多发性消化道息肉综合征

多发性消化道息肉综合征主要累及小肠、结肠的多发性息肉病，大部分与遗传相关，并有肠道外表现。病理类型可为腺瘤、错构瘤、增生性息肉、炎症性息肉、幼年性息肉，以错构瘤性、腺瘤性息肉综合症最为常见，分别以Peutz—Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）、家族性结肠息肉病（familial adefloma-tous polyposis，FAP）最为典型，现就PJS、FAP的定义、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后综述如下。

消化道多发性息肉综合征的病理机制和表现及治疗

消化道多发性息肉综合征(PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。其病因可能与肝激酶B1(丝氨酸/苏氨酸激酶11)基因,脆性组氨酸三联体基因和p53基因密切相关。PJS除了消化道息肉可能发生恶变之外,还可伴发其他肿瘤。皮肤黏膜黑色素斑是PJS独有的特征,患者常常首诊于口腔科,其治疗方式有手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等,而息肉则以手术切除为主。PJS的癌变率较高,应尽早治疗并定期监测预防癌变。

遗传性皮肤粘膜色素斑—消化道多发性息肉综合征并存克氏综合征1例

临床病例 患儿,男,7岁,自1岁起在唇部及颊部内侧出现褐色斑点。日渐增多,且有融合趋势而来诊,平时偶有腹痛。家族史:其母幼年唇、颊部有黑色素斑,婚前因并发胃肠道多发性息肉而手术治疗,去年因“肺癌”病故。

多发性消化道息肉综合征及临床分析

Peutz—Jeghers综合征,又称家族性息肉综合征,是一类少见的胃肠错构瘤性多发性息肉综合征。1896年Hutchinson首先报告一例,1921年Peutz报道7例,其中部分有家庭史,1944年Jeghers报告10例,故称P—J综合征。

上消化道多发性息肉内镜结扎治疗术

临床上有许多经内镜治疗上消化道息肉的方法，各有利弊。而用内镜结扎术治疗上消化道息肉鲜见报道。我们从１９９５年元月～１９９７年６月对内镜检查发现的９例上消化道多发性息肉，用内镜下食道静脉曲张结扎术进行治疗均获成功，现报告如下。１资料与方法１１一般情况...

色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征的影像学综合诊断

目的:探讨色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征(PJS)的影像学综合诊断价值。材料和方法:回顾分析1996-11～2008-01 5例色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征的MDCT、SCT、B-us钡灌肠和胃肠钡造影表现。结果:MDCT显示肠套叠改变2例,SCT显示肠梗阻表现1例,直肠癌变1例。B-us显示同心圆状强回声团块2例,假肾型包块影1例。钡灌肠示结肠内有多发大小不一的类圆形充盈缺损3例,其中伴癌变1例。胃肠钡造影发现肠内有类圆形或分叶状充盈缺损2例。结论:对于临床疑似或确诊患者,应早进行影像学的综合检查,MDCT多层面重建技术可更清楚地显示病变,为临床治疗提供更全面的信息。

消化道多发性息肉内镜诊治临床研究

目的：总结消化道多发性息肉内镜治疗经验。方法：以高频电凝切除法及微波切除法对２１６例消化道多发性息肉患者实行内镜下切除。结果：所有息肉均在内镜下得到治疗，治愈率达９８．４％。结论：高频电凝切除法与微波切除法各有利弊，两种方法有互补的作用。只要掌握技巧，正规操作，许多并发症是可以避免的。

黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征10例并文献复习

黑色素斑——胃肠道多发性息肉综合征，又称Pentz-Jeghers Syudroue（PJS)，临床少见。本院近20年共诊治10例，现结合文献报告如下。

罕见胃肠道多发性息肉综合征1例的护理体会

罕见胃肠道多发性息肉综合征１例的护理体会黄素英（上海第二医科大学附属仁济医院，２００００１）Ｃｒｏｎｋｈｉｔｅ－Ｃａｎａｄａ综合征是罕见的胃肠道息肉症，该症的主要特征有：胃肠道多发性息肉、色素沉着、脱发、指甲萎缩、腹泻，以６０岁左右的男性多见。我院收...

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征48例临床分析

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征,PJS）[1],又称黑斑—息肉综合征,目前已知其为一常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKB1的基因突变所致[2]。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹患者甚多（患者子女中50%发病）,常在10岁前起病[3]。本病临床少见,现将我院自2003年来住院治疗的48例该病患者报告如下。

黑色素斑胃肠多发性息肉综合征1例

病例:男,15岁,因间断腹痛5年,大便带鲜肉块、便血及柏油样便2个月。于1993年12月来我院门诊就诊。 患者自5岁时上口唇可见数个似小米粒大黑色素斑,10岁时斑点明显增多并逐渐波及口唇周围、口腔粘膜、鼻梁及手指末端掌面和背侧面。同年患急性腹痛曾在天津儿童医院诊为“肠套叠”,行小肠部分切除术。术后腹痛反复发作,以下腹为主,解痉药物治疗可缓解。于1993年10月腹痛加重,发作频繁,大便时带血性鲜肉块、便血或柏油佯便。

家族性黑斑息肉综合征并肠梗阻、消化道出血一例

患者，女性，15岁。因“大便带血1周”入院。患者出生时即有口唇点片状黑斑，淡褐色，后逐渐发展至面颊部、手掌、足掌，直径0．5-3mm。自2岁起反复出现排便困难、哭闹，多次网肠梗阻住院，保守治疗好转。7岁时出现阵发性腹痛、呕吐，停止排气排便，在外院诊断为肠套叠，予手术切除部分小肠。所切除肠段布满息肉，术后腹痛频率减少，仍有间歇性便秘，未做肠镜检查，经保守治疗可缓解。

黑斑息肉综合征致上消化道梗阻一例报告

黑斑息肉综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病，其子代遗传率为50％，是一类原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤，以口唇、口颊黏膜以及手指和足趾部位的黑斑和倡导内多发息肉为特点，并且其肠内、肠外足趾和器官易发生癌症。