家族性乳糜微粒血症综合征的研究进展

家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由脂蛋白脂肪酶基因突变引起,导致血浆中乳糜微粒浓度和三酰甘油水平显著升高。目前国内尚无有关家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗指南,因此本文重点回顾并总结其流行病学、发病机制及临床诊疗进展。

体质指数正常的多囊卵巢综合征女性发生高脂血症的影响因素研究

背景近年来多囊卵巢综合征(PCOS)女性的脂质代谢紊乱发生率较高,与肥胖、胰岛素抵抗(IR)的关系密切。BMI正常的PCOS女性也有较高的脂质代谢水平,但目前对该类人群中血脂异常的研究较少。目的探讨BMI正常的PCOS女性发生高脂血症的影响因素。方法基于“针刺和克罗米芬对多囊卵巢综合征妇女活产率的影响(PCOSAct)”临床试验数据,选取基线较完整且符合研究标准的受试者428例。判断高脂血症的评价标准:总胆固醇(TC)≥6.22 mmol/L和/或三酰甘油(TG)≥2.26 mmol/L和/或低密度脂蛋白(LDL)≥4.14 mmol/L和/或高密度脂蛋白(HDL)<1.04 mmol/L,并据此进行分组。比较两组患者在人体测量学、性激素、糖脂代谢以及心肌酶、肝功能方面的差异,采用多因素Logistic回归分析探究BMI正常的PCOS女性高脂血症的影响因素。结果BMI正常的PCOS女性合并高脂血症的发生率为32.24%(138/428),最常见的血脂异常类型是HDL水平降低;单一表型异常率较高[21.73%(93/428)]。高脂血症组138例、无高脂血症组290例。高脂血症组年龄、糖尿病家族史占比、体质量、腰围、BMI、腰臀比(WHR)较大,尝试妊娠时间较长,游离雄激素指数、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、LDL、TC、TG、载脂蛋白B、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶(LDH)水平比无高脂血症组高,性激素结合球蛋白、抗米勒管激素、HDL、载脂蛋白A、总胆红素、直接胆红素水平较无高脂血症组低(P<0.05)。多因素Logistic回归分析发现年龄、BMI、HOMA-IR、LDH是正常BMI的PCOS患者发生高脂血症的独立危险因素(OR=1.170、1.348、1.172、1.009),性激素结合球蛋白是独立保护因素(OR=0.979,P<0.05)。结论BMI正常的PCOS女性合并高脂血症发生率为32.24%,年龄、BMI、HOMA-IR、LDH、SHBG均是PCOS女性发生高脂血症的影响因素,临床上应该根据各诱因采取相应措施防治及延缓PCOS女性高脂血症的发生与发展。

多囊卵巢综合征高雄激素血症与凝血功能的关系探讨

目的探讨多囊卵巢综合征患者合并高雄激素血症的影响因素及高雄激素血症与凝血指标的关系。方法通过收集274例多囊卵巢综合征患者一般资料,测定内分泌相关指标(FSH、LH、AMH、雄激素)、代谢指标(空腹血糖、胰岛素)、凝血相关指标(FIB、PT、INR、PA、TT、APTT、D-Dimer、PLT),采用单因素分析及Logistics回归分析探讨多囊卵巢综合征患者合并高雄激素血症的影响因素,进一步分析高雄激素血症与凝血指标的可能关系。结果274例多囊卵巢综合征患者合并高雄激素血症比例为52.55%(144/274),非高雄激素血症比例为47.45%(130/274),两组在年龄、超重或肥胖分布比例及AMH、PT、INR、PA、TT、APTT水平差异无统计学意义(P>0.05),高雄激素血症组月经稀发、LH/FSH≥2.5、胰岛素抵抗分布比例及FIB、D-Dimer、PLT水平均高于非高雄激素血症组(P<0.05);Logistics回归分析结果提示,月经稀发、LH/FSH≥2.5、FIB是PCOS合并高雄激素血症的独立危险因素(OR值分别为2.286、3.105、1.615,P<0.05)。结论多囊卵巢综合征合并高雄激素血症的概率较高,与月经稀发、内分泌及凝血指标相关,高雄激素血症较非高雄激素血症患者具有更显著的高凝风险。

≤45岁急性冠脉综合征患者可能家族性高胆固醇血症的临床特点及血脂达标影响因素研究

背景急性冠脉综合征(ACS)是临床的急危重症,近年来发病呈年轻化趋势,家族性高胆固醇血症(FH)是以早发动脉粥样硬化为特征的遗传性疾病,既往研究发现在年轻ACS患者中FH的检出率并不低,但对其降脂疗效随访的相关研究仍较少,同时≤45岁ACS患者血脂未达标的原因仍有待分析。目的研究≤45岁ACS患者中FH检出率及临床特点,并观察降脂疗效,对患者血脂未达标的危险因素进行分析。方法选取2019年10月至2021年10月于阜外华中心血管病医院住院治疗且可获取随访血脂记录的ACS患者为研究对象。通过电子病历系统收集患者临床资料,空腹8 h后采集静脉血进行实验室检查,采用Gensini积分系统评估冠状动脉病变严重程度,Gensini积分≥75%定义为冠脉严重狭窄。采用荷兰临床脂质网络(DLCN)评分诊断可能FH,并根据DLCN积分将研究对象分为可能FH组(n=57)和非FH组(n=223)。随访低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)观察降脂治疗的疗效,LDL-C<1.4 mmol/L认定为血脂达标。采用多因素Logistic回归分析探究降脂治疗后患者血脂达标的影响因素。结果本研究最终纳入280例患者,两组患者他汀治疗史、冠心病家族史、超高危冠心病比例、早发冠心病家族史、发病类型、总胆固醇、基线LDL-C、冠脉严重狭窄比例比较,差异有统计学意义(P<0.05)。可能FH组患者随访LDL-C、LDL-C变化量、LDL-C降幅高于非FH组,血脂达标率低于非FH组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,接受冠状动脉旁路移植术治疗〔OR=4.32,95%CI(1.21,15.42)〕、基线LDL-C水平升高〔OR=2.22,95%CI(1.62,3.03)〕是≤45岁ACS患者血脂达标的危险因素(P<0.05),应用他汀联合依洛尤单抗〔OR=0.10,95%CI(0.03,0.40)是≤45岁ACS患者血脂达标的保护因素(P<0.05)。结论≤45岁ACS患者中可能FH患者并不少见(20.36%),值得临床关注;可能FH组患者LDL-C降低幅度更大,但血脂达标率仍低于非FH组;在≤45岁ACS患者中,接受冠状动脉旁路移植术治疗和基线LDL-C水平较高的人群降脂达标率更低,应用他汀联合依洛尤单抗可以促使LDL-C达标。

妊娠合并高乳糜微粒血症综合征1例

临床资料 患者，20岁，因孕37^＋1周，发现血脂增高1个月，血压升高6d急诊入院。孕期未规律产检，平素月经规律，于霸州区开发医院发现血脂明显增高。

原发性肾病综合征患儿的发病特征、因素及槐杞黄颗粒联合泼尼松治疗的临床分析

目的探讨原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)患儿的发病特征、因素及槐杞黄颗粒联合泼尼松治疗的效果。方法选取73例PNS患儿作为研究对象,调查患儿的发病特征、发生的危险因素,所有患儿均接受槐杞黄颗粒联合泼尼松治疗,分析联合用药对临床疗效、体液及细胞免疫功能的影响。结果73例PNS患儿中出现蛋白尿64例(87.67%),浮肿52例(71.23%),血尿26例(35.62%);不同呼吸道感染、过敏反应、低白蛋白血症、高胆固醇血症、水肿、营养不良、家长认知程度PNS患儿之间差异有统计学意义(P<0.05);Logistic多因素分析结果显示,呼吸道感染(OR=2.235)、过敏反应(OR=1.973)、低白蛋白血症(OR=3.589)、高胆固醇血症(OR=2.257)、水肿(OR=2.466)、营养不良(OR=2.519)、家长认知程度(OR=2.803)是影响PNS患儿发生的独立危险因素(P<0.05);槐杞黄颗粒联合泼尼松的治疗总有效率为93.15%;治疗后与治疗前相比免疫球蛋白A(immunoglobulin A,IgA)、免疫球蛋白G(immunoglobulin G,IgG)、免疫球蛋白M(immunoglobulin M,IgM)水平提高(P<0.05);治疗后与治疗前相比CD4+、CD4+/CD8+升高(P<0.05),CD8+降低(P<0.05)。结论PNS患儿以蛋白尿、浮肿为主要发病特征,少数患儿伴有血尿症状,呼吸道感染、过敏反应、低白蛋白血症、高胆固醇血症、水肿、营养不良、家长认知程度均是影响患儿发病的危险因素,临床应用槐杞黄颗粒联合泼尼松对PNS患儿进行治疗,能够提高临床疗效,调节体液及细胞免疫功能。

济南地区膳食摄入与代谢综合征各要素对高尿酸血症的影响因素分析

目的探讨济南地区膳食习惯及代谢综合征各要素对高尿酸血症的影响,为高尿酸血症的预防控制提供科学指导。方法选择2017-02~2018-10于该院健康管理中心体检的济南市常住居民200例作为研究对象,其中高尿酸血症者100例作为病例组,体检正常者100名作为对照组。收集研究对象的基本信息、生活饮食习惯、身体测量和生化指标等资料,并进行统计分析。结果多元线性回归分析显示体质量指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、肌酐(Cre)是血清尿酸水平的正向影响因素,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是血清尿酸水平的负向影响因素(P<0.05)。二分类Logistic回归分析显示,有吸烟史、经常饮用啤酒、经常食用动物内脏、经常饮用甜饮料是高尿酸血症发生的危险因素,而经常定时补充维生素C和经常食用粗粮是高尿酸血症发生的抑制因素(P<0.05)。结论高BMI水平、高血脂水平均与高血清尿酸水平有关联。减少饮酒,少食动物内脏类等富含嘌呤的食物,经常补充维生素C,多吃粗粮可以预防或者减少高尿酸血症的发生。

1例家族性高乳糜微粒血症患儿的整体护理

家族性高乳糜微粒血症(FCS)又称Ⅰ型高脂蛋白血症或脂蛋白脂肪酶缺乏症,其最主要的生化缺陷是脂蛋白脂肪酶(LPL)缺乏或激活LPL的载脂蛋白CⅡ基因先天缺陷,导致高甘油三酯血症和血浆中乳糜微粒积聚的一种疾病[1],其空腹血浆甘油三脂≥11.3 mmol/L,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病率约为1/1000000[2]。

女性代谢综合征患者高尿酸血症患病率及危险因素分析

目的探讨女性代谢综合征(MS)患者高尿酸血症(HUA)的患病情况及相关危险因素。方法对619例女性MS患者进行问卷调查及实验室检查,以血尿酸(UA)<360μmol/L者为单纯MS组,UA≥360μmol/L者为MS合并HUA组,比较2组检测指标差异,采用logistic回归分析HUA危险因素。结果女性MS患者HUA患病率为12.44%;MS合并HUA组年龄、TC、TG、Cr均高于MS组,出现血脂异常、高血压的比例明显高于MS组;年龄增加(OR=2.459)、高TG(OR=1.809)、高TC(OR=1.741)、饮酒史(OR=5.389)是HUA的危险因素。结论合并HUA女性MS患者脂代谢紊乱较为严重,年龄增加、高TG、高TC、饮酒史是女性MS患者出现HUA的危险因素。

男性教师中高尿酸血症与代谢综合征相关因素分析

目的:调查和分析男性教师高尿酸血症(HUA)与HUA合并代谢综合征(MS)的相关因素,探讨其预防措施。方法:采用病例对照研究。调查饮食和疾病史,检测生化指标。统计方法采用多分类Logistic回归。结果:体重指数、收缩压、高胆固醇、高甘油三脂、啤酒、海鲜、血脂异常病史与HUA及HUA合并MS的危险性升高相关,而HDL-C、饮茶、蔬菜被证实为两组不同疾病的保护性因素。结论:HUA与MS这两种疾病相互影响,应根据两者的病因及其与相关疾病的关系,采取较为有效措施,达到早期的预防。

多囊卵巢综合征心血管并发症相关因素研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种慢性内分泌紊乱性疾病,以高雄激素血症、胰岛素抵抗及代偿性高胰岛素激素血症为特征,其临床表现多样化可涉及多个系统,不仅可导致慢性不排卵性不孕,还可引起多种远期并发症,如:子宫内膜癌、2型糖尿病、高血压、心血管疾病等,其中心血管并发症近年来受到广泛关注,研究发现PCOS患者与多种心血管疾病危险因素具有显著相关性。

儿童原发性肾病综合征高尿酸血症相关因素分析

目的分析儿童原发性肾病综合征(primary nephritic syndrome,PNS)发生高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)的相关因素。方法选取2019年1—12月本院收治的85例PNS患儿作为观察组,选择同时期85例健康体检的儿童作为对照组,检测血尿酸、生化指标[血清白蛋白、血肌酐、三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、脂蛋白(a)、高敏C反应蛋白、同型半胱氨酸]水平。依据血尿酸水平将患儿分为HUA组和NUA组(尿酸正常),调查PNS患儿HUA的发生率和相关因素。结果观察组的血尿酸水平、HUA发生率均高于对照组(P<0.05),两组生化指标比较差异均有统计学意义(P<0.05);PNS患儿中HUA患儿16例、NUA患儿69例,HUA组血清白蛋白水平低于NUA组,血肌酐、三酰甘油和总胆固醇水平均高于NUA组,比较差异均统计学意义(P<0.05);血尿酸水平与血清白蛋白水平呈负相关,与血肌酐、三酰甘油、总胆固醇呈正相关(P<0.05)。结论PNS患儿HUA的发生与血尿酸的水平密切相关,临床医生应该进行重视。

广州市某体检人群高尿酸血症与代谢综合征的关系分析

目的探讨广州市某体检人群高尿酸血症(HUA)与代谢综合征(MS)的关系。方法对广州某医院进行健康体检的8 302例(男5 136例,女3 166例)临床资料进行调查,应用SAS 9.0软件进行统计分析,计数资料组间比较采用χ2检验,HUA与MS各组分尿酸水平对比采用两因素析因设计方差分析,HUA和MS发生的相关性分析采用多因素Logis-tic回归分析。结果体检人群MS患病率为11.96%,其中男性患病率(15.62%)明显高于女性(6.03%),差异有统计学意义(P<0.01)。HUA组患者MS各组分的患病率均明显高于正常组,差异有统计学意义(P<0.01)。伴有MS各组分的体检人群尿酸水平均高于无伴随组分人群,差异均有统计学意义(P<0.01)。随着尿酸水平的增加,MS患病率不断升高,尿酸水平达740μmol/L以上时,患病率达到峰值42.86%。多因素Logistic回归分析显示尿酸水平是MS的独立危险因素,随着尿酸水平增高,患MS的风险加大。多因素Logistic回归分析显示腹部肥胖、血压升高、甘油三酯升高、高密度脂蛋白降低都是HUA的独立危险因素,均与HUA的发生有关。结论广州市某体检人群MS的患病率较高,HUA与MS之间关系密切,血尿酸水平可能是MS发生发展的危险因素。

代谢综合征各组分对无症状高尿酸血症发生痛风的影响

目的比较痛风及无症状高尿酸血症者指标的差异,探讨痛风的危险因素。方法选取本院健康体检人群1 209例中34例痛风患者为病例组,63例无症状高尿酸血症者为对照组。采用单因素及多因素分析方法比较两组研究对象体质指数、腰围、血压、空腹血糖、血甘油三酯及胆固醇等代谢综合征各组分的差异,寻找痛风的危险因素。结果单因素分析结果显示,空腹血糖在痛风组和无症状高尿酸血症组间有统计学意义(P<0.05)。多因素分析结果显示,空腹血糖OR值为3.100,有统计学意义(P<0.05)。结论空腹血糖是无症状高尿酸血症人群发生痛风的危险因素。

男性代谢综合征人群血清γ-谷氨酰转肽酶水平与高尿酸血症的相关性

目的探讨男性代谢综合征(MS)人群中血清γ-谷氨酰转肽酶(GGT)不同水平对高尿酸血症(HUA)的影响程度。方法纳入2012年1—12月上海地区某三甲医院体检中心11 427例男性人群为研究对象,其中MS患者(MS组)2 908例,正常对照组8 519例。检测受试者体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)、尿酸(SUA)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、血GGT、空腹血糖(FPG)、三酰甘油(TAG)、总胆固醇(T-Ch)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-Ch)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-Ch)。将GGT按照四分位法分为四组,比较两组高四分位组与低四分位组对HUA的影响程度,多因素分析采用非条件Logistic回归。结果 MS组的BMI、SBP、DBP、SUA、ALT、GGT、FPG、TAG、T-Ch、LDL-Ch水平均显著高于正常对照组(P<0.001),HDLCh显著低于正常对照组(P<0.001),脂肪肝患病率显著高于正常对照组(P<0.001);MS组与正常对照组上述各相关因素在GGT高四分位组与低四分位组间的差异具有统计学意义(P<0.05)。在MS组,进行多因素校正后,与GGT低四分位组比较,GGT高四分位组HUA发生风险的OR值为3.09(P<0.01);在对照组,与GGT低四分位组比较,GGT高四分位组HUA发生风险的OR值为2.17(P<0.01)。结论在男性MS人群,GGT水平的升高能反映其HUA的发生风险明显增加;即使在MS各组分均正常的男性人群中,这种发生风险同样增加,提示在临床和预防上要重视对GGT的健康管理,关注GGT水平及其动态变化,及时干预并警惕相关疾病的发生发展。

桂西地区壮族高尿酸血症与代谢综合征的相关性分析

目的探讨桂西地区壮族人群高尿酸血症(HUA)与代谢综合征的相关性,为预防和控制慢性代谢性疾病提供科学依据。方法采用分层随机抽样方法在桂西地区壮族民族聚居地百色、崇左、河池三市所辖的市县区医院及我校各附属医院体检者及门诊、住院者中抽取壮族人群进行调查,选择同期就诊且地域相匹配、无血缘关系、性别构成及年龄构成均无差别的壮族健康体检者为正常对照组。按照血清尿酸(SUA)水平将入组人群分为高尿酸血症组(HUA组)1 274例和尿酸正常组(NUA组)1 010例,比较两组间一般健康指标和生化指标的差异,分析高尿酸血症与代谢综合征各组分的相关性。结果 (1)HUA组的体质指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血尿酸(SUA)、血尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)、FPG、TG、TC、LDL-C水平均高于NUA组(P<0.05),而HDL-C低于NUA组(P<0.05);(2)壮族女性SUA水平与年龄呈正相关(P<0.05);(3)SUA水平随体重的增长而升高(P<0.05);(4)BMI、SBP、DBP、BUN、CREA、FPG、TG、TC、HDL-C、LDL-C与SUA水平呈正相关性(P<0.05),HDL-C与SUA水平呈负相关(P<0.05);(5)高血压、高血糖、高血脂及肥胖为高SUA水平的独立危险因素(P<0.05)。结论桂西地区壮族女性的SUA水平与年龄密切相关,桂西地区壮族人群SUA水平与BUN、CREA、TC、HDL、FPG、SBP、DBP等因素密切相关,肥胖、高血压、高血糖、高脂血症是高尿酸血症的独立危险因素。

老年急危重症患者再喂养综合征对近期预后的影响及风险因素

目的探讨老年急危重症患者重新摄入营养时并发再喂养综合征(refeeding syndrome,RFS)对近期预后的影响及风险因素。方法回顾性分析我院急诊科2019年1月1日至2020年6月30日有营养不良风险的老年急危重症患者共145例,根据RFS诊断标准,诊断RFS或亚临床RFS 65例为研究组,其余80例为对照组,对比两组患者性别、年龄、BMI指数、纳差时间、营养方式、每日摄入热卡值、糖脂供能等情况,并分析患者出现低磷血症或RFS与预后的关系。结果两组性别、BMI、纳差时间差异无统计学意义(P>0.05)。研究组患者年龄高于对照组(岁:80.91±9.46 vs. 77.57±10.07,P=0.044)。在诊治过程中出现RFS患者病死率高于未出现RFS患者(52.3%vs. 15.0%,χ^(2)=23.045,P=0.000)。ROC曲线分析发现,72 h血磷下降值曲线下面积为0.811,95%CI为(0.734,0.888)。72 h血磷下降值的约登指数最大截断值为0.395mmol/L。在营养支持治疗过程中研究组入院RFS危险因素分层、初始进行的营养类型、碳水化合物供能比例与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。初始热卡摄入510 kcal/(kg·d)组出现RFS比例低于<5 kcal/(kg·d)组及≥10 kcal/(kg·d)组(χ^(2)=7.779,P=0.020)。结论诊治过程中出现RFS是影响老年急危重症患者近期不良预后的重要因素,有营养不良风险的老年急危重症患者中,RFS可能与初始热卡摄入情况有关。

家族性高乳糜微粒血症患儿的饮食管理

目的总结家族性高乳糜微粒血症患儿的饮食管理方法。方法对1例家族性高乳糜微粒血症患儿进行饮食管理,住院期间指导食物选择以及烹饪方法、饮食管理方法,正确而严格地记录饮食日记;随访期间护士每日与家属联系,根据患儿三酰甘油结果调节饮食,逐渐增加蛋白质摄入量及调整食用油比例。结果随访3个月,患儿三酰甘油稳定在10mmol/L以下,未发生胰腺炎。结论饮食日记是贯穿住院期间以及随访期间饮食管理的基础,持续的饮食管理可控制家族性高乳糜微粒血症患儿的血脂水平。