多发性内分泌自身免疫综合征1例报告

多发性内分泌自身免疫综合征，又称多发性内分泌腺功能减退综合征(PGA)，系指病理性自身免疫反应引起2个以上分泌腺疾病的症候群。我们曾于2001年收治了1例以原发性甲状旁腺功能低下症为首发，合并2型糖尿病及原发性甲状腺功能低下的患者，系：PGA的一种新型组合，现报道分析如下。

多发性内分泌自身免疫综合征二例

例1,女,47岁,诉体重下降,皮肤变黑半年,乏力,恶心呕吐半月入院。查体：消瘦,慢性病容,BP90/50 mmHg,意识清,无力体质,双眼球无突出,皮肤及口腔黏膜有黑褐色色素沉着,以颜面、口唇、牙龈及双手指甲为重,甲状腺无肿大,双肺呼吸音正常,心率140次/min,率齐,腹软,中上腹压痛,

1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理

总结1例PD-1抑制剂诱导自身免疫性多发性内分泌腺综合征的护理经验。护理要点:前期护理结合患者“食管癌根治术后免疫治疗”的既往病史,加强病情观察预防并发症出现,做好胰岛素泵治疗“暴发性1型糖尿病”的护理,关注血糖波动情况;后期进行“腺垂体功能减退、垂体危象前期”的抢救,监测患者生命体征变化,预防激素治疗后并发症的出现;并对患者及其家属行疾病宣教与心理支持,增加患者配合程度,加速疾病的康复。经过多学科合作治疗及精心护理,患者入院21天后血糖、血压恢复平稳,允予出院。后期门诊定期复查,患者情况良好,无不适症状。

替雷利珠单抗致自身免疫性多内分泌腺综合征1例

1病例介绍患者,男,79岁,体质量70 kg。2022年10月19日因“烦渴5 d,纳差乏力伴恶心、呕吐2 d”收治连云港市第一人民医院急诊重症监护室。既往体健,20余年前行胆囊切除术,否认糖尿病和甲状腺功能障碍史,否认家族恶性肿瘤史,否认药物和食物过敏史,无外伤、输血史。患者2021年8月18日行腹部增强CT示右肾上极见巨大团块样软组织密度影,最大横截面约107 mm×111 mm,腹膜后可见数枚增大淋巴结,较大者约23 mm×10 mm,2021年9月5日肾穿刺病理见透明细胞癌,诊断为肾透明细胞癌伴腹膜后淋巴结转移(T2bN1M0Ⅲ期)。

卡瑞利珠单抗诱发自身免疫性多内分泌腺综合征1例

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs),尤其是以程序性死亡因子-1(programmed death 1,PD-1)/程序性死亡因子配体-1(programmed death-ligand 1,PD-L1)为靶点的ICIs在肿瘤领域的应用中取得了突破性的进展,为患者带来生存获益的同时,也致机体多个系统产生自身免疫疾病,即免疫相关不良反应(immune-related adverse effects,irAE),而内分泌腺体是irAE的常见受累靶点[1]。现报道1例57岁男性食管恶性肿瘤患者接受卡瑞利珠单抗免疫治疗后发生以1型糖尿病(type 1 diabetes melitus,T1DM)、甲状腺功能减退为主的自身免疫性多内分泌腺综合征(autoimmune polyendocrine syndrome,APS)。

补肾更年方对围绝经期综合征大鼠神经-内分泌-免疫网络功能的影响

目的通过观察补肾更年方对围绝经期综合征大鼠行为学指标、胸腺、子宫、肾上腺指数、血清和下丘脑NE、5-HT含量和子宫HSP70、ERα36蛋白表达的影响,探讨其对围绝经期综合征(perimenopausal syndrome,PMS)大鼠神经-内分泌-免疫网络功能的效应机制。方法采用摘除卵巢法复制PMS大鼠模型,将连续5 d动情周期紊乱的大鼠随机分为模型组、西药组、补肾更年方大、中、小剂量组,每组10只,10只为对照组大鼠,西药组采用1 mL/100 g剂量的己烯雌酚水溶液灌胃,补肾更年方三种剂量组分别以0.015 mL·g^(-1)、0.010 mL·g^(-1)、0.005 mL·g^(-1)剂量的水煎液灌胃,对照组和模型组以1 mL/100 g的生理盐水灌胃,连续灌胃45 d,干预结束后,观察各组大鼠一般情况,采用旷场实验和高架十字迷宫实验测试大鼠行为学改变,计算各组大鼠胸腺、子宫、肾上腺指数,采用放免法和化学发光法分别检测各组大鼠血清、下丘脑NE、5-HT含量,采用western blot法检测各组大鼠子宫HSP70和ERα36蛋白表达。结果与模型组比较,西药和补肾更年方三个剂量干预均可改善大鼠一般情况;与模型组比较,西药和补肾更年方大、中剂量干预可明显增加大鼠中央区域停留时间、总移动距离、开臂停留时间和开臂进入次数(P<0.05),升高大鼠胸腺、子宫、肾上腺指数(P<0.05),降低大鼠血清、下丘脑NE、5-HT含量(P<0.05),上调大鼠子宫HSP70和ERα36蛋白表达(P<0.05)。结论补肾更年方可能通过提高PMS大鼠胸腺、子宫、肾上腺指数,降低其血清、下丘脑NE、5-HT含量,上调其子宫HSP70和ERα36蛋白表达,综合调控PMS大鼠神经-内分泌-免疫网络功能,改善焦虑样行为,发挥对PMS的治疗效应。

脑肠肽与神经-内分泌-免疫系统在肠易激综合征发病机制中的作用研究进展

肠易激综合征(IBS)临床常见,其发病机制复杂。近年来,脑肠肽与神经-内分泌-免疫系统是国内研究IBS的热点,IBS的发病机制研究已转变为神经-内分泌-免疫系统和社会精神心理因素等多种生物模式下的研究,深入地认识脑肠肽与神经-内分泌-免疫系统在IBS发病机制中的作用越发重要。本文从脑-肠关系,以及脑肠肽与内脏高敏感、肠道炎症、精神心理因素、内分泌、免疫细胞等的关系的角度,阐述脑肠肽与神经-内分泌-免疫系统在IBS发病机制中的作用。

伴多种并发症的Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1例及文献复习

该文报道了1例53岁中年女性患者的临床资料。患者因头晕、乏力、恶心、呕吐3 d及腹泻入院。临床检查显示该患者有多种自身免疫性及非免疫性疾病,并伴多种并发症。主要疾病包括口腔念珠菌感染、1型糖尿病、桥本甲状腺炎甲状腺功能减退、中重度非节段型白癜风。同时发现患者患代谢综合征,包括高密度脂蛋白缺乏、高血压病1级(极高危组)及糖尿病性酮症酸中毒、糖尿病性周围神经病变、糖尿病性肾病(G2A1期)、糖尿病性周围血管病变。此外,该患者还患有低蛋白血症、锁骨下动脉斑块、颈总动脉斑块、抑郁状态和骨质疏松等多种并发症,患者被临床诊断为Ⅰ型自身免疫性多内分泌综合征。患者经住院期间综合治疗恢复良好,出院后继续服药。

多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究

目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证。结果高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C>T。结论本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据。

多发性内分泌自身免疫综合征Ⅲ型一例

多发性内分泌自身免疫综合征（polyglandular autoimmune syndromes,PAS）是指同一患者同时或先后出现两种或以上的自身免疫性内分泌腺体或非内分泌腺体的疾病。我院收治1例PASⅢ型,现报道如下。患者,男,20岁,因血糖升高18年入院。2岁时诊断为1型糖尿病,采用胰岛素治疗,

胰腺神经内分泌肿瘤的相关临床综合征及影像诊断思路

胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等。以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的异常,同时发现家族性基因异常,实现精准化治疗。

伴肾损害儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征3例临床病理分析

目的总结3例合并肾损害的儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床资料,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年2月至2023年2月南京医科大学附属儿童医院收治的3例伴肾损害APS患儿的临床及肾活检病理资料。结果3例患儿中女2例、男1例,起病年龄1岁4月~9岁11月,内分泌腺损害均表现为自身免疫性甲状腺疾病伴1型糖尿病,诊断APS 3型。肾损害表现:1例临床表现为急性肾衰竭、肾小管酸中毒I型,病理表现为肾小管间质性肾炎;1例临床表现为溶血尿毒综合征,病理表现为血栓性微血管病;另1例临床表现为轻度肾小管性蛋白尿,病理表现为局灶性肾小管间质损害。3例患儿基因检测均未发现明确致病基因变异。3例患儿中2例予雷帕霉素口服,1例予利妥昔单抗1剂输注,随访1年~2年7月,尿检均恢复正常,肾功能正常。结论APS 3型可伴有肾损害,且临床及肾活检病理呈多样化表现。

自身免疫多发性内分泌腺病综合征Ⅰ型的相关研究阐述

自身免疫多发性内分泌腺病综合征(APS)是2个及以上内分泌腺出现功能障碍,因免疫耐受不良导致多种内分泌腺功能受损,多数患者表现为机体内分泌功能减退,少数表现为内分泌功能亢进。本文就APSⅠ型的流行病学、发病机制、临床表现及治疗做一综述。

多发性内分泌腺瘤综合征家系MEN1基因突变及功能分析

目的对一例多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)家系进行基因突变检测及功能分析,以探讨MEN1发病的分子机制。方法对家系两名确诊患者及其他6名成员进行相关生化检查,留取外周血液标本,提取基因组DNA,采用PCR方法扩增MEN1基因所有编码序列,包括9个外显子及外显子/内含子边界,并进行直接测序。免疫组织化学法对2名患者肿瘤组织menin蛋白进行检测。结果 2名患者MEN1基因第三外显子存在插入突变c.433_434ins CTTC,可导致开放阅读框移位并提前出现终止密码子。家系其他成员未发现MEN1基因突变。患者肿瘤组织中无menin蛋白表达。结论一种新型的MEN1基因突变形式被定位,这将有利于MEN1疾病的早期分子诊断。

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征

自身免疫性多发性内分泌腺病综合征（autoimmune polyendocrine syndromes,APS）又称多发性内分泌自身免疫综合征（polyglandular autoimmune syndromes,PGAS）,是指由自身免疫引起、同时或先后发生2种或2种以上的内分泌腺病,合并或者不合并其他自身免疫病。根据病因和临床特征可以将APS分为2型：APSⅠ型和APSⅡ型[1]。

以多发性内分泌腺病综合征为首发表现的急性淋巴细胞白血病

以多发性内分泌腺病综合征为首发表现的急性淋巴细胞白血病(L2型)国内文献未见报道。该例患者临床主要呈现腺垂体机能减退症状,影像学显示垂体柄增粗、双侧肾上腺外形明显增粗增大,垂体激素PRL升高而其他垂体促激素水平降低,甲状腺激素和肾上腺皮质激素水平低下。骨髓像显示淋巴细胞系统明显增生,原幼淋细胞占71.5%,临床诊断急性淋巴细胞白血病(L2型)伴多发性内分泌腺病综合征。

多发性内分泌肿瘤综合征2型1例报告

患者,男,19岁,因“反复头痛1年,加重并伴有恶心、呕吐、胸闷2月”于2015年2月入院.体检右侧甲状腺扪及一1.5 c m结节.腹部无压痛,肾区无叩痛.否认有家族遗传性疾病史.入院后监测血压,收缩压180~250 mmHg （1 mmHg＝0.133 kPa）,舒张压95~110 mmHg.发作性血压升高时心率可达到120次/min 以上.血常规、血糖及生化检查正常,血钙正常.24 h 尿儿茶酚胺升高,尿 VMA 弱阳性.血降钙素327 pg/ml（正常小于18.2 pg/ml）,癌胚抗原12.58 ng/ml（正常0~5 ng/ml）,T3、T4、TSH 正常,甲状旁腺素正常.甲状腺彩超提示右侧甲状腺低回声占位,大小1.3 cm＆#215;1.1 cm.肾上腺增强CT提示右侧肾上腺7.0 cm＆#215;6.2 cm 占位,呈不均匀强化,肿瘤内部有低密度区,左侧肾上腺正常,诊断右肾上腺嗜铬细胞瘤,见图1.术前诊断：多发性内分泌肿瘤综合征（multipleendocrineneoplasia,MEN）2型.经哌唑嗪降压,美托洛尔降心率,术前扩容1周,患者血压控制在160/90 mmHg以下,心率控制在100次/min以内,后在全麻下行经腹右肾上腺嗜铬细胞瘤切除术.术中血压波动明显,最高达195/100 mmHg,切除肿瘤后血压低至100/65 mmHg.手术切除标本见图2.术中出血较少,无输血.术后患者恢复良好,1周后出院.术后病理诊断：右肾上腺嗜铬细胞瘤（图3）.术后血压恢复正常.患者术后2个月至我院普外科行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术,术后病理诊断为双侧甲状腺髓样癌伴颈部淋巴结转移（图4）,免疫组化标记：CK（＋）,Syn（＋）,CgA（＋）,CD56（＋）,Cyclin D1（＋）.因患者同时患有甲状腺髓样癌及肾上腺嗜铬细胞瘤,诊断为 MEN-2型.术后半年随访,B超检查左侧肾上腺正常,血降钙素水平正常,血压、心率正常。

多发性内分泌自身免疫综合症一例报告

多发性内分泌自身免疫综合征，又称多发性内分泌腺功能减退练合征(polyendocrine autoimmune syndrome，又称polyglandular Butoimmune syndrome，PGA)，系指病理性自身免疫反应引起两个以上分泌腺疾病的症候群。我们曾于1996年收治了一位以原发性甲状旁腺功能低下症为首发，音并Ⅱ型糖尿病及原发性甲状腺功能低下症的患者，系PGA的一种新型组合，现报告分析如下。

抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征并自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型1例并文献复习

目的报告1例抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性僵人综合征(SPS)并发自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型(APS-Ⅱ)的病例,旨在提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2022年安徽省某神经病学研究所附院收治的1例51岁女性,临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点的病例资料,并复习相关文献。结果患者临床以反复腰痛、腰腹及双下肢僵硬伴无力为特点,早期误诊为分离转换障碍,后检查发现血清及脑脊液抗谷氨酸脱羧酶65抗体阳性,甲状腺球蛋白抗体及过氧化酶抗体滴度升高,空腹及餐后2 h血糖、糖化血红蛋白升高,神经电生理提示静息状态下以体轴肌为主的连续性运动单位电位发放,诊断为抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性SPS、APS-Ⅱ(桥本甲状腺炎、1型糖尿病),予免疫治疗和对症治疗后病情改善。结论抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关性SPS并发APS-Ⅱ临床虽具有一定特异性,但由于临床罕见,易误诊、漏诊,尤其是病程早期。