多小脑回畸形的3D高分辨MRI影像评价

目的分析多小脑回畸形的3D高分辨率MRI表现,并比较常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列对多小脑回畸形畸形的诊断价值。方法回顾性分析25例多小脑回畸形3D高分辨率MRI和常规MRI的资料,并比较二者对多小脑回畸形的诊断价值。结果25例多小脑回畸形中,3例不典型多小脑回畸形在常规MRI上无法诊断。其中2例不典型多小脑回畸形常规MRI表现为局限性脑皮质形态欠自然,局限性脑沟形态异常,3D高分辨率MRI表现为局限性皮质略增厚,脑回增多细小,脑沟浅。1例不典型多小脑回畸形常规MRI表现为脑皮质表面光滑,皮质增厚,3D高分辨率MRI表现为皮质表面不规则,皮质增厚,灰白质交界面不规则。余22例多小脑回畸形常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列均表现为脑回增多细小,脑沟浅,皮质增厚,皮质表面不规则,灰白质交界面不规则。25例多小脑回畸形中,6例多小脑回畸形的皮层下白质可见T2WI高信号。结论3D高分辨率MRI序列显示多小脑回畸形的结构异常优于常规MRI,对不典型的多小脑回畸形进行诊断及鉴别诊断。

PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习

目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。

双侧额叶多小脑回畸形合并埃勒斯-当洛斯综合征

The authors describe the case of a six-year-old girl with Ehlers-Danlos syndrome associated to bilateral symmetrical frontal polymicrogyria.Several extracellular matrix components, including collagen, are directly implicated in the neuronal migration.We think that a defect in collagen or in another extracellular matrix protein during fetal development could result in this association.

ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形1例

患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组测序检出ADGRG1基因母源性c.215del(p.P72Lfs^(*)41)及父源性c.1906C>T(p.Q636^(*))复合杂合变异,既往未见报道,诊断为ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形。

多小脑回畸形的分子遗传学研究进展

多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型，以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征．临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪，主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动，对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征，特别阐述了最新的基因学研究进展。

儿童下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回一例并文献复习

下丘脑错构瘤极为罕见.本文回顾性报道1例5岁下丘脑错构瘤合并灰质异位和多小脑回的患儿.患儿以痴笑癫痫为主诉,伴智力发育落后;MRI发现下丘脑错构瘤、脑室旁结节型灰质异位及多小脑回;脑电图未见明显异常.采用经胼胝体穹窿间入路下丘脑错构瘤切除术.术后癫痫消失,智力有改善.

先天性脑发育畸形的CT诊断

脑发育畸形的病因及分类脑的发育可分几个阶段。每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍势必影响一个阶段及以后阶段的发育,并导致先天性畸形,可为单一畸形,亦可为复合性畸形。其中60%查不出明确的原因,20%为遗传因素,10%为自发性染色体突变,另外10%由环境因素如感染,缺血或中毒所致。先天性颅脑发育畸形有多种分类法,其中以De-

1例inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析

目的对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因。方法对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array)。结果超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度反流,心胸面积比增大,核磁共振成像显示胎儿大脑皮质发育异常,符合多小脑回畸形改变,胎儿脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1),SNP array结果为arr[hg19]12p13.33(173,786-1,169,700)×1,12p13.33p11.1(1,169,859-34,835,641)×3。结论该胎儿为完全12p三体综合征,12p13.33区段的缺失及12p13.33p11.1区段的重复为该胎儿的遗传学病因。胎儿大脑发育异常,多小脑回畸形改变拓展了12p三体的表型谱。

先天性大脑外侧裂周围综合征患儿的临床与影像学特征

目的:探讨先天性大脑外侧裂周围综合征患儿的病因、临床表现和影像学特点。方法:回顾性分析23例先天性大脑外侧裂周围综合征患儿的临床资料,包括高危因素、口运动与吞咽及言语构音特点、伴随障碍以及影像学改变。结果:23例患儿均存在不同程度的发育延迟,半数存在新生儿和婴儿期进食和吞咽障碍。9例患儿没有明确围产期高危因素,4例有既往不良妊娠史(习惯性流产、死胎),10例患儿存在孕初期感冒、先兆流产史。核心症状为假性球麻痹,见于所有患儿,典型症状包括口运动障碍、进食技能不良、运动性构音障碍或言语困难。言语理解受累明显轻于言语表达。伴随障碍包括癫痫(15例)、智力低下(17例;非言语智商低于70或发育商低于75)和小头畸形(9例;头围低于正常值2个标准差以上)。磁共振结果正常4例、异常19例(82.5%)。其中11例为主要累及双侧外侧裂周围的多小脑回畸形,1例多小脑回累及单侧外侧裂,1例单侧颞顶部脑裂畸形,符合先天性单侧多小脑回。结论:先天性大脑外侧裂周围综合征引起严重的永久性延髓功能障碍,癫痫、小头和智力低下为常见其他障碍。言语预后特别差,早期诊断有助于早期系统管理和改善预后。

神经元移行畸形的CT诊断分析

目的:神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形,通过分析其CT表现,旨在进一步提高对本病的认识。方法:对我院收集的36例神经元移行畸形患者的临床CT资料作回顾性分析。结果:无脑回畸形1例,巨脑回畸形17例,其中,双侧病变9例,单侧病变7例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形13例,灰质异位3例。结论:对神经元移行畸形CT确诊率较高,对精神-运动延迟、脑瘫、癫痫、婴儿痉挛等症的儿童,CT检查应作为首选的检查方法。

脑灰质异位的CT诊断(附3例报告)

脑灰质异位(heterotopia ofgray matter)在脑移行性畸形(migration anomalies of brain)中最常见到。所谓脑移行性畸形是指胎儿期约12周时,脑的成神经细胞开始离开中线向外周移行的过程中受阻,因而未能移至脑表层正常脑皮质所应有的位置而造成的脑先天性发育畸形。除脑灰质异位外,脑移行性畸形还包括多小脑回畸形(polymicrogyria),脑回平厚畸形(pachyggria)

CCND2基因新发变异致MPPH3综合征一例

患儿男,1岁,因“大运动发育落后、不会坐”于2019年12月就诊于郑州大学附属儿童医院,主要表现为巨颅畸形、全面发育迟缓,影像学可见多小脑回畸形、脑室扩大。基因测序示患儿CCND2基因第5外显子存在c.820G>T,p.E274*杂合无义变异,诊断为巨脑症-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水综合征3型,扩大了CCND2基因变异谱。