Nasu-Hakola病

Nasu- Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1 上的DAP12基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。