两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析

目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。

MRI联合超声检查诊断胎儿多囊性发育不良肾

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与MRI结果进行对照,并对比MRI与超声检查的诊断准确度,分析MRI联合超声诊断MCDK的优势。结果104例经MRI诊断为MCDK的胎儿中,102例通过因畸形引产的胎儿标本或出生后随访证实为MCDK,2例误诊。4例羊水明显减少或无羊水。102例于产后随访或引产后尸检证实患者中,58例(56.9%)超声诊断为MCDK,40例(39.1%)超声发现肾脏呈多囊样改变,但未明确诊断MCDK,4例(3.9%)超声误诊为其他疾病(1例成人型多囊肾,1例多发肾囊肿,2例肾缺如)。结论产前MRI较产前超声诊断胎儿MCDK时可获得更多诊断信息,特别是在羊水少、孕妇肥胖等因素影响超声图像质量的情况下,MRI可作为产前超声诊断胎儿MCDK的可靠补充检查.

盆腹腔多囊性间皮瘤1例及文献复习

腹膜多囊性间皮瘤(multicystic peritoneal mesothelioma,MCPM)是一种来源于腹膜,罕见的间皮性肿瘤,好发于育龄期妇女,偶见男性[1]。该肿瘤术前影像学检查缺乏特征性表现,容易误诊为其他良性或恶性疾病。本文报道1例盆腹腔多囊性间皮瘤,并结合文献探讨该肿瘤的临床特点、组织学特征及鉴别诊断。1资料与方法1.1临床资料患者女性,57岁,无明显诱因出现腹部持续性胀痛10余天入住我院。

婴幼儿多囊性脑软化磁共振诊断

目的:分析多囊性脑软化的MRI表现,以提高对此病的认识。方法:22例多囊性脑软化患儿(年龄7 d至17个月)纳入回顾性分析,全部完成颅脑MRI检查(SIEMENS ESSENZA 1.5 T MR机),6例超过2次检查,分析其MRI特征和规律。结果:全脑型15例,半脑型3例,局部型4例。MRI见皮质及皮质下区脑软化,脑回结构可见,其中5例合并基底节区或背侧丘脑软化灶。所有病例脑白质容量减少,脑室扩张,胼胝体变薄。6例随访病例,初次检查急性脑水肿期4例、脑细胞坏死期2例,复查都处于脑软化形成期,即形成多囊性脑软化。4例脑缺氧缺血性脑病(HIE)患儿在出生后1周左右见弥散加权成像(DWI)高信号。DWI信号增高(4例)、短T1信号(3例)域,复查形成更明显脑软化。结论:多囊性脑软化的MRI表现有一定特征,皮质和皮质下区结构损伤,可提示诊断。HIE患者早期DWI高信号和短T1信号提示可能发展成更明显的脑软化。

产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值和预后分析

目的:探讨产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值和预后分析。方法:回顾性分析2020年1月—2021年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心诊断为多囊性发育不良肾的38例胎儿临床资料,分析胎儿多囊性发育不良肾产前超声诊断结果。结果:38例多囊性发育不良肾胎儿,其中双侧4例,单侧34例,单侧多囊性肾发育不良合并对侧肾畸形率为14.7%(5/34),其中肾积水2例,肾囊肿、输尿管末端囊肿、重复肾各1例。5例选择终止妊娠,包括双侧4例,单侧1例;33例选择继续妊娠。对其中33例继续妊娠并随访的胎儿追踪观察至产后,超声显示,胎儿时期患侧肾脏体积常先增大,至妊娠晚期足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后6个月时,患侧肾脏多已萎缩甚至超声无法探及,而对侧的肾脏形态与同孕龄胎儿相似,肾脏大小略大于同孕龄胎儿,产前胎儿生长发育指标均在正常范围。出生后除2例患儿体质量过重、1例隐睾、1例睾丸鞘膜积液外,其余患儿的指标均在正常范围。结论:产前超声可明确诊断多囊性发育不良肾,显示胎儿患侧肾脏进展情况、评估胎儿生长发育等,及时发现可能造成胎儿不良预后的指征,可为临床诊治方案的制定提供重要参考依据。

产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值分析

探究产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值。方法 回顾性分析2020年1月至2023年5月期间我院临床诊断为多囊性发育不良肾的60例胎儿作此次研究对象。60例胎儿于上级医院会诊、同级医院复查或产后随访均明确诊断为多囊性发育不良肾,所有孕妇均已进行产前超声检查,根据超声诊断结果,分析产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的临床诊断价值。结果 60例胎儿多囊性发育不良肾中,超声检出59例,检出率为98.33%;误诊一例为重度肾积水,误诊率为1.27%。临床诊断结果60例,检出率为100%,组间检出例数对比无明显差异(P>0.05)。超声显示多囊性发育不良肾胎儿患侧肾脏体积增大或缩小,形态失常,内部可见多个大小不一的囊腔,不显示正常的肾组织回声,且囊与囊之间互不相通。结论 产前超声检查对胎儿多囊性发育不良肾检出率较高,产前明确诊断对选择临床处理方案具有重要价值,值得推广。

腹膜良性多囊性间皮瘤合并慢性阑尾炎1例及文献复习

腹膜良性多囊性间皮瘤是一种罕见良性肿瘤,对于该病的了解多通过个案报道。本文报道了1例腹膜良性多囊性间皮瘤合并慢性阑尾炎的患者,手术治疗后随访20个月无复发,并结合患者的临床资料及文献进行了讨论。

多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局分析

目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。结果 80例多囊性肾脏发育不良胎儿中检出11例(13.75%)染色体异常,其中染色体数目异常1例(1.25%),10例(12.50%)存在染色体拷贝数变异(CNV)。80例多囊性肾脏发育不良胎儿中,39例(48.75%)为左侧多囊性发育不良肾,37例(46.25%)为右侧多囊性发育不良肾,剩余4例(5.00%)为双侧多囊性发育不良肾;单纯泌尿系统异常64例(80.00%),合并其他系统异常16例(20.00%),以心血管系统异常(8例)、肢体骨骼异常(3例)和、神经系统异常(3例)最常见。单纯性泌尿系统异常胎儿、合并其他系统异常胎儿的致病性CNV检出率分别为10.94%(7/64)和12.50%(2/16),差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性泌尿系统异常胎儿中,单侧多囊性发育不良胎儿、双侧多囊性发育不良胎儿的致病性CNV检出率分别为9.84%(6/61)和33.33%(1/3),差异无统计学意义(P>0.05)。对80例多囊性肾脏发育不良胎儿进行随访,失访8例(10.00%),人工终止妊娠31例(38.75%),胎死宫内0例(0.00%),活产41例(51.25%),其中产后死亡1例(1.25%)。结论 多囊性肾脏发育不良胎儿采用染色体微阵列分析技术可提高遗传学检出率,影像学检查在多囊性肾脏发育不良诊断中具有一定价值,可为多囊性肾脏发育不良胎儿的产前诊断、遗传咨询、预后评估提供依据。

产前超声诊断胎儿单侧多囊性发育不良肾

目的探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾(MCDK)的价值。方法回顾性分析于我院产前诊断中心进行产前系统超声筛查检出的29胎单纯性单侧MCDK胎儿。在排除孕妇妊娠合并征、胎儿合并有其他结构异常及胎儿染色体核型异常后,对其中15胎继续妊娠并进行随访的胎儿跟踪观察至产后,观察胎儿患侧肾脏的声像图变化特征、健侧肾脏形态及大小、患儿生长发育及肾功能有无受损。结果 15胎单侧MCDK胎儿,最短随访时间为孕期至出生后7个月,最长随访时间为孕期至患儿5周岁。超声显示胎儿时期患侧肾脏体积常先变大,至妊娠晚期近足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后5~6个月时患侧肾脏常已萎缩,甚至超声无法探及。而健侧肾脏的形态、大小、声像图特征与正常同孕龄胎儿相似。产前胎儿生长发育指标及羊水量均在正常。出生后,除1例患儿体质量过重外,其余患儿的生长发育指标均在正常范围。结论胎儿单纯性单侧MCDK多预后良好,超声在检查及随访中有重要价值,可为产前诊断咨询提供可靠依据。

多囊性肾透明细胞癌的病理学诊断

目的 :探讨多囊性肾透明细胞癌的临床病理特点。方法 :对 1例多囊性肾透明细胞癌进行了免疫组化染色 ,并进行文献复习。结果 :本例右肾肿物 18年。大体见肿物由多发不等的囊腔组成。镜下囊内壁主要由单层立方或柱状上皮被覆 ,部分为多层并有乳头形成。瘤细胞胞质透亮 ,无明显异型性。癌细胞免疫表型cytokeratin、CEA和vimentin呈阳性表达。本例诊断为多囊性肾透明细胞癌。结论 :多囊性肾透明细胞癌是一种罕见的肾癌病理类型。临床上主要采用根治切除术。本瘤的生物学行为属于低度恶性肿瘤。

超选择性肝动脉栓塞术治疗多囊性肝病初步研究

目的 探讨超选择性肝动脉栓塞术（TAE）治疗多囊性肝病（PLD）的安全性及临床疗效。方法 2011年10月至2013年10月,采用栓塞微粒球Embosphere誖对14例有明显临床症状的PLD患者施行超选择性TAE术,其中女性11例,男性3例;年龄42～65岁,平均（48±5）岁。术前和术后每3个月行CT肝扫描,同时复查血常规、肝功能。结果 TAE技术成功率为100%。术后随访12～24个月,12例症状明显缓解,2例无效,有效率为85.7%。术后患者症状开始缓解时间平均为（3.2±1.1）个月。术后18个月时CT随访显示肝脏总体积、囊肿总体积较术前分别缩小（19.3±5.6）%、（20.4±7.8）%,差异有统计学意义（P〈0.05）。术后患者转氨酶呈一过性升高,无严重并发症发生。结论 采用栓塞微粒球行超选择性TAE治疗PLD疗效可靠、安全性高,可作为传统治疗手段的补充,值得临床推广应用。

多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析

目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1%)合并其他系统异常。②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4%)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4%)正常,1例(14.3%)存在可能致病变异,1例(14.3%)为不确定意义变异。③妊娠结局:失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

多囊性肾发育不良的MRI表现

目的多囊性肾发育不良(MCDK)是一种罕见的非遗传性疾病。本研究探讨MCDK的MRI特征,提高对本病的影像诊断水平。资料与方法回顾性分析20例MCDK患儿的临床及影像学资料,测量肾脏的长径、宽径,囊性病变数量、大小及信号。结果 20例均为单侧MCDK,其中左侧11例,右侧9例。患肾均小于对侧肾,由大小不一、数量不等、T1WI呈低信号、T2WI呈高信号的囊腔构成,囊间互不相通,且未见正常肾盂结构,其中2例合并同侧巨输尿管、输尿管下端囊肿,2例合并同侧输尿管异位开口,1例合并同侧巨输尿管、输尿管异位开口;对侧肾代偿性增大,其中1例肾轴旋转不良伴肾囊肿,2例肾盂输尿管移行段狭窄伴肾积水,1例巨输尿管伴肾积水,1例单纯肾积水。结论 MRI能清晰地显示MCDK的影像学特征,磁共振尿路造影有助于判断是否合并其他泌尿系统畸形,对临床选择合适的治疗方法有重要意义。

多囊性肾细胞癌超声、CT及MR影像学表现

目的探讨多囊性肾细胞癌(MCRCC)超声、CT及MR影像学表现及多种影像学方法在诊断及鉴别诊断中的作用。方法病理结果为多囊性肾细胞癌者18例,收集其超声、CT及MR的图像资料,观察肿块形态特征和超声、CT及MR图像特征。结果18例均显示肿块为包膜完整、多囊、间隔薄。彩色多普勒超声、增强CT和增强MR显示肿块包膜及间隔有彩色血流信号或强化。结论MCRCC有特征性影像学表现。超声、CT及MR成像有助于MCRCC的诊断及鉴别诊断。

超声诊断胎儿多囊性肾发育不良的价值

目的分析胎儿多囊性肾发育不良的超声和病理特征,以提高超声对其诊断率。方法 9例胎儿多囊性肾发育不良,共11个肾,分析其声像图特征;引产7例,并对引产胎儿进行泌尿系解剖病理分析。结果 9例胎儿多囊性肾发育不良表现为肾脏形态失常,多发大小不等囊肿;病理标本显示肾脏多发大小不等囊肿,肾蒂及集合系统发育不良。结论胎儿多囊性肾发育不良具有特异的超声特点,产前可明确诊断。

单侧多囊性发育不良肾1例超声特征分析

孕妇，女，27岁，孕4产2，孕32周。于孕30周在当地医院首次检查发现胎儿肾脏疾患，因无法确诊转至上级医院检查，外院首次诊断时曾误诊为孤立肾，因家属决定于本院行胎儿引产术遂来我科接受产前彩超检查，既往无特殊病史。应用GE Voluson 730 EXPERT彩色多普勒超声诊断仪，