两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析

目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎儿皮肤进行全外显子组测序,并取父母外周血,采用PCR和Sanger测序验证基因突变位点。结果:全外显子组测序提示家系1胎儿携带JAG1基因c.2078_2079delGT(p.Cys693fs)杂合突变,该突变来自母亲;家系2胎儿携带c.3548_3552delAGAAG(p.Glu1183fs)杂合突变,该突变来源于母亲。结合超声表现及家族史等,这两个双侧MCDK家系的病因为JAG1基因突变相关的Alagille综合征。结论:两个双侧MCDK家系最终确诊为Alagille综合征。

MRI联合超声检查诊断胎儿多囊性发育不良肾

目的探讨产前MRI作为胎儿多囊性发育不良肾(MCDK)补充性影像学检查的可行性,提高本病的诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年1月—2021年12月在湖北省妇幼保健院产前MRI诊断为MCDK的104例胎儿,将MRI检查结果与尸检或出生后手术及超声与MRI结果进行对照,并对比MRI与超声检查的诊断准确度,分析MRI联合超声诊断MCDK的优势。结果104例经MRI诊断为MCDK的胎儿中,102例通过因畸形引产的胎儿标本或出生后随访证实为MCDK,2例误诊。4例羊水明显减少或无羊水。102例于产后随访或引产后尸检证实患者中,58例(56.9%)超声诊断为MCDK,40例(39.1%)超声发现肾脏呈多囊样改变,但未明确诊断MCDK,4例(3.9%)超声误诊为其他疾病(1例成人型多囊肾,1例多发肾囊肿,2例肾缺如)。结论产前MRI较产前超声诊断胎儿MCDK时可获得更多诊断信息,特别是在羊水少、孕妇肥胖等因素影响超声图像质量的情况下,MRI可作为产前超声诊断胎儿MCDK的可靠补充检查.

产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值和预后分析

目的:探讨产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值和预后分析。方法:回顾性分析2020年1月—2021年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院产前诊断中心诊断为多囊性发育不良肾的38例胎儿临床资料,分析胎儿多囊性发育不良肾产前超声诊断结果。结果:38例多囊性发育不良肾胎儿,其中双侧4例,单侧34例,单侧多囊性肾发育不良合并对侧肾畸形率为14.7%(5/34),其中肾积水2例,肾囊肿、输尿管末端囊肿、重复肾各1例。5例选择终止妊娠,包括双侧4例,单侧1例;33例选择继续妊娠。对其中33例继续妊娠并随访的胎儿追踪观察至产后,超声显示,胎儿时期患侧肾脏体积常先增大,至妊娠晚期足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后6个月时,患侧肾脏多已萎缩甚至超声无法探及,而对侧的肾脏形态与同孕龄胎儿相似,肾脏大小略大于同孕龄胎儿,产前胎儿生长发育指标均在正常范围。出生后除2例患儿体质量过重、1例隐睾、1例睾丸鞘膜积液外,其余患儿的指标均在正常范围。结论:产前超声可明确诊断多囊性发育不良肾,显示胎儿患侧肾脏进展情况、评估胎儿生长发育等,及时发现可能造成胎儿不良预后的指征,可为临床诊治方案的制定提供重要参考依据。

产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值分析

探究产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的诊断价值。方法 回顾性分析2020年1月至2023年5月期间我院临床诊断为多囊性发育不良肾的60例胎儿作此次研究对象。60例胎儿于上级医院会诊、同级医院复查或产后随访均明确诊断为多囊性发育不良肾,所有孕妇均已进行产前超声检查,根据超声诊断结果,分析产前超声对胎儿多囊性发育不良肾的临床诊断价值。结果 60例胎儿多囊性发育不良肾中,超声检出59例,检出率为98.33%;误诊一例为重度肾积水,误诊率为1.27%。临床诊断结果60例,检出率为100%,组间检出例数对比无明显差异(P>0.05)。超声显示多囊性发育不良肾胎儿患侧肾脏体积增大或缩小,形态失常,内部可见多个大小不一的囊腔,不显示正常的肾组织回声,且囊与囊之间互不相通。结论 产前超声检查对胎儿多囊性发育不良肾检出率较高,产前明确诊断对选择临床处理方案具有重要价值,值得推广。

多囊性发育不良肾与多囊肾的超声鉴别

目的探讨多囊性发育不良肾(MCDK)的声像特征及其与多囊肾的鉴别诊断。方法回顾性分析35例多囊性发育不良肾的声像特征。结果35例患肾均为单侧。患肾丧失正常的实质和肾窦结构,代之以数目、大小不等,互不相通杂陈之囊泡。各年龄组患肾的长径、厚径均小于对侧健肾,除1～3岁组患、健肾的厚径外,其余差异均具统计学意义(p<0.05)。本组其它泌尿系发育异常伴发率20%。结论超声可从是否为单侧肾病变及患肾的大小、形态、囊泡形态和是否伴发其它泌尿系畸形等方面对MCDK与多囊肾鉴别,可作为MCDK诊断和随访首选的影像学检查。

产前超声诊断胎儿单侧多囊性发育不良肾

目的探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾(MCDK)的价值。方法回顾性分析于我院产前诊断中心进行产前系统超声筛查检出的29胎单纯性单侧MCDK胎儿。在排除孕妇妊娠合并征、胎儿合并有其他结构异常及胎儿染色体核型异常后,对其中15胎继续妊娠并进行随访的胎儿跟踪观察至产后,观察胎儿患侧肾脏的声像图变化特征、健侧肾脏形态及大小、患儿生长发育及肾功能有无受损。结果 15胎单侧MCDK胎儿,最短随访时间为孕期至出生后7个月,最长随访时间为孕期至患儿5周岁。超声显示胎儿时期患侧肾脏体积常先变大,至妊娠晚期近足月时肾脏体积多逐渐缩小,至出生后5~6个月时患侧肾脏常已萎缩,甚至超声无法探及。而健侧肾脏的形态、大小、声像图特征与正常同孕龄胎儿相似。产前胎儿生长发育指标及羊水量均在正常。出生后,除1例患儿体质量过重外,其余患儿的生长发育指标均在正常范围。结论胎儿单纯性单侧MCDK多预后良好,超声在检查及随访中有重要价值,可为产前诊断咨询提供可靠依据。

胎儿盆腔异位及多囊性发育不良肾合并子宫、膀胱、阴道畸形1例

孕妇27岁，孕1产0，无家族遗传病史。孕24周超声：胎儿左心室见斑片状强回声，双肾区未见肾脏回声，双侧肾上腺横向位于脊柱两侧；盆腔内左侧髂总动脉旁见约2．0cm×1．1cm肾脏样混合性回声，内见多个囊状无回声区（图1A）。

右侧部分多囊性发育不良肾超声表现1例

患者 男，19岁。体检双肾超声检查表现：右肾前上及前下段蜂窝状囊性团块，边界清晰，边缘不规则，内部见多条细溥间隔分隔成蜂窝状，间隔厚薄较一致，

产前超声诊断多囊性发育不良肾及其合并畸形的回顾性分析

目的:探讨产前超声诊断胎儿多囊性发育不良肾及其合并畸形的价值。方法:回顾性分析2015年1月-2020年12月常德市妇幼保健院产前超声检查多囊性发育不良肾及其合并畸形的超声图像及临床资料。结果:113例多囊性发育不良肾中,孤立存在78例,合并其他畸形35例(31%)。35例合并畸形中,伴发其他泌尿系统畸形13例,伴发生殖道积液11例,伴有其他系统畸形11例。结论:产前超声检查是胎儿多囊性发育不良肾及其合并畸形的首选方法,需注意是否合并其他畸形,是否有染色体异常等多方面因素,合理评价胎儿预后。

探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾的价值

目的:研究超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾(MCDK)的价值。方法:选择2017年1月~2019年1月医院收治的单纯性单侧多囊性发育不良肾患儿30例,均进行超声检查。对所有患儿临床资料进行回顾性分析,观察患儿生长发育情况及肾功能受损情况,健侧肾脏形态及大小情况,患侧肾脏声像图变化特点等,从而判断超声检查诊断的价值。结果:超声检查显示:在胎儿时期,患者肾脏体积先变大,到妊娠晚期接近足月的时候逐渐缩小,在出生后5~6个月患侧肾脏明显萎缩,部分患儿超声无法探及。健侧肾脏声像图特征、大小、形态等,和同龄正常胎儿无明显差异。胎儿产前羊水量水平、生长发育指标水平,均在正常范围内。患儿出生后有体质量过重2例、隐睾2例,其余患儿生长发育指标正常,无明显外观异常。结论:在单纯性单侧多囊性发育不良肾的诊断当中,采用超声检查的方法,能够对患儿病情情况加以明确,辅助该病的产前诊断,同时为预后情况评估提供依据,均有重要的临床价值。

多囊性肾发育不良的MRI表现

目的多囊性肾发育不良(MCDK)是一种罕见的非遗传性疾病。本研究探讨MCDK的MRI特征,提高对本病的影像诊断水平。资料与方法回顾性分析20例MCDK患儿的临床及影像学资料,测量肾脏的长径、宽径,囊性病变数量、大小及信号。结果 20例均为单侧MCDK,其中左侧11例,右侧9例。患肾均小于对侧肾,由大小不一、数量不等、T1WI呈低信号、T2WI呈高信号的囊腔构成,囊间互不相通,且未见正常肾盂结构,其中2例合并同侧巨输尿管、输尿管下端囊肿,2例合并同侧输尿管异位开口,1例合并同侧巨输尿管、输尿管异位开口;对侧肾代偿性增大,其中1例肾轴旋转不良伴肾囊肿,2例肾盂输尿管移行段狭窄伴肾积水,1例巨输尿管伴肾积水,1例单纯肾积水。结论 MRI能清晰地显示MCDK的影像学特征,磁共振尿路造影有助于判断是否合并其他泌尿系统畸形,对临床选择合适的治疗方法有重要意义。

超声诊断胎儿多囊性肾发育不良的价值

目的分析胎儿多囊性肾发育不良的超声和病理特征,以提高超声对其诊断率。方法 9例胎儿多囊性肾发育不良,共11个肾,分析其声像图特征;引产7例,并对引产胎儿进行泌尿系解剖病理分析。结果 9例胎儿多囊性肾发育不良表现为肾脏形态失常,多发大小不等囊肿;病理标本显示肾脏多发大小不等囊肿,肾蒂及集合系统发育不良。结论胎儿多囊性肾发育不良具有特异的超声特点,产前可明确诊断。

超声诊断胎儿右肾多囊性发育不良1例

孕妇,女,30岁,孕1产0,孕32周,首次来我院接受产前彩超检查。应用ALOKAα10彩色多普勒超声诊断仪,探头频率3.5 MHz,见宫内单胎,胎儿右肾形态失常,正常皮髓质结构显示不清,被多个大小不等的无回声区所替代,较大者约4.1 cm×3.6 cm,壁薄,内透声好;彩色多普勒未见其内明显血流信号（图1、2）,

低剂量CT对小儿多囊性肾发育不良的诊断价值

目的应用低剂量CT探讨小儿多囊性肾发育不良(Multicystic Dysplastic Kidney,MCDK)的影像诊断价值。方法 2008年2月至2009年12月经低剂量CT扫描诊断为单侧多囊性肾发育不良9例患儿;年龄1岁-12(4.79±4.56)岁。结果 CT扫描参数:120KV,60-110(85.28±13.31)mAs,有效剂量(effective dose,ED)为3.18-11.35(7.37±2.36)mSv;①患肾明显小于健肾;②囊的数目1-11(5.6±2.9)个;直径5～95(19.5±14.3)mm;③患肾动静脉发育不良或不发育;④1例患侧囊壁钙化;⑤患肾3例可见条索状的实性成份;⑥健肾代偿性增大。结论低剂量CT扫描可清楚显示MCDK病变特点,患肾较小、形态不规则,以多囊性改变为主,囊液呈水样密度,肾血管发育不良。

胎儿多囊性肾发育不良并输尿管囊肿1例报告

孕妇26岁，孕21^＋5周，G1P1。于2012年6月3日来山东省交通医院常规产前检查，第1次例行超声筛查娩示：单活胎，胎儿双顶径51mm，股骨长36mm，胎心率149次／min，头面部、脊柱、腹壁及心脏、肺脏、叫肢结构均未见异常。

儿童多囊性肾发育不良的影像学表现及CT诊断分析

目的总结儿童多囊性肾发育不良的影像学表现及CT诊断价值。方法收集我省2010年1月至2016年7月收治的经临床及影像学证实的MCDK患儿16例作为研究对象展开回顾性分析,对患儿的检查方法及影像学表现进行总结。结果 CT平扫可见肾脏呈葡萄串状低密度影,由大小不等、数量不一的囊腔构成,囊肿间有不相通的分隔。增强扫描囊肿未强化,间隔中度强化,延迟扫描对比剂未进入囊内。MRI扫描患肾内均可见较多T1WI呈低信号、T2WI呈高信号的囊状影,囊壁及分隔显示清晰,囊肿T1WI、T2WI均呈等信号;MRU示患肾呈多个大小不等的孤立囊性高信号影,囊间不互通。静脉肾盂造影检查患肾均未显影。结论 MCDK的CT和MRI均有明显影像学特征,CT增强扫描利于良好显示发育不良的小肾脏,囊壁及分隔等实质部分可见中度强化,基本可诊断该病。

多囊性发育不良肾的产前诊断及妊娠结局分析

目的通过对多囊性发育不良肾(MCDK)胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)和妊娠结局分析,为临床提供更多产前咨询及妊娠选择依据。方法对产前超声提示多囊性发育不良肾的20例胎儿进行产前诊断,均行羊水染色体核型及CMA检测。结果 20例MCDK中单纯单侧16例,核型均正常,CMA检测到2例拷贝数变异,1例为意义不明,1例为可能良性。MCDK合并其他结构异常者4例,4例核型均正常,CMA检测到3例拷贝数变异,其中2例临床意义不明,1例可能致病。20例中选择继续妊娠10例,出生后健侧肾形态大小及功能均正常。无高血压及尿路感染现象;8例选择引产,2例拒绝随访。结论对于MCDK胎儿孕期产前诊断,定期监测羊水及排除其他系统畸形,单纯性单侧MCDK多预后良好,出生后定期随访。

超声诊断婴儿多囊性肾发育不良一例

患儿，男，5d，因左上腹包块就诊。超声检查示：左肾体积巨大，大小约为9．5cm×6．0cm，其内可见多个大小不等的无回声区，无回声区互相不连通，较大者约4．1cm×3．0cm，实质部分未能显示。右肾形态大小正常，实质厚度正常，肾盂未见扩张。CDFI：不能显示左侧输尿管口的尿流信号。超声诊断：左肾多囊性肾发育不良。

双侧盆腔异位合并多囊性发育不良肾1例

盆腔异位肾是一种少见的先天畸形,是肾脏异位于盆腔所致,多单侧发生,双侧较罕见[1],本例患者为双侧盆腔异位肾合并多囊性发育不良肾。现报道如下。1病例孕妇,25岁,孕2产0。既往身体健康,无家族遗传病史,行唐氏筛查正常。临床孕周25周,超声孕周24周.