多器官发生的上皮样血管内皮瘤1例并文献复习

目的探讨多器官发生的上皮样血管内皮瘤(EHE)的临床病理特征、鉴别诊断及预后。方法收集并分析1例多器官发生EHE的临床病理学特征、免疫表型及预后并复习相关文献。结果患者男性,33岁,临床症状主要为腰背疼痛,PET-CT示肝右叶不规则低密度高代谢灶,全身骨多发高代谢溶骨性病灶;肝脏及骨镜下示上皮样肿瘤细胞排列成单个散在细胞、条索状、小巢状,细胞胞质丰富、嗜酸性,胞内可见空泡状,其内可见红细胞,核大深染,核型不规则,间质纤维组织增生伴黏液样变。免疫组化:瘤细胞CD31、CD34、FLi-1、ERG、F8、vimentin均(+),CKpan,EMA,TFE3均(-)。结论 EHE是一种少见的恶性血管源性肿瘤,好发于软组织,部分发生实质脏器,如肺、肝、骨、大脑等,极少数患者可为多脏器同时累及,同时发生于肝脏及骨时,应注意与转移性癌、肝癌伴多发骨转移、上皮样血管肉瘤、上皮样肉瘤等鉴别。

肝脏、双肺同时发生的上皮样血管内皮瘤影像表现一例并文献复习

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过深圳市人民医院伦理委员会审核批准,免除受试者知情同意,批准文号:LL-KY-2021059。患者女,35岁。因发现肝内占位10天入院。查体腹部平坦无压痛,肝脾肋下未触及,全身浅表淋巴结无明显肿大,实验室检查包括血常规、肝功能、乙肝五项、丙肝抗体及肿瘤标志物等均未见异常。

上皮样血管内皮瘤6例临床病理分析

上皮样血管内皮瘤(epithelioid haemangioendothelioma,EH)是由上皮样或梭形内皮细胞构成的少见低度恶性血管源性肿瘤,肿瘤细胞起源于血管内皮细胞。该病除了发生在肺脏和周围软组织外,还可以发生于肝脏、头颈部、口腔黏膜、骨骼、纵隔、膈肌等部位[1]。

骨原发性上皮样血管内皮瘤2例临床病理学分析并文献复习

目的探讨骨原发性上皮样血管内皮瘤(EHE)的临床病理学特征、免疫表型和分子遗传学特征。方法收集天津市天津医院2022年10月至2023年5月期间诊断的2例原发于骨的上皮样血管内皮瘤病例,进行HE染色、免疫组织化学染色、二代测序(NGS)及荧光原位杂交(FISH)检测。对其临床资料,影像学表现,组织病理学特征,免疫表型及分子检测结果进行总结并结合相关文献进行分析。结果例1,女性,46岁,发生于右股骨近端及骨盆多发性溶骨性病变;例2,男性,54岁,发生于左胫骨中段单发溶骨性病变。免疫表型瘤细胞均不同程度表达血管内皮标记物CD34,CD31,ERG,FLi-1,例1灶状表达EMA,例2部分表达SATB2,2例均表达TFE3;CKpan及CAMTA1均阴性;高通量测序法(NGS)检测发现例1伴有YAP1:exon1-TFE3:exon4基因融合;例2行TFE3的FISH检测可见基因断裂信号。结论发生于骨的上皮样血管内皮瘤是一种血管源性恶性肿瘤,肿瘤细胞以上皮样细胞形态为主,常可见胞质内空泡或有血管腔形成,表达血管内皮标记物,本文2例均伴有TFE3的基因改变。形态学结合影像学以及免疫组化染色有助于诊断和鉴别诊断;必要时行基因检测。

左侧锁骨上皮样血管内皮细胞瘤1例

患者女,59岁。左锁骨肿物伴疼痛1年;既往体健,否认家族史及外伤史。实验室检查未见异常。胸部CT显示左锁骨旁软组织密度灶伴骨质破坏,皮质旁骨肉瘤不除外,左肺上叶尖后段高密度灶,双肺多发钙化、索条灶(图1)。左肩关节MRI显示左侧锁骨中段内侧局部见梭形软组织信号,呈稍长T1、T2压脂不均匀高信号,大小约13 mm×20 mm,边界欠清,DWI呈不均匀高信号,相应ADC呈稍低信号,增强扫描呈延迟强化,边缘明显环形强化,临近锁骨骨质局部缺如,形态欠规整(图2,3)。

肝上皮样血管内皮瘤一例

肝上皮样血管内皮细胞瘤是软组织和骨肿瘤病理学和遗传学中将其归人恶性肿瘤的一种临床罕见的血管源性肿瘤;本病例在诊断及治疗过程具有一定的代表性。

上皮样血管内皮瘤的研究进展

上皮样血管内皮瘤(EHE)是一种罕见的起源于血管内皮的低至中级别的恶性血管肿瘤,全身多器官均可受累,常发生于软组织、肝、肺、骨等部位。目前认为,90%的EHE中存在常染色体易位导致的基因融合,这可能驱动了EHE的发生。EHE的诊断主要依靠组织病理结合免疫组化检测特异性血管内皮标志物的表达情况,如血小板内皮细胞黏附分子(又称CD31)、Friend白血病病毒整合蛋白1(FLI1)、ERG的表达,融合基因的检测可能会是新的诊断工具。目前,EHE尚无标准的治疗方法,局限性EHE的治疗多采用手术等局部处理,对于广泛性EHE根据症状及进展快慢多采用观察等待、化疗、靶向治疗等全身治疗联合局部治疗的方案。总之,EHE的发病机制仍不明确,诊断仍具挑战,尚无确切有效的治疗药物,基于此,本文对EHE的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后情况进行综述,旨在提高临床对EHE的认识,以改善患者的预后。

肝脏上皮样血管内皮瘤的MRI诊断--2023年读片窗(9)

1病史摘要患者,女性,35岁,反复上腹部疼痛3月。患者3月前无明显诱因下出现上腹部不适,可自行缓解,无眼黄尿黄,无畏寒发热。肝超声检查提示肝左叶稍低回声。病程中,患者饮食睡眠可,大小便正常,体质量未见明显改变。既往无肝炎及肝硬化病史。体检:体温36.9℃、脉搏112次/分、呼吸18次/分、血压106/69 mmHg。体检:神清,精神可。皮肤巩膜未见黄染,全身浅表淋巴结未及肿大。双肺呼吸音清,未闻及明显干湿性啰音。心率112次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平坦,未见胃肠型蠕动波,腹壁未见明显静脉曲张;腹软,无压痛及反跳痛,未触及腹部包块,Murphy征(-)。双下肢不肿,活动自如。

多器官发生的上皮样血管内皮瘤一例

患者女，31岁。2008年曾因“咳嗽长时间未缓解”于外院检查，影像学检查提示肺及肝脏多发性占位性病变，初步诊断“肝癌肺转移”，随后出院，未行特殊治疗。2014年4月因“背部持续性针刺样疼痛3个月余”入院，体检两肺呼吸音粗，余无阳性体征。查胸腹部平扫＋增强CT示：两肺多发结节灶及纵隔内团状阴影（图1），肝内不规则片状低密度灶（图2）。查肿瘤标志物癌胚抗原、CA724、CA125、CA199、CA242、CA50均未见异常。患者先后行肝穿刺术及胸腔镜下肺组织活检术。患者发病时无妊娠，无激素及避孕药服用史。

肝脏上皮样血管内皮瘤的影像学表现

目的分析肝脏上皮样血管内皮瘤(hepatic epithelioid hemangioendothelioma,HEHE)的影像学特征。方法选取2014年1月—2022年12月在福建省肿瘤医院就诊并经穿刺后病理确诊的10例HEHE病例进行影像学特征分析。结果10例病例中,6例为CT检查,1例MRI检查,3例同时CT和MRI检查,3例正电子发射断层显像/X线计算机体层成像仪(positron emission tomography/computedtomography,PET/CT)检查。PET/CT肝脏病变标准摄取值(standard uptake value,SUV)3.6~7.0。6例患者出现双肺转移,1例肝门区及腹膜后淋巴结转移,1例门静脉右支癌栓。6例为多灶型,共130个病灶,其中右肝91个,左肝39个。包膜下病灶90个,包膜牵拉征48个。T_(2)WI、静脉期可见“靶征”“棒棒糖征”。2例为弥漫型,2例为肝右叶数个病灶融合,1例见钙化。结论HEHE的影像表现具有一定影像学特征。

左拇指罕见上皮样血管内皮瘤1例

1病例资料患者女,42岁,因发现左拇指肿大畸形37年就诊。临床检查:左拇指近节可触及大小约3.0 cm×3.0 cm×3.0 cm肿物,边界不清,皮肤无红肿,质硬,无活动度,稍有压痛,拇指指端血运好,指端感觉正常,手指屈伸活动明显受限(图1)。左手MR平扫示:左手拇指及部分手指周围软组织明显肿胀,压脂序列为明显高信号影,软组织区弥漫性异常信号,肿物大小约3.5 cm×3.5 cm,与拇指固有神经血管束、屈肌腱粘连,未达指骨(图2,3)。

肝脏上皮样血管内皮细胞瘤超声表现及文献复习

目的:分析肝脏上皮样血管内皮细胞瘤(hepatic epithelioid hemangioendothelioma,HEHE)的超声声像图特征,提高术前超声对HEHE的诊断准确度。方法:对9例病理学检查确诊为HEHE的患者的常规超声及超声造影(contrastenhanced ultrasound,CEUS)表现进行回顾性分析,总结HEHE声像图特征并复习相关文献。结果:9例HEHE患者肿物均为多发占位性病变,位于肝被膜下(部分外凸)或紧邻肝内血管(呈“棒棒糖样”),所有肿物形态尚规则,内部回声不均匀;1例为高回声伴声晕,其余为低回声;2例边界不清,7例边界清。CEUS动脉期环状高增强,门脉期及延迟期为低增强伴中心局部持续不增强,增强模式表现为“快进快出”特点。结论:HEHE的术前超声诊断比较困难,临床工作中遇到肝肿瘤分布在肝包膜下或紧邻肝内血管(呈“棒棒糖样”),CEUS后出现病灶环周增强,中央不增强的“快进快出”的乏血供特点,应考虑到HEHE。

胆囊颈原发性不典型性上皮样血管内皮瘤1例报告

上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)在人群中发病率较低,多发生于30~50岁成年人,尤以女性多见,可发生于四肢、躯干、头颈部位软组织,也可发生于肺、肝、骨等实质性器官,而胆囊原发的EHE罕见,及时行病理检查,通过镜下形态并结合免疫组化有助于确诊,尽早确诊并手术完整切除及长期随访对疾病的预后至关重要。现将中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院病理科诊断的1例胆囊原发EHE患者的诊治情况报告如下。

肺上皮样血管内皮瘤4例临床病理观察

目的探讨肺上皮样血管内皮瘤(PEHE)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例PEHE的临床病理学资料,对肿瘤标本行常规HE和免疫组化En Vision两步法检测,并复习相关文献。结果4例患者均为男性,平均年龄515岁,2例为肺内孤立性结节,2例为双肺多发小结节,其中1例双侧胸膜见多发结节。4例患者中,2例为体检发现肺结节,1例临床表现为咳嗽伴痰中带血,1例为左侧胸背部起疹伴疼痛于皮肤科行CT检查发现。镜下见肿瘤呈多结节状生长,中央区细胞稀疏、间质玻璃样变性或呈黏液软骨样,周边细胞密度增加,排列呈条索状、巢状或簇状,肿瘤细胞胞浆丰富呈上皮样或多边形,部分肿瘤细胞内可以观察到含有红细胞的原始血管腔形成。结节周围肿瘤细胞呈息肉状侵入肺泡腔。其中1例除上述结构外,局部出现肿瘤细胞密度增加、异型性明显等非典型形态。免疫表型:肿瘤细胞呈血管内皮标记物阳性,如CD31、Fli-1、CD34、ERG;4例均表达CAMTA1;2例上皮标记物PCK呈阳性表达;4例TFE3、EMA、TTF1、WT-1均呈阴性。本组4例患者中,1例术后经阿帕替尼靶向治疗,2例经紫杉醇+卡铂化疗并联合贝伐珠单抗治疗,随访9~69个月,现病情稳定。另1例术后于外院化疗,术后21个月死亡。结论PEHE是一种少见的肺间叶源性肿瘤,确诊主要依赖特征性的病理学形态和免疫表型,必要时行遗传学检查辅助诊断。

肝上皮样血管内皮细胞瘤的影像学及病理特征(附16例)

目的:探讨肝上皮样血管内皮细胞瘤(hepatic epithelioid hemangioendothelioma, HEHE)的影像学和病理特征,以提高对HEHE诊断及鉴别能力。方法:回顾性分析经病理证实的16例HEHE患者的影像学和病理特征。结果:5例单发病灶,11例多发病灶。CT平扫病灶呈圆形及类圆形低密度,多发病灶常分布于肝右叶被膜下等特点。MR平扫病灶T2WI呈不均匀高信号影,T1WI呈不均匀低信号。CT、MR增强后均呈环形强化和渐进性向心强化特点。免疫组化表现为CD31阳性16例,CD34阳性15例,ERG阳性12例。结论:影像学对HEHE有一定的检查价值,影像表现具有一定特征性,可助于术前诊断,但术前鉴别诊断有一定困难,需要病理检查。

儿童下腹部上皮样血管内皮瘤1例

病例患儿,男,2岁,因“发现大便带血伴腹胀1月余”就诊,查体见下腹局部隆起,可触及一大小约6 cm×7 cm质硬包块,无触痛,无明显活动度,边界较清,与周围组织无明显粘连。CT平扫及增强(图1~4):腹盆腔见团块状软组织密度影,大小约55 mm×66 mm×51 mm,密度欠均匀,增强扫描病灶明显不均匀强化,平扫及双期增强CT值约42 HU、59 HU、104 HU。

输尿管上皮样血管内皮瘤1例

患者女,55岁,体检发现右肾积水3月余;既往体健,否认家族史及遗传病史。查体未见明确异常。实验室检查未见明显异常。腹部CT:膀胱右后方输尿管入口处见4.2cm×2.9cm×1.5cm不规则肿块,内见粗大钙化,密度与膀胱肌壁一致(图1A),邻近膀胱壁增厚,与肿块分界不清,并与邻近子宫壁部分粘连;增强后肿块轻度强化,以边缘为著,邻近膀胱壁呈轻度强化。腹部MRI:膀胱右后壁不均匀增厚。

肝上皮样血管内皮瘤的影像学表现及误诊分析

目的总结肝上皮样血管内皮瘤(EHE)的影像学特征,并对误诊病例进行分析。方法回顾性分析我院2015年2月至2021年12月经手术或穿刺病理证实为肝EHE的11例患者的临床及影像学资料。结果11例患者均行MRI检查,2例行CT检查。10例表现为肝脏多发占位,1例表现为肝内单发实性占位,共78个病灶。术前误诊7例,其中4例误诊为肝转移瘤,1例误诊为肝内胆管细胞癌,1例误诊为血管瘤,1例误诊为良性病灶。CT检查显示病灶为不均匀低密度;MRI T1加权成像显示病灶为稍低信号,T2加权成像显示病灶为稍高信号,增强后病灶呈环形持续强化(9例)或云絮状渐进性强化(2例)。9例患者T2加权成像病灶出现晕征,5例出现多发结节互相融合,7例见肝包膜皱缩征,7例MRI增强检查门静脉期见棒棒糖征,6例病灶内见血管穿行。结论肝EHE易误诊,但仍具有一定的影像学特征。熟悉肝EHE的影像学特征有助于提高其诊断准确率。

一例原发于降主动脉的多发转移至双下肢的上皮样血管内皮瘤

上皮样血管内皮瘤(EHE)是一种罕见的易转移的血管肉瘤,其临床表现多样,从低级别恶性肿瘤到高级别肉瘤临床上均有发现。有研究指出,上皮样血管内皮瘤多发于肺、肝和软组织,原发于主动脉的上皮样血管内皮瘤十分少见。本文报道了一例快速进展的疑似原发于降主动脉的双下肢多发转移上皮样血管内皮瘤。通过这个病例可知,由于该肿瘤富含血液,导致骨穿刺活检术对发生在骨骼上的上皮样血管内皮瘤的敏感性较低。应用切开活检法以及进行早期多学科团队讨论对于上皮样血管内皮瘤的诊断具有积极意义。若肿瘤侵犯到软组织,影像学上可在增强MRI上观察到T1加权像上呈低至中等信号,而T2加权像上呈高信号,这具有一定的特征性。

TFE3重排的上皮样血管内皮瘤7例临床病理特征

目的探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤(epithelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理学特征、免疫表型及分子特点。方法收集7例原发性TFE3重排的EHE,采用EnVision两步法进行免疫组化染色,FISH检测WWTR1-CAMTA1融合基因及TFE3基因断裂重排情况,二代测序检测其融合转录本。结果7例患者中男性3例,女性4例,年龄33~61岁(中位年龄45岁,平均46.3岁)。肿瘤发生于软组织5例、肺1例、淋巴结1例。组织学上,肿瘤细胞轻至中度异型性,呈上皮样,胞质丰富嗜酸性,见胞质内空泡和胞质内红细胞,细胞核卵圆形,染色质分布均匀,有小核仁,可见双核或多核细胞,未见核分裂及坏死;肿瘤细胞呈条索状、实性片状和巢状排列,可见假腺泡/假肺泡结构。免疫表型:肿瘤细胞表达CD31(7/7)、CD34(4/7)、ERG(7/7)、TFE3(7/7),Ki-67增殖指数<5%,不表达CK(AE1/AE3)、EMA。7例FISH检测均可见TFE3基因断裂,其中1例行二代测序,检测到YAP1(exon1)-TFE3(exon4)融合,7例均未见WWTR1-CAMTA1融合信号。7例患者随访时间12~83个月(平均48.9个月),1例死亡,6例无瘤生存,存活者术后均未见复发或转移。结论与经典的EHE相比,TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型,具有特殊的临床病理学特征,免疫组化标记和分子病理学检查有助于诊断和鉴别诊断。