多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局分析

目的 探究多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。方法 回顾性分析2017年5月—2023年5月扬州大学附属淮安市妇幼保健院收治的80例多囊性肾脏发育不良胎儿的临床资料,分析其遗传学病因、影像学表现及妊娠结局。结果 80例多囊性肾脏发育不良胎儿中检出11例(13.75%)染色体异常,其中染色体数目异常1例(1.25%),10例(12.50%)存在染色体拷贝数变异(CNV)。80例多囊性肾脏发育不良胎儿中,39例(48.75%)为左侧多囊性发育不良肾,37例(46.25%)为右侧多囊性发育不良肾,剩余4例(5.00%)为双侧多囊性发育不良肾;单纯泌尿系统异常64例(80.00%),合并其他系统异常16例(20.00%),以心血管系统异常(8例)、肢体骨骼异常(3例)和、神经系统异常(3例)最常见。单纯性泌尿系统异常胎儿、合并其他系统异常胎儿的致病性CNV检出率分别为10.94%(7/64)和12.50%(2/16),差异无统计学意义(P>0.05)。单纯性泌尿系统异常胎儿中,单侧多囊性发育不良胎儿、双侧多囊性发育不良胎儿的致病性CNV检出率分别为9.84%(6/61)和33.33%(1/3),差异无统计学意义(P>0.05)。对80例多囊性肾脏发育不良胎儿进行随访,失访8例(10.00%),人工终止妊娠31例(38.75%),胎死宫内0例(0.00%),活产41例(51.25%),其中产后死亡1例(1.25%)。结论 多囊性肾脏发育不良胎儿采用染色体微阵列分析技术可提高遗传学检出率,影像学检查在多囊性肾脏发育不良诊断中具有一定价值,可为多囊性肾脏发育不良胎儿的产前诊断、遗传咨询、预后评估提供依据。

多囊性肾脏发育不良胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析

目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1%)合并其他系统异常。②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4%)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4%)正常,1例(14.3%)存在可能致病变异,1例(14.3%)为不确定意义变异。③妊娠结局:失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。