小脑后下动脉供血。患者均行手术全切治疗,存活12例,无死亡。MRI和DSA检查为中枢神经系统实质性血管母细胞瘤进行诊断的重要手段,为治疗方案的选择提供有效参考。

分析血管内栓塞联合显微手术治疗中枢神经系统血管母细胞瘤的效果

目的研究血管内栓塞联合显微手术治疗中枢神经系统血管母细胞瘤的效果。方法 46例中枢神经系统血管母细胞瘤患者,均给予血管内栓塞联合显微手术治疗,观察治疗效果。结果本组46例患者术后3个月复查,其中显效32例,一般8例,无效6例,临床治疗有效率为86.96%。术后随访24个月,有7例患者出现复发的情况,复发率为15.22%。结论血管内栓塞联合显微手术治疗,可以明显提高中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床治疗效果,缩短手术时间和减少术中出血量,术后致残率和死亡率明显下降,具有推广价值。

中枢神经系统血管母细胞瘤细胞与人脑神经元细胞差异蛋白质分析

以人工培养的中枢神经系统血管母细胞瘤(Central nervous system hem angioblastoma,HB)细胞为研究对象,发展了蛋白质组学分析方法,鉴定了HB细胞与人脑神经元细胞的差异蛋白质。采用在线HPLC串联LTQ-Orbitrap质谱鉴定样品的可溶性蛋白质,得到了HB细胞的蛋白质组表达谱。HB细胞鉴定得到674个蛋白质,神经元细胞鉴定获得531个蛋白质。根据基于肽段鉴定的蛋白质组半定量分析方法对质谱数据进行蛋白质的差异比较分析,发现了波形蛋白(Vimentin),14-3-3epsilon蛋白和碳酸酐酶Ⅱ(Carbonic anhydraseⅡ,CAⅡ)等在HB细胞中表达量发生明显变化的蛋白质,并对其进行了免疫组织化学染色分析。结果显示,波形蛋白(Vimentin)、14-3-3epsilon蛋白以及碳酸酐酶Ⅱ(CAⅡ)等蛋白质表达量的改变与HB的发病密切相关,对探索HB的起源有重要意义。