皮肤粘膜色素斑－胃肠道多发息肉综合征一例

皮肤粘膜色素斑－胃肠道多发息肉综合征一例孙国强，曾津津皮肤粘膜色素斑－胃肠道多发息肉综合征（Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒ＇ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ）表现为口周、手足多发黑色素斑合并胃肠道多发息肉。十分少见，本文报告１例如下。患儿男，１１岁。阵发性腹痛、呕吐２０...

色素沉着—胃肠道多发息肉综合征6例报告

1.一般资料 本组共6例,男5例,女1例,年龄18—51岁,平均23岁。主要症状为反复腹痛、恶心、便血及贫血;其中1例于87年因腹痛、便血诊断为肠套叠并肠息肉在我院行部分小肠切除术,90年因患梗阻性黄疸、十二指肠息肉、胆总管息肉行胆总管十二指肠吻合术,95年因十二指肠梗阻再次手术,病理证实为十二指肠息肉并恶变。6例中3例有家族史。

黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征2例报告

皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征（Pelltz-Jegherssyndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，其发病率约为1／20万，国内文献少有报告。我科自1996年～2005年收治2例，报告如下。

色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征的影像学综合诊断

目的:探讨色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征(PJS)的影像学综合诊断价值。材料和方法:回顾分析1996-11～2008-01 5例色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征的MDCT、SCT、B-us钡灌肠和胃肠钡造影表现。结果:MDCT显示肠套叠改变2例,SCT显示肠梗阻表现1例,直肠癌变1例。B-us显示同心圆状强回声团块2例,假肾型包块影1例。钡灌肠示结肠内有多发大小不一的类圆形充盈缺损3例,其中伴癌变1例。胃肠钡造影发现肠内有类圆形或分叶状充盈缺损2例。结论:对于临床疑似或确诊患者,应早进行影像学的综合检查,MDCT多层面重建技术可更清楚地显示病变,为临床治疗提供更全面的信息。

消化道多发性息肉综合征的病理机制和表现及治疗

消化道多发性息肉综合征(PJS)是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。其病因可能与肝激酶B1(丝氨酸/苏氨酸激酶11)基因,脆性组氨酸三联体基因和p53基因密切相关。PJS除了消化道息肉可能发生恶变之外,还可伴发其他肿瘤。皮肤黏膜黑色素斑是PJS独有的特征,患者常常首诊于口腔科,其治疗方式有手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等,而息肉则以手术切除为主。PJS的癌变率较高,应尽早治疗并定期监测预防癌变。

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征48例临床分析

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征,PJS）[1],又称黑斑—息肉综合征,目前已知其为一常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKB1的基因突变所致[2]。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹患者甚多（患者子女中50%发病）,常在10岁前起病[3]。本病临床少见,现将我院自2003年来住院治疗的48例该病患者报告如下。

黑色素斑胃肠多发性息肉综合征1例

病例:男,15岁,因间断腹痛5年,大便带鲜肉块、便血及柏油样便2个月。于1993年12月来我院门诊就诊。 患者自5岁时上口唇可见数个似小米粒大黑色素斑,10岁时斑点明显增多并逐渐波及口唇周围、口腔粘膜、鼻梁及手指末端掌面和背侧面。同年患急性腹痛曾在天津儿童医院诊为“肠套叠”,行小肠部分切除术。术后腹痛反复发作,以下腹为主,解痉药物治疗可缓解。于1993年10月腹痛加重,发作频繁,大便时带血性鲜肉块、便血或柏油佯便。

Peutz-Jeghers综合征

色斑息肉综合征 (Peutz-JeghersSyndromePJS)是一种少见的多发性息肉综合征 ,是以皮肤粘膜色素斑和常染色体显性遗传为特征的胃肠错构瘤。目前认为PJS具有癌变倾向。

Peutz-Jeghers综合征1例

黑色素斑-胃肠多发息肉综合征临床上很少见,易误诊,现将我院收治的1例患者报道如下。

Gardner综合征一例报告

1病例资料 患者，男，35岁，于2005年3月11日因“腹痛、腹胀，停止排便2周”急诊入我科行剖腹探查术。术中于腹膜返折上5cm处见一直肠肿瘤，绕肠腔1周，侵及浆膜，肠壁内见大量息肉样病变，遂行Hartmann手术，并拟行二期吻合。