亚甲基四氢叶酸还原酶的rs1801133位点与肺部多发实性小结节显著相关

目的了解肺部多发实性小结节与肺癌易感基因单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)的关系,探索肺部早期病变的风险标志物。方法2017年6月至2018年10月通过社区健康服务中心招募40~74岁深圳市常住居民入院接受肺部低剂量螺旋计算机断层扫描检查,选取有肺部多发性小结节人群为病例组(n=175),无肺部病灶者为对照组(n=187),分别检测14个与肺癌易感性相关的SNP,分析SNP在两组人群间的分布及其与肺部多发实性小结节的关联。结果基因分型结果显示,只有亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的rs1801133位点在病例和对照组之间基因型频率分布存在显著差异(P=0.027),其中携带AA基因型人群比携带GG基因型的人群发生肺部多发实性小结节的风险低(OR=0.45,95%CI:0.23~0.57,P=0.017),且多发性小结节发生风险呈现递减趋势(P_(趋势)=0.008);此外,显性模型分析结果表明,携带AA+AG基因型的人群比携带GG基因型的人群发生肺部多发实性小结节的风险低(OR=0.59,95%CI:0.39~0.90,P=0.014)。结论MTHFR基因rs1801133位点与肺部多发实性小结节显著相关。