多小脑回畸形的3D高分辨MRI影像评价

目的分析多小脑回畸形的3D高分辨率MRI表现,并比较常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列对多小脑回畸形畸形的诊断价值。方法回顾性分析25例多小脑回畸形3D高分辨率MRI和常规MRI的资料,并比较二者对多小脑回畸形的诊断价值。结果25例多小脑回畸形中,3例不典型多小脑回畸形在常规MRI上无法诊断。其中2例不典型多小脑回畸形常规MRI表现为局限性脑皮质形态欠自然,局限性脑沟形态异常,3D高分辨率MRI表现为局限性皮质略增厚,脑回增多细小,脑沟浅。1例不典型多小脑回畸形常规MRI表现为脑皮质表面光滑,皮质增厚,3D高分辨率MRI表现为皮质表面不规则,皮质增厚,灰白质交界面不规则。余22例多小脑回畸形常规MRI序列和3D高分辨率MRI序列均表现为脑回增多细小,脑沟浅,皮质增厚,皮质表面不规则,灰白质交界面不规则。25例多小脑回畸形中,6例多小脑回畸形的皮层下白质可见T2WI高信号。结论3D高分辨率MRI序列显示多小脑回畸形的结构异常优于常规MRI,对不典型的多小脑回畸形进行诊断及鉴别诊断。

多小脑回畸形的分子遗传学研究进展

多小脑回畸形是脑皮质发育畸形中最常见的一种类型，以在大脑皮质中有多个过度折叠的小脑回为特征．临床表现主要为癫痫、发育迟缓、智力低下和脑性瘫痪，主要依靠核磁共振成像检查做出临床诊断。近年来随着新一代测序技术的应用和人类脑研究计划的启动，对多小脑回畸形的病因和发病机制有了更多的认识。现已发现多个微管蛋白基因家族的基因突变可导致多小脑回畸形。本文总结多小脑回畸形的临床、影像学、病因等特征，特别阐述了最新的基因学研究进展。

PIK3CA基因变异致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征1例报告并文献复习

目的 总结PIK3CA基因突变致巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征(MCAP)的临床特征。方法 回顾分析1例PIK3CA基因错义突变致MCAP患儿的临床表型、影像学检查结果和随访情况,并复习相关文献。结果 患儿,女,4岁2个月,只会叫爸妈,能理解简单指令,行走步态欠稳,易摔跤。头围56.9cm,腭弓高,左耳廓有一窦道,左侧肢体较右侧肥大,下肢关节过度伸展,肌张力低,肌力Ⅳ级。Gessell评估发育商32。头颅磁共振成像示Chiari畸形Ⅰ型,伴梗阻性脑积水。外显子高通量测序结果显示,PIK3CA基因存在错义变异c.1133G>A,p.Cys378Tyr(杂合),为新生突变,患儿父母此位点均为正常基因型。随访患儿至5岁1个月,能说3~4个字短句,能进行简单语言交流,仍行走不稳,易摔跤,头围57.7cm。结论 发现1例PIK3CA基因新发突变所致MCAP,丰富了PIK3CA基因突变谱。

1例inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1)伴胎儿多发畸形的遗传学分析

目的对1例超声发现第三脑室后方无回声声像、心脏增大的胎儿进行临床、细胞遗传学与分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因。方法对胎儿进行影像学检查,抽取胎儿的脐带血细胞进行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测(single nucleotide polymorphism array,SNP array)。结果超声提示胎儿二尖瓣、三尖瓣轻度反流,心胸面积比增大,核磁共振成像显示胎儿大脑皮质发育异常,符合多小脑回畸形改变,胎儿脐血染色体核型为46,XX,inv(9)(p12q13),der(12)del(12)(p13.3)dup(12)(p13.3p11.1),SNP array结果为arr[hg19]12p13.33(173,786-1,169,700)×1,12p13.33p11.1(1,169,859-34,835,641)×3。结论该胎儿为完全12p三体综合征,12p13.33区段的缺失及12p13.33p11.1区段的重复为该胎儿的遗传学病因。胎儿大脑发育异常,多小脑回畸形改变拓展了12p三体的表型谱。

神经元移行畸形的CT诊断分析

目的:神经元移行异常包括无脑回、巨脑回、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回畸形,通过分析其CT表现,旨在进一步提高对本病的认识。方法:对我院收集的36例神经元移行畸形患者的临床CT资料作回顾性分析。结果:无脑回畸形1例,巨脑回畸形17例,其中,双侧病变9例,单侧病变7例,多小脑回畸形2例,脑裂畸形13例,灰质异位3例。结论:对神经元移行畸形CT确诊率较高,对精神-运动延迟、脑瘫、癫痫、婴儿痉挛等症的儿童,CT检查应作为首选的检查方法。