多发性对称性骨软骨瘤

本组7例，其中男性6倒，女性1例；最大年龄41岁，最小12岁，平均年龄23．5岁；7例均拍摄较完整四肢X线片，3例有复查照片。2例在本院手术并经病理证实，1例在外院手术并有病检报告，其余4例符合多发性对称性骨软骨瘤X线诊断。不对称病例不计在内。

遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究

【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。

髂骨植骨尺骨延长治疗多发性骨软骨瘤前臂畸形的疗效评价

目的:探讨髂骨植骨尺骨延长治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致前臂畸形的疗效.方法:保留尺骨远端骨骺部分,使尺骨一次性延长1.5～4cm,根据临床分型辅加环状韧带重建术和桡骨截骨术以矫正前臂弯曲畸形.结果:除1臂外,全部随访病例前臂畸形均获明显改善,肘腕关节活动与正常侧比较无明显差异.X线片示尺骨发育与桡骨近于匹配.结论:保留尺骨远端骨骺,行尺骨远端骨软骨瘤切除,同时髂骨植骨,一次性延长尺骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤所致的前臂弯曲短缩畸形、下尺桡关节脱位及尺偏手效果良好,可使患儿获得近于正常的发育,提高生活质量.

遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现

目的 探讨遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现。方法 回顾分析 5例经临床、X线平片及CT检查 ,且手术病理证实为遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现。结果 恶变发生在骨盆 2例 ,股骨 2例 ,骨盆及股骨 1例。主要X线表现为软骨帽不规则增厚、破坏或消失 ,钙化成堆 ,密度不均 ;基底部及骨干骨皮质溶骨性破坏 ,骨膜出现放射状骨针及Codman三角 ;软组织明显肿胀。CT表现为软骨帽钙化增多 ,骨质破坏 ;基底部及骨干骨皮质虫蚀样破坏 ;瘤内广泛的不规则钙化或环状钙化及骨化影 ,密度不均 ;放射状骨针及骨膜三角 ;软组织明显肿胀。结论 遗传性多发性骨软骨瘤恶变的影像学表现具有特征性。常规X线及CT检查是诊断本病的可靠方法 。

桡尺骨截骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤病所致严重前臂畸形的疗效评估

目的:探讨桡尺骨截骨治疗遗传性多发性骨软骨瘤病所致的前臂畸形的疗效.方法:桡骨梯形截骨附加桡骨小头环状韧带修复矫正前臂桡骨小头脱位畸形的同时,行尺骨桡侧楔形截骨以矫正尺偏弯曲畸形.结果:随访病例前臂畸形得到明显改观,前臂活动及旋转功能改善,影像资料显示形态效果满意.结论:桡骨梯形截骨附加桡骨小头环状韧带修复矫正桡骨小头脱位,同时行尺骨桡侧楔形截骨以矫正尺偏弯曲畸形的手术方法,可以保证遗传性多发性骨软骨瘤病所致的严重前臂畸形得到满意的矫形.

遗传性多发性骨软骨瘤基因突变检测:附一家系报告

目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法PCR扩增先证者EXT1和EXT2的各外显子及其侧翼序列,PCR产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第1外显子有一新的杂合缺失-插入突变(651-664delinsTTT),致使EXT1基因编码蛋白218位后的氨基酸发生移码突变,在220位处提前出现终止密码(K218fsX220),使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。家系调查发现,该突变来自于先证者母亲。先证者EXT2基因没有发现变异。结论EXT1基因651-664delinsTTT杂合突变,是引起该家系HME的分子机制。

多发性骨软骨瘤病的^(99)Tcm-MDP全身骨显像分析

目的分析多发性骨软骨瘤病的99mTc-MDP全身骨显像的影像特点,评价骨显像在多发性骨软骨瘤病中的应用价值。方法回顾分析62例确诊为多发性骨软骨瘤病患者的临床、骨显像及其他影像学资料,总结多发性骨软骨瘤病的骨显像特点,并与其他影像学结果进行比较。结果 62例患者中,100%在身体不同地方发现无痛性骨性包块,其中17.7%伴有关节功能障碍,53.2%有家族史。骨显像发现全身骨骼受累最多的部位前三位分别为胫骨近端17.4%、股骨远端17.0%、股骨近端16.4%。受累最少的部位为颅骨0%。在所有病灶中,1级摄取病灶占全部病灶的7.9%(24/305)、2级摄取病灶占全部病灶的34.1(104/305)、3级摄取病灶占全部病灶的40.0%(122/305)、4级摄取病灶占全部病灶的18%(55/305)。结论多发性骨软骨瘤病的全身骨显像表现为长骨末端异常的、不规则的、多处的放射性浓聚,结合临床及其他影像学资料,99mTc-MDP全身骨显像可用于多发性骨软骨瘤病患者的诊断与鉴别诊断、随访以及肿瘤恶变的评价。

中国遗传性多发性骨软骨瘤的临床资料及突变检测1例报告

目的:通过对1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditarymultipleexostosis,HME)家系临床资料的整理及在EXT18q23～24.1,EXT211p11～12的基因编码序列进行突变检测,寻找HME的致病基因,为发现该病临床表现的遗传学特点及发现新的基因突变以期待此研究可能预防遗传性多发性外生骨软骨造成患者肢体功能残存的发生。方法:在EXT1、EXT2基因内设计引物,经PCR和DNA测序对基因编码序列及其临近内含子进行突变检测。结果:在EXT1、EXT2的编码序列内没有发现突变。结论:排除了EXT1、EXT2为该遗传性多发性外生骨软骨瘤家系治病基因的可能,为进一步研究发现新的基因突变提供了可能。

儿童遗传性多发性骨软骨瘤软骨帽的超微结构观察

目的观察儿童遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)软骨帽的超微结构,为儿童HME超微病理诊断提供可靠依据。方法实验组:切除18例HME患儿肋骨瘤体分离软骨帽;对照组:15例胸廓发育畸形患儿手术矫正切除的肋软骨;分别取其纵、横切面应用扫描电镜和透射电镜观察。结果对照组:冷冻断裂的软骨组织内见少量软骨细胞位于软骨陷窝内,软骨组织表面可见大量散乱、稀疏的胶原纤维;软骨细胞数量不多,细胞表面有少量短小的微绒毛,细胞核形状不规则,细胞质内可见到粗面内质网呈条索样分散在细胞质内,线粒体较小,糖原颗粒呈簇状分布。实验组:冷冻断裂的软骨组织内见大量不规则的软骨陷窝,每个软骨陷窝内均含有软骨细胞,细胞表面有丰富的细胞突起;软骨组织内见大量瘤样细胞增生,聚集分布,细胞核较大,细胞质内可见圆形或椭圆形的线粒体及扩张的粗面内质网;瘤细胞间可见毛细血管,其附近可见明显增多的软骨细胞,软骨细胞体积较对照组增大。结论儿童HME软骨帽的超微结构改变(细胞形态及细胞内部细胞器),不同于正常软骨细胞,可能与儿童HME的遗传、发病、发展、转归因素密切相关。

遗传性多发性骨软骨瘤研究进展

遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为多发的、位于四肢长骨干骺端或扁骨表面的、由软骨帽覆盖的良性肿瘤。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形,患者大多身材矮小、肢体力线异常以及功能障碍。目前研究发现,EXT基因突变与软骨瘤的形成有关,EXT基因参与硫酸乙酰肝素的合成,突变基因将导致软骨分化异常。文章综述遗传性多发性骨软骨瘤的临床症状、病理生化机制、基因型和表型相关性以及治疗方法等方面的研究进展。

遗传性多发性骨软骨瘤病的全身骨扫描特点

目的分析遗传性多发性骨软骨瘤(HME)的99mTc-MDP全身骨显像的影像特点,评价骨显像在HME中的应用价值。方法分析74例确诊为HME患者的临床、骨显像资料,总结HME的骨显像特点。结果 74例患者中,肿瘤好发部位位于长骨的干骺端,颅面骨未见发现,主要表现为长骨干骺端骨质增粗,以膝关节周围表现最为明显;在所有病灶中,未见放射性摄取减低病灶(0级)。全身骨显像共显示371个病灶,其中1级摄取病灶占全部病灶的8.6%(32/371),2级摄取病灶占全部病灶的34.2%(127/371),3级摄取病灶占全部病灶的39.6%(147/371),4级摄取病灶占全部病灶的17.5%(65/371)。结论 HME的全身骨显像表现为长骨末端异常的、不规则的、多处的放射性浓聚,结合临床及其他影像学资料,99mTc-MDP全身骨显像可用于HME患者的诊断与鉴别诊断、随访以及肿瘤恶变的评价。

蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤形成中的重要作用

目的 :了解遗传性多发性骨软骨瘤 (HereditaryMultipleExostosis ,EXT )中硫酸肝素 (HeparanSulfate ,HS)链及蛋白多糖 (Perlecan)的表达 ,探讨蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病机制中的作用。方法 :采用免疫组织化学方法 (SABC)对 4例EXT患者骨软骨瘤软骨组织标本中HS及Perlecan的表达进行检测。与正常髂骨嵴软骨 (2例 )及小关节突软骨 (2例 )对照。结果 :遗传性多发性骨软骨瘤软骨组织不具有典型生长板软骨分层结构 ,细胞呈巢状分布 ;4例骨软骨瘤软骨细胞及基质组织中几乎都没有HS的表达 ;Perlecan定位及表达异常 :主要表达于细胞膜内侧 ,而细胞膜表面及细胞外基质表达明显减少。结论 :蛋白多糖侧链HS链及Perlecan的表达改变说明蛋白多糖在遗传性多发性骨软骨瘤发病中起重要作用。

多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展

骨软骨瘤为良性骨肿瘤，又称骨疣。尼日利亚三甲医院对近25年骨肿瘤患者的分析发现，原发性骨肿瘤发病高峰年龄为11—20岁，男性多见，大多为良性肿瘤。单发性约占90％，无遗传性；

多发性骨软骨瘤的临床特点及外科治疗探讨

目的分析多发性骨软骨瘤的临床特点,总结多发性骨软骨瘤的外科治疗经验。方法回顾性分析2008年12月至2018年12月上海交通大学附属儿童医院诊治的12例多发性骨软骨瘤患者的临床资料,收集其相关临床资料,分析多发性骨软骨瘤的临床特点、手术处理时机、具体方法和预后。结果12例患者中,病变累及膝关节者最多,占66.67%。4例患者瘤体受累部位超过10处,4例患者因瘤体压迫导致肢体外观畸形。临床分型以Ⅰ型为主,占41.67%。10例患者接受局部瘤体切除术,切除瘤体最大体积为15 cm×11 cm×8 cm,1例患者接受肿瘤切除+尺桡关节重建,1例患者实施肢体矫形。所有患者平均随访3.5年,关节功能得到显著改善,未发现恶变倾向。1例患者复发,其他患者均未发生骨感染、再骨折、血管神经损伤等并发症。结论多发性骨软骨瘤多合并骨骼畸形,以累及膝关节周围居多。对影响关节功能,有恶变征兆,巨大骨软骨瘤,压迫脊髓、神经、血管等的瘤体应尽早手术治疗,手术治疗效果确切。

骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤致前臂畸形的疗效分析

目的探讨骨痂延长术治疗尺骨远端遗传性多发性骨软骨瘤（HME）致前臂畸形的临床效果。方法 选取2013年4月-2014年4月三峡大学人民医院诊治的19例尺骨远端HME致前臂畸形患者,入选患者均采用骨痂延长术治疗,手术前后患者均使用X线进行评定,观察入选患者关节功能、相对尺骨缩短长度、桡骨关节面尺倾角、腕骨偏差率、Krimmer腕关节功能等指标。结果 患者术后相对尺骨缩短长度、桡骨关节面尺倾角、腕骨偏差率、屈肘、伸肘、前臂旋前等功能均较术前明显改善,差异有统计学意义（P〈0.05）。患者术后屈腕、伸腕及桡偏均显著大于术前,差异有统计学意义（P〈0.05）;患者手术前后尺偏比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。患者术后Krimmer腕关节功能评分评价符合率为100.0%,高于术前的78.9%,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 尺骨远端HME致前臂畸形患者采用骨痂延长术治疗的效果理想,值得推广应用。

一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析

目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行序列分析。结果先证者的临床表现符合多发性骨软骨瘤,其父也有类似临床表现,但明显轻于先证者,且11名同胞及其子女均无发病。先证者序列分析表明,其EXT1基因第6外显子存在杂合的缺失突变:1476-1477delTC。先证者父亲的血液组织、精子和口腔粘膜细胞也存在相同突变,但在PCR产物直接测序中突变体的测序信号明显弱于先证者;在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者父亲的血液、精子、口腔黏膜细胞突变体的重组菌分别占总数的10%、2.6%、13.3%。其他11名同胞未见EXT1基因突变。结论先证者父亲在胚胎早期发生了EXT1基因突变,使其体内部分细胞(包括部分软骨细胞)带有EXT1基因突变,导致症状较轻的多发性骨软骨瘤。

遗传性多发性骨软骨瘤EXT基因的一种新突变

目的:对1个遗传性多发性骨软骨瘤(HME)家系的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找引起该家系HME的致病基因突变。方法:应用PCR扩增先证者EXT1和EXT2各外显子及其侧翼序列,产物经割胶纯化后,直接测序分析。结果:DNA测序分析发现,先证者EXT1基因第7外显子区有一杂合缺失突变,为1564-7delC,导致522位后编码氨基酸发生移码突变,并在546位引入终止密码,使编码的EXT1蛋白为截断型蛋白。经家系调查发现,该突变来自先证者的母亲。先证者EXT2基因未发现突变。结论:EXT1基因1564-7delC杂合突变是引起该家系HME的分子机制。

多发性骨软骨瘤的诊治进展

多发性骨软骨瘤为软骨瘤的一种,与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。恶变之骨软骨瘤称软骨肉瘤。由于至今对多发性骨软骨瘤的整体认识还不深,本文对近五年来关于多发性骨软骨瘤的研究进行归类整理,主要从其并发症、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面的研究进展做一综述。