遗传性多发性骨软骨瘤8例报告

目的提高对遗传性多发性骨软骨瘤病因、临床及影像表现的认识。方法回顾分析8例经临床及手术证实的遗传性多发性骨软骨瘤的影像资料,讨论其影像特征及诊断。结果本病有家族史,好发于长骨的干骺端,特征表现为长骨的近骺端带蒂或无蒂的带软骨帽的骨性赘生物形成,常对称性分布,生长方向多为反向关节生长。结论本病以软骨化骨形成障碍、骨赘形成为其特点,多合并骨骼畸形及关节活动障碍,具有特征性,结合临床及X线可明确诊断。