自身免疫性多发性内分泌腺病综合征

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrine syndromes,APS）又称多发性内分泌自身免疫综合征（polyglandular autoimmune syndromes,PGAS）,是指由自身免疫引起、同时或先后发生2种或2种以上的内分泌腺病,合并或者不合并其他自身免疫病。根据病因和临床特征可以将APS分为2型：APSⅠ型和APSⅡ型[1]。

儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型2例并文献复习

目的探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异。方法回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结。结果2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血。高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异。2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解。分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断。结论新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略。

多发性硬化合并其它自身免疫性疾病

目的 探讨多发性硬化（ＭＳ）合并其它自身免疫性疾病的临床特征及可能机理。方法 回顾总结我院近１０ 年来收治的ＭＳ病人中合并其它自身免疫性疾病患者的临床资料，并结合文献进行讨论。结果 １７４ 例中有９ 例合并１ 种其它自身免疫性疾病，其中克隆病、溃疡性结肠炎、原发性血小板减少性紫癜各１例，银屑病、糖尿病（Ｉ型）、类风湿性关节炎各２ 例。其它自身免疫性疾病在ＭＳ发病前出现５ 例，在ＭＳ病程中出现４例。结论 ＭＳ可合并其它自身免疫性疾病，但其机理尚不明。

内分泌性肌病误诊为多发性肌炎的诊治分析并相关文献复习

目的通过分析误诊病例,提高临床医师对内分泌性肌病的诊治水平。方法分析总结2011—2013年我院收治的4例误诊为多发性肌炎的内分泌性肌病患者的临床特点,并结合相关文献进行复习。结果 4例误诊病例中2例诊断为原发性甲状腺功能减退症,1例诊断为甲状腺功能亢进症,1例诊断为高醛固酮血症。依据一般资料和相关检查明确诊断后给予对症治疗,4例患者均明显好转。结论内分泌性肌病是多发性肌炎常见的误诊疾病之一,临床医师需加强鉴别诊断,避免误诊。

多发性硬化合并其他自身免疫性疾病

目的探讨多发性硬化合并其他自身免疫性疾病的临床特征及治疗方法。方法分析笔者所在医院近10年来收治的多发性硬化合并其他自身免疫性疾病患者的临床资料,应用中西医结合的方法进行治疗,观察疗效。结果 25例患者经治疗后,复发率为12%(3/25);缓解期时间为2周～5个月,平均1.6个月;EDSS评分0分1例,1分7例,2分9例,3分5例,5分以上3例。结论多发性硬化可合并其他自身免疫性疾病,其治疗尚无特效的方法,中西医结合治疗可有效抑制多发性硬化合并其他自身免疫性疾病的进程,减少神经功能的损伤。

伴发其他自身免疫性疾病的多发性硬化患者的护理

总结了3例伴发其他自身免疫性疾病的多发性硬化患者的护理,病情均好转出院。主要内容是:针对不同个体的不同心理状况进行心理疏导;做好激素、丙种球蛋白冲击治疗的观察及特殊药物的观察;对特殊症状采取积极有效的护理措施。

多发性内分泌腺瘤病诊疗水平的探讨

目的 提高对多发性内分泌腺瘤病的认识及诊疗水平。方法 对我国近15年来文献报道的76例多发性内分泌腺瘤病的临床特征进行总结及对我院发现的1例病例进行总结分析。结果 多发性内分泌腺瘤病临床表现呈多样性、复杂性,病例报道均集中在各大城市设备条件较好的医院,全国县级以下医院未见报道。结论①本病尚不被广大医务人员所认识;②诊断本病要求有一定的设备和条件;③对不具备条件的医院,要提高对本病认识,对疑似病例,可送血标本或病人到有条件的医院以便确诊。

环境内分泌干扰物与自身免疫性疾病

环境内分泌干扰物（EDCs）是干扰生物体内维持自稳及调节发育过程中激素的产生、释放、代谢、结合、排泄、交互作用的外源性物质。本文介绍了环境内分泌干扰物的定义、分类、人群暴露方式及EDCs对生物体免疫系统的危害。目的在于探讨EDCs与人类自身免疫性疾病的关系。研究发现，20世纪60年代，美国女性一生中乳腺癌的发生几率仅为1／20，而20世纪90年代上升为1／8。

多发性内分泌腺瘤综合征——Ⅰ型1例报告

病例资料 患者，男性，64岁，因反复恶心、呕吐、水样便10年，加重8个月入院。患者缘于10年前无明显诱因出现恶心、呕吐伴水样便，对症治疗后好转，此后每于受凉或饮食不当即出现类似症状。既往曾于1999年因空肠穿孔行空肠修补术。

探讨中枢神经系统自身免疫性疾病多发性硬化病因与发病机制

目的分析中枢神经系统自身免疫性疾病多发性硬化病因与发病机制。方法收集我院收治的68例中枢神经系统自身免疫性疾病多发性硬化病患者,分析其发病原因和发病机制。结果通过本次研究显示,所有多发性硬化病患者均出现了少突神经胶质细胞损害和轴突破坏和轴索破坏,其具体的发病原因和发病机制如下:(1)多发性硬化的具体发病诱因:本文中的68例中,32例诱因为感冒,21例诱因为发热、15例诱因为劳累;(2)多发性硬化和免疫的关系:本次研究中有54例患者出现免疫紊乱,其CD4^+细胞减少,CD8^+细胞分布没有明显规律性;(3)多发性硬化和性激素失调和家族遗传史的关系:本文中52例患者发生性激素失调。2例患者有家族遗传史。结论导致多发性硬化病的可能病因为病毒感染、性激素失调和遗传因素,这些情况会导致免疫紊乱,导致多发性硬化病的出现。

不同疾病组成的自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型3例

目的分析自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)患者临床特点。方法对符合APSⅡ型标准的3例患者的自身免疫性疾病的构成、主要临床表现进行分析。结果本文3例患者发病时分别表现出皮质功能减退,胰岛功能衰竭,甲状腺机能减退伴低钙血症等不同症状,病程中先后累及多个不同内分泌腺和非内分泌器官。结论APS发病隐匿,从一个腺体疾病发展到另一个或多个腺体疾病的时间存在不确定性,易被漏诊而耽误治疗。在诊断时,需常规筛查相关抗体并长期随访,以及早诊断及治疗。

罕见基因突变致Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例临床及家系分析

目的分析1例Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征(APSⅠ)患儿临床及其家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变特点,以提高对此病认识及诊治水平。方法分析APSⅠ患儿1例(男性,9岁)。收集该患儿临床资料,并采集患儿及其父母、哥哥静脉血2ml,采用二代测序技术对患儿33个免疫相关基因的外显子及其相邻内含子进行检测,对所检出的AIRE基因突变采用sanger测序验证,并对患儿父母及其哥哥进行突变分析。结果该APSⅠ患儿自生后不久即出现反复口腔白色念珠菌感染,8岁先后出现手足搐搦及皮肤黏膜色素沉着,结合血液生化及甲状旁腺激素(iPTH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇(COR)检查符合APSⅠ诊断全部3条标准。AIRE基因检测结果显示患儿为IVS11+1G>A及AIRE基因缺失复合杂合突变,患儿父亲为IVS11+1G>A杂合突变,实时定量聚合酶链反应(Q-PCR)验证母亲AIRE基因杂合缺失,哥哥未检测到AIRE基因突变。结论APSⅠ患儿多腺体受累常先后相继出现,易误诊及漏诊,随访中应注意有无新受累器官及系统出现;AIRE基因IVS11+1G>A突变临床极为罕见,与杂合缺失两者复合杂合突变所致APSⅠ为首次报道。

自身免疫性多内分泌腺病综合征二例并文献复习

目的探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征(autoimmune polyendocrinopathy syndrome,APS)的诊断要点及治疗原则。方法对我院收治的APS 2例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献。结果 2例发病年龄小,起病隐匿,多器官受累,受累内分泌腺自身抗体阳性,功能低下者予激素替代治疗,反之抑制靶腺激素分泌,尽量使激素水平正常,治疗后患者日常生活均可自理。结论 APS以自身免疫破坏所致腺体功能减退为主,提示临床凡遇到2个或以上腺体功能减退者,需警惕该病,可评估腺体功能并行相关免疫指标检测,以尽早明确诊断。

多发性骨髓瘤误诊为自身免疫性疾病1例

多发性骨髓瘤（MM）是单克隆浆细胞异常增生并产生单克隆免疫球蛋白的恶性肿瘤,临床并不少见,但MM出现自身免疫性抗体阳性极易被误诊为风湿疾病。现将我科收治的MM伴自身抗体的而误诊为自身免疫性疾病1例报道如下。[病例]女,71岁。因＂反复肩、双手指间关节酸痛5＋＂入院。患者2007年底开始,反复肩、