低剂量长期补充微量元素治疗“多发性纤维脂肪血管瘤病”一例

阐述了一例“多发性纤维脂肪血管瘤病”患者 ,经十四个月以上的低剂量多种微量元素制剂治疗 ,达到良好的治疗效果。

多发性对称性脂肪瘤病的诊断与治疗

目的:介绍多发性对称性脂肪瘤病的诊断和治疗方法。方法:结合我院收治的典型病例,回顾国内有详细记载的44例病例,详述多发性对称性脂肪瘤病的临床症状、体征、诊断及治疗,并做文献复习。结果:多发性对称性脂肪瘤病患者以中年男性居多,长期的嗜酒史及典型的临床表现对于该病的诊断有一定的帮助,对于影响美观及功能的患者手术治疗效果理想。结论:全面了解多发性对称性脂肪瘤病的发病情况,对其诊断与治疗具有一定的临床价值。

耳鼻咽部多发性神经纤维瘤病

目的 探讨耳鼻咽部多发性神经纤维瘤病 (neurofibromatosis,NF)的病理、临床表现及诊断和治疗。方法 回顾性分析温州医学院附属第一医院 1989～ 2 0 0 0年间收治的 11例NF的临床资料 ,其中鼻 鼻窦与咽旁间隙 (NFⅠ型 )分别有 5例和 2例 ,双侧听神经瘤 (NFⅡ型 ) 4例。结果 所有病例病程普遍较长 (2～ 30年 )。两型NF的临床表现既有共性 (皮下结节、色素斑、虹膜Lisch结节 ) ,又有其独自的特点。所有病例均于全身麻醉下手术切除 :鼻侧切开进路切除鼻 鼻窦NF ,颈侧切开进路切除咽旁间隙NF ,乙状窦后枕下进路切除一侧听神经瘤 (其中 1例分期双侧切除 )。无死亡。结论 手术是治疗NF的最佳途径 ,对范围广、边界不清及复发的鼻 鼻窦NF可考虑术后放射治疗 ;

多发性对称性脂肪瘤病(Madelung’s病)合并中枢神经系统损害1例报告并文献复习

目的提高对马德龙病合并神经系统损害的认识。方法对1例马德龙病合并中枢神经系统损害的患者的临床及影像学资料进行分析,并进行线粒体基因的检测。结果患者,男性,34岁,既往长期大量饮酒史,表现为双侧颌下、颈前、上臂、腹部肿物4年,反应迟钝,睡眠增多,双下肢无力半年。神经系统查体显示记忆力、计算力、理解力下降,双侧锥体束征,小脑性共济失调。腹部MRI显示腹壁皮下对称性无包膜的脂肪瘤。头颅MRI显示白质多发异常信号。肌肉活检未见破碎红纤维。线粒体基因检查为阴性。经戒酒,改善高血脂等代谢异常后症状部分好转。结论马德龙病为一种罕见的脂肪代谢异常疾病,可合并中枢神经系统损害。马德龙病的病因,尤其合并神经系统损害的病理生理机制尚需要进一步研究。

多发性对称性脂肪瘤病病例报告及文献回顾

多发性对称性脂肪瘤病(multiple symmetrical lipomatosis,MSL)是一种罕见的脂肪代谢异常疾病,多见于嗜酒的中年男性,主要表现为弥漫的、对称的、无包膜的脂肪组织沉积于颈、项、肩、上肢、上背等部位,手术是目前最有效的治疗方法。该文通过回顾1例多发性对称性脂肪瘤病的患者,并对国内外文献做一回顾性分析,对这一类疾病的流行病学、病因学、临床表现、诊断治疗及预后进行介绍。

多发性骨髓瘤患者血管内皮生长因子、碱性纤维母细胞生长因子、肝细胞生长因子血清浓度的临床意义

目的 研究血管内皮生长因子 (VEGF)、碱性纤维母细胞生长因子 (bFGF)、肝细胞生长因子 (HGF)与多发性骨髓瘤 (MM )的关系 ,探索其临床意义。方法 用双抗体夹心酶联免疫吸附测定法 ,检测 32例MM患者不同时期的VEGF、bFGF、HGF和白细胞介素 6 (IL 6 )血清浓度 ,观察其与MM分期和治疗效果的关系 ;以正常人为对照组。结果 MM患者治疗前的VEGF、bFGF、HGF血清水平比正常对照组明显增高 ,IL 6血清水平与正常对照组比较差异无统计学意义 ;MMⅠ期、Ⅱ期的VEGF血清水平显著低于Ⅲ期 ,而Ⅰ、Ⅱ期之间的VEGF血清水平对比差异无统计学意义 ;MMⅠ期、Ⅱ期、Ⅲ期的bFGF及HGF血清水平依次增高 ,对比差异有统计学意义 ;各期MM之间的IL 6血清水平对比差异无统计学意义 ;MM治疗有效者 ,其血清VEGF、bFGF、HGF水平比治疗前明显降低 ,而治疗无效者 ,其血清VEGF、bFGF、HGF水平与治疗前比较差异无统计学意义。结论 血管生成调控因子VEGF、bFGF和HGF的血清水平与MM的严重程度及治疗效果相关 。

多发性神经纤维瘤病累及双眼一例

患者男,维吾尔族,25岁.因左眼视力减退、眼球突出伴双侧听力减退2年,于2001年2月19日入院.体格检查:发育正常,步态轻度不稳.右眉弓外侧部可见一约米粒大小实性肿物;左颞、枕及右顶部各有一大小不等肿物,直径分别为2 cm、3 cm及0.5 cm;骶上方5 cm处有2个分别为4 cm和3 cm的囊性肿物,无压痛.心肺检查正常.眼部检查:视力左眼0.5,右眼0.1,不能矫正.

母子双代全身多发性神经纤维瘤病1例

患儿,男,3岁。因咳嗽1周余于2011年11月9日入院。入院体格检查：鸡胸,脊柱无侧弯,前胸部、背部可见片状大小不一的牛奶咖啡斑,最大直径约18 cm,胸背部及四肢可触及大小不等（最大约1.0 cm×1.0 cm,最小约0.3 cm×0.3 cm）的散在皮下肿块,以背部为著。患儿双肺呼吸音清晰,未闻及干、湿啰音。

Ⅱ型多发性神经纤维瘤病的治疗

Ⅱ型多发性神经纤维瘤病（neurofibromatosis2,NF2）最早由Wishart于1822年报道。1882年VonRecklinghausen通过病理学研究,较详细阐述了NF2的组织学特点及其与神经系统的关系,故本病又称为Von Recklinghausen病。现在已经明确NF2是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/5000,约有50%的患者来自父母遗传,

多发性对称性脂肪瘤病2例的诊断及治疗

多发性对称性脂肪瘤病（multiple symmetrical lipomatosis,MSL）,又称为良性对称性脂肪瘤病（benign symmetric lipomatosis,BSL）,Madelung＇s病或Lanois-Bensaude综合征,是一种脂肪代谢障碍性疾病,主要表现为面颈部、躯干及四肢上端皮下脂肪组织的弥漫性、对称性沉积。1946年Brodie首次报道该病后,从其正式命名至今,世界上有详细报道的不足200余例。

多发性对称性脂肪瘤病11例诊治

目的探讨多发性对称性脂肪瘤病的临床特点,提高诊断和治疗水平。方法总结我科收治的11例多发性对称性脂肪瘤病的临床资料,结合文献进行分析。结果 11例多发性对称性脂肪瘤病(MSL)中,男10例,女1例;年龄34～71岁,平均49.2岁;病程2～14年,平均8.2年。均行手术治疗,无一例围手术期死亡,1例出现皮瓣坏死,经植皮后治愈。随访2个月～7年,平均50个月,2例复发。结论多发性对称性脂肪瘤病具有典型的颈部肿块弥漫性对称性分布和"驼峰背"样外貌。发病可能与慢性酒精中毒有关,手术切除是行之有效的治疗方法 ,术后戒酒对预防复发可能具有重要意义。

多发性硬化合并2型神经纤维瘤病1例

1病历摘要 男性，35岁。因右侧面瘫2年，右耳听力下降1．5年，言语不清伴吞咽困难2个月入院。无特殊家族遗传病史。MRI检查显示：双侧半球多发脱髓鞘改变（Fazekas Scale 3级），双侧桥小脑角占位（图1）。

多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究

目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证。结果高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C>T。结论本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据。

多发性神经纤维瘤病1例

临床资料 患者女，20岁。因躯干肿物1年，于2007年2月24日来本院就诊。患者出生时躯干、双腋窝、四肢即见米粒至钱币大咖啡色斑点及斑片，右侧腰腹部皮损密集，部分融合成大片，无任何自觉症状。1年前，无明显诱因，患者发现右前胸出现两个蚕豆大皮疹，触之稍有波动感。

多发性对称性脂肪瘤病15例临床分析

目的:探讨多发性对称性脂肪瘤病的临床特点和治疗方法。方法:收集青岛大学医学院附属医院收治的15例多发性对称性脂肪瘤病患者的临床资料,对其发病原因、临床表现、治疗方法和预后进行回顾分析。结果:15例患者均在全麻下行颈部和(或)项部的脂肪瘤分区、分次切除术,2例发生术后并发症,术后随访发现除2例有一定程度复发外,其余患者在颈部、项部脂肪病变切除后,其形态接近正常,无继发功能障碍。结论:全麻下行颈部和(或)项部脂肪瘤分区、分次手术切除术是一种相对安全、有效的治疗多发性对称性脂肪瘤病的方法。