多发性神经内分泌肿瘤1例护理

多发性内分泌肿瘤综合征（multiple endocrine neoplasia，MEN）是一种累及多种内分泌器官的、伴有常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，临床表现多样，由2个及以上的内分泌腺体同时或先后发生功能性肿瘤，引起相应激素过剩的临床症候群。分为MEN-1型、MEN-2A型、MEN-2B型、MEN-1和MEN-2混合型4型。

胃多发性神经内分泌肿瘤1例

患者女,55岁,因＂间断性腹胀、反酸、呃逆3个月余＂就诊,兰州军区兰州总医院消化内科门诊胃镜检查示：＂胃底、胃体可见多发大小约0.5~1.5 cm的黏膜隆起,表面光滑,色红＂。病理活检提示＂嗜铬粒素CgA（＋）、突触素Syn（＋＋）、Ki67〈10%＂（图1）,2013年4月诊断为神经内分泌肿瘤（neuroendocrine tumors,NETs）（G2）入院。查体：贫血貌,上腹部及脐周轻压痛、无反跳痛。化验：血常规：血红蛋白81 g/L;叶酸：

同时性多发性垂体神经内分泌肿瘤13例临床病理学分析

目的探讨同时性多发性垂体神经内分泌肿瘤/腺瘤(multiple synchronous PitNET/adenomas of distinct lineages,MSPs)的不同谱系肿瘤细胞组成部分,并进行准确的组织学分型为确定手术后的随访计划和辅助治疗提供重要依据。方法收集855例垂体神经内分泌肿瘤临床资料,按照新版WHO标准重新分类,对13例被明确诊断为MSPs的临床病理特征进行回顾性分析,运用免疫组化EnVision两步法分析PIT-1、SF-1、T-PIT、GH、PRL、TSH、LH、FSH、ACTH等表达,并复习相关文献。结果(1)患者年龄39~68岁,中位年龄55岁,女性患者7例;男性患者6例;(2)影像学表现:肿瘤最大径1.2~3.8 cm(平均2.5 cm)。13例均为大腺瘤,影像学均无法评估MSPs与单一谱系垂体神经内分泌肿瘤(pituitary neuroendocrine tumors,PitNETs);(3)临床表现:3例出现高泌乳素血症,均包含分泌PRL的PitNETs成分,1例为未成熟PIT-1多激素细胞瘤、1例为致密颗粒型泌乳素细胞瘤及1例嗜酸性干细胞瘤。1例患者为库欣病,包含Crooke细胞瘤成分;2例检测到ACTH升高,其中1例包含促肾上腺皮质细胞瘤成分。在无激素过量证据的2例患者中,均含有促性腺激素细胞瘤成分;(4)组合形式:两种细胞谱系组合11例(SF-1谱系与PIT-1谱系组合5例;T-PIT谱系与PIT-1谱系组合4例;零细胞瘤与PIT-1谱系1例;未明确谱系多激素细胞瘤与SF-1谱系1例);三种细胞组合2例(零细胞瘤、PIT-1谱系与T-PIT谱系);其中13例病例均为PIT-1谱系肿瘤,46.2%(6/13)为促性腺激素细胞瘤,38.5%(5/13)为泌乳素细胞瘤;(5)10例患者组合中存在高风险谱系肿瘤:3例未成熟PIT-1多激素PitNETs、1例Crooke细胞PitNETs、1例嗜酸性干细胞PitNETs、3例零细胞PitNETs及4例静默型稀疏颗粒型促肾上腺皮质激素PitNETs;其中2例为两种高风险亚型肿瘤组合。结论本中心MSPs均为大腺瘤,其发生率虽仅为PitNETs的1.5%,但2/3病例存在高风险谱系肿瘤成分,垂体细胞谱系转录因子与腺垂体激素的使用对于区分和明确MSPs不同成分具有重要作用。

以颈部转移性神经内分泌肿瘤为表现的多发性内分泌肿瘤1型的临床病理观察

多发性内分泌肿瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)是罕见的常染色体显性遗传性疾病,其典型表现为同时存在两种或两种以上内分泌腺体病变,以甲状旁腺腺瘤、垂体腺瘤和胰十二指肠神经内分泌肿瘤最为常见[1]。本研究报道1例以双侧颈部肿块为表现的MEN1,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点,以期提高对本病的认识。

多发性神经内分泌肿瘤诊断和治疗

以“多发性神经内分泌肿瘤（multiple neuroendocrine neoplasia）”为关键词查阅文献，可以发现其涵盖两个概念，其一为一组多个不同的内分泌腺体在同一个体先后或同时发生、以功能亢进为主要表现的遗传性疾病，一般指多发性内分泌肿瘤（multipleendocrineneoplasia，MEN）；

以合并纵隔肿瘤为主的多发性内分泌腺瘤病1型:病例报道与文献回顾

多发性内分泌腺瘤病是一组以多个不同的内分泌腺在同一个体先后或同时发生、以功能亢进为主要表现的常染色体显性遗传性疾病,分为多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2),其中MEN1发生的重要原因是MEN1基因突变,导致肿瘤细胞11号染色体不同程度的杂合缺失,menin蛋白消失,临床主要表现为甲状旁腺腺瘤、胃肠胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤。MEN2又分为MEN2A和MEN2B,主要原因与原癌基因RET突变有关,临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生和黏膜神经纤维瘤。

G2胃神经内分泌肿瘤肝多发转移综合治疗1例

本例患者为G2胃神经内分泌肿瘤合并肝脏多发转移。影像诊断方面的特点值得注意的是初次就诊时已发现肝占位,但因动脉期强化明显误诊为肝血管瘤,低级别神经内分泌肿瘤肝转移往往表现为高血供病变,需要多期扫描与血管瘤鉴别。此外2013年患者肿瘤进展时胃原发灶仅为1.5cm,而肝内转移灶多发,且最大病灶超过10cm,体现了神经内分泌肿瘤的另一个特点,即使转移灶很大原发灶仍可能非常隐匿。因此当穿刺提示肝占位为神经内分泌肿瘤时应结合功能性显像积极寻找原发病灶。治疗方面,该例患者肝转移分型介于复杂型和弥漫型之间,单纯手术切除若要达到NED状态残余功能性肝体积不足30%,故采取了二期手术的策略,并结合术后消融处理深在小病灶。兼顾了实现NED的目标和保障患者安全双重目标。因考虑临床隐匿病灶的存在,术后采用注射用醋酸奥曲肽微球辅助治疗是一个选择。进展后改为依维莫司联合注射用醋酸奥曲肽微球治疗,病情相对稳定。目前,对于G1/G2神经内分泌肿瘤肝转移的治疗已有共识,即以R0为目的完整切除原发灶和转移灶并达到NED状态时首选手术切除,可联合消融等局部治疗手段。对于功能性肿瘤,即使肝转移灶不能达到R0切除,若其功能性症状常规药物不能很好控制,且肝脏转移灶可切除90%以上,也可考虑行减瘤手术。虽然很多其他肿瘤综合治疗实践证明,新辅助+手术+术后辅助治疗是提高整体疗效的优选选择。但是由于临床实验数据的缺乏,目前ENETS和NCCN指南对于神经内分泌瘤肝转移的围手术期全身治疗并无明确推荐意见。建议在MDT指导下,根据患者的功能性症状情况、肿瘤负荷、一般情况、Ki-67指数及奥曲肽受体显像情况等综合判断,进行选择。

非多发性神经内分泌肿瘤-ⅡB型多发性黏膜神经瘤的临床病理学特征

目的探讨非多发性神经内分泌肿瘤（multiple endocrine neoplasia，MEN）ⅡB型多发性黏膜神经瘤（multiple mucosal neuroma，MMN）的临床病理学特征。方法对3例非MEN—lIB型MMN的临床表现及病理学特点进行分析。结果3例非MEN—ⅡB型MMN均为女性，分别为咽喉区2例、舌左缘1例。黏膜丘疹性病变行激光烧灼治疗或局部切除术，术后随访6～20个月均未见复发或伴发其他病变。病理检查见病变组织位于黏膜固有层内，无包膜，表面被覆鳞状上皮，由大小不等、不规则扭曲的神经束组成，无栅栏状排列，少量神经束具有模糊的神经束膜样结构；免疫组化检查显示肿瘤组织弥漫强阳性表达波形蛋白、S-100蛋白、髓磷脂碱性蛋白、CD56、神经纤维细丝蛋白及神经元特异性烯醇化酶，而CD34、CD117及上皮膜抗原未见表达。结论非MEN-ⅡB型MMN诊断前需排除伴发MEN—ⅡB的可能性；由于病变组织位于黏膜组织内呈丘疹样或息肉样外观，因此需从临床及组织学角度与多种病变相鉴别。

胰腺相关多发性神经内分泌肿瘤Ⅰ型1例报道

病例资料患者,女,28岁,B超发现胰腺包块1个月入院。入院前1个月患者因“子宫颈囊肿”拟行“宫颈锥切术”,术前B超检查发现“胰腺包块、腹膜后多发淋巴结肿大,双侧肾上腺包块”。患者无腹痛、腹胀,血压及血糖正常,体质量平稳,进食正常,月经规律。查体：颈部未触及包块,双侧甲状腺无肿大;腹平软,脐上轻压痛,未触及包块,双下肢无浮肿。

原发性肝脏神经内分泌肿瘤2例

例1男性,32岁,因上腹部疼痛5年余,于2021年4月入院。当地医院诊断“肝包虫”,治疗后无明显好转,遂来我院就诊。查体无明显异常。血清学检查:乙肝标志物HBsAb、HBeAb和HBcAb阳性,肝功能Child-Pugh A级,包虫抗体IgG 0.18 S/CO,肿瘤标志物均阴性。全腹增强CT示肝左叶见一大小10.9 cm×7.4 cm低密度影,其内密度欠均匀,边界清晰,增强后呈渐进性明显不均匀强化;肝右后叶下段见一大小2.0 cm×1.4 cm稍低密度结节,增强后呈渐进性强化。遂在全麻下行腹腔镜下左半肝切除术。2021年6月术后^(68)GaPET-CT检查示全身未见神经内分泌肿瘤征象。

原发性肠系膜神经内分泌肿瘤MRI表现一例

本研究遵守《赫尔辛基宣言》,并经过青海大学附属医院医学伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:YJ-SL-2017。患者女,51岁。主诉下腹部疼痛不适3个月余。患者于3个月前开始左下腹疼痛不适,无胸骨后疼痛,无心悸、呼吸困难,无腹泻、腹胀、黑便等症状。专科检查:患者神志清,精神可。双肺呼吸音清,双肺未闻及干湿性啰音,未闻及胸膜摩擦音。

透明细胞样乳腺原发性神经内分泌肿瘤1例

目的探讨透明细胞样乳腺神经内分泌肿瘤(NET)临床病理学特征。方法回顾性分析1例透明细胞样乳腺NET患者的临床、乳腺超声特点、病理学特征及免疫表型等,并复习相关文献。结果患者女性57岁,查体发现右侧乳腺栗子大肿块1年。病理大体:灰白结节状肿物,大小2.5 cm×2.5 cm×2cm,切面灰白质脆。镜下细胞呈实性片状、巢状分布,由纤维间质分隔成岛状细胞中等大小、胞质透亮,细胞之间界限不清,细胞核淡染,核仁不清楚。免疫组化证实为乳腺原发性NET。结论乳腺神经内分泌肿瘤极其罕见,尤其透明细胞样乳腺原发性NET,在不做免疫标记的情况下极易漏诊、误诊,希望引起临床及病理医生的关注和重视。

多发性内分泌肿瘤的影像学诊断及与手术病理对比研究

回顾分析１６例多发性内分泌肿瘤的影像学检查结果，并与手术病理对照，讨论Ｂ超、ＣＴ及其他影像学检查方法的临床应用价值。Ｂ超对本病甲状旁腺增生或腺瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺肿瘤、甲状腺髓样癌诊断符合率分别是８７．５、１００、５０和１００％。定期对多发性内分泌肿瘤患者及其家庭成员进行Ｂ超、ＣＴ检查可及早对新的内分泌肿瘤做出诊断，Ｂ超和ＣＴ为本病最佳影像学检查方法。

多发性内分泌肿瘤Ⅱb型——附1例报告并文献复习

目的 :探讨提高多发性内分泌肿瘤Ⅱb型 (MENⅡb)诊治水平和方法。方法 :通过 1例延误诊断多年MENⅡb病例诊治经验分析及文献复习 ,提出其诊断、治疗、预后的有关问题。结果 :38岁女性 ,5年前以左侧肾上腺嗜铬细胞瘤为首发症状 ,行嗜铬细胞瘤切除术 ;3年前发现甲状腺右叶肿物 ,误诊为甲状腺腺瘤而随诊观察 ;半年前 ,再次因右侧肾上腺嗜咯细胞瘤而入院 ,患者伴有类马凡体型及多发性神经瘤 ,家族史提示具有一定的家庭遗传性 ,CT显示了典型的甲状腺髓样癌 (MCT)钙化 ,确诊MENⅡb型 ,先后行嗜铬细胞瘤切除和MCT根治术 ,术后康复出院。结论 :MENⅡb型是一种罕见疾病 ,加强对本病的认识是提高诊断的关键 ,治疗上应先行嗜铬细胞瘤切除后行MCT根治术 ,术后MCT复发和转移的监测与治疗是提高长期生存率的关键。

混合型多发性内分泌肿瘤（尸检病例报告及文献复习）

报告１例经尸检证实的混合型多发性内分泌肿瘤。患者女性，２９岁，同时患有垂体腺瘤、甲状旁腺腺瘤、多发性胰岛细胞瘤、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤、甲状腺腺瘤、双侧肾癌及纵膈神经纤维瘤等７种１０个肿瘤。结合文献进行了讨论。

牙线辅助内牵引下内镜黏膜下剥离术在直肠神经内分泌肿瘤中的应用效果观察

目的评估牙线辅助内牵引下内镜黏膜下剥离术(ESD)切除直肠神经内分泌肿瘤(NEN)的有效性和安全性。方法收集2017年1月至2023年6月在首都医科大学附属北京安贞医院消化内科进行结肠镜检查并接受治疗的34例直肠NEN患者的资料进行回顾性分析。根据内镜手术方法将其分为牙线内牵引下ESD治疗组(10例)和传统ESD治疗组(24例),比较2组患者的手术操作时间、手术并发症、术后组织病理、住院时间和住院费用等指标。结果病变位于距肛门3~10 cm处,肿瘤直径3~12 mm,均为单发病灶,2组肿瘤最大径、完整切除率差异均无统计学意义(均P>0.05)。牙线内牵引下ESD治疗组的手术时间短于传统ESD治疗组[23.5(16.8,25.3)min比30.0(22.8,36.0)min],差异有统计学意义(P=0.012)。传统ESD治疗组有2例(8.3%)出现术后并发症。所有患者均未累及固有肌层,无淋巴血管受累。牙线内牵引下ESD治疗组无一例术后病理显示肿瘤紧贴烧灼缘,而传统ESD治疗组有5例(20.8%)术后病理显示肿瘤紧贴烧灼缘。牙线内牵引下ESD治疗组住院时间短于传统ESD治疗组[6(5,7)d比8(7,11)d],差异有统计学意义(P=0.002),2组住院费用差异无统计学意义(P=0.326)。结论牙线辅助内牵引下ESD治疗直肠NEN,手术方法便捷,有利于暴露手术视野,提高完整切除率,减少并发症。

RET基因p.M918T突变导致多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型1例

多发性内分泌肿瘤-Ⅱb型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱb,MEN-Ⅱb)是一种罕见的由RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,具有特殊的临床表型,如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤等。临床医生对此病认识不足,诊断往往延迟。2018年11月中南大学湘雅三医院收治了1例MEN-Ⅱb患者,该患者自幼有舌黏膜神经瘤,曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗,于22岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治疗,但直至28岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-Ⅱb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。

直肠多发微神经内分泌肿瘤淋巴结转移1例并文献复习

直肠多发神经内分泌肿瘤是罕见的直肠恶性肿瘤,淋巴结转移风险明显增加,且微小病灶发病隐匿,治疗及随访策略目前尚未达成一致共识。在此,本文报道1例直肠多发微神经内分泌肿瘤并淋巴结转移患者,并复习相关文献,探讨该疾病的临床病理特征及诊疗经验,以期加强临床医师对直肠多发微神经内分泌肿瘤的认识。