多巴胺受体基因多态性及其与鸡繁殖性状的相关性

为探明多巴胺（Dopamine，DA）受体基因与鸡繁殖性状的关联性，找出可作为鸡繁殖性状的重要标记，选用贵州省地方鸡种荔波瑶山鸡，采用PCR测序法对5种DA受体基因（DRDI—DRD5）的多态位点进行检测，并进行与繁殖性状的关联分析。结果表明：DRDI基因有1073（D＋A）1个多态位点，分别与300日龄产蛋量、首次就巢日龄呈极显著相关（P〈0．01）；DRD2基因上有15个多态位点，分别与繁殖性状存在显著或极显著相关，其中14个位点分布于各内含子上，仅有4260（G→C）1个位点位于第6外显子，该位点与开产日龄、300日龄产蛋量和首次就巢日龄呈显著相关（P〈0．05）；DRD3基因11720（C→G）与300日龄产蛋量存在显著相关（P〈0．05），该位点CC型个体在试验期间无就巢现象；DRD4基因5365（C→T）与开产日龄存在显著相关（P〈0．05），5546（G→A）与首次就巢日龄和首次就巢持续时间存在显著相关（P〈0．05）。以上多态位点可作为与相关繁殖性状有显著或极显著影响指标的辅助选择标记。

双相情感障碍与5-羟色胺多巴胺受体基因的相关研究

目的探讨中国汉族人群双相情感障碍患者与5-羟色胺多巴胺(5-HT2A)受体基因T102C多态性之间的关系。方法采用AmP-RFLP方法,检测双相情感障碍患者和对照组的5-HT2A受体基因频率分布。结果双相情感障碍患者5-HT2A受体基因型频率,等位基因频率与对照组无明显差异。结论本实验结果提示5-HT2A受体基因多态性与双相情感障碍患者未见明显相关,提示5HT2A受体基因可能不是双相情感障碍发病的风险基因之一。

多巴胺受体基因DRD4与家庭亲密度或矛盾性对大学生亲社会倾向的交互作用

多巴胺D4受体基因(DRD4)与人类社会行为之间存在密切关联.已有研究较多关注DRD4-7R而忽视亚洲人群出现频率最高的DRD4-4R.DRD4基因多态性与家庭亲密度或矛盾性对亲社会倾向是否具有交互作用、是否存在性别差异等问题尚未有定论.本研究以中国大学生为被试,探究DRD4基因多态性与家庭亲密度或矛盾性对大学生亲社会倾向的交互作用,并采用显著性区域法和再参数化回归模型分析该交互作用是否符合差别易感性模型.结果发现,(1)DRD4-2R(7R)基因型与矛盾性对男性大学生利他的亲社会倾向、非DRD4-4R基因型与亲密度对男性大学生匿名的亲社会倾向、非DRD4-4R基因型与矛盾性对男性大学生利他的亲社会倾向、DRD4-3R(5R/6R)基因型与亲密度对男性大学生匿名的亲社会倾向具有显著的交互作用.即对男性大学生而言,与非携带者相比,家庭亲密度或矛盾性更能显著预测DRD4-2R(7R)、非DRD4-4R以及DRD4-3R(5R/6R)基因型携带者的亲社会倾向.(2)显著性区域法(Ros)和再参数化回归模型分析均表明,上述4个交互作用均符合差别易感性模型.

多巴胺D2受体基因-141CIns/Del多态性与美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状相关性研究

目的:研究昆明市美沙酮维持治疗A门诊接受美沙酮维持治疗的汉族海洛因依赖者多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与接受美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状的相关性。方法:对81例接受美沙酮维持治疗的海洛因依赖者实施症状自评量表-SCL90测试,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del基因多态,比较不同基因型与症状自评量表中各心理因子的关系。结果:Del+组(-141C Del/Del,-141C Ins/Del)与Del-组(-141C Ins/Ins)两组间SCL-90各个因子分无显著性差异(P>0.05)。结论:D2受体基因-141C Ins/Del多态性与接受美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状间可能无相关性。

多巴胺2受体基因TaqIA多态性与美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状相关性研究

目的研究昆明市美沙酮维持治疗A门诊接受美沙酮维持治疗的汉族海洛因依赖者多巴胺D2受体基因TaqIA多态性与接受美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状的相关性,探讨影响病人治疗效果的遗传因素。方法对81例接受美沙酮维持治疗的海洛因依赖者实施SCL-90测试,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测多巴胺D2受体基因TaqIA基因多态,比较不同基因型与SCL-90各因子的关系。结果 A1+组(A1/A1,A1/A2)与A1-组(A2/A2)SCL-90各因子分无显著性差异。结论D2受体基因TaqIA多态性与美沙酮维持治疗海洛因依赖患者心理症状可能不存在相关性。

精神分裂症患者多巴胺D2受体基因多态性与利培酮治疗效应的关联分析

目的:探讨多巴胺D2受体基因(DRD2)多态性与利培酮治疗精神分裂症临床疗效的关系。方法:纳入汉族精神分裂症患者304例(研究组)和汉族健康对照120名(对照组),研究组服用利培酮8周后以阳性与阴性症状量表(PANSS)评估疗效,同时检测两组DRD2基因rs6275、rs1801028和rs6277位点多态性。结果:rs6277位点在研究组和对照组中的等位基因频率与基因型频率的分布差异有统计学意义(χ2=8.37,P=0.02)。研究组rs6275(F=15.52,P<0.001)、rs1801028(F=19.74,P<0.001)和rs6277(F=10.67,P<0.001)位点不同基因型在PANSS总分减分率上差异均有统计学意义;同时rs1801028位点不同基因型在阴性症状减分率上差异有统计学意义(F=15.29,P<0.001),rs6277位点在阳性症状减分率上差异有统计学意义(F=14.74,P<0.001)。结论:DRD2基因rs6277位点多态性与精神分裂症易感性存在关联;不同DRD2基因型患者利培酮疗效可能存在差异。

多巴胺D_3受体基因Ser9Gly多态性与阿立哌唑及利培酮治疗效应的关联研究

目的比较阿立哌唑与利培酮治疗女性首发精神分裂症患者的疗效和血浆催乳素水平变化及其与多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly(rs6280)多态性的关联。方法选择完成8周阿立哌唑或利培酮治疗的女性首发精神分裂症患者各60例,于治疗前和治疗8周后分别评测阳性与阴性症状量表(positive and negativesymptom scale,PANSS)。采用放射免疫法检测血浆催乳素水平,DNA测序技术检测DRD3基因Ser9Gly多态性,分析DRD3基因Ser9Gly多态性与两药疗效及血浆催乳素变化的关联。结果治疗8周后,两组PANSS减分率的差异无统计学意义[(59.79±23.48)vs.(63.30±22.66),P>0.05],但利培酮组血浆催乳素的变化值高于阿立哌唑组[(26.92±9.48)vs.(-25.25±8.07),P<0.05]。利培酮组中C等位基因携带者的血浆催乳素的增加明显高于未携带者[(52.48±27.01)ng/mL vs(36.07±17.46),P<0.05];而阿立哌唑组中未见此差异[(-23.27±8.36)vs.TT(-26.05±8.11),P>0.05]。两组8周后PANSS减分率(%)与DRD3基因Ser9Gly的差异均无统计学意义:阿立哌唑组[CC+CT(57.83±19.94)vs.TT(56.84±18.46),P>0.05];利培酮组[CC+CT(53.94±21.08)vs.TT(60.38±19.37),P>0.05]。结论阿立哌唑治疗女性首发精神分裂症疗效与利培酮相当,但引起血浆催乳素水平变化的幅度较小;利培酮引起血浆催乳素水平增加可能与DRD3基因Ser9Gly多态性有关联。

男性精神分裂症患者吸烟与多巴胺D2受体基因多态性的关联研究

目的:探讨多巴胺D_2受体基因(DRD2)多态性与精神分裂症及精神分裂症吸烟行为的关联。方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)精神分裂症诊断标准的男性精神分裂症患者773例(吸烟组567例,非吸烟组206例),男性正常对照302例(吸烟组168例,非吸烟组134例)。选取DRD2的rs1800497和rs1079597单核苷酸多态性(SNP)位点为候选基因位点。采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,利用SHEsis遗传分析平台(http:∥analysis.biox.cn/my Analysis.php)分析精神分裂症组与对照组及吸烟与非吸烟候选基因位点基因型与等位基因分布频率。结果:两个SNPs的等位基因和基因型频率分布在精神分裂症组与对照组、精神分裂症的吸烟与非吸烟组、对照组的吸烟与非吸烟组间的差异均无统计学意义(均P>0.05);由两个SNPs组成的C-A和T-G单体型在精神分裂症组中的估计频率高于对照组(8.0%vs.5.2%、10.2%vs.4.1%,均P<0.05),T-A(34.6%vs 40.2%,P<0.05)单体型在精神分裂症组中的估计频率低于对照组;由两个SNPs组成的T-A单体型在正常对照吸烟组中的估计频率低于非吸烟组(2.5%vs.6.1%,P<0.05)。结论:DRD2多态性与精神分裂症的易感性可能存在关联,而与精神分裂症患者或正常人吸烟行为的形成可能无关。

多巴胺D4受体基因与注意缺损多动障碍

为探讨注意缺损多动障碍 (ADHD)与多巴胺D4受体基因 (dopamineD4receptorgene ,DRD4)间的关系 ,采用Amp -FLP的方法检测了上海地区汉族人群中 6 8例ADHD患者及其父母DRD4的多态性 ,数据采用基于单体型的单体型相对风险 (HHRR)及传递不平衡检验 (TDT)进行遗传关联分析。结果表明HHRR分析和复等位基因的TDT检验 ,均未显示出与ADHD的遗传关联性 (P >0 .0 5 )。提示上海地区人群中DRD4基因与ADHD无显著性关联。

鸭多巴胺受体D1基因CDS区多态性与生长性状的关联性分析

本研究采用PCR-SSCP法与DNA直接测序技术相结合对兴义鸭和樱桃谷鸭多巴胺受体D1(dopamine receptor D1,DRD1)基因编码序列(coding sequence,CDS)区130-587bp区域的多态性进行检测,并分析其多态性对樱桃谷鸭生长性状的影响。结果表明,在樱桃谷鸭和兴义鸭DRD1基因编码区130-587bp区域内均检测到3种基因型:AA、BB和AB,2个等位基因:A和B;AA基因型均为优势基因型,频率分别为0.7416和0.5643,等位基因A均为优势等位基因,频率分别是0.8539和0.7204;多态信息含量分别为0.2184和0.3217,分别处于低度多态和中度多态位点,樱桃谷鸭群体中该座位基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),兴义鸭群体则偏离了Hardy-Weinberg平衡(P<0.05);序列比对发现2个SNPs位点,其中c.189T>C为同义突变,c.507T>A为错义突变,导致丝氨酸(S)变成精氨酸(R)。关联分析结果显示,BB基因型樱桃谷鸭个体的8周龄重和12周龄体斜长显著高于AB基因型(P<0.05),10周龄重、12周龄重和12周龄胸深显著高于AA和AB基因型(P<0.05)。研究结果揭示该多态座位可能是影响鸭生长性状的一个标记辅助选择位点。

水貂多巴胺受体D1基因多态性及与自咬行为的关系

以多巴胺受体D1基因(DRD1)作为候选基因,分析该基因对水貂自咬行为的影响。本试验采用聚合酶链式反应法,首次从美洲黑貂脚部肌肉组织扩增出多巴胺受体D1基因的部分序列片段,并测序,现已将该序列提交到GenBank上,得到序列号为EU249297。通过序列比较,在179位点处发生了(T→C)转换,但并没有导致氨基酸的变化。采用单链构象多态性(PCR-SSCP)方法进行了多态性检测,结果在不同个体中检测到3种基因型:AA、AB和BB型。对该基因的不同基因型与自咬行为的关系进行分析。结果表明,DRD1多态性对水貂自咬行为的影响差异显著(P<0.05)。在该群体中A等位基因的频率均高于B等位基因,AA型的基因型频率均高于BB型的基因型频率;自咬行为组AA基因型的频率远低于健康组,BB和AB基因型个体分布频率比较差异显著。

儿童气质与多巴胺D4受体基因(DRD4)基因多态性的相关性研究

【目的】通过对儿童气质进行纵向追踪研究,了解多巴胺D4受体基因(DRD4)多态性与儿童气质特征间的联系。【方法】追踪87例儿童,分别在婴儿期、学前期和学龄期进行气质测评,并采用聚合酶链式反应(PCR)判断DRD4基因多态性。【结果】①DRD4等位基因分布频率中,最常见的是等位基因4次重复,占86.9%;其次为等位基因2次重复,占10.3%。②婴儿期的气质"反应强度"与DRD4受体基因多态性具有显著相关性,具有长重复序列(D4.4和D4.5)个体的"反应强度"得分显著高于携带短重复序列(D4.2和D4.3)的个体(婴儿期D4.4:3.67±0.50,D4.2:3.44±0.45,P=0.048);未发现其它气质特征与DRD4基因多态性之间的显著联系(P>0.05)。【结论】多巴胺D4受体基因多态性可能与婴儿期"反应强度"的遗传有关,携带DRD4长重复序列的个体可能更容易出现婴儿期易激惹、适应性差的气质特征。

水貂多巴胺受体D2基因的克隆测序及外显子区多态性检测

以多巴胺受体D2基因(DRD2)作为候选基因,分析该基因对水貂自咬行为的影响。本试验采用聚合酶链式反应方法,首次从美洲黑貂脚部肌肉组织扩增出多巴胺受体D2基因的部分序列片段,并克隆测序,将该序列提交到Gene Bank上,已得到序列号为EU085471。通过序列比较,在第四外显子区域未发现碱基突变,在第5外显子区域发现在41位点处发生了(T→C)转换,采用单链构象多态性(PCR-SSCP)方法进行了多态性检测,结果表明:在不同个体中未检测到基因多态性。

海洛因依赖与多巴胺D_2受体基因TaqⅠ A多态性的关联研究

目的探讨海洛因依赖和多巴胺D2受体基因的关系.方法应用聚合酶链反应技术检测209例海洛因依赖者和109名正常对照多巴胺D2受体基因TaqⅠA多态性.结果海洛因依赖者和对照组之间的上述的基因型和等位基因频率的差异无显著性(P>0.05).结论多巴胺D2受体基因TaqⅠA多态性与海洛因依赖无关联.

中国北方老年人多巴胺受体D2基因多态性与吸烟的相关性研究

目的:探讨多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性在中国北方社区老年人群中的分布及其与吸烟的关系。方法:调查392名中国北方社区老年人的吸烟史,包括吸烟起始年龄、年吸烟量(包/年)、吸烟持续年限。酚提取法提取研究对象的基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测DRD2基因TaqⅠA和TaqⅠB多态频率。统计分析DRD2基因多态与吸烟的相关性。结果:在本人群中,65.8%的男性吸烟,27.2%的女性吸烟。DRD2 TaqⅠA1和TaqⅠA2等位基因频率分别为39.7%和60.3%,DRD2 TaqⅠB1和TaqⅠB2等位基因频率分别为43.2%和56.8%。DRD2基因多态与吸烟与否、吸烟年限和年吸烟量无明显相关。然而,在吸烟起始年龄≥30岁的吸烟者中,A1和B1等位基因频率分别为51.0%和55.2%,高于吸烟起始年龄<30岁的吸烟者38.5%和41.0%(P=0.017和0.018)。结论:中国北方老年人男性吸烟者多。DRD2 TaqⅠA1、B1等位基因可能是中国北方老年人吸烟的相关基因,与吸烟起始年龄有关。但尚需更大样本量的独立研究加以证实。

多巴胺D4受体基因与氯氮平临床疗效个体差异的关系

目的 探讨多巴胺D4受体基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性与氯氮平临床疗效个体差异的关系。方法 81例精神分裂症患者单一服氯氮平治疗 6～ 8周 ,利用阳性与阴性症状量表 (PANSS)评定氯氮平的疗效。采用聚合酶链式反应 (PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术 ,检测精神分裂症患者的基因型和等位基因频率。同时为排除氯氮平个体代谢能力的遗传差异带来的混淆 ,检测了每个患者的血清氯氮平浓度。结果 DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列多态性的 5等位基因的纯合子基因型 (DRD4 5 / 5 )和 5等位基因 (DRD4 5 )的频率在氯氮平有效组和无效组之间有显著性差异。氯氮平治疗精神分裂症阳性症状、阴性症状的有效组和无效组间基因型及等位基因的频率相比无显著性差异。结论 氯氮平治疗精神分裂症的总疗效个体差异与DRD4基因第 3外显子 4 8bp可变重复序列相关 ,携带DRD4 5等位基因者和DRD4 5 /

多巴胺D1受体基因多态性位点与海洛因依赖的关联性研究

目的探讨多巴胺D1受体(dopamine D1 receptor,DRD1)基因第一外显子5′非翻译区内rs4532(-48A/G)和第二外显子内3′非翻译区rs686两个SNPs位点和海洛因依赖的相关性。方法按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者238例(海洛因依赖组)及健康体检者312例(对照组),提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测rs4532和rs686两个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件分析各位点基因型、等位基因频率并比较组间差异。结果海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs686位点的基因型及等位基因频率分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组rs686位点的等位基因A频率显著高于对照组〔χ2=6.005,P=0.014,OR=1.434,95%CI(1.074,1.915)〕。海洛因依赖组与对照组DRD1基因rs4532的基因型及等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DRD1基因rs686多态性与海洛因依赖相关,携带有rs686多态性位点A等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖。

多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性与抑郁症的相关研究

目的 探讨多巴胺D3受体基因（D3R基因）Ser9Gly多态性在抑郁症发病机制中的作用.方法 选取50例抑郁症患者作为抑郁症组,另外选取30例健康体检者作为对照组.采集全血标本,提取模板DNA,特定引物扩增D3R基因片断,用限制性内切酶Mls Ⅰ（Bal Ⅰ）进行酶切,鉴定基因型.所有结果数据均采用SigmaStat统计分析软件包进行统计分析.结果 抑郁症组与对照组之间D3R基因Ser9Gly多态性位点等位基因频率、基因型分布之间差异无统计学意义（P〉0.05）.抑郁症患者D3R基因Ser9Gly多态性基因型分布频率为：Ser/Ser 40%,Ser/Gly 46%,Gly/Gly 14%.D3R基因Ser9Gly多态性位点基因型分布的两两比较显示：Ser/Ser与Ser/Gly、Ser/Ser与Gly/Gly、Ser/Gly与Gly/Gly之间的差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论 抑郁症患者的D3R基因Ser9Gly多态性与抑郁症的发病无相关性.