有棱丝瓜早熟相关性状主基因+多基因遗传模型分析

【目的】通过主基因+多基因遗传模型分析有棱丝瓜早熟性相关性状的遗传规律,为早熟丝瓜品种选育提供理论参考。【方法】以高代自交系有棱丝瓜LC034(♀)和LC052(♂)为亲本构建6世代群体,采用主基因+多基因遗传分离法分析有棱丝瓜的4个早熟相关性状(第一雌花节位、始花期、第一坐果节位和始收期)遗传规律。【结果】LC034的4个早熟相关性状均极显著低于LC052(P<0.01)。F_(1)、BC_(1)P_(1)、BC_(1)P_(2)和F_(2)代群体的4个早熟相关性状变异系数为8.70%~25.46%、14.77%~37.67%、19.93%~38.97%和22.37%~46.81%,且4个早熟相关性状在F_(2)代群体的分离频率分布均包含多种正态分布的混合分布。MX2-ADI-ADI为第一雌花节位和第一坐果节位的最优遗传模型,受2对加性—显性—上位性主基因+加性—显性—上位性多基因控制;第一雌花节位在BC_(1)P_(1)、BC_(1)P_(2)和F_(2)代群体的主基因遗传率(h^(2)_(mg))分别为4.63%、84.69%和79.99%,多基因遗传率(h^(2)_(pg))为74.60%、0和0;第一坐果节位在BC_(1)P_(1)、BC_(1)P_(2)和F_(2)代群体的h^(2)_(mg)分别为2.38%、82.86%和76.45%,h^(2)_(pg)为57.04%、0和0。2MG-ADI为始花期的最优遗传模型,受2对加性—显性—上位性主基因控制,在BC_(1)P_(1)、BC_(1)P_(2)和F_(2)代群体的h^(2)_(mg)分别为72.02%、79.05%和86.53%。2MG-AD为有棱丝瓜始收期最优遗传模型,属于2对主基因控制的加性—显性遗传模型,在BC_(1)P_(1)、BC_(1)P_(2)和F_(2)代群体的h^(2)_(mg)分别为62.33%、84.79%和85.07%。【结论】有棱丝瓜的第一雌花节位、始花期、第一坐果节位和始收期均表现为数量性状的特点,受多基因的控制,其中第一雌花节位和第一坐果节位受2对主加性—显性—上位性主基因+加性—显性—上位性多基因控制,始花期受2对加性—显性—上位性主基因控制,始收期受2对加性—显性主基因控制。

花椰菜“坐球高度”性状的主基因+多基因遗传分析

“坐球高度”是评价花椰菜品种是否适合机械化采收的重要农艺性状之一。为了解析花椰菜“坐球高度”性状的遗传规律,使用早熟、紧实型花椰菜F 7代自交系ZAASC4101与芥蓝F_(6)代自交系ZAASJ1401为亲本构建了包括P_(1)、P_(2)、F_(1)、F_(2)、B_(1)、B_(2)的6个联合世代群体,利用主茎高度(六世代群体)和叶痕间距(F_(2)群体)两个指标来锚定“坐球高度”性状。研究结果表明,F_(2)群体中主茎高度与叶痕间距数值呈极显著相关(相关系数为0.652),并且这两个指标均为连续性的近似正态分布,符合数量遗传的特征;主茎高度的六世代群体遗传分析和叶痕间距的F_(2)群体遗传分析结果均表明,花椰菜“坐球高度”性状的最适遗传模型为:两对加性显性上位性主基因+加性显性上位性多基因遗传模型,表明该性状主要受两对主基因+多个微效基因的控制,并且遗传率达到97.84%。因此,可以利用连锁分子标记在早期世代对花椰菜“坐球高度”性状进行辅助选择和遗传改良。综上,本研究结果为进一步定位和挖掘控制花椰菜“坐球高度”性状的关键基因,最终利用生物技术手段育成适宜机械化采收的花椰菜新品种奠定了前期研究基础。

基于多基因遗传规划的注塑过程参数关联预测方法

鉴于传统注塑过程参数选择与设置依赖于人工经验,且过程参数与输出参数之间存在着非线性、强耦合的关系,文中提出了一种基于多基因遗传规划的注塑过程参数关联预测方法。该方法基于数据生成初始多基因树种群,随后迭代进行选择,高、低级树交叉及两类树突变操作,以获得最适应数据的模型,并演化出一个能清晰描述过程参数与输出参数关联的代数方程,确定控制输出的关键参数。在设置选择指标时,针对模型方程的复杂性会影响到实际使用效率的问题,引入复杂性维度作为评估指标进行多目标选择。以注塑过程为例,试验结果表明了所提方法的有效性。此外,参数和灵敏度分析验证了模型的鲁棒性,揭示了参数间隐藏的非线性关系,对后续注塑过程参数设置及优化提供了依据。

辣椒果实性状主基因+多基因遗传分析

以西北农林科技大学蔬菜种质资源创新实验室提供的辣椒品系AA5与CK18为亲本构建F 2代群体,统计调查群体各性状的分离情况,经相关性分析以及主基因+多基因遗传分析的方法来获得辣椒6个果实性状的主基因模型以及遗传效应。结果表明:6个果实性状皆是受主基因调控的数量性状,而且其相关性密切。辣椒果形指数、果肉厚度和果宽等3个性状中存在两组等加性主基因,属于2MG-EA模型;果长和单果质量存在两组加-显性主基因,属于2MG-AD模型;果皮硬度性状的遗传属于1MG-AD模型,存在一组加-显性主基因。辣椒的果形指数和单果质量第1对主基因的正加性更显著。果皮硬度和果长性状的主基因效应为负显性以及正加性。果宽和果肉厚度性状的两对主基因表现为正向等加性。主基因遗传率∶单果质量(53.69)>果宽(48.42)>果长(34.67)>果肉厚度(25.42)>果皮硬度(22.91)>果形指数(22.23)。因此辣椒的这6个果实性状不宜于低代开展选育。研究结果为本材料的后续分子标记以及更高效、更具针对性的辣椒分子选育工作提供理论参考。

辣椒青熟期紫黑色果皮的主基因+多基因混合遗传分析

【目的】果皮颜色是辣椒的重要农艺性状之一。旨在探究青熟期紫色辣椒果色遗传规律,为辣椒新品种选育和紫色辣椒呈色机制提供理论依据。【方法】研究以C152(青熟期紫黑色果皮)为母本、A37(青熟期绿色果皮)为父本,构建P_(1)、P_(2)、F_(1)、F_(2)4个世代遗传群体。细化青熟期果皮颜色分类,调查统计发育正常、达到商品成熟度的对椒果皮颜色。对所得数据进行正态分布检验,并联合分析4个世代获得遗传模型,计算各遗传模型的MLV值和有关成分分布参数,将MLV值转换为AIC值,选取遗传模型中AIC值最小的5个模型作为备选模型,对备选模型进行适合性检验,并获得统计量,选取显著统计量最少的备选模型作为最佳遗传模型,计算最佳遗传模型的一阶遗传参数,并由群体方差和有关成分分布方差估计出最佳遗传模型的二阶遗传参数。【结果】统计结果显示,F_(1)代为浅紫黑色,介于母本的紫黑色和父本的绿色之间,且更偏向于母本。F_(2)群体中颜色过渡丰富,性状变异呈连续状态。正态性检验结果表明,所得数据的中位数与众数为4,平均值为4.097,变异系数为49.38%,果色性状的峰度为-1.117,偏度为-0.321,两者绝对值在1.96之间,符合正态分布。一阶遗传参数中主基因加性效应值为2.5428、显性效应值为0.5352,主基因的显性度为0.2201。二阶遗传参数结果表明,群体表型的总方差为0.5626,主基因遗传方差为3.5299,多基因的遗传方差与遗传力均为0。群体的主基因遗传率为86.25%。【结论】辣椒青熟期果皮颜色紫黑色对绿色为不完全显性,紫黑色果皮受到一对加性-显性主基因+加性-显性-上位性多基因控制,主基因的加性效应与显性效应皆为正向,且加性效应强于显性效应。紫黑色果皮表现出极高的遗传力,性状决定受遗传因素较大。

甲状腺癌多基因检测在甲状腺结节诊断中的应用

探讨甲状腺癌多基因检测在甲状腺结节诊断中的应用价值。选取我院2020年1月至12月行甲状腺结节细针活检且病理回报为不确定结节的患者186例,共检测出不确定结节201个。利用QPCR技术分别检测BRAF、KRAS、HRAS、NRAS、TERT、NTRK、RET/PTC、PAX8/PPARγ共8个基因位点,观察检测成功率、多基因检测与术后病理结果比较及多基因检测、BARF单基因检测及细针穿刺细胞学检查对性质不明的甲状腺结节的诊断价值。多基因检测总体成功率为92.54%,失败率7.46%;201个甲状腺结节中基因突变77个,占比41.40%,BRAF突变35个(45.45%),RAS突变20个(25.97%),TERT突变7个(9.09%),NTRK突变5个(6.49%),RET/PTC 6个(7.79%)、PAX8/PPARγ4个(5.19%)。多基因检测的诊断灵敏度92.1%,准确率92.68%,特异度和阳性预测值均为100%,多基因检测法的ROC曲线下面积为0.956,其诊断价值较单基因BRAF和细针穿刺细胞学更高。对性质不明的甲状腺结节进行多基因检测可有效提升甲状腺癌诊断准确性及灵敏度,减少漏诊率,临床操作成功率高,值得推广使用。

小麦面筋相关性状的主基因+多基因遗传模型分析

【目的】通过小麦面筋相关性状的主基因+多基因遗传模型分析,探析小麦湿面筋含量、干面筋含量和面筋指数的遗传规律,为我国长江中下游麦区红皮强筋专用小麦品种选育提供理论参考。【方法】以苏麦6号×扬97G59为亲本构建的双单倍体(DH)群体(共189个家系)为材料,采用主基因+多基因遗传分离分析方法对小麦湿面筋含量、干面筋含量和面筋指数进行遗传模型分析。【结果】湿面筋含量在句容试点MX2-ED-A模型为最佳模型,受到2对显性上位性效应主基因和加性效应微效多基因控制,主基因遗传率为74.18%,多基因遗传率为24.35%,但在扬州试点MX2-IE-A模型为最佳模型,受到2对抑制效应主基因和加性效应微效多基因控制,主基因遗传率为7.41%,多基因遗传率为90.60%。对于干面筋含量,在句容试点MX2-ED-A模型为最佳模型,受到2对显性上位性效应主基因和加性效应微效多基因控制,主基因遗传率为38.24%,多基因遗传率为61.61%,但在扬州试点MX2-IE-A模型为最佳模型,受到2对抑制效应主基因和加性效应微效多基因控制,主基因遗传率为5.65%,多基因遗传率为94.04%。面筋指数在句容试点MX2-AI-AI模型为最佳模型,受到2对加性上位性效应主基因和加性上位性效应微效多基因控制,主基因遗传率为66.34%,多基因遗传率为33.55%,但在扬州试点MX2-DE-A模型为最佳模型,受到2对重叠效应主基因和加性效应微效多基因控制,主基因遗传率为42.05%,多基因遗传率为57.62%。【结论】小麦干面筋含量、湿面筋含量和面筋指数均表现为数量性状的特点,受多基因的控制,且存在环境效应。干面筋含量和湿面筋含量的遗传主要受2对显性上位性或抑制效应主基因+多基因的控制;面筋指数的遗传受2对加性上位性或重叠效应主基因+多基因的控制。

辣椒株高主基因+多基因混合遗传模型分析

株高是辣椒重要农艺性状之一,直接影响辣椒的抗倒性和丰产性。为明确辣椒株高的遗传规律,以株高较矮的B1-2和株高较高的D50为亲本,采用植物数量性状主基因+多基因混合遗传模型方法对P1、P2、F1、B1、B2和F26个世代的株高进行了遗传分析。结果表明,辣椒株高最适合遗传模型符合E-1模型,即受2对加性-显性-上位性主基因+加性-显性多基因控制。株高的2对主基因加性效应相等,均为3.4087,显性效应值分别为1.3698和-0.7346。B1、B2和F2分离群体中主基因遗传率分别为34.18%、67.48%、66.45%,多基因遗传率分别为46.84%、12.85%、21.99%。试验结果表明,辣椒株高受主基因和多基因共同控制,受环境影响较小。

番茄苗期耐低温性主基因-多基因联合遗传分析

为研究番茄苗期耐低温性的遗传规律,选取耐低温性不同的2份番茄高代自交系材料XC-1、XC-2于花期配制F1,再配制BC1、BC2、F2世代,对6个世代的幼苗同时进行低温处理,日间温度14℃,光照处理9 h(08:00—17:00),光照度为30μmol·m^(-2)·s^(-1),夜间7℃(17:00至翌日08:00)不进行光照,相对湿度为75%,共处理15 d。处理结束后调查耐低温性分级。采用主基因-多基因联合遗传分析方法研究耐低温性的遗传。结果表明,番茄幼苗耐低温性的遗传受2对加性主基因+加性-显性多基因控制,主基因的遗传率在BC1、BC2、F2世代分别达57.357%、54.441%、68.463%,多基因的遗传率分别达6.607%、10.602%、2.994%。主基因与多基因的影响较大,该性状的选择可在早代进行。

多基因同步调控结合高通量筛选构建高产L-苯丙氨酸的谷氨酸棒杆菌工程菌株

L-苯丙氨酸(L-Phe)是重要的食品及医药中间体,但由于其生物合成途径较长且调控机制复杂,仅依靠质粒或者周期漫长的基因组逐轮改造,难以实现各个模块之间的通量平衡,在一定程度上限制了其产量的进一步提升。本研究将L-Phe生物合成途径中的7个携带组成型启动子PF11及核糖体结合位点(ribosome binding site,RBS)为GGGGGGGG的关键基因ppsA、tktA、aroF^(fbr)、aroE、aroL、pheA^(fbr)和tyrB,整合到谷氨酸棒杆菌(Corynebacterium glutamicum)的基因组中;利用课题组前期研发的基于CRISPR/Cas系统和胞苷脱氨酶的无模板基因表达调控技术(base editor-targeted and template-free expression regulation,BETTER),对每个关键基因的RBS进行同步编辑,生成富含G/A的RBS突变文库;利用前期开发的荧光蛋白型L-Phe生物传感器结合液滴微流控系统(droplet microfluidics)对RBS突变文库进行高通量筛选。最终,从大约7万个RBS突变文库中筛选到4株L-Phe产量提升不同程度的突变菌株,其72 h摇瓶发酵产量分别为2.06、1.30、4.42和7.44 mmol/L,相比对照菌株C.g-2(0.6 mmol/L)分别提高了2.43、1.17、6.37、11.40倍。利用碱基编辑器同时调节多基因的表达水平并筛选组合文库,可以为L-Phe工程育种提供一种可行策略。

多基因选材的概念、方法及展望

单基因选材简单易行且成本低,但对特定运动能力的贡献度有限,多个单基因组合对运动能力的贡献度更高,多基因选材可提高预测的准确性。分析多基因选材的概念、特点和意义,重点探讨多基因选材指标及方法,解析影响多基因选材的因素和未来发展可能。

人乳头瘤病毒多基因型检测对传统部分基因型宫颈癌筛查策略价值优化的敏感性分析

目的评估薄层液基细胞学检查(thinprep cytologic test,TCT)筛查技术的有效性、部分宫颈癌诊断费用和初始人群中人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)低度风险基因型感染者占比对HPV多基因型和HPV部分(16/18)基因型检测初筛策略的成本效果影响,为公共卫生决策部门选择宫颈癌筛查策略提供参考。方法基于构建的Markov队列模型,以预防宫颈癌发病例数为效果指标,模型运行50年,对HPV多基因型和HPV部分(16/18)基因型筛查方案进行敏感性分析,分析TCT筛查技术的有效性、部分宫颈癌诊断费用,以及初始人群中HPV低度风险基因型感染者占比的变化对成本效果的影响。结果在设定的模型及各参数阈值下,敏感性分析发现:HPV低度风险基因型(HPV 51/35/39/68/56/59/66型)感染者(HPV感染状况或进展为CIN1/2/3状况)中TCT分流检测的灵敏度与特异度[以TCT结果为不典型鳞状上皮细胞病变(atypical squamous cells of undetermined significance,ASCUS)以上为判别标准]变化对两种筛查策略差距影响较大;TCT检测费用、阴道镜检测费用及组织病理学检测费用对两种筛查策略差距影响相对较小。上述各指标在设定阈值范围内变化时,HPV多基因型与部分基因型策略相比,效果差异甚微,成本差异有所变化,具有成本优势。此外,随着初始人群中HPV低度风险基因型感染者的比例增大,HPV多基因型策略的优势亦逐渐增强。结论进一步明确HPV不同基因型的致病风险对优化多基因型HPV筛查的后续管理路径具有重要意义,而进一步细分TCT检测的TBS(The Bethesda System)分级报告结果,提升TCT检测精度则是保障多基因型HPV筛查防治策略价值优化的关键。

肠癌血液多基因甲基化检测对结直肠癌高危人群筛查价值的研究

目的 验证肠癌血液多基因甲基化检测技术应用于体检人群结直肠癌筛查的可行性,了解肠癌血液多基因甲基化检测在不同风险人群中筛查的效果。方法 入组体检受试者447例,进行肠癌血液多基因甲基化检测,检测阳性的受试者推荐进行肠镜检查,明确肠镜及病理结果。分析肠癌血液多基因甲基化检测阳性率、病变检出率以及灵敏度和阳性预测值(positive predictive value, PPV);将入组受试者分为高危组[满足年龄≥50岁、男性、具有不良指标(高血脂、吸烟史、饮酒史、BMI≥24 kg/m2四者有其二)人群]与对照组,分析肠癌血液多基因甲基化检测在不同风险人群中的筛查效果。结果 447例入组体检受试者中有35例(7.8%)检测结果呈阳性,其中28例接受了肠镜检查,肠镜依从性80%(28/35),肠镜异常(CRC、腺瘤、息肉、黏膜炎)检出率89.3%(25/28),结直肠癌及腺瘤检出率为28.6%(8/28)。肠癌血液多基因甲基化检测在体检人群中对肠镜异常结果筛查的灵敏度为89.3%, PPV为89.3%;对结直肠癌和腺瘤筛查的灵敏度和PPV分别为100%和28.6%。高危组与对照组甲基化检测阳性率具有显著性差异(15.3%vs.6.1%,P=0.004);两组肠镜异常检出率也具有显著性差异(12.9%vs.3.9%,P=0.003)。高危组中多基因甲基化检测对肠镜异常结果筛查的灵敏度为100%, PPV为91.7%,对结直肠癌和腺瘤筛查的灵敏度和PPV分别为100%和25%。在对照组中对肠镜异常结果筛查的灵敏度为82.4%, PPV为87.5%,对结直肠癌和腺瘤筛查的灵敏度和PPV分别为100%和31.2%。多基因甲基化检测筛查肠镜异常患者的灵敏度高于癌胚抗原(89.3%vs.29.6%)。结论肠癌血液多基因甲基化检测技术能够有效筛查肠道恶性肿瘤等肠道疾病,该技术应用于结直肠癌高危因素人群筛查具有更好的效果。

甘蓝型油菜叶绿素含量的主基因+多基因遗传分析

油菜是我国食用油的主要原料,为了明确甘蓝型油菜叶片叶绿素含量的遗传机制,指导以高产及品质性状为目标的高光效育种实践,应用植物数量性状主基因+多基因混合遗传分离分析方法,以甘蓝型油菜高叶绿素含量品系APL01、低叶绿素含量品系Holly及2个品系杂交后衍生的198个重组自交家系群体(AH群体目前已发展到F2:13代)为材料,利用SPAD-502叶绿素仪于2019—2021连续3年测定9张叶片期叶片的叶绿素含量,进行3个年份环境的叶绿素含量的遗传分析。结果表明,在3个年份环境下,该群体中叶片的叶绿素含量存在广泛变异,叶绿素含量的变异系数分别为9.57%、8.45%、10.49%,频率分布图呈正态分布,符合主基因+多基因遗传特点。叶绿素含量最适模型为MX3-AI-AI,即3对加性-上位性主基因+多基因加性-上位性混合遗传模型,3个年份环境下主基因的遗传率为分别为63.22%、73.09%、73.33%,多基因遗传率分别为35.70%、26.32%、25.94%。主基因和多基因共同决定了油菜叶片叶绿素的含量,以主基因的遗传贡献占主要部分。

多巴胺系统多基因与青少年攻击行为的U型关系:母亲消极教养的调节作用

多巴胺活性与攻击相关的脑功能活动呈倒U型关系。本研究对1044名汉族青少年(初次测评时M age=13.32±0.49岁,50.2%女生)的攻击行为进行间隔一年的两次测评,采用多基因累积分范式考察多巴胺系统的多基因功能积分与青少年攻击行为间的关系以及母亲消极教养的调节作用。结果发现,多巴胺系统多基因累积分二次项与母亲消极教养交互影响两个时间点的青少年攻击行为:在较高母亲消极教养条件下,携带较多或较少低多巴胺活性相关等位基因的青少年表现出高水平的攻击行为,呈U型关系;在较低母亲消极教养条件下,多基因累积分二次项与青少年的攻击行为关系不显著。本研究为多巴胺系统基因的联合效应与母亲消极教养调节青少年攻击行为的基因作用机制提供证据。

植物多基因干扰载体体系构建与效用分析

多数重要的功能基因属于多基因家族,这些家族成员间存在功能冗余,高效的多基因干扰体系对研究多基因家族成员的生物学功能及其分子调控机制具有重要意义。对pCAMBIA1301载体改造,构建了适用于植物的多基因干扰体系pCAMBIA1301m和pCAMBIA1301s。使用该多基因干扰体系构建了四基因的干扰载体pCAMBIA1301m:35S∷SlPP2C1-2-3-4,4个目标基因为来源于番茄PP2C家族A组的PP2C1、PP2C2、PP2C3和PP2C4,并通过遗传转化导入番茄,用GUS染色和PCR检测转基因阳性植株,再利用RT-qPCR技术检测T_(1)和T_(2)代转基因植株中目标基因的干扰效率,用T_(2)代种子分析转基因番茄对ABA敏感性。结果表明,应用该干扰体系成功获得了四基因干扰的转基因植株35S∷SlPP2C1-2-3-4。在转基因番茄中4个目标基因的表达量显著低于野生型,其干扰效率均高于70%,转基因番茄种子萌发具有强烈的ABA不敏感性。多基因干扰体系能高效地同时沉默多个目标基因。

陕西省野生拟黑虫草的多基因分子生物学鉴定

虫草是中国重要的生物资源,为明确从陕西省旬邑县石门山林区采集到的1种野生虫草种类及其虫生真菌(虫草菌DY6F)的分类地位,研究在利用PCR技术对该虫草子实体的核糖体内转录间隔区(internal transcribed spacer,ITS)、延伸因子1α(elongation factor 1α,EF-1α)和RNA聚合酶Ⅱ大亚基(RNA polymeraseⅡlarge subunit,RPB1)的基因片段进行扩增与测序的基础上,分别基于这3个基因片段构建单基因系统进化树,并基于EF-1α和RPB12个基因联合序列构建多基因系统进化树。结果显示,该虫草子实体的这些基因序列与线虫草属拟黑虫草菌(Ophiocordyceps nigrella)的相应基因序列相似度为99%~100%,且在进化树上,二者聚于同一分支,支持率均为100%。因此,虫草菌DY6F被鉴定为拟黑虫草菌,该虫草为拟黑虫草。

多基因甲基化检测对宫颈癌及癌前病变筛查的价值

目的:研究多基因甲基化检测对宫颈癌及癌前病变筛查的临床应用价值。方法:纳入行宫颈癌筛查的宫颈癌高风险患者124例,均顺利完成液基薄层细胞学检测(TCT)、高危型人乳头状瘤病毒(HR-HPV)-DNA检测、多基因甲基化检测及病理学检查诊断,对比病理学结果,评价各项检测方法的筛查价值。结果:病理学诊断中,124例患者阳性86例[含宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ32例、CINⅡ25例、CINⅢ21例、鳞状细胞癌8例],阴性38例(正常细胞或炎症病变);TCT阳性73例,阴性51例;HR-HPV-DNA检测阳性81例,阴性43例;多基因甲基化检测阳性85例,阴性39例。对比病理学结果,在宫颈癌及癌前病变筛查中,多基因甲基化检测诊断宫颈癌的敏感度、特异度分别为96.51%和94.73%,其诊断效能(Kappa=0.906,P<0.001)较TCT(Kappa=0.567,P<0.001)、HR-HPV-DNA(Kappa=0.616,P<0.001)单一检测诊断及二项联合诊断(Kappa=0.762,P<0.001)的效能均高。结论:在宫颈癌筛查中,多基因甲基化检测的诊断效能优于TCT、HR-HPV-DNA单项检测及二者联合诊断。

多基因风险评分的构建及其在卒中领域的应用

卒中是一种由遗传和环境因素共同作用引起的复杂疾病,人类遗传学的发展为卒中的个体化预防和治疗提供了新的机会。多基因风险评分是根据个体的基因型和相关的全基因组关联研究数据,对一种性状或疾病的遗传倾向进行估计,是遗传学研究中全基因组关联研究的补充方法。多基因风险评分可以对患者进行风险分层以进行个性化管理,从而有助于卒中等复杂疾病的精准预测和防控。基于此,本篇综述阐述了多基因风险评分的构建及其在卒中研究中的应用情况,以期为国内相关研究提供思路。

人乳头瘤病毒多基因型检测对传统部分基因型宫颈癌筛查策略的价值优化:基于Markov模型的分析

目的比较人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)多基因型(extended genotyping)与HPV部分(16/18)基因型检测技术对宫颈癌筛查策略及其后续管理的影响,分析可能带来的价值变化。方法基于Markov队列模型,以预防宫颈癌发病例数为效果指标,模拟100万名初始年龄为15岁的健康妇女在10、20、30、40、50年内从健康状态到宫颈癌发病的疾病进程,基于2种检测技术的宫颈癌筛查-诊断-癌前病变诊疗路径构建模型,分析2种筛查技术不同累计年份下的效果指标、阴道镜检查次数、宫颈上皮内瘤样病变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)1/2/3状态的筛查率,并比较成本与成本效果,以此判定对价值的影响。结果模型模拟10、20、30、40、50年,HPV多基因型相对于HPV部分(16/18)基因型在成本上分别减少29.73万、75.55万、98.53万、111.23万、119.39万元,效果始终保持一致,阴道镜检测次数可分别减少1002、2726、3865、4605、5086人次,CIN1-3筛查率上,模型运行第10、20、30、40、50年时,HPV多基因型策略分别减少约4%的CIN1-3的筛查率。结论相比于HPV部分(16/18)基因型,HPV多基因型检测技术在保障预防效果的情况下,能降低筛查假阳性带来的阴道镜“过诊”率,提升阴道镜检查精度,优化卫生资源利用效能,一定程度上避免假阳性带来的心理负担,从而优化传统HPV部分(16/18)基因型的筛查价值。