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多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例
1
作者
张海美
张洪霞
+4 位作者
刘雪梅
潘艳艳
王兴翠
童桂霞
王雪
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期74-76,共3页
报道以“浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限”为特征的2岁8月龄患儿1例,经基因检测结果为MAFB基因c.209C>T(p.P70L)杂合变异,该基因为国外已报道的罕见的致病突变,患儿父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发...
报道以“浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限”为特征的2岁8月龄患儿1例,经基因检测结果为MAFB基因c.209C>T(p.P70L)杂合变异,该基因为国外已报道的罕见的致病突变,患儿父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发性骨溶解综合征,同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。
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关键词
多发性骨溶解综合征
肾病
综合征
MAFB基因
蛋白尿
原文传递
题名
多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例
1
作者
张海美
张洪霞
刘雪梅
潘艳艳
王兴翠
童桂霞
王雪
机构
山东大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023年第1期74-76,共3页
文摘
报道以“浮肿、蛋白尿、关节肿痛及活动受限”为特征的2岁8月龄患儿1例,经基因检测结果为MAFB基因c.209C>T(p.P70L)杂合变异,该基因为国外已报道的罕见的致病突变,患儿父母无该基因突变。根据患儿临床表现及基因检测结果诊断为多发性骨溶解综合征,同时,对本病进行文献复习,为今后诊断及治疗该类疾病提供借鉴。
关键词
多发性骨溶解综合征
肾病
综合征
MAFB基因
蛋白尿
Keywords
multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
nephrotic syndrome
MAFB gene
proteinuria
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多发性骨溶解综合征伴肾病综合征1例
张海美
张洪霞
刘雪梅
潘艳艳
王兴翠
童桂霞
王雪
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2023
0
原文传递
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参考文献
引证文献
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