中枢神经系统多层菊花团的胚胎性肿瘤诊疗研究进展

近年随着脑肿瘤分子生物学的发展,具有不同组织形态的富含神经毡和真菊形团的胚胎性肿瘤、髓上皮瘤及室管膜母细胞瘤归属于同一分子实体,统称为多层菊花团的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)。这些肿瘤的罕见性和更新给诊断和治疗带来了挑战。文章主要对ETMR的临床表现、影像特点、诊断及临床研究情况进行回顾分析,以期为临床管理提供指导帮助。对ETMR的临床特点及诊断治疗的研究情况进行文献综述。典型的组织学特点联合分子生物学改变,可以更好地诊断ETMR。目前ETMR的治疗建议主要基于小型、主要是回顾性患者队列的数据。普遍推荐最大安全切除,适应年龄和风险的放疗、化疗为ETMR主要治疗手段,早期放疗可能改善预后。

伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤9例临床病理特征

目的探讨伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)的临床病理学特征及分子特征。方法收集9例ETMR的临床资料及生存随访数据,采用免疫组化EnVision两步法检测Syn、LIN28A、vimentin、GFAP、Olig2、S-100、INI1、H3K27me3及Ki67等表达,使用FISH检测C19MC基因,并复习相关文献。结果9例ETMR中男性6例,女性3例,男女比为2∶1;幕上7例,幕下2例,其中位于脑干者影像学表现类似弥漫性内生型桥脑胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG)。组织学形态表现为伴广泛神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤4例,室管膜母细胞瘤3例,髓上皮瘤2例。免疫表型:LIN28A、Syn、vimentin均阳性,GFAP、CK不同程度阳性,BRG1、INI1和H3K27me3均表达保留,Ki67增殖指数为40%~70%。8例FISH检测出C19MC基因扩增。4例全切肿瘤,2例部分切除肿瘤,1例手术活检,2例手术方式不详;7例手术后辅助治疗。4例发生脑脊膜播散,但无颅外转移。随访时间0~36个月,总生存期36个月,中位生存期10个月,8例死亡。结论ETMR多发生于大脑半球,少数病例可发生于脑干并表现为DIPG的影像学特点,组织学形态多样,基因变异以C19MC基因扩增常见;肿瘤生物学行为高度侵袭性,预后极差,组织学形态联合LIN28A免疫组化检测及C19MC基因检测有助于诊断及鉴别诊断。

5例颅内伴多层菊形团的胚胎性肿瘤的临床诊疗

目的 介绍颅内伴多层菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)的临床特点、治疗方案和临床结局,为该类罕见肿瘤的临床诊疗提供经验。方法 回顾性分析上海交通大学附属新华医院2017年01月—2020年06月收治的ETMR患儿的发病年龄、肿瘤大小、分期、发病部位、治疗方案和预后。结果 本中心4年内共收治5例患儿,其中男孩4例,女孩1例。患儿发病年龄在(16~66)个月,常见临床表现是颅内压增高,5例患儿均行手术+化疗,1例追加辅助放疗。截至随访时间,2例患儿因疾病进展死亡,3例存活。结论 ETMR高度恶性,我国儿童发病年龄较小,诊断需要结合临床表现、影像学及病理组织学检查,以及C19MC基因扩增状态和LIN28蛋白的表达水平。该病早期死亡率高,手术联合化疗是其主要的治疗手段,术后辅助放疗也可使部分患儿受益。

婴幼儿伴多层菊形团胚胎性肿瘤五例

伴多层菊形团胚胎性肿瘤是一种罕见的儿童中枢神经系统恶性肿瘤。本文报道了5例婴幼儿颅内伴多层菊形团胚胎性肿瘤。颅脑MRI检查5例,CT检查2例,位于脑内4例,脑外1例,直径2.7~4.9 cm,边界清晰4例,囊实性3例(均为实性优势型),实性2例,无瘤周水肿3例,发生转移3例(术前2例,术后1例),侵犯邻近硬脑膜2例。MRI上肿瘤实性部分T1WI以等和/或稍低信号为主,T2WI以稍高信号为主;2例行扩散加权成像示实性部分DWI高信号,ADC低信号;增强扫描轻-中度强化3例,无强化为主伴局部轻度强化2例。CT平扫实性部分主要为等密度,囊性部分低密度,1例伴出血、钙化,1例增强扫描实性部分轻度强化。病理结果均为伴多层菊形团胚胎性肿瘤,C19MC变异型2例,3例LIN28A(+),Ki-67指数10%+~90%+。

伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤1例

患儿女性,3岁。主因间断性头痛10天,加重伴意识障碍1天于2019年12月收入山西省晋城市人民医院。体检:意识障碍,右侧肢体肌力5级,左侧肢体肌力4级,左下肢病理征阳性。头颅CT平扫示:右额颞顶部囊实性混杂密度占位,大小约12.0 cm×9.6 cm×4.2 cm,实性部分位于肿瘤外侧,呈等密度,内可见多发钙化结节;低密度囊性部分位于肿瘤内侧,中间可见分隔,中线明显受压左偏,颅骨未见侵犯(图1)。

大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化临床病理观察

目的探讨伴髓上皮瘤和间叶分化大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法对1例发生在左侧颞顶叶的含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化进行组织学、免疫组化观察,并结合文献复习。结果患儿男性,5岁。头颅CT示左侧颞顶叶肿瘤性病变伴钙化,左侧颞骨骨质破坏,考虑左颞顶叶占位。光镜下瘤组织由疏密相间区域构成,致密区域见原始小圆核或短梭形瘤细胞呈片状密集分布,核染色质深,异型性明显,见核分裂象伴多灶性坏死,可见横纹肌样细胞,部分区域见柱状上皮构成的原始神经管样结构或Homer-Wright菊形团形成伴结缔组织增生;稀疏区见分化良好的胶质神经毡样基质内有小型神经元样瘤细胞或节细胞样瘤细胞散在分布。免疫组化:原始神经管样结构基底部vimentin(+),原始瘤细胞和横纹肌样细胞nestin、INI-1和p53(+),横纹肌样细胞NF、Syn、MAP2和Cg A(+),Ki-67为局灶20%,原始神经管样结构CK和EMA(-),横纹肌样细胞SMA(-),横纹肌样细胞GFAP和NSE灶(+),小型神经元样瘤细胞S-100和Neu N(+),Olig2(-/+),β-catenin和desmin(-)。结论大脑内含有多量神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化确诊依赖于影像、组织学和免疫组化,需要与髓母细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、室管膜母细胞瘤和脉络丛乳头状癌鉴别。

伴多层菊形团的胚胎性肿瘤3例临床病理学分析

目的探讨伴多层菊形团的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)的临床病理特征。方法回顾性分析3例ETMR的资料并复习相关文献。结果3例ETMR患儿,男性2例,女性1例,年龄2岁至4岁2个月,中位年龄2岁9个月,发病部位:1例位于右侧额顶叶,2例位于脑干,临床表现为肢体活动不利或头痛、反复呕吐。大体呈实性,切面灰白灰红色,质软,低倍镜下见肿瘤细胞双相分化,细胞密度疏密不均,高倍镜下见密集区肿瘤细胞围绕血管形成假菊形团结构,并见少量真菊形团,伴灶状坏死,细胞稀疏区肿瘤分化相对较好,富含神经毡结构。免疫表型:肿瘤细胞散在表达LIN28A,也可表达胶质纤维酸性蛋白、Nestin等,p53和INI1未缺失,不表达Olig2,Ki-67阳性指数较高。荧光原位杂交检测显示C19MC基因高水平扩增。术后2例患儿行化疗,其中1例术后复发,3例患儿均死亡。结论ETMR罕见,高度恶性,其诊断依赖组织学、免疫表型及分子检测综合诊断。ETMR治疗为以手术为主并辅以术后化疗的综合治疗,预后差。

儿童幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤的影像学表现

本文回顾性分析7例幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤患儿的临床及影像学资料,男4例,女3例,年龄2~6岁。结果发现儿童幕上多层菊形团样胚胎性肿瘤常表现为较大囊实性肿瘤,有钙化,占位效应显著,轻度的瘤周水肿,常表现为轻度不均匀强化。影像学表现结合患者发病年龄及部位,可提高其诊断准确率。

儿童伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤的MRI表现

回顾性分析2017年1月至2022年1月广州市妇女儿童医疗中心经病理证实的4例儿童伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)患者的临床及影像资料。男3例,女1例,年龄分别为5个月、6个月、2岁6个月、2岁8个月。MRI影像上3例呈较规则的类圆形,1例形态欠规则,2例肿块边缘可见小囊变,肿块实性部分均呈T1WI稍低、T2WI稍高信号,扩散加权成像示肿块均扩散受限,表观扩散系数减低。肿瘤周围水肿及瘤内坏死少见。肿瘤强化不明显,4例肿块内均可见穿插其内的细小血管影,病理上均见特征性多层菊形团样结构。ETMR预后差,3例患儿在术后1年内死亡,1例患儿术后14个月死亡。

伴多层菊形团胚胎性肿瘤的分子生物学改变研究现状

伴多层菊形团胚胎性肿瘤(ETMR)是一种高度恶性的颅内肿瘤,19号染色体上miRNA簇(C19MC)的扩增是其重要的分子生物学特征。此外,包括MIR17HG扩增、DICER突变、LIN28A高表达等在内的其他分子生物学改变可能均有助于ETMR的诊断和治疗。本文针对ETMR的分子生物学改变研究现状进行综述。

后颅窝伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤一例

伴有多层菊形团的胚胎性肿瘤(ETMR)是2016年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类新提出的一类胚胎性肿瘤,主要见于婴幼儿,较为罕见,预后差。本文报道一例发生于后颅窝的ETMR。CT示左侧小脑半球7.9 cm×4.7 cm×5.3 cm大小等密度肿块,边界清,周围未见水肿,增强后强化不明显;MRI肿块呈长T1WI稍长T2WI信号,内见不规则斑片状短T1WI混杂T2信号;DWI扩散受限;增强后呈片状补丁样强化,病灶紧贴硬膜及左侧小脑幕,近硬膜处强化相对明显。当年龄较小患儿脑实质内出现较大实性为主占位,且DWI高信号与病灶强化不明显、周围轻水肿间"不匹配"时,要考虑到ETMR的可能,并需注意与其他胚胎性肿瘤的鉴别。

大脑颞叶伴多层菊形团胚胎性肿瘤1例并文献复习

目的探讨伴多层菊形团胚胎性肿瘤(ETMR)的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性分析徐州医科大学附属连云港市第一人民医院2021年10月收治的1例ETMR患儿的资料,对其临床特征、病理形态、免疫表型、荧光原位杂交结果进行分析,同时复习相关文献。结果患儿,男性,年龄5.5岁,以反复头痛20 d、加重伴呕吐1 d入院,头颅磁共振成像提示右侧颞叶巨大囊实性占位,大小11.3 cm×6.5 cm,术中见局部侵及硬脑膜。光学显微镜下肿瘤细胞呈巢团状、小梁状,富含多层菊形团和无核神经毡。肿瘤细胞强阳性表达LIN28、CD56、Nestin、ATRX,不表达IDH1、INI‑1、CD99、H3G34R及S‑100,GFAP弱阳性,Olig‑2和NeuN散在阳性,p53++,Ki‑67阳性指数70%,神经毡和分化的细胞表达Syn;荧光原位杂交C19MC区域未见扩增;综合诊断为ETMR。结论ETMR是一种恶性程度高、侵袭性强、致死率高的中枢神经系统肿瘤,多见于幼儿,其临床特征不典型、容易误诊,确诊需要结合病理组织学形态、免疫表型和荧光原位杂交结果。

颌骨区伴有软骨样分化的胚胎性横纹肌肉瘤一例

颌骨区的横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)非常罕见。该例发生于下颌骨的胚胎性RMS,患者女,13岁,下颌骨体右侧部见不规则团块状密度影,局部见膨胀性骨质破坏区,镜下肿瘤主要由幼稚的原始间叶样细胞组成,散在分布横纹肌母细胞,局部见软骨样组织,免疫组织化学染色结蛋白、MyoD1和myogenin阳性。骨的RMS常见于软组织RMS累及或转移到骨,骨原发的RMS很少见,应注意与其他小圆细胞肿瘤、骨肉瘤及去分化软骨肉瘤鉴别。