以颈部转移性神经内分泌肿瘤为表现的多发性内分泌肿瘤1型的临床病理观察

多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是罕见的常染色体显性遗传性疾病,其典型表现为同时存在两种或两种以上内分泌腺体病变,以甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤和胰十二指肠神经内分泌肿瘤最为常见[1]。本研究报道1例以双侧颈部肿块为表现的MEN1,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点,以期提高对本病的认识。

同时性多发性垂体神经内分泌肿瘤13例临床病理学分析

目的探讨同时性多发性垂体神经内分泌肿瘤/腺瘤(multiple synchronous PitNET/adenomas of distinct lineages,MSPs)的不同谱系肿瘤细胞组成部分,并进行准确的组织学分型为确定手术后的随访计划和辅助治疗提供重要依据。方法收集855例垂体神经内分泌肿瘤临床资料,按照新版WHO标准重新分类,对13例被明确诊断为MSPs的临床病理特征进行回顾性分析,运用免疫组化EnVision两步法分析PIT-1、SF-1、T-PIT、GH、PRL、TSH、LH、FSH、ACTH等表达,并复习相关文献。结果(1)患者年龄39~68岁,中位年龄55岁,女性患者7例;男性患者6例;(2)影像学表现:肿瘤最大径1.2~3.8 cm(平均2.5 cm)。13例均为大腺瘤,影像学均无法评估MSPs与单一谱系垂体神经内分泌肿瘤(pituitary neuroendocrine tumors,PitNETs);(3)临床表现:3例出现高泌乳素血症,均包含分泌PRL的PitNETs成分,1例为未成熟PIT-1多激素细胞瘤、1例为致密颗粒型泌乳素细胞瘤及1例嗜酸性干细胞瘤。1例患者为库欣病,包含Crooke细胞瘤成分;2例检测到ACTH升高,其中1例包含促肾上腺皮质细胞瘤成分。在无激素过量证据的2例患者中,均含有促性腺激素细胞瘤成分;(4)组合形式:两种细胞谱系组合11例(SF-1谱系与PIT-1谱系组合5例;T-PIT谱系与PIT-1谱系组合4例;零细胞瘤与PIT-1谱系1例;未明确谱系多激素细胞瘤与SF-1谱系1例);三种细胞组合2例(零细胞瘤、PIT-1谱系与T-PIT谱系);其中13例病例均为PIT-1谱系肿瘤,46.2%(6/13)为促性腺激素细胞瘤,38.5%(5/13)为泌乳素细胞瘤;(5)10例患者组合中存在高风险谱系肿瘤:3例未成熟PIT-1多激素PitNETs、1例Crooke细胞PitNETs、1例嗜酸性干细胞PitNETs、3例零细胞PitNETs及4例静默型稀疏颗粒型促肾上腺皮质激素PitNETs;其中2例为两种高风险亚型肿瘤组合。结论本中心MSPs均为大腺瘤,其发生率虽仅为PitNETs的1.5%,但2/3病例存在高风险谱系肿瘤成分,垂体细胞谱系转录因子与腺垂体激素的使用对于区分和明确MSPs不同成分具有重要作用。

胃多发性神经内分泌肿瘤1例

患者女,55岁,因＂间断性腹胀、反酸、呃逆3个月余＂就诊,兰州军区兰州总医院消化内科门诊胃镜检查示：＂胃底、胃体可见多发大小约0.5~1.5 cm的黏膜隆起,表面光滑,色红＂。病理活检提示＂嗜铬粒素CgA（＋）、突触素Syn（＋＋）、Ki67〈10%＂（图1）,2013年4月诊断为神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumors,NETs）（G2）入院。查体：贫血貌,上腹部及脐周轻压痛、无反跳痛。化验：血常规：血红蛋白81 g/L;叶酸：

多发性内分泌肿瘤的影像学诊断及与手术病理对比研究

回顾分析１６例多发性内分泌肿瘤的影像学检查结果，并与手术病理对照，讨论Ｂ超、ＣＴ及其他影像学检查方法的临床应用价值。Ｂ超对本病甲状旁腺增生或腺瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺肿瘤、甲状腺髓样癌诊断符合率分别是８７．５、１００、５０和１００％。定期对多发性内分泌肿瘤患者及其家庭成员进行Ｂ超、ＣＴ检查可及早对新的内分泌肿瘤做出诊断，Ｂ超和ＣＴ为本病最佳影像学检查方法。

混合型多发性内分泌肿瘤（尸检病例报告及文献复习）

报告１例经尸检证实的混合型多发性内分泌肿瘤。患者女性，２９岁，同时患有垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤、多发性胰岛细胞瘤、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状腺腺瘤、双侧肾癌及纵膈神经纤维瘤等７种１０个肿瘤。结合文献进行了讨论。

RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例

多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。

多发性内分泌肿瘤相关甲状旁腺病变的现今认识和手术处理

1903年,Erdheim通过尸检报道1例垂体腺瘤（肢端肥大症）合并3个甲状旁腺增生的病例。1912年至1952年,至少有13例类似的垂体腺瘤或增生、甲状旁腺增生及胰岛细胞瘤不同组合的病例报道。1953年，Underdahl报道了8例同时有垂体腺瘤、甲状旁腺增生和胰腺胰岛素瘤的病人，另14例病例上述3个内分泌腺体中2个发生病变。

1994～2008年多发性内分泌肿瘤文献计量分析

目的用文献计量法总结我国近15年发表的多发性内分泌肿瘤文献概况。方法从CMCC获取资料，按主要作者、刊文期刊、发文单位和基金等行计量分析。结果共检获文献48篇，主要作者、刊文期刊、发文单位和基金等依次为：燕东亮（3篇）、中华泌尿外科杂志、国际外科学分册（各4篇）、上海交通大学医学院附属瑞金医院（7篇）、3篇获基金资助。结论概括性地介绍了我国近15年发表的多发性内分泌肿瘤文献，有助对本病的深入研究。

多发性内分泌肿瘤诊治进展

多发性内分泌肿瘤（Multiple endocrine neoplasia，MEN）是一组多个不同的内分泌腺体在同一个体先后或同时发生、以功能亢进为主要表现的显性遗传性疾病，分为MEN-1和MEN-2两个类型。国外报道MEN-1的发病率约为1／30000～1／50000，而MEN-2也有500多个家系的报道；国内数家单位各自报道了MEN-1或MEN-2几例至几十例，总数约100余例，并有MEN-1及MEN-2混合型的病例。

多发性内分泌肿瘤2型诊治进展

多发性内分泌肿瘤2型(MEN2)是一种家族遗传性多种内分泌肿瘤综合征,以甲状腺髓样癌为主要发病特征,RET原癌基因突变是MEN2的发病基础。对所有的MEN2患者及其家族成员可行RET原癌基因突变检测,可以在分子水平得到早期诊断,早期预防性手术可以达到临床治愈。本文主要综述MEN2与RET原癌基因突变的相关性,进一步总结在无症状RET原癌基因携带者中开展预防性甲状腺全切除术的临床干预策略和针对RET原癌基因病态活化后的治疗干预策略。

多发性内分泌肿瘤7例CT、MRI表现

目的探讨多发性内分泌肿瘤(MEN)的CT、MRI表现特征。方法回顾性分析7例经临床手术病理证实的MEN患者CT、MRI资料。结果 MEN-I型4例主要累及腺体肿瘤为甲状旁腺腺瘤、胰岛细胞瘤、垂体瘤,其中2例并发双侧肾上腺腺瘤:甲状旁腺腺瘤位于双侧甲状腺后方气管食管旁沟,增强后强化较明显;胰岛细胞瘤为胰腺内囊实性肿块,增强后实性部分明显强化;MRI对于垂体微腺瘤显示有明显优势;肾上腺腺瘤在MRI同、反相位序列信号不同,对肿瘤鉴别诊断有特征性意义。3例MEN-Ⅱ型主要发生肿瘤为甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤:CT易于显示甲状腺髓样癌原发灶及转移淋巴结的钙化灶,MRI在评价病灶周围组织是否受累方面优于CT;肾上腺嗜铬细胞瘤易发生坏死、囊变,增强后实性部分明显强化。结论 MEN的CT、MRI表现具有一定特征,提高对其认识,有助于对MEN的早期诊断和手术方案制定。

多发性内分泌肿瘤综合征2型1例报告

患者,男,19岁,因“反复头痛1年,加重并伴有恶心、呕吐、胸闷2月”于2015年2月入院.体检右侧甲状腺扪及一1.5 c m结节.腹部无压痛,肾区无叩痛.否认有家族遗传性疾病史.入院后监测血压,收缩压180~250 mmHg （1 mmHg＝0.133 kPa）,舒张压95~110 mmHg.发作性血压升高时心率可达到120次/min 以上.血常规、血糖及生化检查正常,血钙正常.24 h 尿儿茶酚胺升高,尿 VMA 弱阳性.血降钙素327 pg/ml（正常小于18.2 pg/ml）,癌胚抗原12.58 ng/ml（正常0~5 ng/ml）,T3、T4、TSH 正常,甲状旁腺素正常.甲状腺彩超提示右侧甲状腺低回声占位,大小1.3 cm＆#215;1.1 cm.肾上腺增强CT提示右侧肾上腺7.0 cm＆#215;6.2 cm 占位,呈不均匀强化,肿瘤内部有低密度区,左侧肾上腺正常,诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤,见图1.术前诊断：多发性内分泌肿瘤综合征（multipleendocrineneoplasia,MEN）2型.经哌唑嗪降压,美托洛尔降心率,术前扩容1周,患者血压控制在160/90 mmHg以下,心率控制在100次/min以内,后在全麻下行经腹右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术.术中血压波动明显,最高达195/100 mmHg,切除肿瘤后血压低至100/65 mmHg.手术切除标本见图2.术中出血较少,无输血.术后患者恢复良好,1周后出院.术后病理诊断：右肾上腺嗜铬细胞瘤（图3）.术后血压恢复正常.患者术后2个月至我院普外科行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术,术后病理诊断为双侧甲状腺髓样癌伴颈部淋巴结转移（图4）,免疫组化标记：CK（＋）,Syn（＋）,CgA（＋）,CD56（＋）,Cyclin D1（＋）.因患者同时患有甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤,诊断为 MEN-2型.术后半年随访,B超检查左侧肾上腺正常,血降钙素水平正常,血压、心率正常。

家族性多发性内分泌肿瘤的超声分析

多发性内分泌腺瘤(MEN)是一种由两个或多个内分泌腺体发生增生或肿瘤而产生的临床综合征,是常染色体显性遗传病,常呈家族性发病.由于受累腺体发病往往不同步,患者就诊时易被当成散发人群对待,贻误家族中其他的隐性患者.我院对1例MENⅡ型的患者进行检查后,又对其弟进行筛查从而发现一例隐匿的MENⅡ型患者.现报道如下.

多发性神经内分泌肿瘤1例护理

多发性内分泌肿瘤综合征（multiple endocrine neoplasia，MEN）是一种累及多种内分泌器官的、伴有常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，临床表现多样，由2个及以上的内分泌腺体同时或先后发生功能性肿瘤，引起相应激素过剩的临床症候群。分为MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型、MEN-1和MEN-2混合型4型。

多发性内分泌腺肿瘤

作者收治3例多发性内分泌腺肿瘤患者,包括肾上腺嗜铬细胞瘤,胰岛细胞瘤及垂体瘤,均行手术切除,病理证实诊断,治疗效果良好。结合国内外文献,对肾上腺合并的其他内分泌腺肿瘤的发病情况、临床分型、临床表现及治疗进行复习。