DZIP1L基因与常染色体隐性遗传多囊肾病的研究进展

常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease, ARPKD)是儿童遗传性肾脏疾病的主要原因,以前的研究认为PKHD1是ARPKD唯一的致病基因,然而,并非所有的ARPKD患者能够检测到突变的PKHD1基因,这为临床早期精准诊断带来了困扰。最近的研究发现一小部分ARPKD是由DAZ相互作用锌指蛋白1 (DZIP1L)基因突变引起的。DZIP1L突变基因的发现扩展了鉴定ARPKD的基因库,为研究ARPKD的发病机制提供了新的方向。因此,本文综述了DZIP1L的特点以及DZIP1L功能缺失造成的ARPKD囊性病变的可能的机制,旨在提高临床医师对ARPKD罕见基因的了解。

常染色体隐性多囊肾的研究进展

常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是以肾小管囊肿(集合管系统为主)形成为特征,最终导致终末期肾病。ARPKD是由多囊肾肝疾病1(PKHD1)基因或DAZ相互作用蛋白1样基因(DZIP1L)突变引起。本课题组计划在外显子组测序的基础上进行全转录组测序,希望通过全转录组测序提高常染色体隐性遗传多囊性肾脏疾病的整体诊断率,并希望通过与数据库中的表达谱进行结果比对分析,进一步鉴定出新的致病变异,利用分析框架集中发掘患者独特的转录水平变化。本文主要对ARPKD突变基因、相关基因测序进展、临床表现及治疗进行综述。