多发性骨骺发育异常1例报告

多发性骨骺发育异常，又称Gatel病，是一种罕见的骨骺先天性发育异常，笔者遇见1例，现报告如下：

假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断

骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia，MED）两者均与软骨发育关系紧密，PSACH和大部分MED为常染色体显性遗传病，表现为不同程度的身材矮小，关节疼痛及僵硬，常合并早期出现的骨关节炎，PSACH临床表现更为严重，一般在2岁后表现出异常，即短肢型侏儒。