1例胎儿多发翼状胬肉综合征产前超声及遗传学分析表现

多发性翼状胬肉综合征(multiple pterygium syndrome,MPS)为皮肤、肌肉及骨骼相关疾病,临床以多发翼状胬肉和关节屈曲挛缩为特征,可致关节严重运动障碍。MPS胎儿可出现宫内生长迟缓、颈部囊性水肿、胎儿水肿甚至胎死宫内等,出生后可身材矮小。

CHRNG基因新发变异致多发性翼状胬肉综合征1例的遗传学分析

目的探讨1例多发性翼状胬肉综合征(MPS)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2020年8月19日于广州市妇女儿童医疗中心骨科就诊的1例MPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证,并进行生物信息学分析。结果患儿为女性,11岁,因"发现脊柱侧弯8年,加重伴双肩不等高1年"就诊。WES检测结果提示其携带CHRNG基因c.55+1G>C纯合剪接变异,Sanger测序证实其父母均携带CHRNG基因c.55+1G>C杂合剪接变异。生物信息学分析:CHRNG基因c.55+1G>C变异在CNKI、万方数据知识服务平台及HGMG等数据库中均未见收录。经Multain在线软件分析,该位点所编码的氨基酸在不同物种中高度保守。经CRYP-SKIP在线软件预测,该变异导致第1外显子潜在剪接位点激活与跳跃的概率分别为0.30与0.70。确诊患儿罹患MPS。结论CHRNG基因c.55+1G>C变异可能是本研究MPS患儿的遗传学病因。

Vogt-小柳-原田综合征1例

资料患者女性,61岁。无明显诱因突然出现双眼视力下降1周余,否认眼红、眼痛、头痛、头晕。检查双眼视力：右眼0.02（＋3.0 DS→0.2）,左眼0.1（＋3.0 DS→0.2）;眼压：右眼14 mm Hg（1 mm Hg=0.133 k Pa）,左眼15 mm Hg;眼前节：右眼翼状胬肉增生,侵入角膜缘2 mm,左眼角膜透明;

双Z成形术矫正蹼颈畸形

目的探讨采用双Z成形术矫正蹼颈缺陷的临床效果，并探讨该设计的原理及优越性。方法在耳后至乳突后发际设计一个Z成形术，并在其后下缘斜方形切除一部分带毛发的皮肤，另外在肩峰内上方设计一个与上述切口不连续的Z成形术，两个Z成形术经过转位后达到延长带状条索的目的。而部分带毛发的皮肤切除后，带状条索分别在乳突下部和锁骨中线处切断，中段向内侧回缩，与Z成形术结合从而使颈蹼消失。结果该方法仅需要较小范围的皮下剥离和少量的皮肤切除，切口隐蔽、剥离范围小、瘢痕轻微，无肥厚性瘢痕增生。共矫正蹼颈缺陷5例，其中男性1例，女性4例。随访1～11年，医患均满意。结论采用此方法治疗蹼颈畸形，不仅操作简便，在局部麻醉下就可以完成，而且具有美容效果。