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1型多发性内分泌腺肿瘤综合征Men1基因变异 被引量:2
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作者 姚飞 李家亮 陈继冰 《医学分子生物学杂志》 CAS CSCD 2012年第1期68-72,共5页
1型多发性内分泌瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是一种主要以累及甲状旁腺、胰岛细胞和垂体的家族性常染色体显性遗传性肿瘤疾病,其致病基因是Men1的基因突变。目前在MEN1患者中发现了大量Men1基因突变位点,其... 1型多发性内分泌瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是一种主要以累及甲状旁腺、胰岛细胞和垂体的家族性常染色体显性遗传性肿瘤疾病,其致病基因是Men1的基因突变。目前在MEN1患者中发现了大量Men1基因突变位点,其中9个位点突变频率较高,占据所有胚系细胞突变的20%,同时,MEN1患者中还存在Men1基因大片段的外显子缺失,具有外显率高和临床表现多样化的特点,与1型多发性内分泌瘤以及零散型内分泌肿瘤都可能相关。因此,在部分疑似MEN1患者中开展Men1基因变异分析可辅助确诊,在Men1基因突变携带者及其家属中开展Men1变异筛选将有助于对MEN1发生做好提前预防和治疗。 展开更多
关键词 1型多发性内分泌腺肿瘤综合征 MEN1基因 基因突变
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以嗜铬细胞瘤为主要表现的多发性内分泌腺瘤 被引量:5
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作者 曹庆伟 许纯孝 +1 位作者 燕东亮 张怀强 《临床泌尿外科杂志》 2001年第3期115-117,共3页
目的 :探讨以嗜铬细胞瘤为主要表现的多发性内分泌腺瘤 (MEN)的诊治。方法 :3例以嗜铬细胞瘤为主要表现的 MEN,均行单侧肾上腺切除术 ,其中例 1、例 2为同胞姐妹均诊断为嗜铬细胞瘤并发甲状腺髓样癌 ,属 MEN- a型 ,行甲状腺全切加同侧... 目的 :探讨以嗜铬细胞瘤为主要表现的多发性内分泌腺瘤 (MEN)的诊治。方法 :3例以嗜铬细胞瘤为主要表现的 MEN,均行单侧肾上腺切除术 ,其中例 1、例 2为同胞姐妹均诊断为嗜铬细胞瘤并发甲状腺髓样癌 ,属 MEN- a型 ,行甲状腺全切加同侧淋巴结清扫术 ;例 3为嗜铬细胞瘤并发胰岛素瘤 ,属 MEN混合型 ,同时行嗜铬细胞瘤、胰岛素瘤切除术。结果 :3例手术切除效果良好。例 1术后 6年死于其他疾病 ,例 2术后已生存 2 3年无复发 ,例 3术后血压、血糖、血胰岛素恢复正常 ,随访 6个月无复发。结论 :提高对本病的认识 ,选择适当的内分泌和影像学等检查手段 ,是早期诊断的关键。MEN中嗜铬细胞瘤并发其他肿瘤宜先行嗜铬细胞瘤切除术 ,是否全切双侧肾上腺应依具体情况而定 。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 甲状腺肿瘤 胰岛肿瘤 MEN
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Acute coronary syndrome: a rare case of multiple endocrine neoplasia syndromes with pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma 被引量:4
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作者 Alessadro Maloberti Paolo Meani +8 位作者 Roberto Pirola Marisa Varrenti Marco Boniardi Anna Maria De Biase Paola Vallerio Edgardo Bonacina Giuseppe Mancia Paola Loli Cristina Giannattasio 《Cancer Biology & Medicine》 SCIE CAS CSCD 2015年第3期255-258,共4页
Pheochromocytoma is a tumor arising from neuroectodermal chromaffin tissues in the adrenal gland or extra-adrenal paraganglia(paragangliomas). The prevalence of the tumor is 0.1%-0.6% in the hypertensive population, o... Pheochromocytoma is a tumor arising from neuroectodermal chromaffin tissues in the adrenal gland or extra-adrenal paraganglia(paragangliomas). The prevalence of the tumor is 0.1%-0.6% in the hypertensive population, of which 10%-20% are malignant. Pheochromocytoma produces, stores, and secretes catecholamines, as well as leads to hypertensive crisis, arrhythmia, angina, and acute myocardial infarction without coronary artery diseases. We report a case of acute coronary syndrome(ACS) with a final diagnosis of multiple endocrine neoplasia with pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma(MTC). 展开更多
关键词 Secondary hypertension PHEOCHROMOCYTOMA ECHOCARDIOGRAPHY medullary thyroid carcinoma multiple endocrineneoplasia
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